Anomalie de conduction dans une population pédiatrique i de dystrophie myotonique de Steinert Mise en contexte Atteinte cardiaque Anomalies de conduct

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1 Anomalie de conduction dans une population pédiatrique de dystrophie myotonique de Steinert t Anne Fournier, md Cardiologue pédiatre Lucie Caron, inf Clinique des maladies neuro-musculaires Centre de réadpatation Marie-Enfant

2 Anomalie de conduction dans une population pédiatrique i de dystrophie myotonique de Steinert Mise en contexte Atteinte cardiaque Anomalies de conduction Autres anomalies Population pédiatrique

3 Dystrophie myotonique de Steinert Maladie neuromusculaire héréditaire la plus fréquente 1/8000 naissances / , > canadiens français 2formes: DM1: maladie de Steinert DM2: forme frustre de DM1

4 Dystrophie myotonique de Steinert Autosomal dominant Anticipation génique (maternelle) DM1: Répétition étiti CTG chromosome 19 (légere: répét., classique: répét., congénitale: > 750 répét.) DM2: répétition CCTG chromosome 3 Nombre de répétitions corrèle avec atteinte neuro-musculaire et cardiaque chez DM1

5 Dystrophie myotonique de Steinert Atteinte multisystémique Faiblesse musculaire, douleurs musculaires, myotonie Atteinte gastro-intestinale: lithiase biliaire, dysphagie Cataractes Apnées du sommeil Infertilité - Résistance à l insuline - Calvitie frontale Somnolence diurne Retard mental Atteinte cardiaque

6

7 Dystrophie myotonique de Steinert Dégénérescence du système de conduction, plus rarement des fibres myocardiques Atteinte cardiaque asymptomatique initialement jusqu à 80% précède atteinte musculo-squelettiquesquelettique 2 ème cause de décès après cause respiratoire i (dysfonction ventriculaire maladie ischémique - embolie pulmonaire mort subite)

8

9 Dystrophie myotonique de Steinert ECG anormal: 32 à 56% Symptômes rares (16 à 24%): palpitations, dyspnée, orthopnée, œdème Bloc AV 1er degré (20 à 30%) BBD, BBG, délai de conduction intraventriculaire (10 à 15%) Bloc AV complet Maladie du nœud sinusal (bradycardie)

10 Dystrophie myotonique de Steinert ECG anormal: 32 à 56% Tachycardies auriculaires Flutter/fibrillation auriculaire (2 à 11%) Arythmies ventriculaires Anomalies progressives Plus le trouble de conduction est sévère, plus grands sont les risques de mort subite

11 Dystrophie myotonique de Steinert Anomalies structurelles HVG (20%) Dilatation VG (19%) Dysfonction VG (14%) Anomalie de contractilité (11%) Dilatation oreillette gauche (6%) Défaillance cardiaque (2%)

12 Dystrophie myotonique de Steinert Investigation cardiaque Électrocardiogramme Échographie cardiaque Étude électrophysiologique (mesure intervalle HV)

13

14 Système de conduction normal

15

16

17

18 Fréquence Rythme Axes Intervalles Hypertrophie Repolarisation

19

20 Axe onde P

21 Rythme sinusal

22 Axe QRS

23 Bloc de branche droite

24 Bloc de branche gauche

25 Bradycardie sinusale

26 Bloc AV 1er degré

27 Bloc AV 2ème degré

28 Bloc AV 2ème degré

29 Bloc AV 3ème degré

30 Tachycardie supraventriculaire

31 Flutter auriculaire

32 Fibrillation auriculaire

33 Extrasystoles ventriculaires

34 Tachycardie ventriculaire

35

36 Dystrophie myotonique de Steinert Dysfonction systolique et diastolique ventriculaire gauche Prolapsus valve mitrale Ondes Q sans infarctus Mort subite (asystolie après bloc AV ou tachyarythmie th ventriculaire) i

37 Dystrophie myotonique de Steinert Pronostic 367 patients, âge moyen de 33 ans suivis pendant 10 ans: 75 décès (20%) pneumonie, maladie cardiovasculaire, mort subite, cancer, âge moyen au décès 53 ans 408 patients suivis pendant 5.7 ans: 80 décès (20%) mort subite (33%) anomalie de conduction ECG, arythmie auriculaire, i âge moyen au décès 54 ans Mathieu et al, Neurology 1999

38 Dystrophie myotonique de Steinert ECG annuel Holter, échographie cardiaque prn Stimulateur cardiaque (controversé) Histoire familiale Anomalies ECG significatives ifi et/ou progressives Anesthésie Défibrillateur implantable 107 th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscualr dystrophy and myotonic dystrophy Neuromuscul Disord 2003;12:166-72

39 Cohorte pédiatrique Données cliniques et électrocardiographiques des patients suivis à Marie-Enfant Comparaisons des données ECG aux valeurs normales publiées

40 Cohorte pédiatrique 56 patients Âge au diagnostic: 5.3 ± ans Durée du suivi: 7.2 ans ( ) Forme congénitale: 27 (48.2%)

41 Cohorte pédiatrique

42 Cohorte pédiatrique ECG de base PR allongé: 12 (21.4%) QRS élargi: 44 (78.5%) ECG au suivi PR allongé: 14 (25%) QRS élargi: 49 (87.5%) ECG normal: seulement 7 (12.5%)

43 Cohorte pédiatrique A B

44 Cohorte pédiatrique Évènements arythmiques Syncope: 5 (15.1 ± 3.5 ans) Mort subite: 2 (17.5± 1.9 ans) ECG anormal chez tous Facteur pronostique: largeur du QRS (BBD) (43% vs 11%, p = 0.03)

45 56 patients 10 Patients with normal ECG at baseline 46 Patients with abnormal ECG at baseline 7 patients with normal ECG at the end of FU 3 patients with abnormal ECG at the end of FU 34 patients with widening of QRS 2 patients with increase of PR duration 10 patients with both No event No event 2 sudden deaths 3 syncopes No event 2 syncopes

46 Cohorte pédiatrique Courbe de survie sans trouble de conduction (% patients)

47 Cohorte pédiatrique Courbe de survie sans évènement arythmique (% patients)

48 Cohorte pédiatrique Suivi de presque 16 ans, 85% des patients pédiatriques ont un ECG anormal, anomalies qui progressent avec le temps. Les évènements arythmiques sont rares mais existent et surviennent chez des patients avec anomalie de conduction

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