UE 7.3S1 Génétique humaine fonctionnelle et désordres

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1 UE 7.3S1 Génétique humaine fonctionnelle et désordres Master 1 ISSM 2010/11 Dr C. NEMOS, Département HEC Faculté de Médecine 1

2 I. Génétique humaine fonctionnelle A. Introduction à la génétique humaine Primate, Hominidé, Homme ou Homo Sapiens Formule chromosomique: 2n=46, XY ou XX + mt 3,4 G paires de bases 16 Kb 20%: fonction connue 80%: +/- inconnues POLYMORPHISMES SNPs, CNVs, DupS, Indel 2

3 I. Génétique humaine fonctionnelle A. Introduction à la génétique humaine Les techniques de génomique Globales Basse résolution : Caryotype (5 Mb) Moyenne résolution : FISH-CGH (2 Mb) Haute résolution : CGH array (>1 kb) Dédiées Haute résolution orientée : CGH array (<1 kb) PCR, Q-PCR, QMPSF, MLPA, Séquençage (1-500pb) 3

4 I. Génétique humaine fonctionnelle B. Les régions géniques et régulatrices Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel Isolateurs et MARs 4

5 I. Génétique humaine fonctionnelle C. Les régions intergéniques

6 I. Génétique humaine fonctionnelle 6

7 I. Génétique humaine fonctionnelle D. Epigénétique : Introduction «Si les caractères de l'individu sont déterminés par les gènes, pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques?» T. Morgan D P BE Epiblaste Hypoblaste 7

8 I. Génétique humaine fonctionnelle E. Epigénétique : Mécanismes Empreinte chromosomique - Inactivation de l X - Compensation du dosage génique chez la femme (corps de barr) Empreinte génomique parentale - Origine parentale - Apposition dans le germen - Compensation du dosage génique L extinction génique - TGS - PTGS - Retrotransposons Reprogrammation Effet de position Transvection, paramutation, effet maternel 8

9 I. Génétique humaine fonctionnelle F. Epigénétique : Bases moléculaires > Methylation de l ADN 9

10 I. Génétique humaine fonctionnelle G. Epigénétique : Bases moléculaires > Modification des nucléosomes (code histones) [ ] [ Université Henri Poincaré ] 10

11 I. Génétique humaine fonctionnelle H. Epigénétique : Conséquences Un génome>un transriptome>un protéome à un instant T => Un phénotype Complexité du transcriptome et du protéome 11

12

13 II. Polymorphismes génétiques Un polymorphisme génétique est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donnés, dans une population A. SNP (Single Polymorphism Nucleotide) Variations d'une seule paire de bases du génome 1/1000 paire de bases Majorité des variations génétiques humaines en nombre 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine conséquences sur l ORF, l'épissage, les facteurs de transcription, ou sur les séquences d'arn non codant Rs

14 II. Polymorphismes génétiques B. CNV (Copy number variation) Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. 12% CNV +/- 5% Dup. Segmentaires) ou LCR => délétion, amplification, inversion, insertion, translocation => dosage génique, disruption et fusion génique CNV adaptatifs, CNV(?), CNV prédisposants (HIV), CNV pathogènes (désordres génomiques Polymorphismes phénotypiques de population, inter-individuel, intraindividuel - pop. Inuit /caucasienne/mongoloïde (Enzymes: AMY1 pour amidon) - inter-individuel dans une population (15 CNV, Redon) - intra-individuel (jumeaux homozygotes, Dumanski 2008) 14

15 II. Polymorphismes génétiques C. Mécanismes générant les polymorphismes SNP: Erreur des ADN polymérases CNV: Recombinaisons homologues non-alléliques NAHR Méiose Mitose Réparation non homologues par fusion des extrémités NHEJ Méiose Mitose - G2 Fork Stalling and Template Switching FoSTeS S 15

16 III. Désordres génomiques Maladies complexes Maladies monogéniques Maladies multigéniques 16

17 III. Désordres génomiques A. Désordres chromosomiques: Introduction

18 III. Désordres génomiques B. Désordres chromosomiques: Triploïdie

19 III. Désordres génomiques C. Désordres chromosomiques: Trisomie

20 III. Désordres génomiques D. Désordres chromosomiques: Monosomie

21 III. Désordres génomiques E. Désordres subchromosomiques: translocations Réciproques: Echange de segment entre 2 chromosomes non homologues Remaniement de structure équilibré 1/1000 nouveau-nés de novo ou familiale Formation de gamètes déséquilibrés La taille du déséquilibre Seuils de viabilité

22 III. Désordres génomiques E. Désordres subchromosomiques: translocations Robertsoniennes: Fusion de 2 chromosomes acrocentiques

23 III. Désordres génomiques F. Désordres subchromosomiques/microscopiques: délétions -Subtélomerique (microremaniements non récurrents avec ou sans SRO): 1p36 (1/5000) -CNV (microremaniements récurrents et non récurrents ou rare) >SD : Délétions : syndromes de DiGeorge (22q11 CATCH 22, TBX1 1/4000) >Autres : Amplifications, syndromes de Wiedeman-Beckwith (11p15, IGF2, 1/15000), de Charcot-Marie-Tooth (17p11, PMP2, 1/10000) et de Pelizaeus-Merzbacher (Xq22, PLP1, 1/400000) - Acquis : Cancers

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