LES TROUBLES DU SPECTRE DE L AUTISME. Réseau de Santé AURA 77
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- Virginie Vinet
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1 LES TROUBLES DU SPECTRE DE L AUTISME Réseau de Santé AURA 77
2 ÉTAT DES CONNAISSANCES 2
3 LES PLANS-AUTISME Le Plan-Autisme a permis la création des Centres Ressources Autisme, l élaboration de Recommandations Professionnelles par la Haute Autorité de Santé sur le repérage précoce et l évaluation diagnostique, l augmentation de la capacité d accueil dans des structures spécialisées. Le Plan-Autisme s est articulé autour de 3 axes : Axe1: mieux connaitre pour mieux former Axe 2: mieux repérer pour mieux accompagner Axe 3: diversifier les approches : un nouveau Plan-Autisme 3
4 grands axes : Diagnostiquer et intervenir précocement Accompagner tout au long de la vie Soutenir les familles Poursuivre les efforts de la recherche Former l ensemble des acteurs de l autisme 4
5 DÉFINITION Les Troubles Envahissants du Développement se caractérisent par : Des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques Des altérations qualitatives de la communication Un répertoire d intérêts et d activités restreint, stéréotypé et répétitif Caractère envahissant : les troubles peuvent toucher tous les domaines du fonctionnement L ensemble des symptômes est présent avant 3 ans (vidéo : le voyage de Maria) 5
6 Classifications internationales de référence : CIM 10 DSM-IV-TR / DSM 5 6
7 Les situations cliniques diverses, entrainant des situations de handicap hétérogènes peuvent être précisées sous forme de catégories (Troubles Envahissants du Développement) ou sous forme dimensionnelle (Troubles du Spectre Autistique) 7
8 LES CLASSIFICATIONS Catégories de TED - F84 identifiées dans la CIM 10 F84-0 Autisme infantile F84-1 Autisme atypique (en raison de l âge de survenue, de la symptomatologie ou des deux ensembles) F84-2 Syndrome de Rett F84-3 Autre trouble désintégratif de l enfance F84-4 Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés F84-5 Syndrome d Asperger F84-8 Autres Troubles Envahissants du Développement F84-9 Troubles Envahissants du Développement sans précision 8
9 Vers un continuum des troubles autistiques : DSM 5, mai 2013 Notion de TSA : Troubles du Spectre de l Autisme Continuum symptomatologique entre les troubles des interactions sociales, de la communication, les intérêts restreints et le comportement Sévérité des troubles variable en fonction des domaines Autisme sévère modéré léger Retard mental profond moyen Intelligence normale (voire supérieure dans des domaines spécifiques) + / - 9
10 Vers un continuum des troubles autistiques : DSM 5, mai 2013 Notion de dyade autistique : 1) Déficit persistant dans la communication et les interactions sociales Incapacités de réciprocité sociale ou émotionnelle Comportements de communication non verbaux utilisés pour l'interaction sociale déficients Incapacité à établir et à entretenir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement 2) Panel de comportements, d'intérêts et d'activités restreints et répétitifs Discours, utilisation d'objets ou mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs Attachement excessif à des routines, modèles de comportement verbal et non verbal ritualisés ou résistance excessive au changement Intérêts très restreints, à tendance fixative, anormaux quant à l'intensité et à la concentration Hyper- ou hypo-réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel envers des éléments sensoriels de l'environnement 3) Les symptômes doivent être présents depuis la petite enfance 4) Les symptômes limitent et altèrent le fonctionnement quotidien 10
11 EPIDÉMIOLOGIE Augmentation du nombre de personnes avec TSA : modification des critères diagnostiques amélioration du repérage par les professionnels des troubles du spectre autistique développement de services spécialisés Augmentation de la proportion de personnes avec TSA sans retard mental (QI>70) 11
12 EPIDÉMIOLOGIE Incidence Prévalence Sex ratio TSA 6 à 7 pour 1000 personnes de moins de 20 ans 1 enfant sur 120 à 150 Le sex-ratio varie selon que l autisme est associé ou non à un retard mental Autisme avec retard mental: 1 fille/2 garçons Autisme sans retard mental: 1 fille/6 garçons 12
