Chapitre 2 : localisation de l information génétique

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1 Chapitre 2 : localisation de l information génétique DEFINITION : Information génétique = ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires des individus. Où se situe l information génétique? I/ L information génétique se situe dans le noyau de nos cellules. Voir activité 1. Chacune de nos cellules possède dans son noyau l ensemble de notre information génétique. Où se situe plus précisément l information génétique? II/ L information génétique se situe dans les chromosomes. Noyau d une cellule qui ne se divise pas. Chromosomes visibles dans une cellule en division. cellules dont l une (en bas à gauche) A l intérieur du noyau de chaque cellule, on peut voir lorsqu elles se multiplient des chromosomes. C est dans ces chromosomes que se trouve l information génétique. (Voir activité 2) Les cellules humaines possèdent toutes les 23 mêmes paires de chromosomes.

2 La paire de «chromosomes sexuels» détermine le sexe de l individu : - les individus qui ont deux chromosomes sexuels X sont des femmes, - ceux qui ont un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y sont des hommes. Un nombre anormal de chromosomes créé chez les personnes atteintes des caractères différents. Mais la plupart du temps, les anomalies du nombre de chromosomes empêchent le développement de l embryon. Ces chromosomes sont ceux d un homme car il y a un chromosome X et un chromosome Y. Ces chromosomes sont ceux d une femme car il y a deux chromosomes X. Ces chromosomes sont ceux d une femme atteinte d une anomalie génétique (présence de 3 chromosomes 21). Comment expliquer l apparition des chromosomes uniquement lors de la multiplication cellulaire? III/ Les chromosomes sont constitués d ADN qui se pelotonne lors de la multiplication cellulaire. Voir activité 3. Chaque chromosome est constitué d ADN. Ce n est que lorsque l ADN se pelotonne fortement lors de la multiplication des cellules, que les chromosomes deviennent visibles.

3 Comment les chromosomes portent-ils l information génétique? IV/ L information génétique est portée par des gènes. DEFINITION : Gène = partie d un chromosome porteuse d une information génétique particulière. Chaque chromosome comporte des milliers de gènes porteurs d une information génétique particulière. Emplacement de quelques gènes sur le chromosome 9. On estime que dans l espèce humaine, il existe entre et gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes.

4 Comment un gène peut-il coder pour des caractères ayant des variantes (ex. : le caractère groupe sanguin)? IV/ Un gène présente plusieurs versions nommées allèles. DEFINITION : Allèle = version d un gène. Un gène peut exister sous de nombreuses versions nommées allèles. Mais chaque individu ne possède que deux allèles pour chaque gène. Ces allèles peuvent être identiques ou différents. EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN : Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin. Allèle A Allèle A L allèle A est présent en deux exemplaires. Le groupe sanguin de l individu est A. Chromosomes 9 Allèle A Chromosomes 9 Allèle B Les deux allèles A et B s expriment. Le groupe sanguin de l individu est AB. L allèle B prend le dessus sur l allèle O. Le groupe sanguin de l individu est B. Allèle B Allèle O Chromosomes 9

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8 EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN : Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin. Allèle A Allèle A L allèle A est présent en deux exemplaires. Le groupe sanguin de l individu est Chromosomes 9 Allèle A Chromosomes 9 Allèle B Les deux allèles A et B s expriment. Le groupe sanguin de l individu est L allèle B prend le dessus sur l allèle O. Le groupe sanguin de l individu est Allèle B Allèle O Chromosomes 9 EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN : Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin. Allèle A Allèle A L allèle A est présent en deux exemplaires. Le groupe sanguin de l individu est A. Chromosomes 9 Allèle A Chromosomes 9 Allèle B Les deux allèles A et B s expriment. Le groupe sanguin de l individu est AB. L allèle B prend le dessus sur l allèle O. Le groupe sanguin de l individu est B. Allèle B Allèle O Chromosomes 9

