Histoire démographique et diversité génétique des populations régionales du Québec

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1 Histoire démographique et diversité génétique des populations régionales du Québec Claudia MOREAU, Claude BHERER Centre de recherche de l Hôpital Sainte-Justine Université de Montréal Damian Labuda Centre de recherche de l Hôpital Sainte-Justine Université de Montréal Hélène Vézina Groupe de recherche interdisciplinaire en démographie et épidémiologie génétique

2 Génétique des populations La génétique des populations étudie la distribution et la diffusion des gènes à l intérieur d une population dans le but de connaître sa diversité génétique et de mieux comprendre certains aspects de son histoire et de sa démographie.

3 Déroulement de la présentation Bref historique du peuplement du Québec et de ses régions Patrimoine génétique Projet de recherche sur le patrimoine génétique québécois Résultats principaux

4 Bref historique du peuplement du Québec

5 Survol du peuplement du Québec Québec Provinces des Maritimes Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL ÉU

6 Survol du peuplement du Québec 1760 : ~ habitants Ouverture de paroisses catholiques Québec Montréal Acadie Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL Colonies Britanniques

7 Survol du peuplement du Québec 1850 : ~ Canadiens-Français Ouverture de paroisses catholiques Québec Montréal Acadie Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

8 Survol du peuplement du Québec 1900 : ~ Canadiens-Français Ouverture de paroisses catholiques Québec Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

9 Occupation actuelle du territoire Aujourd hui : ~ résidents (~ 80% francophones) Québec Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL

10 Bref historique du peuplement des régions étudiées

11 Colonisation de la Gaspésie Canadiens-français (1830) Mic Macs Îles Anglo-normandes (1850) Français (1600) Acadiens (1760) Loyalistes (1780)

12 Colonisation du Saguenay Saguenay-Lac-St-Jean Charlevoix Québec Beaupré Les fondateurs continuent Colonisation vers des le régions Saguenay-Lac-St-Jean. plus éloignées. Les immigrants français arrivent en majorité à Québec entre 1608 et Des immigrants Entre 1675 entre et , et , fondateurs 65% sont à Charlevoix restés. La population canadienne-française croît rapidement. Les premières vagues Principalement proviennent des de familles. Charlevoix et vers 1870 des autres régions.

13 Colonisation de la Côte-Nord : : 1940: Migration Colonisation intra-régionale de la la partie vers ouest le de centre. de la la Côte-Nord : Importante croissance démographique.

14 Colonisation de Montréal Fondation en Métropole d environ d habitants venant de partout dans le monde. 28% immigrants récents (2001) Parmi les Canadiens-français: Descendants des pionniers installés sous le Régime français. Habitants de toutes les régions du Québec venus y vivre au cours des 19ième et 20ième siècles.

15 Patrimoine génétique

16 C est quoi? L ensemble des gènes portés par une population. Varie selon l histoire de la population. Au Québec, l histoire de la population est bien connue, on peut donc étudier les mécanismes qui ont façonné le patrimoine génétique.

17 Génétique et histoire de la population du Québec : Patrimoine génétique de la population québécoise

18 Recrutement Région/Population Nombre de participants Acadiens 104 Canadiens-français 106 Loyalistes 94 Îles Anglo-normandes 93 Côte-Nord 85 Saguenay-LSJ 192 Montréal 235/161*

19 L hérédité XY XX Chromosome Y: transmis de père en fils Mitochondrie : transmis seulement par la mère à ses enfants

20 Mesure de la variabilité Autosomes ADN mitochondrial Chromosome Y

21 Du génome à l ADN Génome GATC A C G G

22 Les mutations

23 Questions de recherche Quelle est la variabilité génétique du Québec et de ses régions (comparativement à la France)? Quelles sont les similitudes et différences entre les régions étudiées? Quel est l impact de l histoire démographique (en particulier de l effet fondateur)?

24 Variabilité génétique du Québec

25 Échantillon de l ensemble du Québec 8 ensembles régionaux Échantillon n = Nord-Ouest Nord de Montréal Île de Montréal Sud de Montréal Centre Région de Québec Nord-Est Est 215 Source: fichier généalogique BALSAC-RÉTRO

26 Distribution des 7798 fondateurs selon l origine et la période d arrivée (%) Origines 1. Autochtones 2. Autres pays d Amérique 3. Acadie 4. Irlande 5. Grande-Bretagne 6. Allemagne 7. France 8. Autres pays d Europe Avant Après

27 Distribution des 7798 fondateurs selon l origine et la période d arrivée (%) Origine Période d'arrivée jusqu'en 1765 après 1765 Ensemble France 65,3 3,2 68,5 Grande-Bretagne 0,7 3,2 3,9 Allemagne 0,2 1,6 1,8 Irlande 0,3 2,4 2,7 Autres pays européens 0,7 0,5 1,2 Acadie 10,1 3,5 13,6 Autochtone 0,6 0,6 1,2 Reste de l'amérique 1,3 2,5 3,8 Inconnue 0,8 2,4 3,2 Toutes les origines 80,0 20,0 100,0

