Prise en charge prénatale d une cardiopathie : point de vue du Centre intégré de diagnostic prénatal

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1 Prise en charge prénatale d une cardiopathie : point de vue du Centre intégré de diagnostic prénatal Dre Marie Ange Delrue, Dre Sandrine Wavrant, Hôpital Sainte Justine Journées de cardiologie fœtale 2016

2 Aucun conflit d intérêt

3 Importance du dépistage Incidence:6 à 8/1000 naissances ( 20 % CDH majeures) Incidence prénatale 1% 6 fois plus que les anomalies chromosomiques 4 fois plus que les anomalies du tube neural Information parentale ( nature, sévérité, pronostic, traitement) Investigations complémentaires. génétique Anomalies associées Structurales 30 % Chromosomiques 15-20% Décision selon la gravité de la pathologie de la poursuite de la grossesse Thérapie fœtale Prise en charge ante et post natale ( lieu de naissance, interventions)

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6 Avant tout examen ATCD familiaux, mort in utero inexpliquée Lupus avec anti ssa/ssb Prise de lithium, Paxil, anti épileptiques, IEC, AINS Diabète, phénylcétonurie Consommation d alcool Clarté nucale augmentée Obésité ( OR 1,15-1,31) Période optimale:20-22 semaines semaines:64% semaines: 81% semaines 85% Chaoui 2003

7 Patiente que vous voyez en clinique.

8 DEMANDES CENTRE DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL TEL FAX

9 Intervenants MFM Radiologie Génétique Cardiologie fœtale Néonatologie Pédiatres spécialisés Pathologie

10 Génétique et cardiopathies congénitales

11 Avant de commencer. Quand penser «génétique» devant une cardiopathie congénitale? 1- une cardiopathie complexe et/ou sévère isolée 2- une cardiopathie quelque soit sa sévérité isolée 3- une cardiopathie quelque soit sa sévérité associée à au moins une autre anomalie écho 3- une cardiopathie avec une CN initiale 3 mm 4- un arc aortique droit

12 TOUJOURS!

13 Quel(s) test(s)? 1- Aucun si le NIPT était normal 2- Une amniocentèse pour caryotype 3- Une amniocentèse pour caryotype et FISH 22q11.2 (Di George) 4- Une amniocentèse pour CGH-array

14 Place de la génétique dans les cardiopathies en post-natal Environ 1000 syndromes avec cardiopathie congénitale possible Soit entrant dans des syndromes avec autres malformations, MAIS dans de nombreux syndromes la cardiopathies est la seule manifestation visible en anténatal

15 Evolving applications of microarray technology in postnatal diagnosis (Review) JI UN KANG and SUN HOE KOO. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE 30: , 2012

16 CGH en post-natal Etude: 342 enfants avec retard dvpt/di; 13.2% avec anomalie CGH significative group 1: microdeletions et microduplications pathogènes(42/72=58%); group 2: translocations déséquilibrées (3/72=4%). Shoukier et al, 2013

17 CGH en prénatal dans les cardiopathies congénitales 3,4 % d anomalies CGH après exclusion des aneuploidies et de la del22q11.2 Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis. F. A. R. JANSEN, Y. J. BLUMENFELD, A. FISHER, J. M. COBBEN, A. O. ODIBO, A. BORRELL and M. C. HAAK

18 CGH en prénatal dans les cardiopathies congénitales For pretest counseling purposes, results can be summarized as follows: the chance of finding an acgh anomaly in cases of prenatal CHD (including 22q11 microdeletion) is approximately 14% in total: 3% VOUS 4% 22q11 microdeletion and 7% other pathogenic CNVs

19 CGH en prénatal dans les cardiopathies congénitales 3,4 % d anomalies CGH après exclusion des aneuploidies et de la del22q11.2