9 Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai) La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l information génétique responsable de la couleur du pelage? 1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l animation que tu peux trouver sur internet à l adresse suivante : Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai) La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l information génétique responsable de la couleur du pelage? 1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l animation que tu peux trouver sur internet à l adresse suivante : Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai) La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l information génétique responsable de la couleur du pelage? 1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l animation que tu peux trouver sur internet à l adresse suivante : Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai) La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l information génétique responsable de la couleur du pelage? 1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l animation que tu peux trouver sur internet à l adresse suivante : Activité 1 : réaliser des expériences virtuelles sur des souris. (Rai) La couleur du pelage est un caractère héréditaire chez la souris. Où se trouve l information génétique responsable de la couleur du pelage? 1. Réponds à cette question en justifiant ta réponse. Pour cela, aide-toi de l animation que tu peux trouver sur internet à l adresse suivante :

10 Rappel des résultats d expériences obtenus dans l animation : EXPERIENCE 1 : EXPERIENCE 2 : EXPERIENCE 3 : On supprime la membrane ou le cytoplasme ou le noyau de la cellule-œuf. On inverse les noyaux Résultat : souris grise. Résultat : pas de développement de souris Résultat : souris grise Résultat : souris noire EXPERIENCE 4 : EXPERIENCE 5 : On inverse les membranes On inverse les cytoplasmes Résultat : souris noire Résultat : souris grise Résultat : souris noire Résultat : souris grise Rappel des résultats d expériences obtenus dans l animation : EXPERIENCE 1 : EXPERIENCE 2 : EXPERIENCE 3 : On supprime la membrane ou le cytoplasme ou le noyau de la cellule-œuf. On inverse les noyaux Résultat : souris grise. Résultat : pas de développement de souris Résultat : souris grise Résultat : souris noire EXPERIENCE 4 : EXPERIENCE 5 : On inverse les membranes On inverse les cytoplasmes Résultat : souris noire Résultat : souris grise Résultat : souris noire Résultat : souris grise

11 Correction activité 1 : 1. La reproduction de souris grises donne toujours des souris grises. (Même si la mère-porteuse est verte.) Mais lorsque l on remplace le noyau de leur cellule-œuf par un noyau issu de la reproduction de souris noires, cela donne des souris noires. Et les souris restent grises si on remplace le cytoplasme ou la membrane de leur cellule-œuf par le cytoplasme ou la membrane issus de la reproduction de souris noires. Donc l information génétique est située dans le noyau. Autre correction de l activité 1 : EXPERIENCE 1 : EXPERIENCE 2 : EXPERIENCE 3 : On supprime la membrane ou le cytoplasme ou le noyau de la cellule-œuf. On inverse les noyaux Résultat : souris grise. Résultat : pas de développement de souris Résultat : souris grise Résultat : souris noire EXPERIENCE 4 : EXPERIENCE 5 : On inverse les membranes On inverse les cytoplasmes Résultat : souris noire Résultat : souris grise Résultat : souris noire Résultat : souris grise 1. L expérience 1 nous prouve que l information génétique couleur du pelage n est pas apportée par la mère lors de la gestation. L information génétique est donc portée par la cellule-œuf dans le noyau, le cytoplasme ou la membrane. L expérience 2 nous prouve qu une souris ne se développe que si sa cellule-œuf possède un noyau, un cytoplasme et une membrane. L expérience 3 nous prouve que l information génétique est portée par le noyau. L expérience 4 nous confirme que l information génétique est portée par le noyau et pas par la membrane. L expérience 5 nous confirme que l information génétique est portée par le noyau et pas par le cytoplasme.

