HEREDITÉ : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. Objectifs : définir phénotype, génotype, homozygotie, hétérozygotie, dominance, codominance et recessivité

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1 6 HEREDITÉ : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE Objectifs : définir phénotype, génotype, homozygotie, hétérozygotie, dominance, codominance et recessivité I. définitions L'hérédité (du latin hereditas = ce dont on hérite ) est la transmission de caractères biologiques des ancêtres à leurs descendants. Cette transmission peut être soit directe (de parents à enfants), soit indirecte. Le caractère est une particularité quantifiable ou observable, par exemple de la couleur des yeux, le groupe sanguin, la forme du nez... La génétique est la science qui étudie l'hérédité. Elle s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires et permet de prévoir de façon statistique la descendance d'un couple, ce qui est utile en cas de risque de transmission d'une pathologie grave. II. chromosomes et caryotype Jusqu'à présent, on a vu que chez l'homme, toutes les cellules contiennent 46 molécules d'adn. En général, cet ADN est sous forme de chromatine (ADN non compacté) mais parfois, ces 46 molécules d'adn se compactent à l'extrême pour donner 46 chromosomes. 1

2 Pour chaque chromosome, on trouve son "double" si bien qu'on peut les classer par paires. On trouve donc 23 paires de chromosomes. Exercice : Sur le schéma ci-dessous, - 1. Combien y a-t-il de chromosomes? Combien y a-t-il de paires de chromosomes? 23. Soit n le nombre de paires, alors, le nombre de chromosomes s'écrit 2n = 46 chromosomes Définition : Une cellule est diploïde lorsque les chromosomes qu'elle contient sont présents par paires = chaque chromosome a un double. La cellule dont les chromosomes sont dessinés ici est-elle diploïde? Remarque : une cellule qui n'est pas diploïde et qui a des chromosomes qui sont tous différents et en un seul exemplaire s'appelle une cellule haploïde. On rencontre ce type de cellules chez les algues, les mousses. Chez les humains, les seules cellules haploïdes que nous possédons sont les spermatozoïdes et les ovules, elles contiennent n=23 (ici, n est le nombre de chromosomes). Ainsi, parmi les cellules suivantes, lesquelles sont diploïdes? cellule a : 2 n = 30 ; cellule c : n = 15 ; cellule b : n = 26 ; cellule d : 2 n = Entourer deux chromosomes appartenant à une même paire. On les appelle des chromosomes homologues. Définition : deux chromosomes homologues sont deux chromosomes appartenant à la même paire, l'un étant d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle. 2

3 - 5. On propose de colorier pour chaque paire de chromosomes, le chromosome d'origine maternelle en rouge et le chromosome d'origine paternelle en bleu Parmi les 23 paires de chromosomes des cellules diploïdes, on trouve : 22 paires de chromosomes autosomes, numérotés de 1 à 22. Les entourer. et une paire de chromosomes sexuels ou gonosomes. Chez la femme, ces deux chromosomes ont le même aspect, on les appelle XX. Chez l'homme, un des deux chromosome est beaucoup plus petit, on l'appelle Y, ainsi, la paire de gonosomes de l'homme est XY. Entourer la paire de gonosomes présentés ici. L'individu est-il un homme ou une femme? La formule chromosomique est l'équipement chromosomique caractéristique d'une espèce donnée. Ici : 46,XY III. gènes et allèles Nous avons vu dans le chapitre 1 que nos gènes codent pour des peptides ou des protéines. Ce sont les protéines qui sont responsables de nos caractères physiques et l'ensemble de nos caractères sont codés par l'adn de nos chromosomes. Prenons l'exemple des groupes sanguins. Le système des groupe sanguins ABO comprend 4 groupes : A, B, AB, O. Ainsi, les personnes du groupe A possèdent sur leurs globules rouges une protéine A, les personnes du groupe B possèdent sur leurs globules rouges une protéine B, les personnes du groupe AB possèdent sur leurs globules rouges les protéines A et B, mais les personnes du groupe O ne possèdent sur leurs globules rouges ni A ni B. La synthèse des protéines A ou B est due à un gène situé sur le chromosome 9. Et chez tous les humains de la planète, ce gène se situe toujours à la même position. Définition : on appelle locus la position d'un gène sur un chromosome. Exercice : Sur le schéma de chromosomes suivant, colorier le locus du gène des groupes sanguins. Le gène des groupes sanguins peut coder pour une protéine A, une protéine B, les deux ou aucun. On dit qu'il peut avoir plusieurs versions. Définition : les différentes versions d'un même gène s'appellent les allèles. Par exemple, dans le cas des groupes sanguins, on trouve trois allèles : 3

4 - l'allèle A qui code pour la protéine A sur les globules rouges, - l'allèle B qui code pour la protéine B sur les globules rouges, - et l'allèle o qui code pour une protéine ni A ni B. Or l'humain est diploïde, il a donc 2 chromosomes 9! Un provenant de sa mère et un provenant de son père. locus des GS Voici différents cas : allèle allèle allèle allèle allèle allèle allèle allèle A A A o B B B o individu de groupe A individu de groupe A individu de groupe B individu de groupe B allèle allèle allèle allèle A B o o individu de groupe AB individu de groupe O Pour chaque individu, dire à quel groupe il appartient. Quand un allèle est «plus fort» que l'autre et qu'il s'exprime, on dit qu'il est dominant. Le plus faible est appelé récessif. Si deux allèles sont «aussi forts» l'un que l'autre, on dit qu'ils sont codominants. Pour être du groupe AB, il faut forcément avoir reçu l'allèle A d'un de ses parents et l'allèle B de l'autre. Pour être du groupe O, il faut forcément avoir reçu l'allèle o de son père et de sa mère. A partir de ces définitions, remplir les propositions suivantes : On dit que les allèles A et B sont dominants sur o ou encore que o est récessif. Les allèles A et B sont codominants. 4

5 Si, sur deux chromosomes homologues on trouve, pour un gène, deux allèles identiques, on dit que l'individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles sont différents, on dit que l'individu est hétérozygote. Sur la page précédente, entourer tous les homozygotes en vert. Remarque très importante pour les exercices : par convention, on écrit l'initiale de l'allèle dominant en majuscule et celle de l'allèle récessif en minuscule. Remarque : si sur un locus se trouve un gène dont un allèle est normal et l'autre allèle est muté et responsable d'une maladie. Selon l'allèle qui s'exprimera, on dira que la maladie est dominante ou recessive. IV. génotype et phénotype Définitions : le génotype est constitué de tous les allèles d'un individu. Mais souvent, on ne l'étudie que pour un caractère. On le note sous forme d'une fraction avec un double trait. Par exemple, pour le caractère "groupe sanguin", chez un individu qui a reçu l'allèle A de son père et A de sa mère, on notera le génotype A//A. Le phénotype est le résultat de l'expression des allèles. On le note entre crochets. Dans le cas présent, le phénotype sera le groupe sanguin de la personne. On observe que la personne est du groupe A, on l'écrit [A]. phénotype [O] [A] [B] [AB] génotypes possibles o//o A//o ou A//A B//o ou B//B A//B Remarque : l'allèle récessif ne s'exprime qu'à l'état homozygote. 5