WES : Lettre d'information et formulaire de consentement pour whole exome sequencing (séquençage de l'ensemble de l'exome)

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1 WES : Lettre d'information et formulaire de consentement pour whole exome sequencing (séquençage de l'ensemble de l'exome) Chers parents, Le médecin de votre enfant vous a proposé d'effectuer une analyse approfondie du matériel génétique (l'adn) au moyen d'une nouvelle technique. Le nom scientifique anglais de cette nouvelle méthode de test ADN est whole exome sequencing (WES). Pour décider si vous consentez à ce test, il est nécessaire que nous vous fournissions des explications claires. C'est la raison de cette lettre. L'objectif du test Pour un certain nombre d'affections, on sait qu'elles sont causées par une anomalie d'un gène déterminé (un élément d'adn qui peut contenir la prédisposition pour une maladie héréditaire). Il est possible d'effectuer chez une personne atteinte d'une telle affection un test d'adn ciblé spécifiquement sur la recherche de la cause connue de l'affection. Parfois, on ne sait pas quelle anomalie de l'adn est la cause d'une affection héréditaire ou le test ciblé d'adn n'a pas permis de trouver une cause. On présume alors qu'il est question d'une autre cause héréditaire encore inconnue. En appliquant la technique WES, nous espérons trouver la cause héréditaire de l'affection. Comment est pratiqué le test? Lors d'un test d'adn classique, un seul gène est analysé par test. Avec la méthode WES, tous les gènes sont analysés en un seul test. On peut ainsi dépister les modifications présentes dans l'adn analysé. On peut peut-être déterminer qu'une de ces modifications est à l'origine de l'affection. Chez chacun de nous, il y a de nombreuses modifications de l'adn qui ne provoquent généralement pas de problèmes de santé. Nous appelons cela des variantes neutres. En pratiquant un test simultané chez l'enfant et les parents (et parfois également d'autres membres de la famille), on peut faire une distinction entre les modifications qui sont liées à l'affection et les variantes neutres. Cela signifie que pour la méthode WES, nous avons besoin non seulement de l'adn de votre enfant, mais également de l'adn de vous, les parents (et parfois aussi d'autres membres de la famille). Qu'attend-on de vous? Pour la méthode WES, nous avons besoin de l'adn de votre enfant et de vous deux. Si une analyse d'adn a déjà été effectuée auparavant et votre ADN a été conservé, on peut l'utiliser. S'il n'y a pas d'adn disponible, il est nécessaire de faire une prise de sang. Division Génétique Biomédicale Service Génétique Tél +31 (0) Fax +31 (0) erfadv@umcutrecht.nl Adresse : UMC Utrecht Site WKZ Lundlaan EA Utrecht Adresse postale : Poste interne KC Boîte postale AB Utrecht

2 Résultats du test Des résultats différents du test WES sont possibles pour votre enfant : 1. On constate une modification de l'adn qui est certainement à l'origine de l'affection de votre enfant. On en parle avec vous. On vous dit également si cette anomalie de l'adn peut être présente chez d'autres enfants déjà nés ou à venir et s'ils ont un risque accru d'être également atteints de cette affection. 2. On ne constate pas de modification qui puisse expliquer l'affection de votre enfant. Nous parlons avec vous des possibilités éventuelles de poursuite des recherches. 3. On découvre quelque chose par hasard. Lisez de plus amples informations au paragraphe "découvertes fortuites". 4. On constate une ou plusieurs modifications d'adn dont la signification pour la santé de votre enfant n'est pas claire ou est inconnue. Nous parlons de ces découvertes avec vous si : - nous présumons que la modification peut être à l'origine des symptômes de votre enfant ; - il est important d'obtenir des précisions sur la signification de la modification, ce qui exige de faire des recherches dans votre famille. Même en utilisant la méthode WES, il n'est pas toujours possible de dépister les causes héréditaires de l'affection. Découvertes fortuites Comme on analyse tous les gènes, on peut déceler une anomalie qui n'a rien à voir avec l'affection, mais dont on sait qu'elle peut provoquer une autre maladie. Cela s'appelle une découverte fortuite. Il peut s'agir par exemple d'une prédisposition héréditaire pour une affection dont votre enfant ne souffrira que plus tard dans la vie. La découverte d'une telle prédisposition héréditaire peut rendre nerveux et inquiet. En-dehors des conséquences médicales, la découverte d'une telle prédisposition héréditaire peut avoir également d'autres conséquences qui ne sont pas toujours prévisibles à l'avance. Cela peut par exemple rendre plus difficile d'obtenir un prêt hypothécaire ou de contracter une assurance. Quel genre de découvertes fortuites peut-on faire? A. La prédisposition pour une affection grave pour laquelle, dans l'état actuel des connaissances, un traitement ou un suivi médical est possible dans l'enfance. B. La prédisposition pour une affection grave dont les symptômes ne surviendront qu'à l'âge adulte et pour laquelle un traitement ou suivi médical ne sera possible qu'à cet âge. C. La prédisposition pour une affection grave pour laquelle aucun traitement ou suivi médical n'est possible*. D. Une prédisposition qui ne cause pas de maladie chez la personne elle-même, mais qui peut en causer une chez les futurs enfants de la personne (fait d'être porteur d'une maladie héréditaire). * Il s'agit de traitement ou suivi médical permettant que les symptômes de l'affection n'apparaissent pas, apparaissent plus tard ou soient moins graves.

