Retard simple de la puberté! Si simples?
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- Edgar St-Pierre
- il y a 7 ans
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1 Retard simple de la puberté! Si simples? Absence de développement des OGE à 14 ans chez le garçon à ans chez la fille et/ou absence de règles à ans
2 En fait, le motif de la consultation est le plus souvent un retard statural. En effet, il n'y a pas de poussée de croissance pubertaire
3 ❶ Yann 14 ans 6 mois Père 175 cm - 72 kg Mère 157 cm 57 kg 41 sem : 50 cm ; 3040 g ; PC 35 Retard statural : 143 cm ; 47 kg Aucun antécédent
4 143 cm AO 12 a 6 m Yann 14 ans 6 mois P1 - Testis 2,9 ml
5 Examen clinique strictement normal, mais thyroïde ferme et inhomogène, avec un nodule médian ; un ganglion jugulo-carotidien. Yann Examens hormonaux T4 libre = 4,8 pmol/l T3 libre = 4,9 pmol/l TSH = 75 µui/ml AC antiperoxydase < 100 U/ml AC antithyroglobuline = 470 U/ml Thyroïdite de Hashimoto en cours de décompensation
6 Yann Echo : aspect inhomogène type hashimoto Horizontales Droit H 3,7 L 1,4 Ep 1,0 Gauche H 4,0 L 1,3 Ep 1,2 Longitudinales
7 Yann Très hétérogène Lobe dt hypofixant Lobe G : image médio-lobaire en médaillon, associant hypo et hyperfixation Scintigraphie Courbe de fixation : 7,4 % à 2 h 14,9 % à 6 h 32,4 % à 24 h
8 Yann T4 T4
9 ❷ Cédric 15 ans Père 165 cm - 72 kg Mère 155 cm 56 kg 40 sem : 50 cm ; 4050 g ; PC 36 Retard statural : 148,5 cm ; 47,4 kg Aucun antécédent
10 Cédric 15 ans 148,5 cm AO 12 ans P2 - Testis 7 ml Pic pubertaire? Examen normal
11 Cédric Examens biologiques TSH= 1,1 µu/ml ;T4= 11,2 pmol/l GH : Ornithine < 8,8 µui/ml Arginine-Insuline < 7,2 µui/ml IGF1 = 278 ng/ml - IGF BP3 =3,9mg/l => Déficit sévère en GH
12 Cédric Examens biologiques Cortisol : Ornithine : 105 => 286 nmol/l A + I : 348 => 218 nmol/l IGF1 = 278 ng/ml - IGF BP3 =3,9mg/l => Déficit partiel en ACTH compte tenu des taux habituels, donnés en ng/ml par le laboratoire?
13 Cédric Examens biologiques CRF : ACTH 10,6 pmol/l/l cortisol : 220 => 331 nmol/l LVP : ACTH 3,1 pmol/l cortisol : 102 => 265 nmol/l => Déficit partiel en ACTH toujours compte tenu des taux habituellement observés, rendus en ng/ml par notre laboratoire?
14 Cédric Examens biologiques Testo = 3,9 nmol/l LHRH : LH 14 UI/l FSH 2,4 UI/l TRH : TSH 1,1 => 9,3 µu/ml PRL 8,5 => 15,6 ng/ml Profil réponse normale
15 Cédric - IRM Tige pituitaire de petite taille : plan sagital : 1,3 mm plan frontal : 1,4 mm
16 Cédric GH GH
17 ❸ CL Jérémy (16 ans 10 mois) 158,6 cm (- 2,5 DS) ; 49,9 kg ; IMC 19,8 VC : 3 à 4 cm/an Age osseux : 13 ans 3 mois Examen clinique normal Absence de poussée de croissance pubertaire Testis = 3 ml => retard pubertaire
18 CL Jérémy
19 CL Jérémy (16 ans 10 mois) Radiologie : évoque hypochondroplasie Canal lombaire étroit Pas d élargissement des espaces interpédiculaires Aspect en "pince à linge" des apophyses articulaires postérieures Aspect de maladie de Scheuermann confirmé par IRM vertébrale
20 Jérémy
21 CL Jérémy (17 ans) Bilan hormonal Caryotype 46XY Cortisol : 200 => 672 mmol/l Tests GH : Ornithine => 13,3 µui/ml Clon+Betax => 6,9 µui/ml IGF 1 = 54 ng/ml ; IGFBP3 = 2,8 µg/ml LHRH : LH et FSH 14 mui/ml Testo : après HCG (1500x7) 26 nmol/l Carence martiale et hypolipidémie Absence de malabsorption IRM : hypoplasie hypophysaire + tige pituitaire grèle
22 CL Jérémy Au total : => Tt par GH à 0,037 mg/kg/jr 1. Aspect radiologique d'hypochondroplasie, confirmé par absence de poussée de croissance pubertaire 2. Absence de retard pubertaire biologique ; puberté à sons tout début 3. Déficit en GH dû à hypoplasie hypophysaire
