Prise en charge médicale des convulsions et épilepsies du nourrisson et de l enfant

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1 Prise en charge médicale des convulsions et épilepsies du nourrisson et de l enfant Dr Jean-Marc PINARD (jean-marc.pinard@rpc.aphp.fr) Unité de NeuroPédiatrique Hôpital Raymond POINCARE, GARCHES Le terme «épilepsie» véhicule de nombreuses images génératrices d anxiété : le suivi médical des épilepsies et l accompagnement des enfants et de leurs parents comporte donc une écoute importante et doit apporter des informations simples mais explicites sans ajouter à l anxiété entourant le diagnostic. Cette information, apportée à l enfant, à ses parents et aux autres intervenants, doit être personnalisée et s affranchir des clichés souvent associés à l Epilepsie (déclenchement psychologique de la maladie, arriération mentale ou folie associée, guérison à l adolescence, traitement à vie) : l'épilepsie n est pas une maladie unique. Il vaut mieux parler des épilepsies. Elles correspondent à l'ensemble des affections, quelle qu'en soit la cause, connue ou non, mais sans cause extra-cérébrale décelable, au cours desquelles, des crises épileptiques se répètent sur le mode chronique. Pronostic et traitement dépendent du type d épilepsie et de sa cause. En raison de cette diversité, une démarche diagnostique précise, parfois prolongée, doit être mise en œuvre pour porter un diagnostic, proposer un traitement et établir un pronostic. Selon les situations, des investigations complémentaires, parfois contraignantes (hospitalisations prolongées, anesthésie ), sont utiles. Un traitement précoce est souhaitable car il soulage des crises rapidement, mais il ne garantit pas, à long terme, un bon pronostic, souvent lié à la cause. [Nota : la dernière classification des crises épileptiques, épilepsies et syndromes épileptiques (Epilepsia, 51(4): , 2010) ne fait plus référence aux épilepsies idiopathiques, cryptogéniques ou symptomatiques mais s'appuie surtout sur leurs causes, génétiques, structurelles-métaboliques ou inconnue. La distinction entre épilepsies partielles et épilepsies généralisées n'est plus retenue. Les classifications de 1981 et 1989 étaient basées sur des concepts ne tenant pas compte des progrès de l'imagerie médicale, des techniques génétiques actuelles et des concepts de biologie moléculaire modernes. Néanmoins, par simplification et pour la clarté de l'exposé, la terminologie des classifications précédentes sera conservée.] Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 1

2 A - Chez le nourrisson 1 - Les convulsions fébriles : Très fréquentes (2 à 7% des nourrissons), les convulsions fébriles constituent des situations très impressionnantes mais sans conséquence dans plus de 98% des cas. Elles surviennent au cours de toute fièvre (souvent dès le début), entre 9 mois et 5 ans (souvent vers 18 mois), chez un nourrisson normal, en dehors de toute méningite, déshydratation ou intoxication. Il s agit souvent d une crise généralisée tonique ou tonico-clonique, parfois d une hypotonie, d une révulsion oculaire ou de troubles végétatifs ou respiratoires. Des récidives sont possibles (1/3 des cas). Dans 30 % des cas, il existe des antécédents familiaux similaires. Les convulsions fébriles sont dites simples si les crises sont brèves, généralisées et surviennent chez un nourrisson au développement psychomoteur et à l'examen neurologique normaux. Les convulsions fébriles sont dites complexes si les crises surviennent avant 1 an ou chez un nourrisson présentant des signes neurologiques ou un retard psychomoteur, si elles sont unilatérales ou prolongées plus de 15 mn, ou si elles s'accompagnent d'un déficit moteur post-critique. L intérêt de cette distinction est pronostique : les convulsions fébriles complexes peuvent évoluer vers une épilepsie dans 10% des cas. 2 Les épilepsies du nourrisson Elles sont plus rares que les convulsions fébriles, mais elles peuvent commencer par une crise en climat fébrile. Les causes connues sont très diverses. 2a - Les épilepsies lésionnelles Elles se manifestent par des crises partielles ou parfois par des crises d allure généralisée. L interrogatoire et l enregistrement-vidéo d une crise précisent le caractère partiel des crises et de l épilepsie. Des signes neurologiques ou des troubles du développement doivent conduire à une imagerie cérébrale (IRM). Les plus fréquentes causes d épilepsie chez le nourrisson sont les séquelles d anoxie ou d infections fœtale, d accidents vasculaires ante ou péri-natal, d infections post-natales, de traumatismes crâniens ainsi que les malformations corticales. Les tumeurs sont rares. 2b - Les syndromes épileptiques Les épilepsies sont classées en syndromes caractérisés par l âge de survenue et le type de crise, la clinique et l EEG. Ils aident à établir un pronostic et un traitement. Parmi eux, certains syndromes ont un pronostic sévère : a - Le syndrome de West, avant un an, associe des spasmes infantiles (flexions ou extensions brèves de l axe du corps survenant en salve et durant quelques minutes), une détérioration Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 2

