BIOINFORMATIQUE APPLIQUÉE - CHMI 3206 F. Professeur : Eric R. Gauthier. Test de mi-session. 31 octobre Votre nom :

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1 BIOINFORMATIQUE APPLIQUÉE - CHMI 3206 F Professeur : Eric R. Gauthier Test de mi-session 31 octobre 2006 Votre nom : Consignes : 1) Durée : 85 min 2) 5 questions sur 5 pages, pour 80 points. Compte pour 25 % de la note finale. 3) Veuillez répondre aux questions 1 à 3 directement sur le questionnaire, en utilisant l espace réservé. N UTILISEZ PAS LE VERSO DES PAGES DU QUESTIONNAIRE. 4) Veuillez inscrire votre réponse aux questions 4 et 5 dans le cahier de réponse qui vous est fourni. 5) Soyez brefs et précis dans vos réponses. 6) L utilisation de notes de cours, livres et de la calculatrice est strictement interdite. Bonne Chance! 1

2 Question 1. Pour chacune des questions suivantes, sélectionnez l unique bonne réponse (20 points 2 points par question). 1.1) Le vecteur suivant permet de cloner des fragments d ADN d une taille maximale de 45 kpb : a) Plasmide b) Cosmide c) YAC d) Vecteur lambda 1.2) Quel programme, parmi les suivants, est utilisé pour ordonner des fragments de séquences obtenus par la méthode shutgun : a) Phred b) Blast c) Clustawl d) Phrap 1.3) Lequel des organismes suivants possède le plus de séquences répétées dans son génome : a) Drosophile b) Levure c) Humain d) Maïs 1.4) Quel est le meilleur portail d Entrez Gene afin de trouver rapidement des gènes homologues à un gène d intérêt : a) OMIM b) Unigene c) Swissprot d) Nucleotide 1.5) Parmi les logiciels d alignement suivants, lequel serait le meilleur si on voulait trouver des régions répétées à l intérieur de notre séquence d intérêt : a) Clustawl b) Blastn c) GenomeScan d) Dotlet 1.6) Dans BLAST, quelle serait la meilleure base de données à utiliser si on veut identifier toutes les saveurs de l ARNm d intérêt : a) Swissprot b) EST c) HTGS d) RefSeq 1.7) Les items suivants ont tous un rapport avec une carte physique, sauf un. Lequel: a) FISH b) Centimorgan c) Contig d) STS 1.8) PSI-BLAST est surtout utilisé pour : a) Identifier des homologues b) Identifier des paralogues c) Identifier des EST d) Identifier des séquences répétées 1.9) Dans BLAST, la qualité du match est donnée par le facteur suivant : a) Gap penalty b) Score c) E-value d) Toutes ces réponses 1.10) Lequel des éléments suivants ne figurait pas parmi les buts initiaux du projet génome humain : a) Séquençage de génomes d organismes modèles b) Développement d outils informatiques c) Étude des problèmes éthiques d) Développements technologiques e) Élaboration de cartes génétiques f) Aucune de ces réponses g) Toutes ces réponses 2

3 Question 2. Pour chacun des énoncés suivants, indiquez si il est vrai ou faux (10 points 2 points par question). Énoncé Vrai ou Faux 2.1 La carte génétique donne la position exacte d un gène sur le chromosome V F 2.2 L annotation des gènes ne sert qu à identifier les exons et introns V F 2.3 TBLASTN permet d utiliser une séquence en nucléotides (requête, query) V F lors d une recherche de base de données de séquences en acides aminés. 2.4 GenomeScan permet d obtenir la structure complète d un gène à partir de V F la séquence du chromosome. 2.5 Dans la situation où un alignement BLAST (non-redundant) ne donne aucun résultat, changer le type de matrice de substitution est la première chose à essayer. V F Question 3. Répondez rapidement aux questions suivantes (15 points 3 points par question). Inscrivez votre réponse ci-dessous en n utilisant que l espace qui vous est fourni. 3.1) Donnez trois (3) raisons justifiant l étude des génomes. 3.2) Expliquez ce que sont les Sequence Tagged Sites, et décrivez leur utilité dans la préparation de la carte physique d un chromosome. 3

4 3.3) Expliquez brièvement ce qu est un vecteur YAC et donnez 2 avantages et 2 inconvénients de son utilisation dans le clonage d un génome. 3.4) Expliquez ce que sont les matrices de substitution, et décrivez leur importance dans des logiciels d alignement de séquence d acides aminés. 3.5) En utilisant un exemple rencontré lors du cours, distinguez entre gènes paralogues et homologues. 4

5 Répondez aux questions 4 et 5 dans le cahier de réponses qui vous est fourni. Question 4. Expliquez en détail le principe de base de la méthode de séquençage de Sanger, et décrivez les innovations technologiques qui ont permis à cette méthode d être utilisable dans des projets de séquençage de génomes eucaryotes (20 points). Question 5. Expliquez en détail les deux approches utilisées lors du projet de séquençage du génome humain. Donnez les principaux avantages et inconvénients des deux approches (15 points). 5