3 De quelles découvertes fortuites parle-t-on avec vous? - On parle toujours avec vous des découvertes fortuites chez votre enfant de la catégorie A et B et chez vous de la catégorie B (A n'est pas applicable pour vous). - On ne parle pas avec vous des découvertes fortuites chez vous et/ou votre enfant de la catégorie C et D. Il est important que vous réalisiez qu'une prédisposition héréditaire décelée par hasard peut également être présente chez d'autres membres de la famille et qu'elle peut donc avoir une signification pour d'autres personnes que vous-mêmes ou votre enfant. Les informations génétiques de votre enfant sont consignées dans un site sécurisé et protégé afin de pouvoir donner à votre enfant, à sa demande, des explications supplémentaires sur les résultats du test. Les informations génétiques sont utilisées à des fins de qualité. Si vous donnez votre consentement à cet effet, les informations génétiques sont également utilisées pour les besoins de la recherche scientifique. Il convient d'insister sur le fait que le test est destiné à dépister la prédisposition de l'affection de votre enfant. Les chances de découverte fortuite sont faibles. Participer à ce test ne signifie pas que l'on dépistera la prédisposition pour toutes les maladies héréditaires. Si l'on ne parle pas avec vous de découvertes fortuites, il est tout de même possible que votre enfant soit porteur d'une maladie héréditaire. État actuel des connaissances L'appréciation de la signification des modifications d'adn trouvées chez votre enfant est basée sur les connaissances dont nous disposons actuellement. Nous effectuons constamment des recherches scientifiques. Cela permettra peut-être d'interpréter à l'avenir de façon différente le lien entre certaines modifications d'adn de votre enfant et son affection. Il est par exemple possible que la signification d'une certaine modification d'adn ne soit pas claire à l'heure actuelle, mais que dans un certain nombre d'années, nous conclurons qu'elle est tout de même (entre autres) la cause de l'affection. Si vous le désirez, vous pouvez reprendre contact avec votre médecin du service de Génétique dans deux ans afin de savoir si l'interprétation des résultats du test NGS (next generation sequencing) est différente. Quand les résultats seront-ils connus? La recherche durera 4 à 6 mois. Formulaires de consentement Un formulaire de consentement est joint. Si vous consentez à ce que votre enfant fasse l'objet de ce test, voulez-vous, les deux parents, remplir et signer ce formulaire? Si l'on a parlé avec vous de l'utilisation non seulement de l'adn de votre enfant, mais aussi de votre ADN, des formulaires de consentement pour l'utilisation de votre ADN sont également joints.. Voulez-vous en savoir davantage? Si vous avez encore des questions sur le test, vous pouvez contacter votre médecin du service de Génétique. Cordialement, Généticien clinique

