Des symptomes et troubles associés nombreux, notamment :
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- Louis Garon
- il y a 7 ans
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1 Syndrome de Prader-Willi Un syndrome et des parcours complexes Syndrome Prader-Willi: un trouble du développement d origine génétique lié à un défaut d expression de certains allèles d origine paternelle sur le chromosome 15q11-q13 Des symptomes et troubles associés nombreux, notamment : Obésité précoce, de l anorexie néonatale à la boulimie et l addiction alimentaire DI légère ou modérée Pathologie psychiatrique atypique Difficultés d apprentissage et troubles du comportement, etc. Une prise en charge et des parcours complexes, avec des ruptures fréquentes : MR mieux connue aujourd hui mais l expérience reste limitée (CC/CR) Pathologie chronique avec de nombreuses comorbidités et rééducations, des troubles des habilités sociales et de la pragmatique, etc. Des troubles et complications qui apparaissent ou s aggravent à l adolescence (troubles psychiatriques, ) ou à l âge adulte (obésité, ) Des morbidités et une mortalité augmentées Des conséquences sévères pour le porteur du syndrome, la famille et les soignants Des patients «sociables mais non socialisables» 16/01/ Filière DéfiScience
2 Syndrome de Prader-Willi Une collaboration étroite Association/CR Des complémentarités : Expertise : histoire de la maladie et évaluations individuelles Recul: se détacher de la pathologie et aller Mais vers la personne et son environnement Familles Professionnels de santé, Education nationale, ESMS Des barrières à supprimer Des étapes à franchir Une confiance à établir Une culture à co-construire Bref, des pages et une même musique à écrire ensemble dans un esprit de recherche... pour permettre aujourd hui : Une approche collaborative : Des rencontres, des échanges, une écoute permanente Une communication coordonnée Publications Sites Une réflexion collective, une coconstruction Une présence et des actions coordonnées et communes auprès des institutions : HAS, Plan obésité, DGOS, ARS, etc. 16/01/ Filière DéfiScience
3 Syndrome de Prader-Willi Communiquer, échanger pour améliorer la prise en charge et la vie quotidienne Des publications communes et partagées : 16/01/ Filière DéfiScience
4 Syndrome de Prader Willi Un exemple de co-construction: le guide Une motivation initiale commune: Parents et professionnels, nous sommes confrontés à des difficultés semblables: tous ces enfants et adultes ont des comportements déroutants, car peu connus, qui mettent en échec les réponses éducatives ou organisationnelles habituelles. Mais de nombreuses situations dramatiques auraient pu être prévenues et évitées par une meilleure connaissance du syndrome. Une démarche de co-construction : confronter, échanger et partager nos savoirs et nos pratiques Connaissances et savoirs scientifiques professionnels Savoir «profanes», expérience des familles, du personnel MS Partager des mots, derrière les mots, des sens Décaler nos regards : le pas de côté 16/01/ Filière DéfiScience
5 Syndrome de Prader Willi Démarche d élaboration du guide La démarche d élaboration du guide: Identification par entretiens des thèmes essentiels : Alimentation, activités physiques, aspects médicaux École, apprentissages, formation, emploi Relations sociales, vie affective et loisirs Vie au quotidien Réunions de concertations parents / professionnels : verbatim Exploitation, structuration, reformulation, compléments Production de 16 livrets version imprimée et en ligne (06/2014 ) téléchargeable 2700 utilisateurs, 20 accès journaliers en moyenne Un guide très utilisé par les familles et professionnels Transposable en grande partie pour de nombreuses situations de la population DI A travers cette démarche, une remise en cause de tous, un enrichissement mutuel et un changement de regard 16/01/ Filière DéfiScience
6 Syndrome de Prader Willi Au delà du guide Prader-Willi: des projets communs en gestation : Troubles du comportement Soutien des familles (ateliers) Education thérapeutique Et au-delà : Une démarche de co-construction extrêmement riche et une méthodologie sans a priori que d autres peuvent utiliser Des éléments non-spécifiques au syndrome qui peuvent éclairer des parents et professionnels de la filière DéfiScience (comportement, sociabilisation, rapports avec la fratrie, etc.) Pour accéder au guide: 16/01/ Filière DéfiScience
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