La biopsie de nerf EMG. difficilement explorable in vivo (PES-PEN) Biopsie. Jean-Christophe Antoine 09/04/2014 U 1028
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- Stéphanie Hébert
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1 U 1028 La biopsie de nerf Jean-Christophe Antoine Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes Centre de Référence Maladies Rares Syndromes Paranéoplasiques Moyennage des processus lésionnels EMG difficilement explorable in vivo (PES-PEN) Biopsie Sommation de ce qui se passe localement et résulte de phénomènes d amont 1
2 Biopsie de nerf : que peut on biopsier? Nerfs sensitifs Nerfs moteurs Intercostal ou autre en cas de déficit moteur sévère (anecdotique) Ganglion rachidien postérieur (anecdotique) Biopsie de nerf : principaux cites Rameau superficiel du nerf radial Rameau superficiel du nerf fémoral Nerf péronier superficiel et sural 2
3 Quelles techniques? Un fragment fixé dans le formol à 10% pour inclusion en paraffine et histologie classique Un fragment en congélation pour étude immunohistochimique en particulier dépots d immunoglobulines Un fragment fixé dans la glutharaldehyde Pour coupes semi-fines Pour coupes ultrafines (Microscopie électronique) Pour étude en fibres dissociées (teasing) Apport des différentes techniques Coupes en paraffine Infiltrats inflammatoires, néoplasiques Dépôts de substance anormale (amylose) Coupes semifines Densité en fibres myélinisées Lésions de la myéline et de l axone Microscopie électronique Densité en fibres amyéliniques Lésions de la myéline et de l axone Substance et inclusions anormales 3
4 Examen en coupe semi-fine Teasing (examen des fibres dissociées) 4
5 Microscopie électronique Lésions élémentaires des fibres 5
6 NORMAL Neuronopathie Dying-back Dég démyéliwallérienne nisation Dégénérescence axonale Fragmentation progressive de la gaine de myéline et de l axone. Résorption macropahgique 6
7 Neuropathie en dying-back Toxique, diabète, amylose Régénérescence axonale distale Bande de Büngner Indique un processus de dégénérescence/régénérescence qui distal 7
8 Neuropathie axonale chronique non spécifique Démyélinisation primaire. CIDP. Syndrome de Guillain-Barré 8
9 Démyélinisation primaire. CIDP. Syndrome de Guillain-Barré Déméyélinisation multifocale et segmentaire Début paranodal Remyélinisation, hypertrophie myélinique Remyélinisation simple Bulbe d oignon : hypertrophie schwannienne concentrique : CIDP CMT 1A (PO, PMP22) 9
10 Signes modérés En faveur d une PIDC Normal BO remyélinisation Dégénérescence axonale et démyélinisation secondaires 10
11 Dégénérescence axonale secondaire à une démyélinisation (CIDP, diabète ) Dégénérescence axonale dans les neuropathies démyélinisantes /remyélinisantes chroniques. CIDP- CMT 1 11
12 Dégénérescence axonale secondaire : neuropathies multifocales avec blocs de conduction Démyélinisation/remyélinisation secondaire à une atteinte axonale chronique A B C A B C A B C A B C Distribution non aléatoire des segments dé et remyélinisés sur les fibres A B C 12
13 Lésions spécifiques des fibres Hypermyélinisation (tomacula) Neuropathie par hypersensibilité à la pression. délétion de PMP 22. Autosomale dominante. IgM anti-mag 13
14 Neuropathie avec IgM monoclonale anti-mag (neuropathie démyélinisante distale) Élargissement de la ligne dense interne Dépots d IgM dans le nerf du patient Neuropathie IgM anti-mag (suite) 14
15 Syndrome POEMS Décompaction de la myéline Maladies de surcharges Lipidoses maladies lysosomiales gangliosidoses lipofuschinoses... 15
16 Anomalies du «contenant» : endonèvre, périnèvre, épinèvre vaisseaux Neuropathies amyloïdes - Amylose AL (chaîne légère d immunoglobuline) - Amylose familiale : mutation de la transthyrétine (FAP type 1) Apo A1 Gelsoline 16
17 Neuropathies amyloïdes Amylose AL (chaîne légère d immunoglobuline) Amylose familiale : mutation de la transthyrétine Distribution multifocale des lésions Processus inflammatoire CIDP et variantes Processus ischémiques vascularites diabète 17
18 Vascularite nécrosante Périartérite noueuse Wegener Churg et Strauss Polyarthrite Rhumatoïde Vasculite nerveuse Lésion non spécifique processus inflammatoire vasculite nerveuse primitive paranéoplasique CIDP Diabète Lyme Virus (hépatite B,C, HIV) SLE, Goujerot 18
19 Intérêt de l immunohistochime En cas d infiltrat inflammatoire et de suspicion de lymphome malin Recherche de dépôts d immunoglobulines Typage d une amylose Vasculite nerveuse Anti-CD3/CD8 19
20 Multinévrite, lymphome, cryoglobuline Biopsie nerf péronier superficiel HES X 20 Biopsie nerf péronier superficiel AC anti- CD3 X 20 20
21 Biopsie nerf péronier superficiel AC anti-cd20 X 40 Intérêt de la Rt-PCR pour montrer la clonalité Neuropathie démyélinisante. IgM monoclonale. AC anti-mag=o Anti-chaine m 21
22 Rentabilité de la biopsie de nerf CIDP (Molenaar et al 1998) étude multicentrique hollandaise recherche des critères de validité du diagnostic de CIDP critères EMG et hyperprotéinorachie + biopsie de nerf non discriminante Vasculites nerveuses (Collins et al 2000) 70 biopsies neuromusculaires chez des patients suspects de vasculite nerveuse sensibilité 66% -spécificité 86% parmi les positifs : 90% nerf, 50% muscle Alternatives à la biopsie de nerf Neuropathies inflammatoire démyélinisantes: ENMG Neuropathies et IgM: Activité AC de l IgM CMT et neuropathies Biologie moléculaire héréditaires métaboliques Dosage des métabolites Amylose Biopsie de glandes salivaires, graisse abdominale. Biologie moléculaire Angéites nécrosantes Biopsie de muscle, ANCA Neuropathie Biopsie de peau, potentiels des petites fibres évoqués laser 22
23 Quand demander une biopsie de nerf? Rechercher une vascularite (+ muscle) Neuropathies évolutives et subaiguës lymphome amylose vasculite et vascularite nerveuse Recherche de lèpre Comprendre un processus lésionnel: formes atypiques de PIDC ++++ Peu utile dans les neuropathies axonales chroniques d étiologie indéterminée. 23
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