3 psychomotrices et, sur l EEG, une hypsarythmie. Le pronostic est souvent sévère si le début est précoce ou les lésions cérébrales importantes. Les causes sont celles des épilepsies lésionnelles auxquelles il faut ajouter des causes génétiques (ARX) ou métaboliques, plus rares. Dans 15 % des cas, le pronostic est bon. Le traitement initial peut être le Vigabatrin (Sabril ) ou une corticothérapie et, au cours de l évolution, d autres antiépileptiques. b - L épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet) commence par des convulsions fébriles, souvent unilatérales ou prolongées. Les EEG sont normaux au début. Des myoclonies apparaissent ensuite, associées à d autres crises, à une instabilité et à un retard. Un gène (SCN1A) correspondant à un canal Sodium peut être en cause. Le traitement associe Topiramate (Epitomax ), Stiripentol (Diacomit ), benzodiazépines (Clobazam : Urbanyl ) ou Valproate de sodium (Micropakine ). [Un tableau proche touchant essentiellement les filles a été décrit récemment, en rapport avec le gène de la protocadhérine 19, lié à l'x (PCDH19).] D autres syndromes épileptiques ont un bon pronostic : c - Rare, l épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson associe des myoclonies généralisées, un développement normal et des bouffées généralisées sur l EEG. Le Valproate est efficace. d - Les convulsions infantiles familiales bénignes du nourrisson sont des crises partielles qui surviennent avant 18 mois. Les crises disparaissent avant 3 ans. 2c - Les causes génétiques Diverses causes génétiques ont été identifiées : le «syndrome» GEFS+ (Generalized Epilepsy and Febrile Seizures plus) associe, chez un patient, des convulsions fébriles persistant au-delà de 5 ans, des crises sans fièvre et des antécédents familiaux de crises généralisées. Des gènes (dont SCN1A) d un canal Sodium et d un récepteur GABA ont été mis en cause. 2d - Les autres causes Des épilepsies du nourrisson s associent à des syndromes malformatifs (anomalies chromosomiques, trisomie 21, syndromes d Angelman et de Sotos, etc ) De nombreuses maladies métaboliques rares peuvent s associer à une épilepsie (convulsions pyridoxinodépendantes, hyperglycinémie sans cétose, phénylcétonurie, déficits en biotinidase, en sulfite oxydase ou en créatine, maladie de Menkes, maladies mitochondriales et péroxysomiales, etc ) Cependant, 20 à 30% des épilepsies du nourrisson demeurent inclassables ou sans cause retrouvée. Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 3

