Votre livret de suivi personnalisé pour les personnes porteuses de mutation au sein des gènes MMR

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1 CHU Bocage, Hôpital d Enfants 2 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny Dijon Tél. : / Fax : Votre livret de suivi personnalisé pour les personnes porteuses de mutation au sein des gènes MMR Centre Georges-François Leclerc 1 rue Professeur Marion - B.P Dijon Cedex CHU Besançon Hôpital Jean Minjoz - 3 boulevard Alexandre Fleming Besançon Tél. : Hôpital Saint Jacques - 2 place Saint Jacques Besançon Tél. : Réseau de suivi personnalisé des personnes porteuses d une prédisposition génétique au cancer

2 Livret remis le :... par :... ADRESSES UTILES Oncogénéticien Adresse :... Livret de suivi pour les personnes porteuses de mutation au sein des gènes MMR Conseiller en génétique Adresse :... Chaque année, en France, près de personnes développent un cancer colorectal, et à plus de 70 ans, 1 personne sur 25 aura présenté un cancer colorectal. Gastroentérologue Oncologue Gynécologue Généraliste Adresse :... Adresse :... Adresse :... Adresse :... Des observations ont toutefois mis en avant des formes plus précoces de cancer, ainsi que des formes familiales où plusieurs apparentés sont atteints de cancer. Ces éléments ont suscité l attention des professionnels de santé qui ont alors suspecté une éventuelle prédisposition génétique à certains cancers. Il existe en effet des gènes de prédispositions c est-à-dire des gènes dont les mutations induisent une augmentaion du risque très importante de cancer. On estime que 5 % des cancers colorectaux sont liés à une prédisposition génétique. Une étude génétique a été réalisée au sein de votre famille en raison d antécédents évocateurs d une prédisposition et une mutation a été mise en évidence sur un gène de prédisposition aux cancers colorectaux et de l endomètre. Chirurgien Adresse :... Ce livret reprendra dans un premier temps les points essentiels de cette prédisposition. Il vous est proposé afin que vous puissiez l utiliser comme un livret de suivi retraçant les examens réalisés et ceux qui seront à prévoir. Psychologue Adresse :... Page 2 Page 3

3 Aspect génétique Culture générale sur les gènes Notre organisme est constitué d environ gènes contrôlant notre croissance et notre développement. Un gène est une petite portion d ADN, il est situé dans le noyau de toutes nos cellules. Un gène peut être schématisé comme une très longue phrase. Il arrive parfois que des particularités c'est-à-dire des mutations existent sur le gène. Ces mutations peuvent se décrire comme des fautes d orthographe changeant le sens de la phrase. La première analyse génétique dans une famille Les analyses génétiques permettent de rechercher si une personne est porteuse ou non d une d une mutation qui pourrait favoriser le développement de cancer. La prescription et la réalisation de ces examens sont très encadrées en France et ne peuvent être proposées à toutes les personnes. Ces analyses ne sont proposées que s il existe une histoire personnelle et/ou familiale évoquant une prédisposition génétique. Il est très important d effectuer la première recherche chez une personne ayant été traitée pour un cancer du spectre afin d essayer d identifier la mutation. Après avoir reçu des informations (indication sur la portée de l examen notamment), le patient doit signer un consentement éclairé autorisant l analyse génétique des trois gènes MMR connus à ce jour : MLH1, MSH2 et MSH6. Il est ensuite possible, lorsqu une mutation a été identifiée, d effectuer chez vos apparentés une prise de sang permettant d identifier quelles sont les personnes porteuses de la mutation retrouvée dans la famille et donc à risque de développer un cancer. Le prélèvement sanguin est proposé aux personnes ayant déjà été malades mais également aux personnes indemnes de tout cancer, il s agit alors d un diagnostic présymptomatique. Le test individuel pour les membres de la famille : Diagnostic présymptomatique Ce diagnostic révèle une certaine particularité en ce sens où il s adresse à des personnes n étant pas malades. Un prélèvement sanguin peut être effectué chez elles afin de rechercher l anomalie identifiée dans la famille. Pour cette maladie, ce diagnostic s adresse uniquement aux personnes majeures et l analyse ne peut se faire qu après une consultation de génétique. En quelques semaines on obtient le résultat, l analyse est en effet beaucoup plus rapide car la mutation est déjà identifiée. «Le sujet est porteur de la mutation» ou «le sujet est non porteur» Les prédispositions génétiques aux cancers colorectaux et de l endomètre secondaires à une mutation des gènes MMR Les risques Trois gènes importants sont actuellement identifiés : les gènes MLH1, MSH2 et MSH6. Nous savons que lorsqu il existe une mutation sur un de ces trois gènes, leur fonctionnement est altéré et induit un risque augmenté de cancer. Une mutation au sein des gènes MMR entraine une augmentation du risque de cancer évalué à 50 % à 70 ans chez les femmes comme chez les hommes. Le risque de cancer colorectal est de 17 % à 50 ans et 47 % à 70 ans pour les hommes, contre 10 % à 50 ans et 34 % à 70 ans pour les femmes. Le risque de cancer de l endomètre (utérus) est de 7 % à 50 ans et de 28 % à 70 ans. Il existe également une augmentation du risque de cancer ovarien pour les femmes, et au sein de certaines familles une augmentation du risque de cancer gastrique ou des voies urinaires. Le suivi En présence d altérations des gènes MLH1, MSH2 et MSH6, les risques de développer un cancer colorectal ou endométrial sont élevés. Une prise en charge de type haut risque génétique doit alors être proposée. Ce livret vous permettra de noter tous les examens effectués et ceux qui seront à prévoir. Cette prise en charge est susceptible d évoluer, il est donc important de garder contact avec votre équipe d oncogénétique. Page 4 Page 5