13 EPIDÉMIOLOGIE Les TSA sont présents dans toutes les classes sociales Age des parents : risque augmenté x1.3 pour la mère de +35 ans et x1.4 pour le père de + 40 ans TSA dans la fratrie : 7% et 25 à 30% si 2 enfants. Concordance de l atteinte si jumeaux homozygotes : 70 à 90% 13
14 ETIOLOGIE Multiplicité des facteurs de risque et des pathologies ou troubles associés aux TSA Etiologie des TSA multifactorielle avec une implication forte des facteurs génétiques Consensus de plus en plus large sur la nature neurodéveloppementale des TSA 14
15 COMORBIDITÉS De nombreux troubles ou pathologies peuvent être associées aux TSA Troubles du sommeil: 45 à 86% des enfants Troubles psychiatriques: plus fréquent qu en population générale, plus difficile à diagnostiquer si retard mental associé. Chez l enfant le trouble déficit de l attention-hyperactivité est un des troubles psychiatriques les plus fréquents. L épilepsie: 5 à 40%, plus fréquent si retard mental associé, plus élevé chez les filles Le retard mental : dans l autisme, 70% retard mental associé / TSA : 40 % (la prévalence du retard mental tend à diminuer 15
16 QUELQUES REPÈRES SÉMIOLOGIQUES? COMMUNICATION SOCIALISATION EMOTIONS COGNITION MOTRICITE SENSORIALITE 16
17 PARTICULARITÉS AU PLAN DE LA COMMUNICATION Troubles de la communication expressive -Environ 50% des personnes avec autisme ne parlent pas mutisme. - Celles qui accèdent au langage verbal ont des difficultés au niveau de la communication ; le langage n est pas toujours fonctionnel. Troubles souvent observés : intonation anormale, néologismes, stéréotypies, langage plaqué, inversion pronominale, langage non adressé, etc. Troubles de la communication réceptive - déficits concernant la compréhension du langage verbal - particularités au niveau du traitement auditif - déficit de la discrimination phonologique (langage = continuum sonore) - problèmes d accès à l implicite : métaphore, sens figuré (compréhension littérale) La compréhension fait souvent illusion! (contexte, gestes, regard) 17
18 PARTICULARITÉS AU PLAN DES INTERACTIONS SOCIALES Troubles du contact visuel : fuyant, absent, périphérique Troubles de la communication non verbale : expressions faciales, corporelle et gestuelle déficitaires, non ajustées au plan social Difficultés dans l acquisition et le développement des habiletés sociales : entrer en relation avec autrui, respecter le tour de rôle, attendre son tour, s intéresser à l autre, etc. Difficultés à comprendre les codes sociaux (Vidéo communication et socialisation) 18
19 SPÉCIFICITÉS COGNITIVES La cognition: Sensation + Perception + Mémorisation Atteinte des processus de généralisation: difficulté à renouveler une même tâche avec un nouveau matériel, une nouvelle personne, un nouveau lieu Difficultés de mentalisation: capacité à se représenter mentalement des objets ou êtres animés, les actions dirigées vers un but, contrôler ses propres actions 19
20 Manque de «cohérence centrale» (U.Frith, 1989) : capacité innée, chez les personnes non autistes, à organiser les perceptions et les informations, à y repérer une structure, à les hiérarchiser en fonction du contexte. Pour les personnes non autistes, c est le contexte et non les règles qui donne sens aux choses. Les personnes autistes vivent dans un multivers. Un monde fait de nombreux détails sans relation les uns aux autres. «les personnes autistes perçoivent chaque feuille d'un arbre sans être capable de voir l'arbre entier» (N. Minshew) 20
21 Déficit de la «théorie de l esprit» (Premack et Woodruff, 1978) : «attribution d états mentaux à soimême et aux autres» penser que les autres ont des pensées (pouvoir prédire ce qu ils vont faire, attendent, espèrent) avoir conscience de ses propres pensées Le développement de cette habileté: 18 mois: Jeu de faire semblant 24 mois: Attribution des états mentaux simples à autrui (désir) 36 mois: Attribution des fausses croyances de 1er ordre, utilisation de mots se référant à des états mentaux (je pense ) 21
