Les chromosomes du document B sont : X & X ils appartiennent à un femme Ra : /1

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1 Nom : Prénom : Classe : Date : Contrôle de Sciences de la Vie et de la Terre Unité et diversité du vivant Note de l élève : Moyenne classe : Note la plus haute : Note la plus basse : Evaluation des compétences et observations : C : sur 8. Ra : sur 6. I : sur 6 1 ère partie : Restituer ses connaissances 1) Où se situe le programme génétique dans la cellule œuf? Cochez la ou les bonne(s) réponse(s). Spermatozoïde Ovule Chromosomes C : /2 Noyau Membrane plasmique Cytoplasme 2) Complétez les légendes et le titre de cette photo. C : /3 centromère Titre : chromosome chromatides 3) Combien de chromosomes peut-on observer dans un caryotype humain normal? (faire une phrase) C : /2 Un caryotype humain contient 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes 2 ème partie :Utiliser ses connaissances, analyser un caryotype 1) Les schémas ci-dessous représentent les chromosomes sexuels d un homme et d une femme. Document A Document B X.... Y.. X.. X - Nommez chacun des chromosomes (X ou Y) au niveau des pointillés. I :../2 - A qui appartient la paire de chromosomes sexuels du document A, à un homme ou à une femme? Les chromosomes du document A sont : X & Y ils appartiennent à un homme - A qui appartient la paire de chromosomes sexuels du document B, à un homme ou à une femme?. Les chromosomes du document B sont : X & X ils appartiennent à un femme

2 2) Le caryotype présenté ci-dessous a été réalisé à partir de cellules prélevées sur un fœtus atteint d une maladie chromosomique. - Entourez en bleu les chromosomes sexuels. I : /1 - Précisez le sexe de l individu en justifiant votre réponse (faire une phrase). Les chromosomes sexuels présents sur ce caryotypes sont X & Y, il s agit donc du caryotype d un homme.. - Indiquez le nombre total de chromosomes :. 47 I : /2 - Entourez en vert l anomalie constatée. I : /1 - Expliquez pourquoi ce caryotype est anormal (faire une phrase). Cet individu a une anomalie chromosomique, en effet on constate la présence d un chromosome surnuméraire sur la 18 e paire... - Donnez un nom à cette maladie chromosomique : cette maladie est une trisomie 18 Ra : /2 3) Donnez un autre exemple de maladie chromosomique : Il existe d autres maladies chromosomiques, par exemple : C : /1 la plus connue est la trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down. La maladie Klinfelter dans laquelle on trouve sur la 23 e paire : XXY. Le syndrome de Turner ou monosomie X, on trouve sur la 23 e paire : X tout seul.

3 1e partie : Restituer ses connaissances, raisonner C : /6 Une énigme génétique apparente : Pierre s interroge : «Ma mère est de groupe sanguin A, mon père est de groupe sanguin B. Je suis du groupe O. Pourquoi ne suis-je pas du groupe AB?» Comment résoudre l équation «A + B = O?» D après vos connaissances sur les groupes sanguins, expliquez à Pierre pourquoi il est du groupe O. Vous illustrerez votre réponse avec des schémas les paires de chromosomes de son père et de sa mère. Vous représenterez, sur les chromosomes, les allèles du gène groupe sanguin. Répondre au dos de la feuille 2 ème partie : Raisonner et schématiser. L albinisme est une anomalie génétique qui se caractérise par une absence de pigmentation de la peau et des poils. Les individus atteints ont la peau et les poils blancs, ainsi que des troubles de la vision. La pigmentation de la peau est sous la dépendance d un gène situé sur la paire de chromosomes homologues n 11. Ce gène présente deux allèles : L allèle P et l allèle a. L allèle P est responsable d une pigmentation normale. L allèle a ne permet pas la pigmentation de la peau et des poils. Valentin n est pas atteint d albinisme, mais on sait qu il possède les deux allèles a et P. Sa femme, Valentine, n est pas non plus atteinte d albinisme, mais elle possède aussi les deux allèles P et a. Leur fils, Valentino, est atteint d albinisme. Leur fille, Valérie, n est pas atteinte d albinisme. 1) Des deux allèles P et a, quel est l allèle récessif? Quel est l allèle dominant? Justifiez votre réponse. Valentin et Valentine ont une pigmentation normale, ils ne sont pas albinos pourtant ils portent chacun l allèle «a» albinos donc l allèle «P» est dominant alors que «a» est récessif*. *récessif : allèle dominé I : /4 2) Représentez, sur ces schémas de la paire de chromosomes n 11, les allèles du gène «pigmentation de la peau» de Valentin, Valentine, Valentino et Valérie. 0 Paire de chromosomes n 11 de Valentin Paire de chromosomes n 11 de Valentine Paire de chromosomes n 11 de Valentino Paire de chromosomes n 11 de Valérie ou 1 chromosome