28 Distribution (%) et contribution génétique (%) des 7798 fondateurs selon l origine Fondateurs immigrants Origine contribution fréquence génétique France 68,5 89,2 Grande-Bretagne 3,9 1,8 Allemagne 1,8 0,4 Irlande 2,7 0,9 Autres pays européens 1,2 1,1 Acadie 13,6 3,8 Autochtone 1,2 0,2 Reste de l'amérique 3,8 1,6 Inconnue 3,2 0,9 Toutes les origines 100,0 100,0

29 Indices de diversité Québec vs France Québec France Nombre d échantillons Nombre de séquences distinctes Diversité génétique

30 Résumé Variabilité génétique du Québec Le Québec montre autant sinon plus (apport d autres populations) de diversité génétique que la France.

31 Différences entre les régions étudiées

32 % du bassin génétique Contribution génétique cumulative des immigrants fondateurs par région (%) Contribution théorique égale de chacun des fondateurs Nord-Ouest Nord de Montréal Île de Montréal Sud de Montréal Centre Région de Québec Nord-Est Est % des fondateurs

33 % du bassin génétique Contribution génétique cumulative des immigrants fondateurs par région (%) Île de Montréal Nord-Est % 16% % des fondateurs

34 Nombre de fondateurs et nombre de fondateurs à contribution génétique égale (FUN) Région FUN Nombre de fondateurs (Nf) FUN/Nf (%) Nord-Ouest ,6 Nord de Mtl ,5 Région de Montréal ,3 Sud de Mtl ,6 Centre ,7 Région de Québec ,3 Nord-Est ,1 Est ,2 Ensemble du Québec ,7

35 Différentiation des populations québécoises IAN Fst par population Loy CF Mtl Aca Dimension Cnor Sag Dimension 1 Même résultat pour le chromosome Y et les autosomes

36 Résumé Différences entre les régions étudiées Les régions étudiées se distinguent l une de l autre par leur composition génétique.

37 Impact de l histoire démographique

38 Effet fondateur Phénomène migratoire: un groupe restreint d immigrants provenant d une population mère s installe sur un nouveau territoire et donne naissance à une nouvelle population Effet d échantillonnage : la composition génétique de la nouvelle population n est plus représentative de la population mère Perte de diversité : à cause du hasard, certains gènes sont absents dans la nouvelle population et d autres augmentent en fréquence relative

39 Effet fondateur initial au Québec ~10000 immigrants établis dans la vallée du St-Laurent durant le Régime français ( ) Grande majorité provient de la France Le pool génique des Québécois d ascendance canadiennefrançaise est constitué en majeure partie des gènes de ces fondateurs

40 L effet fondateur Population source Goulot d étranglement Effet fondateur Temps

41 L effet fondateur Population source Population fille

42 Nombre Nombre Classes de fréquence Québec (885) France (1127) Classe Classe

43 Nombre Classes de fréquence Gaspésiens Loyalistes (92) Classe

44 Résumé - Impact de l histoire démographique L effet fondateur n apporte pas de diminution de la variabilité génétique au Québec. L effet fondateur n est pas global au Québec, ce sont plutôt DES effets fondateurs localisés et différents pour chaque région.

45 Les 15 noms de famille les plus fréquents dans les lignées paternelles et maternelles Lignées paternelles (%) Lignées maternelles (%) TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23 BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48 COTE 0,99 MICHEL 1,98 GIRARD 0,86 GRENIER 1,80 PAQUET 0,86 DUPONT 1,71 GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22 OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99 GAGNE 0,68 LECLERC 0,99 LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95 MORIN 0,68 TROTIN 0,90 HOUDE 0,68 RITON 0,77 PELLETIER 0,68 ACHON 0,72 LEBLANC 0,59 CREVET 0,72 ROY 0,59 MALLET 0,72 CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72 ensemble 12,16 ensemble 20,89

46 Sommaire La variabilité génétique au Québec est similaire à celle de la France. On observe une différentiation des régions du Québec. Les conséquences de(s) l effet(s) fondateur(s) au Québec sont visibles dans les régions seulement: Diminution du nombre de séquences rares Variation des fréquences

47 Retombées Produire et mettre à la disposition des chercheurs des données génétiques qui pourront servir à l identification des gènes associés aux maladies. (Leucémie, cancer du sein) Faciliter l intégration de la génétique dans les politiques de santé. (Saguenay) Progresser dans la compréhension de la structure génétique des populations humaines et des mécanismes qui l expliquent.

48 Remerciements Participants aux projets de recherche Organismes subventionnaires:

49 EXTRAS

50 Frequencies Répartition des séquences A B C D C E F A G C Distribution of haplotype frequencies C A B D E F G Haplotype name

51 Counts Graphique de classes de fréquence A B C D C E F A G C Haplotype frequency classes 15 séquences 23 5 échantillons Haplotype class

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