22 Atteinte des fonctions exécutives (Luria, 1966) : interviennent pour effectuer des tâches non routinières et impliquent : La formulation/anticipation/initiation d un but (action, pensée) La planification (sous étapes) Le contrôle de l exécution - maintien de l attention (mémoire de travail) - inhibition des informations/impulsions non liées à l activité La vérification de sa propre performance pour une tâche donnée La flexibilité mentale (passer d une activité à une autre) Les enfants avec autisme auraient des difficultés exécutives (cortex frontal et préfrontal).ce trouble des fonctions exécutives n est pas spécifique de l autisme. 22
23 Problèmes de régulation (capacité de modifier une réponse en fonction de l information transmise par le milieu interne ou externe selon Piaget) : «concept de dysrégulation» (J.L Adrien 1996) impliquant : - la sensibilité aux informations - l aptitude à les intégrer - la capacité à inhiber un comportement inadapté - la compétence à produire un nouveau comportement adapté au plan spatial et temporel 23
24 SPECIFICITES AU PLAN EMOTIONNEL Problèmes de régulation émotionnelle : émotions pauvres ou absentes ou paradoxalement démesurées, débordantes Manque de partage émotionnel : ne cherche pas à partager le plaisir Problème d empathie et à contrario hypersensibilité à l ambiance émotionnelle de l environnement (enfant «éponge») 24
25 PARTICULARITÉS AU PLAN SENSORIEL Troubles de la modulation sensorielle : capacité de filtrer de manière appropriée la multitude d informations sensorielles / Peuvent toucher tous les sens Vidéo intégration sensorielle Hyperréactivité: réaction excessive et/ou prolongée Hyporéactivité: méconnaissance ou réponse lente Recherche de stimulations: intérêt marqué ou recherche d expériences sensorielles 25
26 PARTICULARITÉS MOTRICES Troubles de la coordinatrice motrice Troubles de la coordination visuo-manuelle (latéralisation, troubles grapho-moteurs, etc.) Problèmes d ajustements posturaux, maladresses motrices Troubles de la planification des séquences motrices Lenteur 26
27 VIDÉO ENFANT AUTISTE 27
28 DÉPISTAGE PRÉCOCE 28
29 SIGNES D ALERTE Chez un enfant de moins de 3 ans: passivité niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux difficultés dans l accrochage visuel (évitement du regard), difficultés dans l attention conjointe et l imitation retard ou perturbations dans le développement du langage absence de pointage absence d initiation de jeux simples ou ne participe pas à des jeux sociaux imitatifs absence de jeu de faire semblant intérêts inhabituels et activités répétitives avec les objets 29
30 SIGNES D ALERTE Quel que soit l âge, une régression dans le développement du langage et/ou des relations sociales. Des antécédents d autisme dans la fratrie 30
31 SIGNES D ALERTE L absence de babillage, de pointage ou d autres gestes sociaux à 12 mois L absence de mots à 18 mois L absence d association de mots à 24 mois La perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l âge 31
32 PREMIERS SIGNES REPÉRÉS PAR LES PARENTS L âge de repérage des 1 er signes par les parents est variable (de la naissance à 3 ans et plus) mais généralement se situe vers mois. 32
33 PREMIERS SIGNES REPÉRÉS PAR LES PARENTS Retard /trouble du langage Impression d étrangeté, de bizarrerie Retard de développement psychomoteur Mais aussi Troubles du sommeil Troubles des conduites alimentaires 33
34 ÂGE DU DIAGNOSTIC Troubles suffisamment stables à partir de 3 ans pour un diagnostic fiable Pour un fort pourcentage de cas, un diagnostic peut être posé de façon fiable aussi à partir de 2 ans En dessous de 2 ans la fiabilité n est pas établie 34
35 ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE 35
36 Le diagnostic clinique de TSA est un diagnostic pluriel Il requiert l intervention coordonnée et pluridisciplinaire de professionnels formés et expérimentés dans le domaine de l autisme qui ont à examiner les aspects psychopathologiques et de développement (cognitions, communication, sensorimotricité) Il implique également de rechercher les comorbidés et nécessite un examen pédiatrique 36
37 RECHERCHE DE COMORBIDITÉS Retard mental Déficiences sensorielles Anomalies à l examen : macrocrânie, dysmorphie Problèmes pré- et périnataux Syndromes génétiques Épilepsie Troubles obsessionnels, troubles anxieux, troubles hyperactifs 37
