UE 7.3S1 Génétique humaine fonctionnelle et désordres

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "UE 7.3S1 Génétique humaine fonctionnelle et désordres"

Transcription

1 UE 7.3S1 Génétique humaine fonctionnelle et désordres Master 1 ISSM 2010/11 Dr C. NEMOS, Département HEC Faculté de Médecine 1

2 I. Génétique humaine fonctionnelle A. Introduction à la génétique humaine Primate, Hominidé, Homme ou Homo Sapiens Formule chromosomique: 2n=46, XY ou XX + mt 3,4 G paires de bases 16 Kb 20%: fonction connue 80%: +/- inconnues POLYMORPHISMES SNPs, CNVs, DupS, Indel 2

3 I. Génétique humaine fonctionnelle A. Introduction à la génétique humaine Les techniques de génomique Globales Basse résolution : Caryotype (5 Mb) Moyenne résolution : FISH-CGH (2 Mb) Haute résolution : CGH array (>1 kb) Dédiées Haute résolution orientée : CGH array (<1 kb) PCR, Q-PCR, QMPSF, MLPA, Séquençage (1-500pb) 3

4 I. Génétique humaine fonctionnelle B. Les régions géniques et régulatrices Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel Isolateurs et MARs 4

5 I. Génétique humaine fonctionnelle C. Les régions intergéniques

6 I. Génétique humaine fonctionnelle 6

7 I. Génétique humaine fonctionnelle D. Epigénétique : Introduction «Si les caractères de l'individu sont déterminés par les gènes, pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques?» T. Morgan D P BE Epiblaste Hypoblaste 7

8 I. Génétique humaine fonctionnelle E. Epigénétique : Mécanismes Empreinte chromosomique - Inactivation de l X - Compensation du dosage génique chez la femme (corps de barr) Empreinte génomique parentale - Origine parentale - Apposition dans le germen - Compensation du dosage génique L extinction génique - TGS - PTGS - Retrotransposons Reprogrammation Effet de position Transvection, paramutation, effet maternel 8

9 I. Génétique humaine fonctionnelle F. Epigénétique : Bases moléculaires > Methylation de l ADN 9

10 I. Génétique humaine fonctionnelle G. Epigénétique : Bases moléculaires > Modification des nucléosomes (code histones) [ ] [ Université Henri Poincaré ] 10

11 I. Génétique humaine fonctionnelle H. Epigénétique : Conséquences Un génome>un transriptome>un protéome à un instant T => Un phénotype Complexité du transcriptome et du protéome 11

12

13 II. Polymorphismes génétiques Un polymorphisme génétique est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donnés, dans une population A. SNP (Single Polymorphism Nucleotide) Variations d'une seule paire de bases du génome 1/1000 paire de bases Majorité des variations génétiques humaines en nombre 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine conséquences sur l ORF, l'épissage, les facteurs de transcription, ou sur les séquences d'arn non codant Rs

14 II. Polymorphismes génétiques B. CNV (Copy number variation) Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. 12% CNV +/- 5% Dup. Segmentaires) ou LCR => délétion, amplification, inversion, insertion, translocation => dosage génique, disruption et fusion génique CNV adaptatifs, CNV(?), CNV prédisposants (HIV), CNV pathogènes (désordres génomiques Polymorphismes phénotypiques de population, inter-individuel, intraindividuel - pop. Inuit /caucasienne/mongoloïde (Enzymes: AMY1 pour amidon) - inter-individuel dans une population (15 CNV, Redon) - intra-individuel (jumeaux homozygotes, Dumanski 2008) 14

15 II. Polymorphismes génétiques C. Mécanismes générant les polymorphismes SNP: Erreur des ADN polymérases CNV: Recombinaisons homologues non-alléliques NAHR Méiose Mitose Réparation non homologues par fusion des extrémités NHEJ Méiose Mitose - G2 Fork Stalling and Template Switching FoSTeS S 15

16 III. Désordres génomiques Maladies complexes Maladies monogéniques Maladies multigéniques 16

17 III. Désordres génomiques A. Désordres chromosomiques: Introduction

18 III. Désordres génomiques B. Désordres chromosomiques: Triploïdie

19 III. Désordres génomiques C. Désordres chromosomiques: Trisomie

20 III. Désordres génomiques D. Désordres chromosomiques: Monosomie

21 III. Désordres génomiques E. Désordres subchromosomiques: translocations Réciproques: Echange de segment entre 2 chromosomes non homologues Remaniement de structure équilibré 1/1000 nouveau-nés de novo ou familiale Formation de gamètes déséquilibrés La taille du déséquilibre Seuils de viabilité

22 III. Désordres génomiques E. Désordres subchromosomiques: translocations Robertsoniennes: Fusion de 2 chromosomes acrocentiques

23 III. Désordres génomiques F. Désordres subchromosomiques/microscopiques: délétions -Subtélomerique (microremaniements non récurrents avec ou sans SRO): 1p36 (1/5000) -CNV (microremaniements récurrents et non récurrents ou rare) >SD : Délétions : syndromes de DiGeorge (22q11 CATCH 22, TBX1 1/4000) >Autres : Amplifications, syndromes de Wiedeman-Beckwith (11p15, IGF2, 1/15000), de Charcot-Marie-Tooth (17p11, PMP2, 1/10000) et de Pelizaeus-Merzbacher (Xq22, PLP1, 1/400000) - Acquis : Cancers

TD 3 : LA GÉNÉTIQUE. L Homme possède 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes.