4 Formulaire de consentement des parents / du représentant légal d'un enfant de moins de 12 ans On m'a demandé de donner mon consentement pour un whole exome sequencing (WES) sur la personne de mon enfant. Étiquette du patient 1. J'ai été suffisamment informé au sujet de WES. 2. Je donne mon consentement pour WES sur la personne de mon enfant, voir données cidessus. 3. Je sais que je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes de mon enfant (et éventuellement d'autres membres de la famille), mais pour laquelle, pendant l'enfance, un traitement ou suivi médical est possible. 4. Je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes de mon enfant, mais pour laquelle, à l'âge adulte, un traitement ou suivi médical est possible. Je donne mon consentement pour cela 5. Les informations héréditaires de mon enfant et certaines données médicales limitées peuvent, si elles sont codées et non reconnaissables par des tiers, être utilisées ultérieurement pour les besoins de la recherche scientifique.

5 Nom du parent/représentant légal : Nom du parent/représentant légal : (les deux parents doivent signer)

6 Formulaire de consentement des parents / du représentant légal d'un enfant de plus de 12 ans On m'a demandé de donner mon consentement pour un whole exome sequencing (WES) sur la personne de mon enfant. Étiquette du patient 1. J'ai été suffisamment informé au sujet de WES. 2. Je donne mon consentement pour WES sur la personne de mon enfant, voir données cidessus. 3. Je sais que je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes de mon enfant (et éventuellement d'autres membres de la famille), mais pour laquelle, pendant l'enfance, un traitement ou suivi médical est possible. 4. Je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes de mon enfant, mais pour laquelle, à l'âge adulte, un traitement ou suivi médical est possible. Je donne mon consentement 5. Les informations héréditaires de mon enfant et certaines données médicales limitées peuvent, si elles sont codées et non reconnaissables par des tiers, être utilisées ultérieurement pour les besoins de la recherche scientifique.

7 Nom du parent/représentant légal :... Nom du parent/représentant légal : Nom de l'enfant (les deux parents et l'enfant doivent signer)

8 Formulaire de consentement d'un adulte On m'a demandé de donner mon consentement pour un whole exome sequencing (WES). Étiquette du patient 1. J'ai été suffisamment informé au sujet de WES. 2. Je donne mon consentement pour WES sur ma personne, voir données ci-dessus. 3. Je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes qui sont les miens / ceux de mon enfant / du membre de ma famille, mais pour laquelle, à l'âge adulte, un traitement ou suivi médical est possible. Je donne mon consentement 4. Je sais que je ne serai pas informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection grave n'ayant rien à voir avec les symptômes qui sont les miens / ceux de mon enfant / du membre de ma famille mais pour laquelle un traitement ou suivi médical n'est pas possible. Je donne mon consentement 5. Je sais que je ne serai pas informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection grave n'étant pas la cause de maladie chez moi, mais pouvant être la cause de maladie chez mes futurs enfants. Je donne mon consentement 6. Les informations héréditaires me concernant et certaines données médicales limitées peuvent, si elles sont codées et non reconnaissables par des tiers, être utilisées ultérieurement pour les besoins de la recherche scientifique. Nom

9 Formulaire de consentement d'un adulte On m'a demandé de donner mon consentement pour un whole exome sequencing (WES) Étiquette du patient 1. J'ai été suffisamment informé au sujet de WES. 2. Je donne mon consentement pour WES sur ma personne, voir données ci-dessus. 3. Je serai informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes qui sont les miens / ceux de mon enfant / du membre de ma famille, mais pour laquelle, à l'âge adulte, un traitement ou suivi médical est possible. Je donne mon consentement. 4. Je sais que je ne serai pas informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection n'ayant rien à voir avec les symptômes de mon enfant. Je donne mon consentement. 5. Je sais que je ne serai pas informé en cas de découverte fortuite de prédisposition héréditaire pour une maladie/affection grave n'étant pas la cause de maladie chez moi, mais pouvant être la cause de maladie chez mes futurs enfants. Je donne mon consentement. 6. Les informations héréditaires me concernant et certaines données médicales limitées peuvent, si elles sont codées et non reconnaissable par des tiers, être utilisées ultérieurement pour les besoins de la recherche scientifique. Nom