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13 Activité 2 : prouver le rôle des chromosomes. (I) Afin de prouver que les chromosomes portent bien l information génétique, nous allons observer les chromosomes de personnes présentant des anomalies et les comparer à ceux de personnes sans anomalie. Ce travail va pouvoir être fait à l aide du site internet suivant : Après avoir parcouru tout le site et réalisé sur ordinateur l exercice demandé, réponds aux questions suivantes : 1. Propose ta définition de caryotype. 2. Pourquoi réalise-t-on des caryotypes? 3. Indique le nombre de chromosomes présents dans chaque cellule humaine. 4. Explique pourquoi peut-on parler de paires de chromosomes? 5. Indique le caractère déterminé par la 23 e paire de chromosomes. 6. Quelles sont les différences visibles au niveau du caryotype entre un garçon et une fille? 7. Cite quelques anomalies visibles au niveau des chromosomes et leurs conséquences au niveau des caractères des individus. Activité 2 : prouver le rôle des chromosomes. (I) Afin de prouver que les chromosomes portent bien l information génétique, nous allons observer les chromosomes de personnes présentant des anomalies et les comparer à ceux de personnes sans anomalie. Ce travail va pouvoir être fait à l aide du site internet suivant : Après avoir parcouru tout le site et réalisé sur ordinateur l exercice demandé, réponds aux questions suivantes : 1. Propose ta définition de caryotype. 2. Pourquoi réalise-t-on des caryotypes? 3. Indique le nombre de chromosomes présents dans chaque cellule humaine. 4. Explique pourquoi peut-on parler de paires de chromosomes? 5. Indique le caractère déterminé par la 23 e paire de chromosomes. 6. Quelles sont les différences visibles au niveau du caryotype entre un garçon et une fille? 7. Cite quelques anomalies visibles au niveau des chromosomes et leurs conséquences au niveau des caractères des individus.

14 Correction activité 2 : 1. Un caryotype, c est le classement par taille et par ressemblance des chromosomes de nos cellules. 2. On réalise des caryotypes afin de prévenir d éventuelles anomalies chez un enfant à venir ou de comprendre l origine des anomalies existantes chez des enfants voire des adultes. 3. Il y a 46 chromosomes présents dans chaque cellule humaine. 4. On peut parler de paires de chromosomes car on retrouve pour chaque chromosome un autre chromosome de même taille et avec la même alternance de bandes claires et sombres. 5. La 23 e paire de chromosomes détermine le sexe de l individu. 6. Une fille possède deux chromosomes X identiques tandis qu un garçon possède un chromosome X et un chromosome Y beaucoup plus petit La présence de 3 chromosomes 21 appelée trisomie 21 affecte le développement intellectuel et l apparence physique. - La présence d un seul chromosome X chez une femme entraîne une petite taille et la stérilité. - La présence de deux chromosomes Y chez l homme n a pas de conséquences particulières.

15 Activité 3 : observer l ADN qui constitue les chromosomes. (Ré) Nom : Nom du binôme : Classe : Les êtres vivants sont composés de cellules possédant des chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d ADN, que nous allons mettre en évidence grâce à une expérience. 1. Réalise l expérience suivante afin de mettre en évidence l ADN qui compose les chromosomes. (Ré) REALISATION DES ETAPES Coupe à l aide d un scalpel le morceau d oignon afin de former des petits carrés. Broie les morceaux d oignon dans un récipient contenant une cuillère à café de sel. Place la gaze dans l entonnoir et verses-y l oignon broyé. Recueille le liquide dans un tube à essai. OBJECTIFS Plus de cellules seront en contactt avec les produits d extraction. Le sel fera éclater les membranes cellulaires et libérera l intérieur du noyau. La gaze ne laissera passer que les liquides cellulaires. Incline le tube et verse tout doucement le long de sa paroi le même volume d alcool à brûler. A l'aide d'un agitateur ou d' 'une pipette, prélève la méduse d'adn et dépose-la dans un verre de montre contenant quelques gouttes de vert de méthyle (colorant spécifique de l ADN). Au bout d'une minute, ajoute de l'eau dans le verre de montre afin de diluer le colorant. L alcool fera apparaître une méduse blanchâtre. L ADN, s il est présent, se colorera. La méduse restera colorée, preuve qu il s agit bien d ADN. GRILLE D EVALUATION Respect des différentes étapes - Découpage et broyage - Filtration - Rajout délicat d alcool - Coloration et dilution Rangement et nettoyage du matériel NOTE /2 /2 /2 /2 /2 /10

16 Activité 5 : une énigme à résoudre (Rai) Au Centre hospitalier du Havre, Andréa, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse (l amniocentèse permet de réaliser le caryotype d un fœtus). Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels X. L échographie montre que le fœtus est normal mais de sexe masculin. Comment est-ce possible? 1. Explique, en t aidant des indices 1 et 2 ce qu il s est passé pour ce bébé.