TD 3 : LA GÉNÉTIQUE. L Homme possède 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes. TD 3 : LA GÉNÉTIQUE ADN : acide désoxyribonucléique. ARN : acide ribonucléique.! L ADN possède deux brins, l ARN un seul. Ils sont composés de nucléotides eux-même composés d une base azoté, d un sucre,

Plus en détail

LA TECHNIQUE DE CGH-ARRAY OU ACPA

LA TECHNIQUE DE CGH-ARRAY OU ACPA LA TECHNIQUE DE CGH-ARRAY OU ACPA Les syndromes avec Anomalies du Développement (AD), associés ou non à une Déficience Intellectuelle (DI), englobent des pathologies extrêmement hétérogènes mais majoritairement

Plus en détail

REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION

REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION MOBILISER RAPIDEMENT LE VOCABULAIRE Dominance Recombinaison Sélection naturelle Mutation Récessivité Codominance Homozygote Hétérozygote Génotype

Plus en détail

De la 1 e S à la T le S : l essentiel à retenir

De la 1 e S à la T le S : l essentiel à retenir De la 1 e S à la T le S : l essentiel à retenir Fiche 2/3 : Génétique Cycle de vie et divisions cellulaires Cycle de vie de l humain Chaque humain est issu de la fusion de 2.. : c est la.. Nos chromosomes

Plus en détail

LES BASES MOLECULAIRES DE L ORGANISATION DU GENOME HUMAIN

LES BASES MOLECULAIRES DE L ORGANISATION DU GENOME HUMAIN LES BASES MOLECULAIRES DE L ORGANISATION DU GENOME HUMAIN I. STRUCTURE DE L ADN Le génome humain est contenu dans des NOYAUX (EUCARYOTES) Petite quantité d ADN en dehors du noyau dans la MITOCHONDRIE Sous

Plus en détail

LES ANOMALIES CHROSOMIQUES

LES ANOMALIES CHROSOMIQUES LES ANOMALIES CHROSOMIQUES I. GENERALITES : Anomalies constitutionnelles et acquises «constitutionnelles» présentes à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions

Plus en détail

[CAHIER MODULE GENETIQUE ] FACULTE DE MEDECINE D ALGER.DEPARTEMENT DE MEDECINE.CYCLE GRADUE COMITE PEDAGOGIQUE GENETIQUE

[CAHIER MODULE GENETIQUE ] FACULTE DE MEDECINE D ALGER.DEPARTEMENT DE MEDECINE.CYCLE GRADUE COMITE PEDAGOGIQUE GENETIQUE 1ére ANNEE FACULTE DE MEDECINE D ALGER.DEPARTEMENT DE MEDECINE.CYCLE GRADUE COMITE PEDAGOGIQUE GENETIQUE [CAHIER MODULE GENETIQUE ] Dans ce cahier vous trouverez les informations relatives au module :

Plus en détail

INDICATIONS de la CGH ARRAY en DIAGNOSTIC PRENATAL (ACPA) Réseau Naître et Grandir en LR 5 ème Journée Régionale d Echographie Jean CHIESA

INDICATIONS de la CGH ARRAY en DIAGNOSTIC PRENATAL (ACPA) Réseau Naître et Grandir en LR 5 ème Journée Régionale d Echographie Jean CHIESA INDICATIONS de la CGH ARRAY en DIAGNOSTIC PRENATAL (ACPA) Réseau Naître et Grandir en LR 5 ème Journée Régionale d Echographie Jean CHIESA 09 Octobre 2015 5 Mb Principe de la CGH array Nanotechnologie

Plus en détail

MODULE DE GENETIQUE. FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE BADJI MOKHTAR CHARGE DE MODULE: N. Bentahar Afia

MODULE DE GENETIQUE. FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE BADJI MOKHTAR CHARGE DE MODULE: N. Bentahar Afia MODULE DE GENETIQUE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE BADJI MOKHTAR CHARGE DE MODULE: N. Bentahar Afia 1.PROGRAMME INTRODUCTION A L ETUDE DE LA GENETIQUE Partie I GENETIQUE FORMELLE 1.1. TRANSMISSION D UN

Plus en détail

L Inactivation de l X

L Inactivation de l X UF de cytogénétique constitutionnelle- Archet 2 L Inactivation de l X X: grande taille (160Mb), porte de nombreux gènes (700), en majorité non impliqués dans la différenciation sexuelle, Y: de petite taille

Plus en détail

Correction de la conférence du 22 Mars 2011 Génétique Susanna Davoust

Correction de la conférence du 22 Mars 2011 Génétique Susanna Davoust Correction de la conférence du 22 Mars 2011 Génétique Susanna Davoust 1/ Parmi les propositions suivantes concernant les notions de génotype et de phénotype, lesquelles sont justes? A : Le génotype est

Plus en détail

Chromosome-Génomique. 6. Qu est-ce que la protéomique? a) L'étude de la liaison de chaque gène à une protéine donnée.

