SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

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1 1s_cntsvt_2008_12_eb.doc 1/5 EXAMEN BLANC DE DÉCEMBRE 2008 CLASSE DE 1ère S - DURÉE 3H00 - COEFFICIENT 6 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE CALCULATRICES INTERDITES 1. RESTITUTION ORGANISÉE DES CONNAISSANCES (7 PTS) L étude d une pathologie comme la drépanocytose, ou anémie falciforme, permet d illustrer plusieurs notions importantes : - d une part le fait que le phénotype peut se définir à plusieurs niveaux, - d autre part l importance de la structure primaire d une protéine pour sa fonctionnalité, - enfin que le phénotype dépend du génotype. Vous présenterez les différents niveaux d observation d un phénotype à partir de vos connaissances sur la drépanocytose et du document ci-dessous, extrait de votre livre, p.15. Vous montrerez ensuite, à partir de la drépanocytose, et de tout autre exemple de votre choix, en quoi la structure primaire d une protéine conditionne sa fonctionnalité ; vous conclurez en rappelant comment le phénotype dépend du génotype. [Vous pouvez utiliser le code génétique présenté plus loin, mais ce n est pas une obligation : le raisonnement seul sera apprécié ;] 2. EXPLOITATION DE DOCUMENTS (6 PTS) Plutôt que présenter une exploitation de documents classique, j ai préféré vous présenter trois exercices simples, indépendants. EXERCICE 1 : ÉLABORATION ET MIGRATION DES PROTÉINES DANS UNE CELLULE DU PANCRÉAS EXOCRINE Afin de déterminer le lieu de synthèse et de suivre le devenir des protéines sécrétées par les cellules du pancréas exocrine, on procède à l'expérience suivante : On injecte à un rat, soumis à un jeûne préalable, une solution contenant un acide aminé marqué (leucine tritiée). Après un temps très court de 2 à 5 minutes, on fournit à l'animal le même acide aminé mais non radioactif cette fois. Ce double traitement permet de suivre par autoradiographie le cheminement de la leucine tritiée à l'intérieur des cellules. Pour cela on effectue des prélèvements,

2 1s_cntsvt_2008_12_eb.doc 2/5 au niveau du pancréas, à des temps différents après l'application du traceur radioactif. Le schéma suivant montre la progression de la radioactivité au niveau de différents organites cellulaires. Au bout de 4 heures, la radioactivité ne persiste que dans les grains de sécrétion rejetés dans le canal excréteur (E). Temps après injection organite radioactif 5 mn A 10 mn B 20 mn C 60 mn D Quels renseignements nous apporte cette expérience sur les lieux d'élaboration et de migration des protéines? EXERCICE 2 : RÔLES RESPECTIFS DU NOYAU ET DE L'ARN MESSAGER DANS LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES Les hématies de l homme (et des autres mammifères) n'ont pas de noyau lorsqu'elles se trouvent dans le sang. Elles proviennent d'érythroblastes : cellules nucléées, qui, en perdant leur noyau, se transforment en hématies anucléées. Les érythroblastes nucléés réalisent la synthèse d'hémoglobine (protéine) qui s'accumule dans leur cytoplasme. Après la perte du noyau, les cellules continuent cependant, mais pendant un temps très court, à fabriquer de l'hémoglobine, puis la synthèse cesse. Dans les hématies, il n'y a pas du tout de synthèse d hémoglobine. 1. Quelle est la relation entre la présence du noyau et la synthèse d'hémoglobine? 2. À quoi est due la capacité, pour les réticulocytes qui viennent de perdre leur noyau, de fabriquer encore de l'hémoglobine? 3. Pourquoi la synthèse cesse-t-elle? EXERCICE 3 : LE CODE GÉNÉTIQUE L'encadré représente une séquence de nucléotides intervenant dans la mise en place des derniers acides aminés d'une des deux chaînes polypeptidiques qui, associées, forment l'insuline humaine (hormone). GGA GAG CGU GGC UUC UAC ACU CCU AAG ACU

3 1s_cntsvt_2008_12_eb.doc 3/5 1 - Reconstituez la séquence des huit derniers acides aminés de cette chaîne polypeptidique (voir code génétique ci-dessous). 2 - Représentez la portion de gène (le brin d'adn) contenant l'information nécessaire à la synthèse de cette chaîne de huit acides aminés. 3. RÉSOLUTION D UN PROBLÈME (7 PTS) Les lapins «sauvages» ont un pelage sombre. Les lapins dits «himalayens» ont un pelage blanc, sauf aux extrémités (bout des pattes, du museau, de la queue, des oreilles). Les lapins «albinos» ont un pelage uniformément blanc. 1) La couleur du pelage est du à la présence, dans le poil, d un pigment sombre, la mélanine. La synthèse de la mélanine se fait selon la suite de réactions : Les lapins «albinos» ont le poil blanc, faute de mélanine. Une étude a été menée sur un groupe de lapins albinos, de lignées différentes. Certaines cellules des poils ont été prélevées et leurs concentrations en molécules précurseur ont été estimées. D autres cellules des poils ont été prélevées, et mises en présence de tyrosine. On a pu distinguer 3 lots de lapins albinos :

4 Lots : Concentration des cellules en molécules précurseur : Alb.1 Normale Incolore Alb.2 Excessive Sombre Alb.3 Excessive Incolore 1s_cntsvt_2008_12_eb.doc 4/5 Couleur prise par les cellules mises en présence de tyrosine Justifiez en quoi l équipement enzymatique de chaque lot explique son albinisme. 2) L enzyme 1 résulte de l expression d un gène possédant deux allèles : un allèle normal E1, dominant, dont le site actif est fonctionnel. Un allèle e1, récessif, dont le site actif n est pas fonctionnel. L enzyme 2 est une tyrosinase qui résulte de l expression d un gène possédant deux allèles : un allèle normal E2, dominant, dont le site actif est fonctionnel. Un allèle e2, récessif, dont le site actif n est pas fonctionnel. Quels sont les phénotypes et génotypes moléculaires possibles des 3 lots de lapins albinos? 3) Une analyse identique à celle décrite précédemment a été effectuée chez des lapins «sauvages» et des lapins «himalayens». L expérience a été menée en laboratoire, dans des conditions de température normales. Lots : Concentration des cellules en molécules précurseur : Sauvage Normale Sombre Himalayen Normale Sombre Couleur prise par les cellules mises en présence de tyrosine On sépare par électrophorèse les protéines issues d un broyat de cellules de la peau d un lapin «sauvage» et d un lapin «himalayen» ; on repère sur l électrophorégramme la tyrosinase :

5 1s_cntsvt_2008_12_eb.doc 5/5 Que pouvez-vous en déduire quant à l origine du phénotype alternatif sauvage/himalayen? 4) Lorsque des lapins himalayens sont tondus et placés à 15 C pendant le temps de la repousse des poils, ils acquièrent la couleur des animaux sauvages. On teste in vitro la réaction entre la tyrosinase et son substrat. Pour cela on introduit dans un même flacon une quantité Q de tyrosine et quelques milligrammes de tyrosinase extraite de lapins sauvages ou himalayens. Une sonde permet de mesurer en continu la quantité de tyrosine restante au cours du temps. Plusieurs flacons identiques sont placés dans des conditions de température différentes. Les graphes ci-dessous ont été obtenus : En conditions de vie normales, la température du corps des lapins est à 36 alors que la température des extrémités (pattes, queue, oreilles) est aux alentours de 30. Montrez le rôle de l environnement sur l expression du génotype.

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