4 Actuellement, on recommande : Une prise en charge colorectale Une coloscopie totale, avec chromoendoscopie à l indigo carmin, tous les 2 ans est recommandée chez une personne porteuse d une mutation au sein des gènes MMR et ceci à partir de ans. Il n y a pas d indication de chirurgie prophylactique digestive vraie, c'est-à-dire une colectomie subtotale chez une personne asymptomatique. Cependant cette option doit être envisagée en cas de chirurgie suite à la découverte d une lésion néoplasique colique, après information du patient, et notamment chez le sujet jeune. De même la découverte d un cancer rectal et la discussion d une chirurgie du rectum peut faire envisager une colectomie associée. Une prise en charge gynécologique Une échographie endovaginale annuelle associée à un prélèvement endométrial en privilégiant la pipelle de Cornier est recommandée à partir de l âge de ans Une hystérectomie et annexectomie (ablation chirurgicale de l utérus, des trompes de Fallope et des ovaires) prophylactiques doivent être discutées chez une femme ayant achevé son projet parental, après l âge de 40 ans, ou en cas d indication de chirurgie Autres organes à surveiller : En cas d antécédent familiaux : de cancer gastrique, une surveillance gastrique périodique par fibroscopie (dépistage d Helicobacter Pylori par biopsies antrales) de cancer des voies urinaires, surveillance par échographie abdominale et rénale, et analyse d urines Il s agit de recommandations nationales de surveillance. Une aide et une coordination vous seront proposées afin de faciliter ce suivi. Toute discussion de chirurgie préventive donnera lieu à une consultation dédiée. consultations pluridisciplinaires en Bourgogne Franche-Comté pour les personnes à haut risque de cancer colorectal et de l endomètre Le Centre Georges-François Leclerc à Dijon, le CHU de Dijon et le CHU de Besançon ont mis en place des consultations pluridisciplinaires pour les personnes à haut risque de cancer colorectal et de l endomètre. Ces consultations spécialisées vous permettent de recevoir des informations sur des questions spécifiques et d améliorer votre suivi. Ces consultations se font en lien avec vos médecins correspondants, elles ne remplacent pas votre suivi habituel. Médecins et professionnels de santé référents à Dijon Pr Come LEPAGE, pour les questions et le suivi gastroentérologique. (Secrétariat : tél ) Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE et les conseillers en génétique, pour des questions d ordre génétique pour vous ou votre famille. (Secrétariat CHU Bocage, Hôpital d Enfants : tél / Secrétariat Centre Georges-François Leclerc : tél ) Dr Catherine LOUSTALOT, (Secrétariat Centre Georges-François Leclerc : tél ) et le Pr Serge DOUVIER, (Secrétariat Maternité CHU Dijon ) pour les questions d ordre gynécologique. Mme Lorraine JOLY, psychologue (Secrétariat CHU Bocage, Hôpital d Enfants : tél ) et Mme Martine AUBERT, psychologue (Secrétariat Centre Georges-François Leclerc : tél ) pour toute question d ordre psychologique. Médecins et professionnels de santé référents à Besançon Dr Anne-Claire DUPONT-GOSSART, pour les questions concernant la surveillance et la prise en charge gastroentérologique. (Secrétariat du service de Gastro-Enterologie : tél ) Dr Jean-Loup SAUTIERE pour les questions concernant la surveillance de l endomètre et la chirurgie gynécoloqique. (Secrétariat du service de Gynécologie- Obstétrique : tél ) Dr Marie-Agnès COLLONGE-RAME et le conseiller en génétique, Alexandre DAMETTE pour des questions d ordres génétiques pour vous et votre famille. (Secrétariat du service de Génétique : tél ) Un psychologue est à votre disposition pour vous recevoir en consultation. Mr Sylvain LANGLUME, (Secrétariat du service de Génétique : tél ) Page 6 Page 7

5 Antécédents de cancer et traitements antérieurs à la mise en place de votre suivi Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Les examens Traitement :... Chirurgie :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Page 8 Page 9

6 Examens coloscopiques Examens coloscopiques Date de l examen Date de l examen Page 10 Page 11

7 Examens coloscopiques Examens coloscopiques Date de l examen Date de l examen Page 12 Page 13

8 Examens coloscopiques Surveillance gynécologique Date de l examen Date de la consultation Page 14 Page 15

9 Surveillance gynécologique Surveillance gynécologique Date de la consultation Date de la consultation Page 16 Page 17

10 Surveillance gynécologique Autres surveillances Date de la consultation Type d examen Page 18 Page 19

11 Evénements postérieurs à la mise en place de votre suivi Sur le plan digestif Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Date/Lieu/Médecin :... Type de chirurgie :... Résultats :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Date/Lieu/Médecin :... Type de chirurgie :... Résultats :... Chimiothérapie :... Sur le plan gynécologique : Médecin ayant réalisé la chirurgie :... Type d intervention : Date : Type de chirurgie :... Résultats :... Indication chirurgicale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Autres : Date : Localisation :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Date : Localisation :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Radiothérapie :... Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Chirurgie :... Date : Localisation :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Date/Lieu/Médecin :... Type de chirurgie :... Résultats :... Chimiothérapie :... Radiothérapie :... Page 20 Date : Localisation :... Lieu de prise en charge :... Traitement :... Page 21

12 Page 23 Page 22 Notes Notes

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