Chromosome-Génomique. 6. Qu est-ce que la protéomique? a) L'étude de la liaison de chaque gène à une protéine donnée. Chromosome-Génomique 1. Dans un nucléosome, l ADN est enroulé autours : a) d histones. b) d un dimère de thymine. c) de molécules de polymérase. d) de ribosomes. e) d ADN satellite. 2. Les séquences d'adn

Plus en détail

Cours cytogénétique :

Cours cytogénétique : Cours cytogénétique : Introduction : La cytogénétique permet d étudier le nombre et la structure des chromosomes (génétique chromosomique). Un chromosome= une molécule d ADN bicaténaine + des protéines

Plus en détail

STRUCTURE ET FONCTION DES GÈNES ET DES CHROMOSOMES

STRUCTURE ET FONCTION DES GÈNES ET DES CHROMOSOMES Faculté de Médecine de Sousse Tunisie Année Universitaire 209-2010 Deuxième Année Médecine Support pédagogique illustré relatif au cours: STRUCTURE ET FONCTION DES GÈNES ET DES CHROMOSOMES Pr. Ag. ELGHEZAL

Plus en détail

Anomalies chromosomiques de nombre (numériques)

Anomalies chromosomiques de nombre (numériques) III - ANOMALIES CHROMOSOMIQUES 3.1- Généralités - Définitions Une anomalie chromosomique peut être : - Constitutionnelle, toutes les cellules de l'individu ont le même caryotype, (même anomalie). Dans

Plus en détail

L épigénétique en élevage : c est quoi?

L épigénétique en élevage : c est quoi? L épigénétique en élevage : c est quoi? Journée : Epigénétique et Elevage Eve DEVINOY, INRA, UMR1313 Génétique Animale et Biologie Intégrative Jouy-en-Josas PLAN DE L EXPOSE Introduction, rappels et définitions

Plus en détail

Chapitre 1 Les mutations de l ADN et les duplications de gènes : les moteurs des innovations génétiques

Chapitre 1 Les mutations de l ADN et les duplications de gènes : les moteurs des innovations génétiques 1 La molécule d ADN est apparemment stable mais elle présente une certaine variabilité. Des modifications d ADN créent : - de nouveaux allèles à l origine du polymorphisme génétique et phénotypique des

Plus en détail

ORGANISATION DU GÉNOME 4ème séance 2016

ORGANISATION DU GÉNOME 4ème séance 2016 ORGANISATION DU GÉNOME 4ème séance 2016 Un Génome est l ensemble de l information héréditaire d un organisme, présente en totalité dans chaque cellule. Caractéristiques des génomes procaryotes: Chromosome

Plus en détail

Chapitre 3 : Génotype, phénotype et environnement

Chapitre 3 : Génotype, phénotype et environnement Chapitre 3 : Génotype, phénotype et environnement I) Rappels L'information génétique dans la cellule est codée par l'adn. Toutes les cellules d'un organisme donné possèdent la même quantité d'adn, enroulé

Plus en détail

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS Dr Sylvie Taviaux Laboratoire de cytogénétique Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier S-taviaux@chu-montpellier.fr Septembre 2014 PRINCIPES

Plus en détail

Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles

Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles EC Génétique Jeudi 12 Janvier 2012 Remaniements génomiques Regroupent les duplications, les délétions,

Plus en détail

Thème IA1 Méiose, brassage génétique

Thème IA1 Méiose, brassage génétique Thème IA1 Méiose, brassage génétique et diversité des génomes PROBLÉMATIQUE : Comment la reproduction sexuée assure-t-elle à la fois la stabilité d une espèce et la diversité des individus qui la composent?

Plus en détail

PARTIE 2 STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION. (6 semaines) Chapitre 1 :

PARTIE 2 STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION. (6 semaines) Chapitre 1 : PARTIE 2 STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION (6 semaines) Chapitre 1 : INNOVATIONS GENETIQUES (ETUDE DES GENOMES) ET EVOLUTION DES ESPECES Introduction : Une espèce est caractérisée par un

Plus en détail

EXPRESSION, STABILITÉ ET VARIATION DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE

EXPRESSION, STABILITÉ ET VARIATION DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE Première S - Cours 1 suite EXPRESSION, STABILITÉ ET VARIATION DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE III. Relations complexes entre génotype et phénotype : 1 ) Les différentes échelles d un phénotype : Rappel : Le génotype

Plus en détail

L ADN, support de l information génétique

L ADN, support de l information génétique Biochimie - Biologie moléculaire L AD, support de l information génétique Julien FAURÉ Institut de Formation en Soins Infirmiers 1 ère Année Année universitaire 2014-2015 à la recherche de l information

Plus en détail

Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies

Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies I. Introduction II. La structure du chromosome métaphasique 1. Le centromère 2. Les télomères III. Le caryotype 1. Le rangement des chromosomes dans le caryotype

Plus en détail

CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS

CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS Introduction Avant de savoir quelle est la fonction d un gène et comment les produits de plusieurs gènes pouvaient interagir dans la réalisation d un phénomène Le généticien

Plus en détail

Stabilité de l'espèce et brassage génétique

Stabilité de l'espèce et brassage génétique (4 semaines) Stabilité de l'espèce et brassage génétique Introduction : Lors de la reproduction sexuée, le génotype est transmis d'une génération à l'autre. Les individus de la génération suivante héritent

