L Eprouvette - Laboratoire public de l Université de Lausanne. A la découverte de l ADN

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1 L Eprouvette - Laboratoire public de l Université de Lausanne

2 Le Syndrome de l X-fragile? Une maladie héréditaire : qui touche l ADN 1. Qu est ce que l ADN? 2. Que se passe-t il dans l ADN des patients atteints du Syndrome de l Xfragile? 3. Comment le diagnostiquer? 4. Hérédité du syndrome de l X fragile? 5. Les voies pour le traiter 2

3 Le Syndrome de l X-fragile? Une maladie héréditaire : qui touche l ADN 1. Qu est ce que l ADN? 2. Que se passe-t il dans l ADN des patients atteints du Syndrome de l Xfragile? 3. Comment le diagnostiquer? 4. Hérédité du syndrome de l X fragile? 5. Les voies pour le traiter 3

4 Où se trouve l ADN? Quel est son rôle? A quoi ressemble-t il? En quoi est-il utile aux chercheurs pour lutter contre les maladies génétiques? 4

5 L ADN, la molécule du vivant une à milliers de milliards de cellules! ADN dans chacune des cellules mais où? Observez vos propres cellules 5 A la découverte de l ADN

6 Les cellules buccales ADN Colorées au bleu de méthylène, qui révèle l emplacement de l ADN 6

7 CELLULE ANIMALE ADN 10 à 200 µm =0,01 à 0,2 mm ADN 7 A la découverte de l ADN

8 Les chromosomes 8 A la découverte de l ADN

9 Les chromosomes comme indices de maladies génétiques Observation d un caryotype 9

10 Les chromosomes humains 23 paires de chromosomes - 22 paires «autosomes» - 1 paire de chromosomes «sexuels» XY XX Syndrome de l «X» fragile 10

11 Limites du caryotype Permet de voir des modifications de gros morceaux d ADN (échanges, perte, ajout), ou des chromosomes supplémentaires (trisomie 21) «translocation» Des modifications de petite taille sur l ADN ne se voient pas sur un caryotype Nécessité d aller voir l ADN de plus près 11

12 L ADN sous toutes ses formes ADN chromatine Une fois compactées pour former le chromosome, les molécules d ADN sont fois plus courtes! chromosome 12

13 Chromosome humain au microscope électronique 13 A la découverte de l ADN 13 A la découverte de l ADN

14 L HELICE D ADN Structure en double hélice découverte en 1953 par James Watson et Francis Crick, notamment sur la base des travaux de Rosalind Franklin. 14

15 La double hélice d ADN 15

16 La double hélice d ADN Soit 3,4 nm = 0, mm 2 nm = 0, mm 16

17 Le programme génétique chez l homme 2 mètres d ADN 1 cellule humaine 10 à 100 µm = 0,01 à 0,1 mm gènes (2 à 3 % de l ADN) 3.2 milliards de paires de bases, (A-T; C-G), en double L équivalent de 2000 encyclopédies de 1000 pages avec 3500 caractères par page!!! 17

18 Les «gènes» 1 gène = 1 portion d ADN Soit 3,4 nm = 0, mm 2 nm = 0, mm 18

19 Le rôle de l ADN Langue en U Yeux verts Forme du lobe de l oreille Hormone de croissance Protéine nécessaire au bon fonctionnement des neurones 19

20 Les protéines dans les cellules Kératine Hémoglobine Dystrophine 20

21 Uniques et si proches à la fois 21

22 Etudier l ADN d un patient? Récupérer quelques cellules Globules rouges Cellules de la bouche Faire sortir l ADN des cellules extraction Globules blancs 22

23 Extraction d ADN humain 1. Frotter vigoureusement les joues contre les dents et la langue contre le palais pendant 2 minutes, sans avaler sa salive ni parler. 2. Prendre 5 ml d'eau en bouche, rincer pendant 1 minutes tout en frottant les joues et le palais. Tout cracher dans le tube de 50 ml. 3. Ajouter 5 ml d eau salée, le liquide vaisselle, remuer 5 ou 6 fois, et laisser agir quelques minutes. 23

24 Extraction d ADN humain 4. Verser lentement, en penchant le tube, 30 ml d alcool à 90, sans que les deux liquides ne se mélangent. 5. Laisser reposer. L ADN va précipiter sous la forme d une pelote blanche, c est la méduse d ADN. 6. Récupérer l ADN avec un cure-dent et le mettre dans le micro-tube avec de l alcool, pour le conserver. 24

25 Le Syndrome de l X-fragile? Une maladie héréditaire : qui touche l ADN 1. Qu est ce que l ADN? 2. Que se passe-t il dans l ADN des patients atteints du Syndrome de l Xfragile? 3. Comment le diagnostiquer? 4. Hérédité du syndrome de l X fragile? 5. Les voies pour le traiter 25

26 Que faire de l ADN obtenu? Les chercheurs face aux maladies génétiques Identifier la zone touchée dans l ADN Identifier le rôle de la(es) protéine(s) fabriquée(s) par le(es) gène(s) en question Des 10aines d années de recherche! Mise au point d un diagnostic génétique Chercher un traitement 26

27 Que faire de l ADN obtenu? Les chercheurs face aux maladies génétiques Identifier la zone touchée dans l ADN : la recherche a permis de découvrir en 1991 le gène en cause dans le Syndrome de l X fragile : gène FMR1, situé sur le chromosome X Identifier le rôle de la(es) protéine(s) fabriquée(s) par le(es) gène(s) en question : pas encore précisément connu pour X fragile, FMRP impliquée dans le fonctionnement des neurones. Des 10aines d années de recherche! Mise au point d un diagnostic génétique : en routine pour le Syndrome de l X fragile (atelier 2) Chercher un traitement : en cours 27

28 Cas du Syndrome de l X fragile L étude de familles de patients : anomalie portée par le chromosome X Gène responsable FMR1 (Fragility Mental Retardation 1) défaut de fabrication de la protéine FMRP (Fragility Mental Retardation Protein) FMR1 Impliquée dans le fonctionnement des neurones 28

29 L hérédité, ça marche comment? Quels chromosomes 3 pour l enfant? 4 combinaisons possibles 29

30 Chromosomes sexuels Chromosomes X et Y du père Chromosomes X de la mère Chromosomes sexuels transmis par le père Chromosomes sexuels transmis par la mère C est une fille! C est un garçon! 30

31 Maladie liée au sexe Chromosomes X et Y du père Chromosomes X de la mère Localisation du gène muté Mère porteuse d un gène muté. Elle n est pas malade («porteur sain») Ex : Hémophilie, myopathie de Duchenne X fragile : lié à l X mais Chromosomes sexuels transmis par le père Chromosomes sexuels transmis par la mère 1 risque sur 4 d avoir une fille porteuse saine 1 risque sur 4 d avoir un garçon malade Mutation spontanée dans un ovule ou un spermatozoïde possible 31

32 X actif, X inactif Pourquoi seules les femelles chat peuvent avoir 3 couleurs? 32 A la découverte de l ADN

33 Xp : chr X paternel Xm : chr X maternel Inactivation d un X Œuf ou zygote 1ères divisions cellulaires Inactivation au hasard d un des chromosomes X dans chaque cellule : ses gènes ne sont plus exprimés L inactivation est transmise à toutes les cellules descendantes de chaque cellule Le tissu obtenu est une mosaïque : - certaines cellules expriment les gènes du chr Xp - d autres cellules, les gènes du chr Xm 33

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