Formation ECHOFOETUS 29 janvier Claire MIRY Sage-femme échographiste Conseillère en génétique du CPDPN de Strasbourg CMCO - HUS

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1 Formation ECHOFOETUS 29 janvier 2016 Claire MIRY Sage-femme échographiste Conseillère en génétique du CPDPN de Strasbourg CMCO - HUS

2 Critères de normalité en échographie de dépistage de la fosse postérieure La normalité de la fosse postérieure est affirmée sur une coupe axiale stricte (Fosse cérébrale postérieure et globes oculaires en avant) 1. Analyse biométrique du lac liquidien rétro cérébelleux (grande citerne < 10 mm) 2. Analyse biométrique du cervelet (DTC) 3. Analyse morphologique 2 hémisphères et 1 vermis séparant le V4 de la grande citerne

3 Critères de normalité en échographie de dépistage de la fosse postérieure cervelet Gr citerne

4 Approche prénatale des anomalies de la FCP En dépistage (écho) Image liquidienne anormale de la FCP Anomalie biométrique du cervelet (mesure DTC) Anomalie anatomique du cervelet Image parenchymateuse échogène anormale En diagnostic (CPDPN) Imagerie : écho de référence, IRM fœtale Biologie : caryotype, bilan infectieux (CMV) Avis neuropédiatrique

5 Algorithme anatomique des anomalies de la fosse postérieure (Guibaud UOG 2006) 1. Grande citerne élargie ou malformations «kystiques» de la FCP: élargissement de l espace liquidien rétro ou péri cérébelleux. 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus souvent diminué) 3. Anatomie cérébelleuse anormale

6 Algorithme anatomique des anomalies de Une anomalie cérébelleuse peut être abordée par plusieurs portes d entrée EXEMPLES: la fosse postérieure Agénésie partielle du vermis Lac rétrocérébelleux élargi Anatomie cérébelleuse anormale Anomalie de Chiari II (signe d appel défaut ferm. TN) Anatomie anormale et Anomalie du DTC (déformation «en banane» et réduction du DTC) Disparition de la grande citerne

7 Algorithme anatomique des anomalies de la fosse postérieure Découverte d une de ces anomalies: Exploration complète de la FCP et de l anatomie cérébrale Coupe sagittale médiane +- IRM

8 Algorithme anatomique des anomalies de la fosse postérieure 1. Grande citerne élargie ou malformations «kystiques» de la FCP: élargissement de l espace liquidien rétro ou péri cérébelleux. 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus souvent diminué) 3. Anatomie cérébelleuse anormale

9 1. Lac liquidien rétro/péri cérébelleux augmenté (Malformations kystiques ou pseudo kystiques) Ascension globale de La tente du cervelet FCP élargie Dandy Walker Tente en place

10 Malformation Dandy Walker 14 % des formations kystiques de la FCP 1/ naissances Associe Élargissement global de la FCP dilatation kystique V4 agénésie vermienne ou hypoplasie majeure hypoplasie hémisphères cérébelleux Complexe malformatif de la FCP Le plus svt isolé, récurrence de 5 % : sporadique

11 Malformation Dandy Walker Anomalies cérébrales associées Anomalies de étage sus-tentoriel 70 % cas: Hydrocéphalie 60%, ACC 15%, anomalies de migration, schizencéphalie Anomalies extra-cérébrales associées Anomalies chromosomiques 35 % cas Sd polymalformatifs génétiques ou sporadiques (fentes, dysmorphie faciale, dysraphie, ano doigts, cardiaques, génitourinaires..) Pronostic : corrélé anatomie vermis et malfo cérébrales associées

12 Coupe AXIALE 23 SA: Communication entre V4 et gde citerne suspecte agénésie vermienne Coupe SAGITTALE: FCP élargie, surélévation tente, agénésie vermienne partielle et dilatation kystique du V4

13 Malformation de Dandy Walker Pathologie associée de l aire postéro-inférieure (anomalie kystique) et de l aire antéro-supérieure (dysgénésie vermienne)