Plus en détail

Arbres décisionnels 2010 Page 1 de 9 TABLE DES MATIERES

Arbres décisionnels 2010 Page 1 de 9 TABLE DES MATIERES Arbres décisionnels 2010 Page 1 de 9 TABLE DES MATIERES CLASSIFICATION DES SITUATIONS CLINIQUES UTILISEES DANS TOUS LES ARBRES DECISIONNELS... 2 QUAND REALISER UNE ENQUETE FAMILIALE?... 3 CONDUITE A TENIR

Plus en détail

Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique. La méiose et le brassage chromosomique lors de la formation des gamètes

Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique. La méiose et le brassage chromosomique lors de la formation des gamètes Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique! PLAN 1 La méiose et le brassage chromosomique lors de la formation des gamètes A) La méiose formation de quatre gamètes : cellules haploïdes

Plus en détail

Les bases chromosomiques de l hérédité

Les bases chromosomiques de l hérédité Les bases chromosomiques de l hérédité 1875 => Découverte de la mitose 1890 => Découverte de la méiose Ensuite lien entre le comportement des chromosomes et les allèles de Mendel. 1875 => Découverte de

Plus en détail

Consultations Martinique / Guyane. Activité LABORATOIRE. Dr Odile Béra, CHU de Fort-de-France. Unité Oncogénétique

Consultations Martinique / Guyane. Activité LABORATOIRE. Dr Odile Béra, CHU de Fort-de-France. Unité Oncogénétique Dr Odile Béra, CHU de Fort-de-France Unité Oncogénétique Unité Génétique moléculaire des cancers Consultations Martinique / Guyane Prédisposition génétique cancers SEIN/OVAIRES COLON (Sd de Lynch & PAF)

Plus en détail

TUTORAT UE Génome Séance n 10 Semaine du 29/11/2010

TUTORAT UE Génome Séance n 10 Semaine du 29/11/2010 FACULTE de PHARMACIE TUTORAT UE1 2010-2011 Génome Séance n 10 Semaine du 29/11/2010 Structure dynamique et diversité du génome Lésions et remaniement du génome - Epigénétique E. Badia, S. Lumbroso, S.

Plus en détail

Cours IFSI Rockefeller 2013 Dr Julie Marzais

Cours IFSI Rockefeller 2013 Dr Julie Marzais Cours IFSI Rockefeller 2013 Dr Julie Marzais Son importance 3% des grossesses : problème génétique g Individus de moins de 25 ans: 1/20 des pathologies est d origine d génétique g Différents types de maladies

Plus en détail

Devoir à la maison n 8 Classe de Terminale S

Devoir à la maison n 8 Classe de Terminale S Devoir à la maison n 8 Classe de Terminale S Stabilité et variabilité des génomes et évolution Partie I : Les individus atteints de trisomie 21 présentent dans leur caryotype trois chromosomes 21 au lieu

Plus en détail

- CHAPITRE 2 : Diversification génétique et diversification des êtres vivants

- CHAPITRE 2 : Diversification génétique et diversification des êtres vivants - CHAPITRE 2 : Diversification génétique et diversification des êtres vivants CHAPITRE 1A2 : DIVERSIFICATION GENETIQUE ET DIVERSIFICATION DES ETRES VIVANTS LES ACQUIS A MAITRISER POUR BIEN ABORDER LE THEME

Plus en détail

Translocations réciproques. Translocations réciproques. Ségrégation méïotique. Ségrégation alterne : équilibrée (2 types de gamètes)

Translocations réciproques. Translocations réciproques. Ségrégation méïotique. Ségrégation alterne : équilibrée (2 types de gamètes) Anomalies de structure Réarrangements du matériel chromosomique Un seul ou plusieurs Anomalies Translocations robertsoniennes et réciproques équilibrées Mécanismes de déséquilibre Héritées ou de novo Equilibrées

Plus en détail

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. Les mécanismes génétiques.

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. Les mécanismes génétiques. Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. Les mécanismes génétiques. A. Les brassages génétiques liés à la reproduction sexuée (méiose et fécondation).

Plus en détail

La division cellulaire Chapitre 5 Anatomie

La division cellulaire Chapitre 5 Anatomie La division cellulaire Chapitre 5 Anatomie La division cellulaire est le mode de multiplication de toute cellule. Elle lui permet de se diviser en plusieurs cellules-filles (deux le plus souvent). C'est

Plus en détail

Analyse génétique chez Caenorhabditis elegans

Analyse génétique chez Caenorhabditis elegans Analyse génétique chez Caenorhabditis elegans Qu est ce que le nématode C. elegans? Génétique de C. elegans Analyse génétique chez C. elegans Anatomie de C. elegans L hermaphrodite 1 mm http://www.wormatlas.org/

Plus en détail

CHAPITRE III SERIE QCM N 2

CHAPITRE III SERIE QCM N 2 CHAPITRE III SERIE QCM N 2 Question n 1: Chez les organismes diploïdes : A. le zygote subit, juste après sa formation, une méiose B. les mitoses n'ont lieu que durant l'haplophase C. les mitoses n'ont

Plus en détail

Programme de génétique

Programme de génétique Programme de génétique Génétique formelle Génétique humaine Génétique moléculaire Cartographie des gènes humains Cytogénétique Outils du génie génétique Notion du diagnostic génotypique Notion de génétique

Plus en détail

N2 Nommer un trouble du système endocrinien à partir de certains symptômes.