38 Neurologique (systématique) Génétique (systématique) Morphologique Examen général EXAMEN PÉDIATRIQUE Recueil de la taille, poids, P.C. avec leur courbe de croissance Recherche de tâches cutanées Examen de l audition et de la vision (systématique) Antécédents familiaux et personnels de l enfant Bilans neurométaboliques 38
39 MODALITÉS DE PRISES EN CHARGE 39
40 RECOMMANDATIONS DE BONNE PRATIQUE PORTANT SUR LES INTERVENTIONS 40
41 Recommandation de bonne pratique Messages clés
42 ASSOCIER L ENFANT ET SA FAMILLE Respecter la singularité de l enfant et de sa famille Tenir compte des goûts et centres d intérêt de l enfant/adolescent, Co-élaborer le projet d interventions avec les parents Informer l enfant/adolescent, l associer et rechercher sa participation aux décisions qui le concernent Utiliser un mode commun de communication et d interactions avec l enfant/adolescent notamment à l aide de communication alternative ou augmentée dans les différents lieux de vie de l enfant/adolescent s exprimant peu oralement Porter attention à la fratrie 42
43 ÉVALUER RÉGULIÈREMENT LE DÉVELOPPEMENT ET L ÉTAT DE SANTÉ DE L ENFANT/ADOLESCENT Définir et ajuster les interventions dans le cadre d un projet personnalisé Évaluation pluriprofessionnelle par l équipe d intervention Évaluation multidimensionnelle Évaluation précoce et régulière Échanges avec la famille S assurer de la cohérence du projet au regard de l actualisation du diagnostic ou des connaissances Recours ponctuel à des compétences extérieures 43
44 INTERVENIR DE MANIÈRE PRÉCOCE, GLOBALE PERSONNALISÉE ET COORDONNÉE Dans les 3 mois post-diagnostic, avant 4 ans Pour tout enfant avec TED +/- retard mental D emblée viser communication et langage Visant tous les domaines concernés Imitation, langage, communication, jeu, interactions sociales, organisation motrice et planification des actions, capacités adaptatives des comportements dans la vie quotidienne; Domaines émotionnel et sensoriel Adaptation au caractère singulier de l enfant Tenir compte de l hétérogénéité des profils et évolution Auprès de l enfant et de la famille Approche éducative, comportementale et développementale (grade B) Approche intégrative (accord d experts) Implication et formation des parents 44
45 ENCADRER LES PRESCRIPTIONS MÉDICAMENTEUSES Rechercher systématiquement une cause somatique en cas de changement brutal ou inexpliqué de comportement Traiter l épilepsie, la douleur, les comorbidités actuellement sous-diagnostiquées Prescription de psychotropes : exceptionnelle et temporaire Toujours associée aux interventions éducatives et thérapeutiques non médicamenteuses Pas de consensus sur la stratégie la plus adaptée (hors AMM, risques fréquents) ; pas d arguments en faveur de l association de psychotropes Information claire des parents, identifier les autres traitements dont automédication, recueillir leur éventuel refus Mettre à disposition une fiche de suivi standardisée (efficacité et sécurité) 45
46 ASSURER COHÉRENCE, CONTINUITÉ ET COMPLÉMENTARITÉ DU PARCOURS DE L ENFANT Formaliser le projet d interventions Désigner une personne/binôme chargée de la coordination des interventions Préparer les périodes et situations de transition Soutenir et former les professionnels Organiser des réunions d information auprès des établissements scolaires 46
47 DÉVELOPPER LES ÉTUDES DE RECHERCHE Recherche-action Encourager une dynamique d ouverture des équipes d interventions Recherche clinique Effets à long terme des pratiques évaluées à court terme Pratiques non évaluées (innovantes ou non) Études contrôlées ou observationnelles (cohortes) Critères de jugement définis par les professionnels et les usagers correspondant à des points essentiels pour la participation de l enfant/adolescent au sein de la société 47
48 LES INTERVENTIONS RECOMMANDÉES, HAS 2012 Hétérogénéité des profils cliniques des enfants/ados avec autisme : implique des réponses diversifiées et des interventions pluridisciplinaires coordonnées Il est recommandé de : définir et prioriser les interventions de suivre et d évaluer les interventions d adapter les interventions en fonction de l âge et du développement 48
