Embryologie du Système Nerveux Central et Handicap

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1 Embryologie du Système Nerveux Central et Handicap Laghmari M., Derraz S., El Ouahabi A., El Khamlichi A. Hôpital des Spécialités O.N.O, Rabat 1er Colloque National sur les Neurosciences et Handicap Facullté des Sciences, Rabat le 10 décembre er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/2004 1

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3 Handicap: infirmité physique ou mentale, acquise ou de naissance déficit moteur, sensitif et sensoriel, sphinctérien, neurovégétatif tif et des fonctions intellectuelles Répercussions psychologiques et sociales de l individu et de son entourage Troubles embryologiques du système nerveux central (SNC) d origine génétique ou environnementale Les malformations du SNC : 80 à 100 / naissances 15 % des malformations de l enfant 50% détectées dés la naisssance 1er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/2004 3

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5 Les erreurs de la différentiation du SNC et les malformations du SNC à l origine de l handicap Diagnostic et traitement anténatal Conseil génétique et prévention 1er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/2004 5

6 Les erreurs de la différentiation du SNC et les malformations du SNC à l origine de l handicap Diagnostic et traitement anténatal Conseil génétique et prévention 1er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/2004 6

7 Neuritogénèse

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10 5 à 15 M 2 à 5 M 5 à 10 S 3 à 4 S Conception Tube neural Anencephalie Chiari Spina bifida Evènements

11 5 à 15 M 2 à 5 M 5 à 10 S 3 à 4 S Conception Diverticulation cérébrale Tube neural Anencephalie Chiari Spina bifida Holoprosencéphalie Dandy Walker Agénésie commissurale Evènements

12 5 à 15 M 2 à 5 M 5 à 10 S 3 à 4 S Conception Diverticulation cérébrale Tube neural Anencephalie Chiari Spina bifida Histogénèse Hétérotopies Polymicrogyrie Agyrie Holoprosencéphalie Dandy Walker Agénésie commissurale Evènements

13 5 à 15 M 2 à 5 M 5 à 10 S 3 à 4 S Conception Diverticulation cérébrale Tube neural Anencephalie Chiari Spina bifida Histogénèse Myélination Retard intellectuel Maladies démyélinisante Hétérotopies Polymicrogyrie Agyrie Holoprosencéphalie Dandy Walker Agénésie commissurale Evènements

14 Les anomalies de fermeture du Tube Neural (neurodysraphie) L ectoderme épaissit et s'invagine la plaque neurale la gouttière neurale le tube neural

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16 Les anomalies de fermeture du Tube Neural L Anencéphalie : absence de fermeture du neuropore ant. la dilatation du rhombencéphale est insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite : la malformation de Chiari type 2 La malformation de Chiari type 3 :

17 Les anomalies de fermeture du Tube Neural L Anencéphalie : absence de fermeture du neuropore ant. Non viable la dilatation du rhombencéphale est insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite : la malformation de Chiari type 2 La malformation de Chiari type 3 : défaut de fermeture au niveau du rhombencéphale : Encéphaloméningocèle occipito-cervicale Au niveau lombosacré: myélocèle et myéloméningocèle Plaque neurale fixée à la peau

18 Les anomalies de fermeture du Tube Neural L Anencéphalie : absence de fermeture du neuropore ant. la dilatation du rhombencéphale est insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite : la malformation de Chiari type 2 La malformation de Chiari type 3 : défaut de fermeture au niveau du rhombencéphale : Encéphaloméningocèle occipito-cervicale Au niveau lombosacré: myélocèle et myéloméningocèle Plaque neurale fixée à la peau

19 Les anomalies de fermeture du Tube Neural L Anencéphalie : absence de fermeture du neuropore ant. la dilatation du rhombencéphale est insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite : la malformation de Chiari type 2 La malformation de Chiari type 3 : défaut de fermeture au niveau du rhombencéphale : Encéphaloméningocèle occipito-cervicale Au niveau lombosacré: myélocèle et myéloméningocèle Plaque neurale fixée à la peau

20 Les anomalies de fermeture du Tube Neural L Anencéphalie : absence de fermeture du neuropore ant. la dilatation du rhombencéphale est insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite : la malformation de Chiari type 2 La malformation de Chiari type 3 : ture au niveau du rhombencéphale : haloméningocèle occipito-cervicale ré: aloméningocèle occipito-cervicale -cervicale ence de fermeture du neuropore post

21 Anomalies de la diverticulation

22 Anomalies de l Histogénèse

23 Anomalies de la myélination

24 Diagnostic anténatal Biologique Radilogique Répercussion sur l incidence en Occident la découverte d une anomalie neurologique fœtale crée une période de doute et de déstabilisation pour le couple. Le cerveau, organe symbole de la pensée et du savoir porte une valeur singulière. Face à la crainte d avoir un enfant handicapé, une lésion même minime, procure un important sentiment d angoisse.

25 Prise en charge multidisciplinaire Conseil génétique Rôle du Neurochirurgien

26 Blastocyste 2 sem Formation du disque bilaminaire Epiblaste (ectoderme) Hypoblaste (endoderme)

27 Gastrulation 3 sem Formation du sillon primitif Disque bilaminaire devient trilaminaire Ectoderm Mesoderm Endoderm

28 Regression of the primitive streak Concomittant avec la regression du sillon primitif Expansion du plateau prochordal Elongation de la notochorde

29 Disjonction Ectoderme Notochorde

30 Disjonction

31 Disjonction

32 Disjonction

33 Disjonction normale

34 Tube neural reste ouvert Défaut de Disjonction

35 Dc anténatal et prise en charge Moyens Echographie : sensibilité 90 % à 22 SA AFP du sérum maternel : 80% IRM ± TDM après 32 SA Amniocentèse: Caryotype Foetal AFP Electrophorèse des Cholinestérases

36 Dépistage biochimique Population générale: AFP dans le sérum maternel 15 à la 18 SA Spina bifida aperta Omphalocèle Sd nephrotique Population à risque AFP élevé ATCD dans la fraterie Mère traitée par de l acide valproïque de l Acetyl Cholinestérase du LA

37 Echographie Cerveau: ventriculomégalie Rachis : Spina bifida Elargissement du diamètre rachidien Méningocèle Moelle basse située

38 Echographie des MI et autres viscères «Club feet» Absence de mouvements Large vessie

39 Indications du Traitement In Utero Avortement illégal Prévention de la détérioration motrice des MI Exposition de la placode au méconium, LA, trauma? Prévention de la malformation de Chiari II et de l Hydrocéphalie

40 Résultats de la chirurgie anténatale Pas d amélioration pour les fœtus à un stade avancé Pour les fœtus au stade précoce moins de Chiari et moins d hydrocéphalie Incidence de la DVP 54% vs 86% 42.7% avant 26 SA Déficit moteur des MI??? 1er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/

41 L étude MOMS Children s Hospital of Philadelphia Vanderbilt University The University of California at SanFrancisco Étude prospective randomisée depuis février 2003 Résultats en 2006

42 Prévention 1er Colloque Marocain Neuroscience & Handicap 10/12/ /12/ /12/

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