N2 Nommer un trouble du système endocrinien à partir de certains symptômes. Modules : 1 Le maintien de l équilibre dynamique 3 La continuité génétique 2 La reproduction et le développement 4 L évolution, le changement et la diversité PARTIE I : Choix multiples Valeur totale :

Plus en détail

Cours 4 : Cytogénétique (1)

Cours 4 : Cytogénétique (1) 27/11/12, 8h30 10h30 UE5 Génétique Professeur A. Verloes Ronéotypeuse : Ben Tkhayat Raja Ronéolectrice : Bouzlafa Leïla Cours 4 : Cytogénétique (1) Page 1 sur 17 Sommaire I. INTRODUCTION 1. Généralités

Plus en détail

Evolution Moléculaire et Phylogénie

Evolution Moléculaire et Phylogénie Evolution Moléculaire et Phylogénie Dominique Mouchiroud dominique.mouchiroud@univ-lyon1.fr Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558, Lyon I Bioinformatique et Génomique Evolutive Phylogénie : Céline Brochier-Armanet

Plus en détail

Syndromes de Prader-Willi et d'angelman. Véronique SATRE

Syndromes de Prader-Willi et d'angelman. Véronique SATRE Syndromes de Prader-Willi et d'angelman Véronique SATRE Syndrome de Prader Willi Incidence à la naissance environ 1/25 000 Période néonatale et les deux premières années de vie Hypotonie axiale majeure

Plus en détail

Génétique formelle ou hérédité monofactorielle

Génétique formelle ou hérédité monofactorielle Génétique formelle ou hérédité monofactorielle Objectifs Définir les principaux termes employés en génétique humaine Savoir parfaitement dessiner un arbre généalogique Savoir repérer un caractère héréditaire

Plus en détail

La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique

La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique Olivier Pichon (Ingénieur) Laboratoire de cytogénétique de Nantes, Service de Génétique Médicale Les techniques classiques de cytogénétique

Plus en détail

CHAPITRE 1 : Des mécanismes liés à la reproduction à l origine de la diversité génétique... 2

CHAPITRE 1 : Des mécanismes liés à la reproduction à l origine de la diversité génétique... 2 Table des matières CHAPITRE 1 : Des mécanismes liés à la reproduction à l origine de la diversité génétique... 2 I- Déroulement de la méiose, division permettant de produire des gamètes... 4 II Une diversité

Plus en détail

Biopuces en pathologie Cardio-vasculaire

Biopuces en pathologie Cardio-vasculaire Biopuces en pathologie Cardio-vasculaire Pr M.Doco-Fenzy Service de Génétique 2009 - UE10 1 Définition des outils 2 Applications Waka Lin 2004 Support membrane de nylon Lame de verre, revêtement chimique

Plus en détail

Génome : structure et expression Enseignement dirigé

Génome : structure et expression Enseignement dirigé UE1 /PACES Année 2011-2012 Génome : structure et expression Enseignement dirigé Séance ED 6 (Sélectionner les propositions exactes) QCM 1 Concernant les codons et le code génétique A Le code génétique

Plus en détail

«AFFECTIVITE, SEXUALITE, HANDICAP» Présentation de

«AFFECTIVITE, SEXUALITE, HANDICAP» Présentation de 10 e colloque francophone de Noirlac 19 et 20 novembre 2008 «AFFECTIVITE, SEXUALITE, HANDICAP» Présentation de Mme M-C. de BLOIS (Maître de Conférence des Universités Praticien Hospitalier Généticienne

Plus en détail

Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques

Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Damien Sanlaville Service de Cytogénétique Constitutionnelle,

Plus en détail

L épigénétique. BIO 110 année Claire Vourc h

L épigénétique. BIO 110 année Claire Vourc h L épigénétique BIO 110 année 2010-2011 Claire Vourc h Chromosomes Gènes les cellules de notre organisme contiennent toutes les mêmes chromosomes neurone cellule osseuse cellule musculaire? cellule sanguine

Plus en détail

FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points

FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points FEUILLE REPONSE A RENDRE AVEC LA COPIE : NOM : PARTIE 1 : MAITRISE DES CONNAISSANCES QCM : 8 points 1. Une mutation décalante par délétion est une mutation qui : enlève un nucléotide de l ARN messager

Plus en détail

QCM Niveau Seconde (questions 1 à 29) niveau Première (30 à 35)

QCM Niveau Seconde (questions 1 à 29) niveau Première (30 à 35) QCM Niveau Seconde (questions 1 à 29) niveau Première (30 à 35) Répondez en cochant la ou les propositions exactes. L ADN : molécule support de l information génétique 1. Que signifie ADN 2. Que forme

Plus en détail

Régulation à long terme de l expression Génétique : Epigénétique. A. Galmiche,

Régulation à long terme de l expression Génétique : Epigénétique. A. Galmiche, Régulation à long terme de l expression Génétique : Epigénétique A. Galmiche, 2013-2014 1. Notions Générales sur l Epigénétique 2. Biochimie des Marques Epigénétiques 3. Développement, Différenciation