4 B - Les épilepsies de l enfant Comme chez le nourrisson, les épilepsies sont classées en syndromes. On distingue : 1 - Les épilepsies partielles : Elles résultent de l'altération fonctionnelle ou anatomique d une région du cerveau dans laquelle nait la décharge épileptique se traduisant par une majorité de crises partielles. 1a - Les épilepsies partielles idiopathiques (dites bénignes), parmi elles : a - L'épilepsie à pointes centro-temporales (ou épilepsie à paroxysmes rolandiques) est la plus fréquente. Elle apparait vers 6 ans, avec des crises nocturnes, oro-buco-faciales. b - L'épilepsie à paroxysmes occipitaux est plus rare. La forme, (type Panayiotopoulos) à début précoce vers 5 ans, se manifeste bruyamment (vomissements, troubles neuro-végétatifs, déviation des yeux et crise hémicorporelle ou généralisée, coma) et conduit souvent les enfants en réanimation. L autre (type Gastaut), à début tardif vers 8 ans, comporte des phénomènes visuels (amaurose, phosphènes, illusions). Dans les deux situations, l enfant a un développement normal et l'eeg retrouve des pointes-ondes occipitales. c - L épilepsie à sémiologie affective (ou psychomotrice bénigne) se manifeste, entre 2 et 9 ans, par des crises de terreur ou de "fausses absences avec automatisme" avec des pointes centro-temporales. Dans ces épilepsies partielles idiopathiques, une origine génétique est possible. Le Valproate est souvent efficace. 1b - Les épilepsies partielles symptomatiques (d une lésion ou d une affection connue) : a - Les épilepsies non idiopathiques, souvent lésionnelles, dépendent de la localisation et de l étiologie. Les épilepsies temporales ont pour causes des malformations et des tumeurs, plus rarement, une atrophie hippocampique ou une origine génétique (Epitempine). Les crises peuvent associer, durant 1 à 3 mn, une sensation épigastrique ascendante, des automatismes gestuels, une rupture du contact, des hallucinations auditives. Les épilepsies frontales ont des causes diverses (malformations, traumatismes, tumeurs, parfois origine génétique familiale). Les crises sont brèves (< 1 mn), souvent regroupées sur quelques nuits, caractérisées par une agitation, des mouvements rythmiques du tronc ou des jambes, une hypertonie d un hémicorps, une frayeur, des cris, une perte d urine. Les épilepsies de la région centrale, souvent de cause vasculaire ou malformative, se manifestent par des crises toniques, cloniques ou sensitives d un hémicorps, parfois suivies d un déficit moteur transitoire. Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 4

5 Les épilepsies occipitales comportent des hallucinations dans un hémichamp visuel, une déviation tonique ou clonique des yeux et des signes de propagation de la décharge vers les autres aires corticales. L EEG-vidéo précise ces crises. Une IRM d excellente qualité, orientée par la clinique et l EEG, peut montrer une anomalie parfois très discrète. Le pronostic des épilepsies lésionnelles est plus réservé que celui des épilepsies idiopathiques. Les antiépileptiques peuvent n être que partiellement efficaces. Un traitement chirurgical est parfois envisageable. b - L épilepsie partielle continue ou syndrome de Kojewnikow - associe des clonies segmentaires permanentes à des crises partielles. Elle est rare mais grave. Plusieurs étiologies sont en cause : dysplasie corticale, encéphalite de Rasmussen, maladies mitochondriales 2 - Les épilepsies généralisées 2a- Les épilepsies généralisées idiopathiques : a - L'épilepsie-absences de l'enfant (ancien petit-mal) survient chez l'enfant normal vers 6-7 ans. Les crises sont des absences, ruptures du contact à début et fin brusques, parfois associées à des clonies des paupières. L hyperpnée au repos les favorise. L'EEG montre des bouffées de pointes-ondes généralisées caractéristiques. b - L'épilepsie myoclonique juvénile se traduit, à l âge de la puberté, par des myoclonies massives des membres supérieurs, surtout au réveil. c - L'épilepsie-absences de l'adolescent survient au même âge et associe des absences et des pointes-ondes généralisées sur l EEG. Il existe un caractère familial à ces 3 syndromes, s associant parfois successivement chez un même enfant. 2b- Les épilepsies généralisées symptomatiques : a - Le syndrome de Lennox-Gastaut apparaît vers 3 ans avec des crises toniques nocturnes, des absences atoniques ou d autres types de crises associées à une détérioration intellectuelle et des pointes-ondes lentes sur l'eeg. Il peut survenir de façon primitive ou secondairement à diverses encéphalopathies ou épilepsies préexistantes : syndrome de West ; lésions cérébrales ; maladies métaboliques ; anomalies chromosomiques. L évolution est souvent péjorative malgré une polythérapie anti-épileptique. b - D autres épilepsies généralisées symptomatiques se manifestent par une épilepsie myoclonique progressive. Elles sont souvent d origine métabolique (maladies de Unverricht- Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 5

