Diagnostic de l enfant à naître dans le sang maternel : du rêve à la réalité. Jean-Marc COSTA Génétique Moléculaire Laboratoire Cerba
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- Thierry Thibodeau
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1 Diagnostic de l enfant à naître dans le sang maternel : du rêve à la réalité Jean-Marc COSTA Génétique Moléculaire Laboratoire Cerba Paris le 13 avril 2013
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3 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Détermination du sexe du futur enfant Echographie X
4 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Détermination du sexe du futur enfant Echographie X Caryotype fœtal pour détermination du sexe fœtal
5 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Détermination du sexe du futur enfant X Echographie Caryotype fœtal pour détermination du sexe fœtal Biopsie de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales: choriocentèse Prélèvement de liquide amniotique: amniocentèse
6 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Détermination du sexe du futur enfant X Echographie Caryotype fœtal pour détermination du sexe fœtal Biopsie de villosités choriales Fausse-couche 0.5-1% Prématurité Hémorragie Infection
7 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Biopsie de villosités choriales Caryotype fœtal pour détermination du sexe fœtal Résultat: 46,XX Fausse-couche
8 naissances vivantes (données INSEE) fœtus étudiés Estimation théorique des pertes fœtales:
9 En 1969, l'équipe américaine de Janina Walknowska à l'université de Californie identifie dans le sang de 19 femmes enceintes de garçons des chromosomes Y, caractéristiques de cellules masculines Sang maternel placenta J. Walknowska et al., Lancet, 1119, 1969
10 En 1969, l'équipe américaine de Janina Walknowska à l'université de Californie identifie dans le sang de 19 femmes enceintes de garçons des chromosomes Y, caractéristiques de cellules masculines Sang maternel cellules de la mère 5 cellules du foetus 0,0005% J. Walknowska et al., Lancet, 1119, 1969
11 En 1997, l'équipe de Dennis Lo à l'université d Oxford identifie dans le sang de 24 femmes enceintes de garçons des fragments d ADN provenant du chromosomes Y, caractéristiques de cellules masculines Sang maternel placenta Y.M.D. Lo et al., Lancet, 350, 485, 1997
12 En 1997, l'équipe de Dennis Lo à l'université d Oxford identifie dans le sang de 24 femmes enceintes de garçons des fragments d ADN provenant du chromosomes Y, caractéristiques de cellules masculines Sang maternel molécules ADN de la mère placenta 100 molécules ADN du foetus 10% Y.M.D. Lo et al., Lancet, 350, 485, 1997
13 Y X Détermination du sexe fœtal : Recherche de séquences dérivées du chromosome Y (gènesry) Maladies génétiques liées à l X Eviter un geste invasif (CVS) chez les patientes conductrices qui portent un fœtus de sexe féminin (ne présentant aucun risque) Hyperplasie congénitales des surrénales (déficit en 21- hydroxylase) Eviter le recours à un traitement corticoïde chez les patientes qui portent un foetus de sexe masculin (traitement inutile) Ambiguïtés sexuelles échographiques, discordances caryotypes/échographie
14 Madame ABD, conductrice d hémophilie A sévère semaines de grossesse Biopsie de villosités choriales Caryotype fœtal pour détermination du sexe fœtal Résultat: 46,XX Fausse-couche 2013 Prise de sang 10 semaines de grossesse Prise de sang pour détermination du sexe fœtal (ADN fœtal circulant) Résultat: fœtus de sexe féminin Contrôle échographique au 2 ème trimestre de la grossesse Naissance d une petite fille
15 Allo-immunisation foeto-maternelle rhésus D Rhésus D positif Rhésus D négatif Anticorps dirigés contre les globules rouges Foetus Rhésus D positif
16 RHD+ RHD- Génotypage RHD fœtal : Recherche de séquences dérivées du gène RHD Plus de recours à l amniocentèse chez les patientes alloimmunisées pour évaluation fœtale Plus d injection systématique d immunoglobulines anti-d chez les patientes RhD-négatives après un geste invasif (villosités choriales ou amniocentèse) Plus de prophylaxie systématique chez toutes les patientes RhD-négatives Intérêt: environ 35% des fœtus sont RhD-négatifs
17 Perspective à court terme De la maladie mono-génique à l étude complète du génome fœtal
18 Encadrement réglementaire du diagnostic prénatal en France Loi n du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique Laboratoire autorisé par l Agence Régionale de Soins Evaluation de la compétence du biologiste Déclaration annuelle d activité à l Agence de la Biomédecine Prescription médicale obligatoire Consentement de la patiente pour la réalisation des analyses Le prescripteur communique les résultats à la patiente
19 ADN fœtal circulant et grossesse Salive Liquide céphalo-rachidien Sang Urine
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1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
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