14 1. Lac liquidien rétro/péri cérébelleux augmenté (Malformations kystiques ou pseudo kystiques) Torcular élevé FCP élargie Dandy Walker Tente en place Anatomie/ Biométrie cérébelleuse Biométrie réduite (voir 2) Anatomie Anormale (voir 3) Normales, Rotation vermis? Hydrocéphalie? Méga-gde citerne Kyste arachnoïdien Kyste de la poche de Blake

15 Dandy Walker variant Lésion différente au niveau embryologie, étiologie, pronostic Correspond à une évagination postérieure de la toile choroïdienne du V4 associée à une agénésie partielle du vermis Plus fréquent, Pronostic meilleur Associe hypoplasie vermis inférieur avec dilatation V4 mais FCP pas élargie Anomalies de l étage supérieur ds % cas Anomalies chromosomiques néanmoins plus fréquentes (45%)

16 Dandy Walker variant Hypoplasie du vermis (aspect en trou de serrure) V4 communicant avec la gde citerne Pas de dilatation de la FCP Diagnostic différentiel avec le DW vrai: V4 mieux formé, moins dilaté Pas de dilatation FCP Agénésie partielle vermis

17 Rotation d un vermis normal -+ associé à un kyste de la poche de Blake (ouverture V4 + bascule vermis qui est horizontalisé; forme la plus mineure de DW variant: Dc différentiel) Coupe axiale non stricte: Diagnostic erroné agénésie vermienne. Coupe sagittale: rotation vermis normal entrainant ouverture V4 sans élargissement fosse postérieure

18 Rotation d un vermis normal Importance de la réalisation d une coupe sagittale médiane Kyste de la poche de Blake : Vermis complet de hauteur normale Rotation en haut et en arrière. FCP normale Pathologie exclusive de l aire postéro-inférieure

19 Kyste arachnoïdien rétrocérébelleux Médian ou latéralisé Contours nets, anéchogène Parfois volumineux avec effet de masse +- hydrocéphalie Rares anomalies chromosomiques V4 et anatomie cérébelleuse normaux

20 Méga grande citerne isolée Méga-grande citerne > 10 mm ( coupe transversale ) hémisphères cérébelleux et vermis Normaux En l absence d anomalie associée ==> NORMAL Méga grande citerne et hydrocéphalie: tente du cervelet

21 Lac rétrocérébelleux augmenté Anatomie normale Biométrie normale Rechercher hydrocéphalie pré et/ou post natale Peut interférer avec développement normal

22 Algorithme anatomique des anomalies de la fosse postérieure 1. Grande citerne élargie ou malformations «kystiques» de la FCP: élargissement de l espace liquidien rétro ou péri cérébelleux. 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus souvent diminué) 3. Anatomie cérébelleuse anormale

23 2. Biométrie Réduite (DTC<normes pour AG) Anatomie normale Anatomie anormale (voir 3) Réduction Focale? Réduction globale? Tc cérébral? Anormal Normal Dysplasie, Ischémie, Hémorragie Hypoplasie pontocérébelleuse Barth, OPHN-1, Reelin Hypoplasie cérébelleuse Aneuploïdie, CMV, CDG sd CDG: congenital disorder of glycosylation

24 Etude biométrique du cervelet Diamètre antéro-postérieur de chaque hémisphère Diamètre transversal entre les surfaces externes des 2 hémisphères Ces 2 diamètres ont un rapport de 1/2

25 Le diamètre cérébelleux transverse DCT Augmente de 1 mm/sem entre 14 et 21 SA Corrélé à AG La croissance cérébelleuse n est pas influencée par le RCIU La croissance du cervelet est linéaire jusqu à 24SA puis a une croissance asymptotique après 6 mois en raison de la prolifération neuronale

26 DCT au 50 e percentile 21SA = 21 mm 26SA = 28-29mm 28SA = 32 mm 32SA = 39 mm

27 Réduction globale de biométrie du cervelet Différencier une hypoplasie cérébelleuse d une hypoplasie ponto-cérebelleuse Peut être primitive ou secondaire à une aneuploïdie, une infection (CMV) ou un sd polymalformatif, à une exposition à l alcool. Fréquentes associations à d autres malformations cérébrales.

