Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013
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- Vivien Durand
- il y a 7 ans
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1 Service des Maladies du Foie Centre de Référence Surcharges en Fer Rares d origine Génétique CHU Pontchaillou Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013 RENNES
2 Le fer et le corps humain L hémochromatose
3 Moelle osseuse Estomac Sang ntestin
4 Moelle osseuse
5 Moelle osseuse Rate
6 Moelle osseuse
7 Moelle osseuse
8 Moelle osseuse
9 ? Moelle osseuse
10
11
12 Transferrine Moelle osseuse
13 Moelle osseuse
14 Moelle osseuse
15 Moelle osseuse
16 TRANSFERRINE FER Degré de remplissage : < 45%
17 TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : < 45%
18 FER
19 FER
20 TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : 5%
21 FER
22 TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : 100%
23 Moelle osseuse Estomac Foie Intestin
24 Moelle osseuse Foie
25 Moelle osseuse Ferritine Foie
26 Ferritine
27 Ferritine
28 Ferritine
29 Moelle osseuse Estomac Intestin
30 Moelle osseuse Estomac Intestin
31 Moelle osseuse
32 Régulation
33 Hepcidine
34 EN RESUME 1. L apport alimentaire est la seule source de fer 2. La transferrine sert à transporter le fer dans le sang 3. La ferritine sert à stocker le fer dans les cellules 4. L hepcidine
35 Hepcidine
36 Le fer et le corps humain L hémochromatose
37 L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
38 1 personne sur 300 = prédisposition génétique
39 L Hémochromatose Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir CNR Fer
40
41 pendant ans!
42
43 Fatigue
44
45 Rhumatisme
46
47 Ostéoporose
48 Teint bronzé
49
50 Foie
51
52 cirrhose
53 Cancer
54 Pancréas
55 Diabète
56 Coeur Palpitations Insuffisance cardiaque
57 SANG Fer
58 SANG Ferritine
59 L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
60 L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
61 Estomac Foie Moelle osseuse
62 Estomac Foie Moelle osseuse
63 articulations pancréas coeur peau
64 L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
65 ADN Gènes
66 ADN Gène
67 Gène normal (=fragment d ADN normal) CODE Protéine normale
68 Gène anormal(=fragment d ADN anormal) Code perturbé Protéine anormale
69 Gène normal du fer Chromosome 6
70 Gène anormal = «muté» C282Y Chromosome 6
71 Foie HEPCIDINE Gène muté C282Y/C282Y) FER Intestin Sang
72 L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
73 1 Taux de Fer (sat.transferrine) SANG 2 Test génétique C282Y
74 TEST GÉNÉTIQUE GLOBULES BLANCS SANG ADN
75
76
77 Salive
78 C282Y
79 C282Y/C282Y
80 Ferritine
81 Ferritine
82 I.R.M. (Imagerie en Résonance Magnétique)
83 Foie normal Foie surchargé en fer
84 L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
85
86 Foie Moelle osseuse Fe Fe S A N G GR GR GR GR SAIGNEE
87 RÉSULTATS. Très bons. Mais non parfaits Efficacité Tolérance
88 Hereditary hemochromatosis: patient experiences of the disease and phlebotomy treatment Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
89 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
90 Interviews Basées sur un questionnaire conçu par : médecins + patients Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
91 Opinion sur les saignées 31% 8% 5% 56% Very worthwhile Quite worthwhile Brissot P, et al. Transfusion. [Epub ahead of print 2010 Dec 22].
92 Opinion sur les saignées 31% 8% 5% 56% Excellente Bonne Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
93 Opinion sur le saignées 8% 5% 31% 56% Moyenne Médiocre Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
94 Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 32% Not at all 27% Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
95 Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 32% Pas du tout 27% Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
96 Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 27% 32% Pas du tout Légèrement Moyennement Nettement Très nettement Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
97 Futur
98 chélateurs
99 Inhibiteurs d absorption
100 Supplémentation en hepcidine...
101 L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
102 Y penser tôt devant des signes variés Examiner les membres de la famille
103 L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
104 Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) CRFer Rennes 104
105 RTF2 Récepteur Transferrine 2 chr. 7 Hepcidine chr. 19 HFE C282Y chr. 6 Ferroportine chr. 2 Hémojuvéline chr. 1 Autres 105
106 RTF2 Récepteur Transferrine 2 chr. 7 Hepcidine chr. 19 Ferroportine chr. 2 Hémojuvéline chr. 1 Autres 106
107 Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) Y. Deugnier E. Bardou-Jacquet M. Ropert A-M. Jouanolle B. Turlin Y. Gandon O. Loréal B. Leclerc Rennes CRFer 107 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
108 Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) Y. Deugnier E. Bardou-Jacquet M. Ropert A-M. Jouanolle B. Turlin Y. Gandon O. Loréal B. Leclerc B. Pineau Rennes CRFer 108 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:
109 Fédération Française des Associations de Malades de l Hémochromatose
110 EFAPH Fédération Européenne B. Butzeck F. Courtois Fédération Française des Associations de Malades de l Hémochromatose
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