La médecine personnalisée appliquée à la mucoviscidose

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1 La médecine personnalisée appliquée à la mucoviscidose Harriet Corvol Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares Service de pneumologie pédiatrique Inserm U938 / UPMC APHP, Hôpital Trousseau, Paris

2 Cet intervenant : a déclaré ses liens d intérêt estime qu ils ne peuvent pas influer sur cette présentation Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d intérêt.

3 Le concept de la médecine personnalisée Un même médicament peut provoquer des réactions différentes selon les patients Problématique : identifier les patients «répondeurs» et «non répondeurs» Un exemple : les thérapies ciblées Thérapies géniques et/ou protéiques

4 Espérance de vie (années) La mucoviscidose Maladie autosomique récessive - Gène muté : Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator > 2000 mutations le long du gène F508del la + fréquente Cl - ~ malades en France ~ dans le monde - Espérance de vie 5 ans en 1965 ~40 ans aujourd hui - Dépistage néonatal systématique en France depuis CRCM

5 Les différentes manifestations cliniques Atteinte des épithéliums sécrétoires due à un épaississement des sécrétions Atteinte respiratoire Bronchopathie chronique obstructive Bronchectasies Infections chroniques Conditionne le pronostic Atteinte ORL Polypose naso-sinusienne Sinusite chronique Atteinte génitale Homme : infertilité par absence bilatérale des canaux déférents (95%) Femme : hypofertilité par épaississement de la glaire cervicale Atteinte pancréatique et digestive Insuffisance pancréatique externe (85%) Diabète (après 10 ans) Obstruction intestinale Iléus méconial (15%) Retard de croissance Atteinte hépatobiliaire cirrhose (5%) Glandes sudoripares Modification ionique de la sueur (test de la sueur) Sensibilité à la déshydratation Syndrome de perte de sel

6 Les classes de mutations du gène Mutations «sévères» Mutations «modérées» I II III IV V - VI NORMAL non formée non mature Fonction altérée Conductance altérée formée en faible quantité G542X 2.4% F508del 68% G551D 1.6% R117H <1% 5,7,9T <1%

7 Les thérapies ciblées de la mucoviscidose Gène muté Thérapie génique Protéine défectueuse Thérapie «protéique»

8 La thérapie génique : pour tous les patients Principe Copie normale du gène Vecteur Viral adénovirus adeno-associated virus (AAV) retrovirus Non-viral Nanoparticule d ADN avec non muté Epithelium respiratoire

9 Nanoparticules d ADN contenant l ADNc Essai de phase IIB 140 patients inclus Gène normal conditionné avec les vecteurs lipidiques ou le placebo Administration en inhalation 1 fois par mois pdt 1 an => Amélioration modeste du déclin de la fonction respiratoire Alton et al., Lancet Respir Med 2015

10 Les thérapies «protéiques» : différentes selon les classes I II III IV V-VI NORMAL non formée G542X non mature Fonction altérée Conductance altérée formée en faible quantité

11 Traduction normale Codon stop normal Protéine normale Arrêt prématuré de la traduction Codon stop prématuré Codon stop normal Protéine tronquée PTC 124 Codon stop prématuré Codon stop normal Protéine normale

12 Ataluren (PTC124) Phase 3 : Etude radomisée en double aveugle Ataluren (n=116) vs placebo (n=116) Patients > 6 ans, 48 semaines de traitement ~3% de différence de VEMS = effets modérés à confirmer Kerem, Lancet Respir Med 2015

13 Les thérapies «protéiques» : différentes selon les classes I II III IV V-VI NORMAL non formée non mature Fonction altérée G551D Conductance altérée formée en faible quantité

14 Ivacaftor (VX-770) Phase 3: Étude randomisée en double aveugle Ivacaftor (n=84) vs placebo (n=83) Patients : > 12 ans et VEMS 40-90% Amélioration de la fonction respiratoire Diminution du nombre d exacerbations respiratoires Ramsey, NEJM 2011

15 Ivacaftor (VX-770) Amélioration de la qualité de vie Prise de poids Ramsey, NEJM 2011

16 Ivacaftor (VX-770) Diminution du chlore sudoral Pas d effet secondaire notable Ramsey, NEJM 2011

17 Ivacaftor (VX-770) Extension de la phase 3 Résultats similaires chez les enfants entre 6-11 ans Davies, JCF 2012 Ivacaftor commercialisé sous le nom de Kalydeco Approuvé par la FDA et l EMA initialement pour les patients porteurs de la mutation G551D (puis extension à d autres mutations de classe 3) de plus de 6 ans Concerne ~2500 patients dans le monde Coût : euros / patient / an

18 Les thérapies «protéiques» : différentes selon les classes I II III IV V-VI NORMAL non formée non mature F508del Fonction altérée Conductance altérée formée en faible quantité

19 2 approches complémentaires pour restaurer -F508del ADN ARNm F508del Correcteur Vx-809 Lumacaftor reticulum endoplasmique + Potentiateur Vx-770 Ivacaftor F508del membrane

20 Association Ivacator (VX-770) et Lumacaftor (VX-809) Phase 3 : Etude randomisée chez des patients > 12 ans : - Lumacaftor 600 mg/j + Ivacaftor : 368 patients - Lumacaftor 400 mg/12h + Ivacaftor : 369 patients - Placebo : 371 patients Amélioration de la fonction respiratoire Diminution des exacerbations respiratoires Wainwright et al, NEJM 2015

21 Association Ivacator (VX-770) et Lumacaftor (VX-809) Association commercialisée sous le nom de Orkambi Approuvée par la FDA En cours par l EMA Pour les patients homozygotes F508del Soit près de patients dans le monde Coût?

22 La médecine personnalisée connait actuellement un essor important dans le domaine de la mucoviscidose ORL Poumons Médecine dite Personnalisée ou encore individualisée Les thérapies ciblées Foie Pancréas Tube digestif Atteinte génitale Os Médecine Prédictive & Préventive Les gènes modulant la sévérité des différentes atteintes Médecine Participative Médecine des «4P»

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