Plus en détail

Biopuces à tous les niveaux moléculaires Chromatine ADN Puces SNP Puces CNV ChIP-chip transcription ARN AAAAA traduction Puces à ADN Puces à exons Puces de couverture (Tiling-array) Protéine Puces à anticorps

Plus en détail

CHAPITRE 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES

CHAPITRE 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES THEME 1A : GENETIQUE ET EVOLUTION. CHAPITRE 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES Chez les êtres vivants unicellulaires, la reproduction est assurée, la plupart du temps, par une simple

Plus en détail

Chap 5 thème 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET SA CONTRIBUTION A LA DIVERSITE GENETIQUE

Chap 5 thème 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET SA CONTRIBUTION A LA DIVERSITE GENETIQUE Partie II thème 1 GENETIQUE ET EVOLUTION Restitution des acquis Présentation des chapitres Chap 5 thème 1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET SA CONTRIBUTION A LA DIVERSITE GENETIQUE Restitution des acquis communiquer

Plus en détail

PARTIE I A - QCM. 1/ Au cours de la mitose :

PARTIE I A - QCM. 1/ Au cours de la mitose : Ce sujet comporte deux parties. La Partie I est celle que vous devez effectuer lors du concours. La Partie II correspond aux sujets des autres formations qui sont donc des exercices à réaliser à la maison.

Plus en détail

QCM «Stabilité et variabilité des génomes et évolution» 1. Au cours du cycle sexuel de tous les êtres vivants à reproduction sexuée : A- Le caryotype

QCM «Stabilité et variabilité des génomes et évolution» 1. Au cours du cycle sexuel de tous les êtres vivants à reproduction sexuée : A- Le caryotype QCM «Stabilité et variabilité des génomes et évolution» 1. Au cours du cycle sexuel de tous les êtres vivants à reproduction sexuée : A- Le caryotype des cellules somatiques de l espèce est toujours conservé.

Plus en détail

EPIGÉNÉTIQUE : EFFET FLIP-FLOP

EPIGÉNÉTIQUE : EFFET FLIP-FLOP CFA 18 avril 2013 1 DNA methylation EPIGÉNÉTIQUE : EFFET FLIP-FLOP Histone modification Siroux V Inserm U823 Grenoble Équipe d épidémiologie environnementale appliquée à la reproduction et à la santé respiratoire

Plus en détail

Exercices : Cellule, ADN et division cellulaire

Exercices : Cellule, ADN et division cellulaire Nom : CORRIGÉ Date : Groupe : 32 33 Exercices : Cellule, ADN et division cellulaire 1. Qu est-ce qu un gène? C est un segment d ADN qui contient l information génétique nécessaire pour accomplie une tâche

Plus en détail

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS II. Outils CONTEXTE CLINIQUE Jonction entre chromosomique et moléculaire Dr G. Lefort II. TECHNIQUE 1) Le caryotype conventionnel en bandes Nécessite

Plus en détail

CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES

CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES DFGSP2 Module SB2 UE11 : Biologie Moléculaire et Cellulaire Année 2016/2017 CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES -CHAPITRE I POLYMORPHISMES

Plus en détail

-anomalies chromosomiques: nombre, structure -recombinaison de chromosomes

-anomalies chromosomiques: nombre, structure -recombinaison de chromosomes La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, plus précisément au niveau des chromosome sans la nécessité d'extraire l'adn : -anomalies chromosomiques: nombre, structure

Plus en détail

Quelques définitions et notions génétiques pour commencer

Quelques définitions et notions génétiques pour commencer La CODOMINANCE le phénotype de l hétérozygote est intermédiaire entre les phénotypes des deux homozygotes, et on a 1 génotype = 1 phénotype Quelques définitions et notions génétiques pour commencer Le

Plus en détail

POLY-PREPAS AMIENS M.LAIGNIER

POLY-PREPAS AMIENS M.LAIGNIER CHAPITRE B Les Innovations Génétiques La molécule d ADN, constituant l essentiel des chromosomes, est le support de l information génétique. L ADN détermine, en relation avec l environnement, le phénotype

Plus en détail

CHAPITRE 1 : LES INNOVATIONS GENETIQUES

CHAPITRE 1 : LES INNOVATIONS GENETIQUES CHAPITRE 1 : LES INNOVATIONS GENETIQUES INTRODUCTION Un génome est l ensemble des gènes d un individu d une espèce. L étude des génomes permet de mettre en évidence deux types d innovation génétique :

Plus en détail

THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT

THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT INTRODUCTION De l échelle moléculaire à celle de l individu, comment l expression des gènes se traduit elle? Quels facteurs déterminent la présence ou l absence

Plus en détail

THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT

THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT THEME 1A GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT INTRODUCTION De l échelle moléculaire à celle de l individu, comment l expression des gènes se traduit elle? Quels facteurs déterminent la présence ou l absence

Plus en détail

IV Expression des gènes : transcription et traduction

IV Expression des gènes : transcription et traduction IV Expression des gènes : transcription et traduction La transcription et la traduction ont lieu dans des compartiments séparés chez les eucaryotes Procaryote 1/ Définition d un gène Gène : segment d ADN