49 LES INTERVENTIONS RECOMMANDÉES, HAS 2012 Interventions recommandées : interventions personnalisées globales et coordonnées Avant 4 ans : interventions globales visant le développement du fonctionnement dans différents domaines / en priorité : sensori-motricité, communication et langage, interactions sociales, émotions et comportements Sont recommandées les interventions fondées sur une approche éducative, comportementale et développementale : ABA (analyse appliquée du comportement), programme développemental dit de Denver, programme TEACCH («traitement et éducation pour enfants avec autisme ou handicap de la communication»). Ces approches ne sont pas exclusives l une de l autre L implication des parents dans les interventions est recommandée 49
50 LES INTERVENTIONS RECOMMANDÉES, HAS 2012 Après 4 ans : les interventions varient en fonction du niveau de développement Symptômes sévères, faible niveau de développement interventions globales et coordonnées associant selon les besoins : une scolarisation adaptée (en secteur médico-social ou sanitaire / scolarisation ordinaire avec dispositif d accompagnement : AVS formé, SESSAD, CLIS, ULIS) des interventions éducatives par objectifs ciblés des interventions thérapeutiques (ortho, psychomotricité, psychothérapie), une adaptation de l environnement avec structuration du temps et de l espace 50
51 LES INTERVENTIONS RECOMMANDÉES, HAS 2012 Symptômes modérés, niveau de développement cognitif moyen ou bon une scolarisation en milieu ordinaire avec accompagnement éducatif et thérapeutique individuel à l école ou au domicile ou avec poursuite du projet personnalisé sous la forme d interventions globales et coordonnées à temps partiel 51
52 LES INTERVENTIONS RECOMMANDÉES, HAS 2012 Niveau de développement hétérogène selon les domaines interventions spécifiques focalisées proposées isolément si pas de retard mental ou en complément des interventions globales proposées si grande hétérogénéité des niveaux de compétences par domaine 52
53 LE PARTENARIAT AVEC LES FAMILLES
54 LA RECONNAISSANCE DE LA PLACE DES FAMILLES Impact des lois de 2002 et 2005 dans le partenariat familles-professionnels mais aussi plus récemment des recommandations de bonne pratique (HAS, 2012) et du 3 ème Plan Autisme Notions clés de partenariat autour du projet personnalisé et du contrat de séjour Prises en charge plurielles, articulation avec l école, les lieux d apprentissage, les dispositifs de prise charge le milieu du travail, protégé ou non 54
55 LES FAMILLES : UN APPUI AU QUOTIDIEN Un axe prioritaire du troisième plan autisme : aider les familles à être présentes et actives Etre attentif à la place des familles dans le dispositif d accompagnement, à leur souffrance et à leurs interrogations prévenir les situations d épuisement et de stress renforcer les points d accueil et d information les soutenir par la création de places d accueil temporaire qui leur offrent des solutions de répit
56 Place de la fratrie et de la famille élargie, HAS 2012 Répercussions du handicap sur tous les membres de la famille, en particulier les frères et sœurs Informer, soutenir accompagner la famille élargie et la fratrie Etre attentif aux manifestations de souffrance et aux sollicitations de soutien exprimées par la fratrie Proposer des modalités de réponses variées : soutien psychologique individuel, groupes thématiques «parents-enfants fratrie», groupes de parole, organisation d activités conjointes avec la fratrie, etc. Ces modalités ne peuvent être imposées 56
57 TÉMOIGNAGE SCOLARISATION 57
58 DE VOTRE ATTENTION 58
59 RÉSEAU DE SANTÉ AURA 77 8 mail Barthélémy Thimonnier LOGNES coordination@aura77.org Les réseaux de santé ont pour objet de favoriser l accès aux soins, la coordination, la continuité ou l interdisciplinarité des prises en charges. Ils assurent une prise en charge adaptée aux besoins de la personne tant sur le plan de l éducation à la santé, de la prévention, du diagnostic que des soins. Ils peuvent participer à des actions de santé publique. Ils procèdent à des actions d évaluation afin de garantir la qualité de leurs services et de leurs prestations. Code de la Santé Publique, article L6321.1
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