FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points

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1 FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points 1. Une mutation décalante par délétion est une mutation qui : enlève un nucléotide de l ARN messager et décale la transcription enlève un acide aminé au cours de la traduction de l ARN messager enlève un nucléotide de l ADN et décale la traduction de l ARN messager 2. Une maladie génétique résulte : d une mutation qui se transmet de manière héréditaire d une mutation somatique qui apparaît à la naissance d une interaction entre les gènes et les facteurs de l environnement. 3. On considère un individu homozygote malade pour un gène responsable d une maladie autosomale récessive, le risque de transmettre sa maladie à sa descendance est : de 100% de 50% si son conjoint est homozygote sain pour le gène envisagé de 50% si son conjoint est hétérozygote pour le gène envisagé. de 25% si son conjoint est homozygote pour le gène envisagé 4. Un individu porteur d allèle de prédisposition pour une maladie donnée : Déclarera obligatoirement les symptômes de la maladie au cours de sa vie A un risque plus élevé de déclarer la maladie qu un individu qui ne les possède pas Peut ne jamais déclarer la maladie. 5. Certains facteurs environnementaux favorisent : les maladies monogéniques autosomales récessives les maladies plurifatorielles le développement d un cancer 6. Un cancer résulte toujours : d un allèle muté d une mutation somatique qui apparaît au cours de la vie de l individu d une mutation germinale qui apparaît au cours de la vie d un individu. 7. Un antibiotique donné permet : d éliminer les bactéries sensibles de détruire les cellules infectées par les bactéries provoque des mutations de l ADN des bactéries qui deviennent alors résistantes. favorise les bactéries résistantes au détriment des bactéries sensibles 8. On cultive une souche de bactéries Z dans une boite de Pétri en présence de différentes pastilles contenant la même concentration d antibiotiques A, B, C, D ou E (représentés par les disques foncés). Cette souche est capable de se développer sur ce milieu et des colonies apparaissent représentées par la surface grisée. Par l analyse du résultat de cet antibiogramme, on en déduit que la souche de bactéries cultivée est: - sensible aux antibiotiques C et E. - sensible aux antibiotiques A, B et D. - résistante aux antibiotiques A, B et D. - résistante aux antibiotiques C et E. Schéma d un antibiogramme

2 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 1 Sv et Sb (Durée 2h00) PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points Cochez la ou les bonnes réponses PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE 1. Gène anomalie : 5 points Dans l encéphale des individus présentant les phénotypes du syndrome de Down, on observe des dépôts d une protéine P, synthétisée en quantité supérieure à la normale composée partiellement de la chaîne d acides aminés suivante : Figure 1 : Séquence partielle des acides aminés d une protéine P Acide glutamique-phénylalanine-arginine-histidine-acide aspartique-sérine-glycine Cette substance P est codée par un gène localisé sur le chromosome 21. Par ailleurs, on a dosé dans les hématies d individus non malades, et d individus atteints du syndrome de Down, une enzyme, la superoxyde dismutase (SOD). Cette enzyme, codée par un seul gène, intervient dans la synthèse de la substance P. Doc.1 : Caryotype d un individu trisomique 21 présentant le syndrome de Down Doc.2 : Dosage de la SOD dans les globules rouges (chaque point représente la valeur obtenue pour un individu). 1. A l aide du tableau du code génétique, reconstituez à partir de la séquence d acides aminés fournie, une séquence possible des nucléotides du gène codant la protéine P en précisant les brins d ADN transcrit et non transcrit. Indiquez la raison pour laquelle cette séquence ne peut pas être connue avec certitude. 2. A partir de l exploitation du caryotype, proposez une explication à la présence de la protéine P en quantité supérieure à la normale dans l encéphale des individus présentant le syndrome de Down.

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4 2. L albinisme : 7 points Chez l Homme, l albinisme a une particularité génétique rare (1 cas sur naissances). L albinisme est dû à l absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des poils. Le doc.1 présente l arbre généalogique d une famille touchée par l albinisme. Doc.1 : Arbre généalogique d une famille touchée par l albinisme. 1. A partir de l arbre généalogique, montrer que l albinisme est dû à la présence d un allèle récessif. 2. Evaluer le risque pour l enfant à naître (III-3). Dans cette famille, l albinisme est dû à un gène pour lequel on a repéré trois allèles : Deux allèles Tyrcod 1 et Tyrcod 2 qui codent pout la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d un acide aminé, la tyrosine ; Un allèle récessif Tyralba 3 qui code pour une tyrosinase non fonctionnelle. Doc.2 : Analyse de l ADN des parents par électrophorèse. Une analyse de l ADN des parents II-2 et II-5 réalisée par électrophorèse fournit les résultats indiqués par le doc Utiliser ces résultats pour déterminer si l enfant à naître risque d être albinos ou de transmettre luimême l anomalie.