4 Une énigme génétique apparente : A+ B = O D après vos connaissances sur les groupes sanguins, expliquez à Pierre pourquoi il est du groupe O. Vous illustrerez votre réponse avec des schémas On attend 3 éléments de réponses. rappel du cours et saisie des informations La conclusion (l explication pour Pierre) Des schémas les paires de chromosomes de son père et de sa mère. Vous représenterez, sur les chromosomes, les allèles du gène groupe sanguin. La détermination du groupe sanguin d un individu dépend de la combinaison des allèles qu ils portent. Lorsque les 2 allèles présents sont identiques, le groupe sanguin est celui des gènes. C est à dire 2 «A» donnent le groupe A, 2 «B» donnent B et bien sûr 2 «o» donnent O. Lorsque les allèles sont différents, si on a la combinaison «A» et «B» le groupe est AB. Le gène allèle «o» est dominé. C est à dire la combinaison «A» et «o» le groupe est A. Si la combinaison est «B» et «o» le groupe est B. Ici Pierre est de groupe O donc il a reçu de chacun de ses parents le gène «o». Sa mère étant du groupe A et ayant donné un gène «o» à son fils sa combinaison est «A» et «o». par le même raisonnement le père étant du groupe B il possède la combinaison «B» et «o». Donc en biologie on peut écrire l équation A + B = O A o B o o o Mère Père Pierre

5 Nom : Devoir Surveillé n 1 Prénom : Classe : Exercice 1 (8 points) Un chimiste, Fox, s est rendu compte en préparant un produit, le PTC, que certaines personnes de son laboratoire ressentaient une saveur amère à la moindre trace de poudre, alors que lui-même ne ressentait rien. Il a testé les membres de sa famille. Voici ses observations : : «Au contraire de moi, ma femme est sensible au PTC, alors que son frère ne l est pas. Parmi nos deux filles, la plus jeune est sensible, alors que l aînée ne sens pas le PTC, de même que son mari et ses trois filles. Par contre notre fils, lui, est sensible, tout comme sa femme et ses deux fils.» 1) Construire ci-dessous l arbre généalogique de la famille de Fox en identifiant clairement Fox. 2) Colorer les individus sensibles au PTC. Fox Génération I Génération II Génération III homme sensible homme non sensible femme sensible femme non sensible 3) D après cet arbre généalogique, dire quelle est la particularité de la sensibilité au PTC (justifier la réponse) Exercice 2 (12 points) 3. D après l arbre généalogique, cette sensibilité semble Brebis être A héréditaire. En effet elle se retrouve Brebis dans B chaque C est génération. en 1996 à Edimbourg en Ecosse que la brebis Dolly est née. Dolly représente la première On peut penser réussite en de observant clonage d un ces quelques mammifère individus que : à partir a. d une Fox doit cellule être porteur adulte. du Le caractère schéma cicontre représente les étapes de cette Prélèvement d un ovule sans être lui-même sensible. Le couple ne l ayant transmis qu à un des Prélèvement d une cellule 3 enfants. de glande mammaire expérience. b. Les parents de Mme Fox et de son frère portaient tous les 2 ce caractère ou 1 des 2 était atteint. 4) Indiquer c. Lorsque de quelle(s) les 2 parents brebis sont proviennent atteints (génération II) les enfants sont atteints aussi. 1) les d. différents Le caractère constituants «non sensible» de la cellule-œuf est dominant sur le caractère «sensible». à l origine de Dolly. 2) 5) En utilisant les informations données par le Fusion des deux cellules document, dire de quelle(s) brebis Dolly a hérité ses caractères. 6) D après vos observations, donner une Cellule-œuf 3) conclusion concernant le support de Brebis C l information héréditaire. 4) 7) D après vos connaissances, dire si le résultat aurait été différent si l on avait Embryon réalisé l expérience avec les cellules d un autre organe de la brebis A. Justifier votre réponse. Implantation de l embryon chez une mère porteuse Extraction du noyau Naissance de D olly

6 1) Un gène est une portion de chromosome qui est à l origine (qui commande) un caractère. Par exemple sur ce schéma le chromosome 9 porte le gène groupe sanguin. A o 2) Le terme désigne chacune des différentes formes ou versions possibles d'un même gène, relatives au même caractère. Si seul un des deux gènes s exprime (est visible) on dit qu il est dominant, l autre est dominé (ou récessif). 3) 4) Un gène occupe toujours la même position sur un chromosome En reprenant l exemple question 1. Un chromosome porte l allèle «A», l autre l allèle «o». Au moment de la formation de la cellule œuf (fécondation) se fait le choix du gène qui va s exprimer*. Pour que ce choix se fasse il faut que les deux gènes allèles soient face à face. Si ce n est pas le cas chaque gène «se croyant seul» s exprime. Des informations contradictoires s expriment provoquant alors le blocage du développement embryonnaire. * (ici groupe sanguin «A» parce que A est dominant - il est écrit en majuscule) 1) 2) 3) 4) 1) La cellule œuf est constituée d un ovule énuclé (dont on a retiré le noyau) provenant de la brebis B. le noyau provient d une cellule de glande mammaire de la brebis A. 2) Le schéma montre que Dolly a hérité des caractères héréditaires de la brebis A. 3) Dolly a les caractères héréditaires de la brebis A, la brebis A a donné son noyau donc les informations héréditaires son localisées dans le noyau. 4) L ensemble des noyaux d un individu sont tous identiques entre eux et identiques au premier noyau : celui de la celluleœuf. Alors quelle que soit la cellule, de la brebis, de laquelle on prélève le noyau le résultat sera toujours le même.

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