Polykystose rénale et autres maladies kystiques rénales

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1 Polykystose rénale et autres maladies kystiques rénales

2 Aspect macroscopique

3 Pathogénie - Génétique 10 % des IRC de l'adulte, Prévalence : 1/1000 Transmission autosomique dominante 5 % de mutation de novo PKD1: 85 % des cas (chr. 16, polycystine 1), PKD2 : 15 % des PKR (chr. 4 polycystine 2) 1 à 2 % des néphrons sont atteints avec un développement des kystes à partir de tous les segments. Les autres néphrons sont progressivement "étouffés" Le mécanisme de formation des kystes est mal connu. Il s'agit d'un phénomène de sécrétion par un épithélium kystique prolifératif puisque les kystes sont déconnectés du tubule originel.

4 Localisation des kystes

5 Clinique Contexte familial ± évident, l'âge moyen de découverte est de ans. Douleurs lombaires, pesanteurs : mise en tension des kystes Hématurie - souvent macroscopique - accompagnant les douleurs (hémorragie intra-kystique + rupture) Infection urinaire - tableau de pyélonéphrite - facteur d'aggravation Insuffisance rénale - découverte systématique - d'évolution lente HTA - présente dans 50 % des cas - stimulation du SRA Lithiase : souvent urique Syndrome tumoral - contact lombaire - gros reins, irréguliers, bosselés

6 Imagerie Affirmer le diagnostic : échographie rénale - kystes présents chez 83 % des patients de moins de 30 ans, chez 100% de plus de 30 ans. Parfois mise en évidence possible in utero. - gros reins, avec très nombreux kystes anéchogènes dans tout le parenchyme Mettre en évidence une complication : TDM - rupture de kyste - kyste surinfecté - Hémorragie intra-kystique

7 PKD

8 PKD

9 PKD

10 Formes associées à des kystes hépatiques : 30 % des cas, rarement compliqués à des anévrysmes cérébraux : 8 % des cas (1,5 % dans la pop. générale) 16 % en cas d antécédent familial angio-irm chez les patients avec antécédents familiaux (limite à 5 mm de diamètre) à une polyglobulie (EPO) à des insuffisances valvulaires (Ao, mitrale) à une diverticulose colique, à une hernie inguinale

11 Evolution La maladie ne devient symptomatique que vers la 4 décennie Un diagnostic génétique anténatal est possible. 30 % des patients ne développeront pas d IRCT Baisse de 5 ml/mn/an en présence d une IRC Facteurs de mauvais pronostic : homme, PKD1, race noire

12 Traitement 1. Régime hypoprotidique assez peu efficace. 2. Boissons abondantes 3. Attention au régime sans sel excessif s'il existe une fuite sodée obligatoire. 4. Traitement hypotenseur : IEC per exemple. Objectif : TA < 130/80 5. Dépister et traiter les infections urinaires. 6. Au stade de l'irc terminale : hémodialyse le plus souvent. La transplantation est possible mais nécessite parfois une néphrectomie de préparation.

13 Information du patient et de sa famille Surveillance annuelle de la PA et de la fonction rénale chez le sujet atteint Le risque de transmission d un sujet atteint à son enfant est de 50 % Un sujet non atteint ne transmettra pas la maladie Dépistage : Avant 18 ans : pas d écho systématique Après 18 ans : proposer une écho après information des résultats possibles Essais cliniques en cours Tolvaptan : antagoniste des récepteurs V2 de l ADH Sirolimus: inhibiteur de mtor

14 Autres maladies kystiques rénales Maladie de Von Hippel-Lindau Prévalence :1/35.000, gène VHL Autosomique dominante Expression clinique Kystes et cancers rénaux Hémangioblastomes cérébraux ou médullaires Phéochromocytome Surveillance annuelle des kystes et des tumeurs solides (écho, IRM)

15 VHL

16 Autres maladies kystiques rénales Sclérose tubéreuse de Bourneville Prévalence :1/10000, gène TSC1, TSC2 Autosomique dominante, 50 % de mutations de novo Expression clinique Kystes, angiomyolipomes, rarement cancers Comitialité Tâches café au lait, fibromes faciaux et unguéaux Atteinte cardiaque 50-70% (rhadomyome) Angiomyolipomes : composante graisse, muscle et vaisseaux : risque hémorragique

17 Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville (2 critères majeurs ou 1 critère majeur + 2 critères mineures) Critères majeurs 1. Angiofibromes 2. Fibromes unguéaux et périunguéaux 3. non traumatiques 4. Taches hypomélaniques (plus de trois) 5. Plaque en peau de chagrin 6. Tuber cortical 7. Nodule sous-épendymaire 8. Astrocytome à cellules géantes 9. Hamartomes nodulaires rétiniens 10. multiples 11. Rhabdomyome cardiaque (isolé ou 12. multiple) 13. Lymphangiomyomatose pulmonaire 14. Angiomyolipome rénal Critères mineurs 1. Trous multiples dans l émail dentaire 2. Polype rectal hamartomateux 3. Kyste osseux 4. Anomalies linéaires et radiaires de 5. la migration de la substance blanche 6. Fibromes gingivaux 7. Tache achromique rétinienne 8. Kystes rénaux multiples

18 Angiofibrome

19 STB

20 Autres maladies kystiques rénales Polykystose autosomique récessive Prévalence :1/40000, chromosome 6 Expression clinique Formes néonatales avec IRCT et décès IRCT avant l âge adulte dans 50 % Atteinte hépatique constante : Fibrose hépatique congénitale HTP

21 Polykystose autosomique récessive