23 19 ans 6 mois Jérémy GH Effet de GH ou de puberté ou les 2? mais aspect osseux? GH Retard simple déguisé? Reste à réévaluer GH
24 ❹ Ludovic 15 ans Père 174 cm - 80 kg Mère 156 cm 50 kg 35 sem : 45 cm ; 2400 g ; PC? Retard statural : 143,1 cm ; 54 kg Aucun antécédent
25 Ludovic 15 ans Ebauche de poussée de croissance pubertaire, mais P1; Testis : 2,2 ml de consistance molle et
26 Ludovic 15 ans 143,1 cm (- 3,8 DS) ; 35,5 kg ; IMC 17,3 Age osseux : 12 ans 3 mois Tout début de poussée de croissance pubertaire après longue période de ralentissement les 3 années précédentes Examen clinique normal ; musculature grêle Testis = 2,2 ml => retard pubertaire
27 Ludovic Examens biologiques TSH = 1,7 µu/ml ; T4 = 11 pmol/l GH : Ornithine 18 µui/ml Arginine-Insuline 5,2 µui/ml Cortisol : Ornithine : 516 => 787 nmol/l A + I : 461 => 477 nmol/l Somatomédine : 0,47 U/ml (faible) => Déficit partiel en GH IRM normale
28 TRH : TSH 1,0 => 11 µu/ml => 2,16 LHRH : LH Ludovic Examens biologiques PRL 4,7 => 40 ng/ml => 5,7 FSH 8,5 => 57 mu/ml 29 => 57 mu/ml Testo : 2,8 et 3,9 nmol/l AMH = 0,0 ng/ml Discordance évoquant anomalies des cellules de Sertoli (N. Josso)
29 Ludovic Examens biologiques Caryotype : 46XY (100 mitoses) Test HCG (1500x3) : 6,1 => 11 nmol/l Biologie moléculaire normale : Chromosome X : une seule bande Chromosome Y : Présence de SRY, ZFY et DYZ1
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31 Ludovic T4 GH Testo arrètée à la demande du patient (3 injections) GH T4
32 ❺ Nicolas 13 ans 10 mois Père 163 cm Mère 155 cm - 55 kg 1 sœur de 157 et 1 frère plus jeune plus grand 39 sem : 49 cm ; 3360 g ; PC 32,5 CM Retard statural : 141,6 cm ; 38 kg Aucun antécédent
33 Nicolas 14 ans VC ralentie ; pas de poussée de croissance pubertaire P2 ; Testis 3,2 ml
34 Nicolas 13 ans 10 mois 141,6 cm (- 2,1 DS) ; 38 kg ; IMC 19 Age osseux : 12 ans 6 mois Pas de poussée de croissance pubertaire après plusieurs périodes de ralentissement ces années Examen clinique normal ; petite adiposité tronculaire Testis = 3,2 ml => petit retard pubertaire
35 Nicolas Examens biologiques TSH = 0,9 µu/ml ; T4 = 10 pmol/l GH : Ornithine 4 µui/ml Arginine-Insuline 10 µui/ml Cortisol : Ornithine : 530 => 725 nmol/l A + I : 90 => 300 nmol/l Somatomédine : 1,3 U/ml => Déficit partiel en GH IRM normale
36 Nicolas Examens biologiques LHRH : LH 0,8 => 8,1 mu/ml FSH 0,7 => 1,6 mu/ml Testo : 2,6 nmol/l
37 Nicolas - Suite Diminution et ramolissement du volume testiculaire constatée de l'âge de 15 ans 4 mois (5,2 ml) à l'âge de 15 ans 8 mois (3,5) lié à canabis ; mais le volume testiculaire reste petit, reste de 4 ml pour pilosité à P4
38 Nicolas - Suite Caryotype : 46XX confirmé par la biologie moléculaire. Aucune des séquences Y, dont SRY n'est retrouvée.
39 Nicolas sous GH Refuse de poursuivre le Traitement GH GH
40 L'étude de ces cinq observations montrent que des motifs de consultation identiques (retard statural et pubertaire) mènent à cinq diagnostics différents : Aucun de ces cinq patients n'a un "retard simple de la puberté"
41 Devant un retard statural en période pubertaire vérifier la maturation des OGE voir si la poussée de croissance pubertaire est présente
42 Examens hormonaux au moindre doute : étude des fonctions : thyroïdienne somatotrope gonadotropes gonadiques
43 Sans oublier : radiographies de squelette recherche de maladie cœliaque (anticorps antitransglutaminase ( ± antiendomysium
44 Radiographies de squelette : main gauche avant bras gauche en supinaton un genou bassin de face rachis lombaire face profil une jambe en entier
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