Plus en détail

THEME 1 : LA TERRE DANS L UNIVERS, LA VIE, L EVOLUTION DU VIVANT THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION

THEME 1 : LA TERRE DANS L UNIVERS, LA VIE, L EVOLUTION DU VIVANT THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION THEME 1 : LA TERRE DANS L UNIVERS, LA VIE, L EVOLUTION DU VIVANT THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION Ch1:le brassage génétique et la diversité des génomes. Rappels des acquis: correction QCM Définition

Plus en détail

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE Définitions généralités Quelques chiffres 46 chromosomes 22 paires d autosomes (n=44) 1 paire de gonosomes (n=2) : XX/F et XY/H 300 bandes cytogénétiques =

Plus en détail

LES BASES MOLÉCULAIRES DE L HÉRÉDITÉ Archibald Garrod Reginald Punnett and William Bateson 1907

LES BASES MOLÉCULAIRES DE L HÉRÉDITÉ Archibald Garrod Reginald Punnett and William Bateson 1907 ADN : matériel génétique LES BASES MOLÉCULAIRES DE L HÉRÉDITÉ 1909 Archibald Garrod Reginald Punnett and William Bateson 1907 Du gène à la protéine Les protéines représentent le lien entre le génotype

Plus en détail

Cours 5 : Méiose Fécondation Cycle biologique Anomalies chromosomiques

Cours 5 : Méiose Fécondation Cycle biologique Anomalies chromosomiques Cours 5 : Méiose Fécondation Cycle biologique Anomalies chromosomiques Rappel : organisation des chromosomes : Partie 3 : Les anomalies chromosomiques - Le centromère, parfois appelé constriction primaire,

Plus en détail

VI- Les variations de l ADN

VI- Les variations de l ADN VI- Les variations de l ADN ! Concernent aussi bien les cellules somatiques que germinales! Permettent l évolution du contenu des chromosomes VI- Les variations de l ADN A- Les mutations : modifications

Plus en détail

Docteur Sophie ROUSSEAUX

Docteur Sophie ROUSSEAUX Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à l embryon pré-implantatoire Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Docteur Sophie ROUSSEAUX Médecine P1 Multimédia - Année 2006/2007

Plus en détail

CHAPITRE 4 : GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT

CHAPITRE 4 : GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT CHAPITRE 4 : GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT INTRODUCTION : On appelle phénotype l ensemble des caractéristiques qui définissent tout être vivants : caractère morphologiques, anatomiques, physiologiques.

Plus en détail

Chapitre 3 : Des processus conduisant à la diversification des êtres vivants avec ou sans modification des génomes

Chapitre 3 : Des processus conduisant à la diversification des êtres vivants avec ou sans modification des génomes Chapitre 3 : Des processus conduisant à la diversification des êtres vivants avec ou sans modification des génomes Une diversification des êtres vivants qui résulte de : modifications génétiques combinaisons

Plus en détail

GENETIQUE MEDICALE- Anomalies génétiques à l'échelle du gène : mutations et polymorphismes

GENETIQUE MEDICALE- Anomalies génétiques à l'échelle du gène : mutations et polymorphismes 31/10/2013 ROZALEN William L2 Génétique médicale M. KRAHN 8 pages Anomalies génétiques à l'échelle du gène : mutations et polymorphismes Plan A. Introduction / Rappels B. Microlésions du génome I. Types

Plus en détail

liés. (crossing over) Définition : Laboratoire de biologie/module de génétique Dr BESSAOUDI.K Année 2015

liés. (crossing over) Définition : Laboratoire de biologie/module de génétique Dr BESSAOUDI.K Année 2015 Laboratoire de biologie/module de génétique Dr BESSAOUDI.K Année 2015 I. Etude de la transmission de deux couples d allèles liés. (crossing over) Définition : L étude de la transmission de deux caractères

Plus en détail

Chromosome et caryotype

Chromosome et caryotype Chromosome et caryotype Définition et généralités L étude du caryotype «classique» humain est l étude des chromosomes à un stade maximum de condensation (chromosomes mitotiques en métaphase). Caryotype

Plus en détail

Cours Biologie cellulaire

Cours Biologie cellulaire Cours Biologie cellulaire GLBE102_ L1-S1 Le Noyau et la Transcription Généralités Un organite interphasique (disparaît en fin de prophase) Contient l ADN de la cellule = génome (sauf ADN mito. et chloroplastique)

Plus en détail

Définitions. Génétiques 101. Étiologies congénitales : (1 ère partie) Terry Broda

Définitions. Génétiques 101. Étiologies congénitales : (1 ère partie) Terry Broda Étiologies congénitales : (1 ère partie) Génétiques 101 Terry Broda Infirmière praticienne, CDDN 1 ère octobre 2014 Définitions Maladie congénitale : présente à la naissance Condition génétique : résulte

Plus en détail

Chapitre 4 : un regard sur l'évolution de l'homme Objectif : l'évolution de l'homme - B2I

Chapitre 4 : un regard sur l'évolution de l'homme Objectif : l'évolution de l'homme - B2I Objectif : l'évolution de l'homme - B2I Observation : l Homme (Homo sapiens) a une histoire évolutive qui s inscrit au sein d'autres espèces en particulier les Primates. Problème : comment placer l'homme