20 CGH en prénatal dans les cardiopathies congénitales 13 % (del22 incluse) d anomalies CGH quand non isolée

21 Anomalies vasculaires Arc Aortique Droit 9 % d anomalie chromosomique avec ou sans anomalie extracardiaque + 6,1% de del22q11= 15% Quand AUCUNE autre anomamalie écho: 4,6% d anomalie chormosomique+5, 1% de del22q11,2 = 9,5% Fetuses with right aortic arch: a multicenter cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 47: F. D ANTONIO, A. KHALIL, V. ZIDERE and J. S. CARVALHO

22 Anomalies vasculaires Artère sous-clavière droite aberrante: Isolée: augmente peu le risque d aneuploidie Associée: l augmente fortement Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: M. AGATHOKLEOUS, P. CHAVEEVA, L. C. Y. POON, P. KOSINSKI and K. H. NICOLAIDES.

23 CGH mais pas que Autres tests possibles selon le type de cardiopathie et/ou les anomalies associées: Panel de RASopathies si sténose pulmonaire, HVG, tachycardie SV logettes à la CN initiale chylothorax EVC si côtes courtes/polydactylie

24 DONC La mise en évidence d une cardiopathie congénitale doit se voir proposer la réalisation d une amniocentèse pour recherche d aneuploidie (QF-PCR) dans un 1 er temps, puis CGH-array +/- autres tests moléculaires Un NIPT à faible risque ne suffit pas si une cardiopathie congénitale est mise en évidence, quelque soit la sévérité de la cardiopathie La présence d une CN 3.5 mm peut justifier la réalisation d une CGH : adresser la patiente en CDP

25 importance d une échographie morphologique détaillée Anomalies extracardiaques (% de CHD) : 20 à 45 % de CHD qd 1 malf extra-cardiaque (variations selon études +++, âge gestationnel, type de malf ) Anomalies néphrologiques : 23 % ; 10.3% pour hydronéphrose, 4% pour agénésie rénale unilat, 2 % pour rein en fer à cheval Anomalies digestives : 25.2 % (3-14% dans les fistules TE, 4.5 % dans les imperforations anales, 2.5% dans atrésie duodénale) Anomalies cérébrales : 19.4 % (14.8 % dans les ACC, 3.8% dans les AFTN) Anomalies génitales : 14.8 % Anomalies respiratoires : 10.5 %, H. diapragmatique (3.4 %) AOU 9.1 % Omphalocèle 3.5 % Polyhydramnios 2.5 % Hygroma kystique : % PHVG ne justifie pas la réalisation d une échocardiographie NI une référence en génétique SI marqueur ISOLE

26 Dans le cadre de clarté nucale augmentée Clarté nucale : (étude chez fœtus sans anomalie chromosomique) CN mm: risque de CHD 3 % CN 3.5 mm: risque de CHD 6 % CN 6 mm: risque de CHD 24 % CN > 8 mm: risque de CHD > 60% pas d écho cardio. pour une CN < 3 mm

27 Importance de: de la rencontre avec l équipe de génétique /indication prélèvement Importance du suivi sérié avec l équipe de cardiologie fœtale de la rencontre avec la chirurgie cardiaque la néonatalogie la psychologue du suivi conjoint et du lieu d accouchement

28 Suivi conjoint Echographie de croissance 32 semaines Accouchement le plus à terme possible Pas de contre indication à la voie basse

29 Ne jamais oublier. VOUS êtes le médecin traitant Il faut mieux demander un avis dans l incertitude MAIS leur dire pourquoi vous demander un avis CIDP Si vous ne savez pas le pronostic, ne vous prononcez pas ne pas se précipiter. pas de terme au Québec quand indication médicale d IMG

30 QUESTIONS? Les numéros qui aident GUICHET UNIQUE TEL FAX DOSSIER EN COURS/ Chantal Larcher POSTE 7564 SALLE ACCOUCHEMENT HSJ CENTRE ANTENATAL HSJ POSTE 7315