6 Lundborg, de Lafora, de Gaucher, céroïde-lipofuschinose, gangliosidose, chorée de Huntington, maladies mitochondriales). 3 - Autres épilepsies : D autres épilepsies sont inclassables ou sans cause : traitement et pronostic sont parfois difficiles à établir. C - Que faire devant une convulsion ou une crise épileptique Le traitement est fonction du diagnostic et de l âge ; il est adapté à chaque enfant 1 - Devant une convulsion ou une crise épileptique du nourrisson, il est utile d'administrer, en urgence, un anticonvulsivant si la crise se prolonge plus de 5-10 minutes ou se répète. Le Diazépam (Valium ) en intra-rectal à la dose de 0,5 mg/kg est efficace en 2 à 5 minute. Si la convulsion se termine avant l injection, celle-ci est alors inutile et risque d induire des effets secondaires. Si la crise reprend, la dose peut être répétée ; si elle se poursuit, le traitement devient celui d'un état de mal, en service spécialisé. 2 - L accueil doit être rassurant et expliquer aux parents la situation, en insistant sur l absence d effet néfaste sur le cerveau d une crise brève. Il est important de limiter l inquiétude des parents pour leur permettre de réagir de façon adaptée à une éventuelle nouvelle convulsion. 3 - En cas de convulsion fébrile, le traitement est celui de la fièvre et de sa cause. La ponction lombaire est utile si une encéphalite ou une méningite est suspectée, avec une surveillance en hospitalisation. L EEG est généralement inutile. Une première convulsion fébrile simple ne nécessite pas un traitement anticonvulsivant prolongé ; les parents doivent apprendre l'utilisation des antipyrétiques et du Diazépam intra-rectal. Au-delà de 2 ou 3 récidives, un traitement par Valproate ou Phénobarbital est souvent indiqué. Après une convulsion fébrile complexe, le risque de récidive en crise prolongée ou d évolution vers une épilepsie conduit à un traitement antiépileptique préventif pour 3 ans environ. 4 - Devant une première crise isolée, souvent décrite comme tonico-clonique généralisée, on élimine d abord une autre origine (cardiaque ou autre). On recherche des crises passées inaperçues ou nocturnes car c est la récidive des crises qui confirme l épilepsie. Une IRM cérébrale de très bonne qualité, bien orientée par la clinique (donc non systématique), sous prémédication voire anesthésie, peut retrouver des causes très subtiles (dysplasie corticale, hétérotopie, anomalie hippocampique ). Elle est anormale dans un tiers des cas. Le scanner garde des indications en urgence ou pour rechercher des calcifications. Le traitement n est pas systématique, la récidive n étant pas certaine. Prescrit, il est adapté à l âge, au syndrome Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 6

7 ou à la cause de l épilepsie suspecté et doit commencer par une monothérapie, suffisante dans 80 % des cas : cela limite les effets indésirables et les interactions médicamenteuses. 5 - En cas de crise au cours d une épilepsie connue, il faut traiter les facteurs déclenchant fébriles (infection intercurrente) ou non (modification du traitement, surdosage, vomissements, affection intercurrente, facteurs psychologiques). Il peut aussi s agir d une évolution de la maladie épileptique. C est dans ces situations que la surveillance des taux sériques des antiépileptiques et de l EEG est habituellement utile. La modification du traitement antiépileptique de fond dépendra de ces éléments. On peut parfois adapter le traitement en cours. Ailleurs, il faut ajouter transitoirement, en hospitalisation, un traitement intra-veineux pour prévenir un état de mal. 6 - La surveillance ultérieure, régulière, permettra d ajuster le diagnostic et le traitement, en fonction de l évolution. Le suivi de l enfant surveillera aussi son développement psychomoteur. On pourra proposer, après évaluation, des aides adaptées à chaque enfant : en psychomotricité ou kinésithérapie dès la première année ; en orthophonie pour le langage oral à partir de 3-4 ans ; en ergothérapie à partir de 4-5 ans ; psychométrique vers 6 ans ; en orthophonie pour le langage écrit vers 7 ans ; en orthophonie logico-mathématique vers 7-8 ans. A tout âge, un aide psychologique peut être utile pour l enfant ou ses parents. Elle peut être coordonnée au sein d une structure comme un CAMSP, un SESSAD, un CMP ou un CMPP, en fonction de l âge de l enfant et de ses besoins. Si une scolarisation est envisageable, ces aides seront coordonnées avec la structure scolaire d accueil. Si dans la grande majorité des épilepsies, l évolution des crises et le développement cognitif sont favorables, il est des situations au cours desquelles le pronostic demeure impossible à définir. C est l évolution qui peut apporter des précisions. Dans tous les cas, l annonce du diagnostic doit s accompagner d explications claires, éventuellement avec un document explicatif, dans un bureau ou en consultation, en laissant du temps pour les questions des parents et de l enfant, questions qui pourront être reprises au cours du suivi. Dr Jean-Marc PINARD Garches 4/04/11 7

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