Plus en détail

Diversité et unité des être humains Génétique humaine

Diversité et unité des être humains Génétique humaine Diversité et unité des être humains Génétique humaine I Définition des caractères héréditaires : > (Voir définition hérédité) Nous appartenons tous à l espèce humaine. Une espèce est un ensemble d êtres

Plus en détail

UNITÉ ET DIVERSITÉ DES ÊTRES HUMAINS

UNITÉ ET DIVERSITÉ DES ÊTRES HUMAINS 13H conseillées : 8H00, TP1, TP2, TP3, TP4, CNT1, CNT2 3e_svt_chp_01_Unité et diversité des êtres humains.doc 1/8 PARTIE A UNITÉ ET DIVERSITÉ DES ÊTRES HUMAINS Livre p. 8 et 9 3e_svt_chp_01_Unité et diversité

Plus en détail

La synthèse des protéines

La synthèse des protéines La synthèse des protéines exemple vers théorie Rappel : le phénotype correspond à l'ensemble des caractéristiques d'un individu. Ces caractéristiques peuvent s'observer à différentes échelles. Un caractère

Plus en détail

Jean Pierre Siffroi Service d Histologie, Biologie de la Reproduction et Cytogénétique Hôpital Tenon, Paris

Jean Pierre Siffroi Service d Histologie, Biologie de la Reproduction et Cytogénétique Hôpital Tenon, Paris Jean Pierre Siffroi Service d Histologie, Biologie de la Reproduction et Cytogénétique Hôpital Tenon, Paris Population générale: 0,4% des individu ont un caryotype anormal Population des hommes infertiles:

Plus en détail

Pourquoi étudier la distorsion de ségrégation (au sens large)?

Pourquoi étudier la distorsion de ségrégation (au sens large)? BIO25 Partie 4 Biblio DR Taylor et PK Ingvarsson, Genetica, 2003 F Pardo-Manuel de Villena et C. Sapienza, Mammalian Genome, 2001 F Pardo-Manuel de Villena et C. Sapienza: nombreux articles dans Genetics

Plus en détail

LA GÉNÉTIQUE DES IMMUNODÉFICIENCES POUR VOUS ET VOTRE FAMILLE

LA GÉNÉTIQUE DES IMMUNODÉFICIENCES POUR VOUS ET VOTRE FAMILLE LA GÉNÉTIQUE DES IMMUNODÉFICIENCES POUR VOUS ET VOTRE FAMILLE Gail Ouellette, Ph.D. Généticienne et conseillère en génétique Présidente et directrice générale Regroupement québécois des maladies orphelines

Plus en détail

Génétique classique Génétique inverse. Le clonage positionnel De la pathologie au gène. Applications du clonage positionnel. I- Cartographie génomique

Génétique classique Génétique inverse. Le clonage positionnel De la pathologie au gène. Applications du clonage positionnel. I- Cartographie génomique Le clonage positionnel De la pathologie au gène Définition Cartographie génomique Etapes du clonage positionnel Génétique classique Génétique inverse traitement diagnostic phénotypique ( AC ) fonction

Plus en détail

Génétique chromosomique : Structure des chromosomes/caryotype, Principes des études en cytogénétique et Anomalies de nombres et de structures.

Génétique chromosomique : Structure des chromosomes/caryotype, Principes des études en cytogénétique et Anomalies de nombres et de structures. 06/11/13 BENARD Mathilde L2 Génétique Médicale Pr.LEVY 14 pages Génétique chromosomique : Structure des chromosomes/caryotype, Principes des études en cytogénétique et Anomalies de nombres et de structures.

Plus en détail

Information génétique vs régulation épigénétique :

Information génétique vs régulation épigénétique : Hélène Hagège 31 mars 2006 Information génétique vs régulation épigénétique : aux limites de la biologie moléculaire "Didactique et socialisation " Laboratoire Interdisciplinaire de Recherche en Didactique,

Plus en détail

Soit l arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l X :

Soit l arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l X : Question Soit l arbre généalogique suivant où I. et III. présentaient une hémophilie A, maladie qui se transmet selon un mode récessif lié à l X : I II III 3 4 IV 3 4 V Parmi les propositions suivantes,

Plus en détail

DCEM1 & L2 Maïeutique

DCEM1 & L2 Maïeutique UNIVERSITE de BORDEAUX DCEM1 & L2 Maïeutique UE GENETIQUE et SEMIOLOGIE PEDIATRIQUE 2 ème Session Date de l épreuve : 18 JUIN 2014 - Durée de l épreuve : 1 heure Ce sujet comporte 30 QCM et 10 pages :

Plus en détail

2013/2014. Les Mutations. Cours de Génétique Semestre 3, Filière Sciences de la Vie Professeur Rkha S.

2013/2014. Les Mutations. Cours de Génétique Semestre 3, Filière Sciences de la Vie Professeur Rkha S. 2013/2014 Les Mutations Cours de Génétique Semestre 3, Filière Sciences de la Vie Professeur Rkha S. INTRODUCTION - Définition - Différences entre mutations germinales et mutations somatiques Définition

Plus en détail

I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution.

I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution. Introduction. I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution. L ADN est la molécule universelle support de l IG. Elle est située dans les chromosomes (condensation tel qu indiqué ci-dessous). Le

Plus en détail