17 Correction activité 5 : 1. Le bébé possède deux chromosomes sexuels X. En revanche, l un des chromosomes X doit contenir la partie haute d un chromosome Y contenant le gène SRY. Ce gène détermine la mise en place des caractères masculins.

18 Activité 6 : utilisation du logiciel A, B O. (I) Il existe 4 groupes sanguins : le groupe A, le groupe B, le groupe AB et le groupe O. Le groupe sanguin d'une personne est déterminé à partir de l'étude de ses globules rouges. En effet, même si les globules rouges (=hématies) ont un aspect identique chez tous les individus, ils diffèrent entre eux par la présence ou l'absence de molécules à leur surface : les molécules A et B. L'appartenance au groupe sanguin A, B, AB ou O dépend donc de la présence ou non de ces molécules à la surface des hématies. Le gène responsable de la production de ces molécules de surface A et B est situé sur le chromosome 9. Ce gène est représenté en 2 exemplaires : un sur chaque chromosome de la cellule. On appelle allèle chacun de ces exemplaires. 1. Indique, à partir du texte ci-dessus, ce qui différencie des individus de groupes sanguins A, B, AB ou O. 2. A partir du logiciel, schématise les globules rouges des personnes de groupes sanguins A, B, AB ou O. 3. A partir du logiciel, indique en combien de versions (allèles) existe le gène codant pour le caractère groupe sanguin. Nomme ses allèles. 4. Réalise un tableau à double entrée présentant pour chaque groupe sanguin les différentes paires d allèles que peut posséder un individu du groupe. Activité 6 : utilisation du logiciel A, B O. (I) Il existe 4 groupes sanguins : le groupe A, le groupe B, le groupe AB et le groupe O. Le groupe sanguin d'une personne est déterminé à partir de l'étude de ses globules rouges. En effet, même si les globules rouges (=hématies) ont un aspect identique chez tous les individus, ils diffèrent entre eux par la présence ou l'absence de molécules à leur surface : les molécules A et B. L'appartenance au groupe sanguin A, B, AB ou O dépend donc de la présence ou non de ces molécules à la surface des hématies. Le gène responsable de la production de ces molécules de surface A et B est situé sur le chromosome 9. Ce gène est représenté en 2 exemplaires : un sur chaque chromosome de la cellule. On appelle allèle chacun de ces exemplaires. 1. Indique, à partir du texte ci-dessus, ce qui différencie des individus de groupes sanguins A, B, AB ou O. 2. A partir du logiciel, schématise les globules rouges des personnes de groupes sanguins A, B, AB ou O. 3. A partir du logiciel, indique en combien de versions (allèles) existe le gène codant pour le caractère groupe sanguin. Nomme ses allèles. 4. Réalise un tableau à double entrée présentant pour chaque groupe sanguin les différentes paires d allèles que peut posséder un individu du groupe.

19 Correction activité 6 : 1. Les individus se différencient par la présence ou non des molécules A et B à la surface de leurs globules rouges. 2. Substance A (notée V). Substance B (notée T). Schémas des globules rouges d individus de groupes sanguins différents : Groupes sanguin A Groupes sanguin B Groupes sanguin AB Groupes sanguin O 3. Le gène codant pour le caractère groupe sanguin existe en 3 versions différentes : l allèle A, l allèle B et l allèle O. 4. Groupe sanguin A Groupe sanguin B Groupe sanguin AB Groupe sanguin O 1 ere paire d allèles possible A A B B A B O O 2 e paire d allèles possbile A O B O B A Présentation des différentes paires d allèles que peuvent posséder des individus de différents groupes sanguins.

I/ L information génétique se trouve dans les chromosomes du noyau.

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