28 Délétion 5p Patiente référrée pr diminution du DCT. IRM coupe axiale cf diminution DCT (31 vs 37 mm à 31 SA) IRM coupe sagittale: hypoplasie protubérance

29 Hypotrophie globale et symétrique post CMV

30 Autres syndromes Syndrome de Barth: Hypoplasie sévère pontocérébelleuse primitive et ACC Syndrome Reelin: lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse Syndrome OPHN-1: hypoplasie cérébelleuse liée à l X CDG syndrome: groupe de maladies AR affectant la synthèse des glycoprotéines. Associe atteinte neurologique à une atteinte multiviscérale. La plus fréq (70 %) déficit en phosphomannommutase (CGG- 1a)

31 Réduction focale de biométrie du cervelet Localisée à un hémisphère Dysplasie focale Ischémie Hémorragie

32 Algorithme anatomique des anomalies de la fosse postérieure 1. Grande citerne élargie ou malformations «kystiques» de la FCP: élargissement de l espace liquidien rétro ou péri cérébelleux. 2. Diamètre transverse du cervelet anormal (le plus souvent diminué) 3. Anatomie cérébelleuse anormale

33 3. Anatomie anormale du cervelet Chiari II, DFTN? DTC diminué, Gde citerne=0 Rhombencéphalosynapsis, DTC diminué Agénésie vermis Complète Partielle Joubert, CHARGE,

34 CHIARI II Absence de grande citerne et petite fosse post Fait évoquer le dc de spina bifida aperta Diagnostic possible à partir de 16 SA Signes céphaliques ++ (ventriculomégalie, Agénésie partielle du CC, trbls de la migration) Fuite du LCS, hernie du tc et du cervelet au niveau du foramen magnum et ovale

35 CHIARI II Déplacement cervelet vers bas, oblitération de la gde citerne et déformation du cervelet en banane Souvent associé au lemon sign et à une dilatation ventriculaire sus-tentorielle

36 Spina svt de siège lombo-sacré (90%) Signe du citron Très gde valeur dès 16SA

37 Rhombencéphalosynapsis Fusion des hémisphères, des pédoncules cérébelleux et des noyaux dentés associée à une agénésie vermienne Etage sous-tentoriel: Petite FPC, lobe cérébelleux unique, hypoplasique +- asym, sillons orientés transversalement, vermis absent ou hypoplasique, V4 déformé en trou de serrure Etage sus-tentoriel: Ventriculomégalie, +- fusion thalami, fornix

38 Rhombencéphalosynapsis

39 Agénésie vermienne Point clé: Le V4 est «ouvert» ou «fermé»? Dysgénésie vermienne si ouvert (sd polymalformatifs+++) Hypoplasie globale si fermé Dans la plupart des cas est associée à une augmentation de grande citerne en raison d une communication entre le V4 et celle-ci Parfois cette communication n est pas présente (sd Joubert): gde citerne normale mais déformation du V4. Importance de l identification des fissures et sillons pour éventuelle corrélation avec développement psycho moteur

40 Agénésie vermienne Syndrome de Joubert Maladie AR, étiologie inconnue, pc péjoratif Aplasie vermienne totale ou partielle Déformation du V4 Hypoplasie du tc et des pédoncules cérébelleux supérieurs Anomalies de la migration et de la giration Association avec polykystose rénale (7%), une poly ou une syndactylie (10%)++

41 Agénésie vermienne sd polymalformatifs génétiques Aplasie vermienne constante Sd Joubert, Sd de Debakan, Walker-Warburg Aplasie vermienne inconstante Ellis van Creveld, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, Meckel-Gruber, oro-facio-digital de type II et III.. Importance du bilan malformatif pr orientation conseil génétique

42 Conclusion: Anomalies de la fosse postérieure La découverte d une anomalie de la fosse postérieure est échographique IRM reste un outil précieux pour l appréciation du pronostic Difficile de donner un diagnostic étiologique et ainsi de porter un pronostic Grande complexité embryologique du développement de la FCP Importance de classification pour essayer d identifier des groupes homogènes de malades et de porter une conseil prénatal adapté

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