5 Barème et correction PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 6 points 1 pt : tout est bon, ½ pt : 1 erreur, 0 pt : 2 erreurs 1. Une mutation décalante par délétion est une mutation qui : enlève un nucléotide de l ARN messager et décale la transcription enlève un acide aminé au cours de la traduction de l ARN messager enlève un nucléotide de l ADN et décale la traduction de l ARN messager 2. Une maladie génétique résulte : d une mutation qui se transmet de manière héréditaire d une mutation somatique qui apparaît à la naissance d une interaction entre les gènes et les facteurs de l environnement. 3. On considère un individu homozygote malade pour un gène responsable d une maladie autosomale récessive, le risque de transmettre sa maladie à sa descendance est : de 100% de 50% si son conjoint est homozygote sain pour le gène envisagé de 50% si son conjoint est hétérozygote pour le gène envisagé. de 25% si son conjoint est homozygote pour le gène envisagé 4. Un individu porteur d allèle de prédisposition pour une maladie donnée : Déclarera obligatoirement les symptômes de la maladie au cours de sa vie A un risque plus élevé de déclarer la maladie qu un individu qui ne les possède pas Peut ne jamais déclarer la maladie. 5. Certains facteurs environnementaux favorisent : les maladies génétiques autosomales récessives les maladies plurifatorielles le développement d un cancer 6. Un cancer résulte toujours : d un allèle muté d une mutation somatique qui apparaît au cours de la vie de l individu d une mutation germinale qui apparaît au cours de la vie d un individu. 7. Un antibiotique donné permet : d éliminer les bactéries sensibles de détruire les cellules infectées par les bactéries provoque des mutations de l ADN des bactéries qui deviennent alors résistantes. favorise les bactéries résistantes au détriment des bactéries sensibles 8. on en déduit que la souche de bactéries cultivée est: - sensible aux antibiotiques C et E. - sensible aux antibiotiques A, B et D. - résistante aux antibiotiques A, B et D. - résistante aux antibiotiques C et E.

6 PARTIE 2 : PRATIQUE DU RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE 1. Gène anomalie : 5 points?? 1. Exemple de proposition : ARN m : -GAA-UUU-CGU-CAU-GAU-AGU-GGU- 1 pt ADN brin non transcrit : -GAA-TTT-CGT-CAT-GAT-AGT-GGT- remplacement U par T 1 pt ADN brin transcrit : -CTT-AAA-GCA-GTA-CTA-TCA-CCA- complémentarité des bases 1 pt Plusieurs séquences possibles car redondance : plusieurs codons codent pour 1 même aa. 1 pt 2. Présence d un 3 ème chromosome sur la paire 21. L enzyme qui permet de produire la protéine P est produite 1,5 fois de plus. On peut supposer que le fait d avoir 3 chromosomes provoque une production de protéine P en quantité supérieure à la normale. 1 pt 2. L albinisme : 7 points?? 1. Individu II-3 albinos, ses parents non atteints mais ont transmis, eux-mêmes non atteints mais porteur du gène muté donc allèle récessif. 1 pt 2. Risque III-3 albinos selon tableau de croisement 1 pt Si 2 parents hétérozygotes transmettant chacun l allèle muté (=1/4) 1 pt Parents m+ m m+ m+//m+ sain m+//m hétérozygote sain m m//m+ hétérozygote sain m//m albinos m+ : allèle non muté ; m : allèle muté Chaque parent est non albinos mais ont 1 frère ou sœur albinos, donc ont des parents hétérozygotes et ont 2/3 de chance d être hétérozygotes (tableau de croisement)1 pt Le risque enfant albinos : 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9 1 pt 3. 1 seul trait sur électrophorèse = 1 seul type d allèle : individu homozygote. Le père est hétérozygote porteur sain de l allèle récessif non fonctionnel Tyrcod2//Tyrcod3 0,5 pt. La mère est Tyrcod1//Tyrcod1 homozygote, allèle fonctionnel. 0,5 pt L enfant à naître ne peut être albinos car la mère ne transmet que l allèle fonctionnel dominant. 0,5 pt Cependant, l enfant peut être porteur sain de l allèle non fonctionnel s il hérite l allèle Tyrcod3 de son père et potentiellement le transmettre à sa descendance. 0,5 pt