Chapitre 2 : Programme génétique et gènes.

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1 Chapitre 2 : Programme génétique et gènes. Introduction : Le Téléthon permet chaque année de récolter de l argent pour la recherche sur les maladies génétiques (ex : myopie, mucoviscidose, hémophilie). Il existe 8000 à maladies génétiques dans le monde. Les maladies génétiques peuvent toucher n'importe qui. En France plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques. A la fin du chapitre, je suis capable : fiche contrat n 2 1) de citer au moins deux maladies génétiques. 2) de définir gène, allèle, allèle dominant, 3) de dire où se trouvent les gènes 4) de citer les allèles du groupe sanguin. 5) de placer des allèles sur une paire de chromosomes Activité 2 1 : A la découverte des gènes. Situation-problème : Au Centre hospitalier de St Malo, Mme GILBERT, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse, afin d obtenir le caryotype de son bébé. Le caryotype du fœtus se révèle normal : 46 chromosomes dont 2X. L échographie montre que le fœtus est normal mais de sexe masculin. Comment est-ce possible?? En tant que médecins, expliquez aux parents, le plus clairement possible ce qui s est passé pour ce bébé. Dans votre explication, vous devrez donner une définition la plus complète possible d un gène.

2 Je vois que sur un des chromosomes X de l individu il y a le gène SRY, or je sais que ce gène (qui se trouve normalement sur le chromosome Y) est responsable de la mise en place des caractères masculins, j en conclus que malgré la présence des 2chromosomes X l individu sera de sexe masculin au lieu de féminin. Activité 2 2 : Localisation de quelques gènes connus : 1. 8 gènes sont représentés dans ton livre page 31. Indique la position de deux en étant le plus précis possible (utilisation du doc3 pour la description). Parler du bras court, du bras long, du centromère dans la description. 2. Dessine les deux chromosomes 1 avec le gène «rhésus». Attention, le gène apparaît en 4 exemplaires (sur chaque filament de chaque chromosome). 2. Soit trois gènes présents sur les chromosomes 9: A (en haut), B (au dessus du centromère) et C (en bas). Dessine deux chromosomes 9 (à deux filaments) et positionne ces trois gènes. X X A A A A B B B B C C C C Deux chromosomes 9 avec trois gènes.

3 Bilan: Chaque chromosome contient de nombreux gènes (environ 800). Chaque gène est porteur d une information génétique. Ainsi, chaque gène détermine un caractère héréditaire normal. Si un gène est anormal, le caractère fabriqué sera anormal et l individu souffrira d une maladie génétique (ex : hémophilie, daltonisme). Chaque gène occupe le même emplacement sur les deux chromosomes d une même paire (sauf pour la paire XY). Nos 23 chromosomes ont tous des gènes différents.

4 Activité 2 3 : Les groupes sanguins. Les élèves dans la classe possèdent 4 groupes sanguins différents (O, A, B et AB). Problème : Comment est-il possible d avoir 4 groupes sanguins alors qu il n existe qu un seul gène «groupe sanguin» (situé en bas du bras long du chromosome 9). Pour répondre au problème, il te faut savoir qu un gène peut se présenter sous différentes formes ou versions (les allèles*). 1. Positionne sur les chromosomes 9 les allèles d un élève de groupe sanguin O et d un élève de groupe sanguin AB 2. Comment expliquer que le groupe sanguin AB existe et que le groupe sanguin AO n existe pas? 3. Donne maintenant les deux possibilités qui existent pour une personne de groupe sanguin A et pour une personne de groupe sanguin B. Groupe sanguin A B O AB Chromosomes 9 Bilan: Un gène peut se présenter sous différentes versions appelées allèles (ex : A,B et O pour le gène du groupe sanguin). Avec deux allèles différents l un peut s exprimer (il est dit dominant) et l autre non (il est récessif).

5 Activité bilan : Le daltonisme. vision normale vision d'un daltonien Il existe plusieurs tests pour mettre en évidence le daltonisme chez une personne. Exemple : (un daltonien ne voit pas apparaître certains de ces nombres) Le gène impliqué dans la vision des couleurs est situé sur le bas du chromosome X et présente deux allèles : l allèle N commande la vision normale, l allèle d commande le daltonisme et ne s exprime pas en présence du premier (l allèle N est dominant). Schématise les deux chromosomes avec le gène : d un homme non daltonien, d un homme daltonien, d une femme non daltonienne et d une femme daltonienne. Groupe sanguin Chromosomes x homme non daltonien NXN X (X et petit chromosome Y) homme daltonien dxd X (X et petit chromosome Y) femme non daltonienne NXN dxd NXN NXN femme daltonienne dxd dxd

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