Le diagnostic prénatal au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de l hôpital Jean Verdier

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1 Le diagnostic prénatal au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de l hôpital Jean Verdier Lionel Carbillon, Michel Benchimol, Martine Bucourt, Brigitte Amarenco, Chantal Largillière, re, Eric Lachassinne, Claire Roumegoux, Brigitte Benzacken, Natascia Serbandini, Christine Grapin, Elise Drain, Joanna Shore, Valérie Bonfiglioli Hôpital Jean Verdier Université Paris13

2 Objectifs du diagnostic prénatal Diagnostic prénatal : RECONNAÎTRE LES MALFORMATIONS OU ANOMALIES FOETALES DONT L IDENTIFICATION EST SUSCEPTIBLE DE MODIFIER LA PRISE EN CHARGE PRÉ ET/OU PÉRINATALE - Assurer une prise en charge périnatale p optimale de l enfant à naître quand il est atteint d une d anomalie curable nécessitant n des soins urgents en période p néonatale (par exemple des malformations congénitales nitales comme les cardiopathies ou les hernies de coupole diaphragmatique). - Rassurer les couples à risque en leur offrant la possibilité d exclure la présence d une d anomalie grave chez l enfant l à naître.

3 Objectifs du diagnostic prénatal - Dans certains cas, le diagnostic prénatal permet d éviter une mort in utero ou des séquelles s à haut risque de handicap (par exemple dans le cadre des retards de croissance intra utérin ou lors du traitement des anémies foetales par allo immunisation Rhésus sus). - Dans certains cas d anomalie d foetale incurable d une particulière re gravité, le diagnostic prénatal informe les couples de la nature prévisible de cette affection : les couples qui le souhaitent peuvent alors, en accord avec la loi, demander la réalisation r d une d interruption médicale m de grossesse ou si leur choix est de ne pas y recourir, organiser l accueil l de l enfant l porteur d un d handicap, ou un accompagnement si une évolution vers un décès d s néonatal n est prévisible.

4 Les acteurs et professionnels de santé impliqués s habituellement dans le suivi de la grossesse : généralistes, g sages-femmes, gynéco co- obstétriciens, triciens, échographistes, laboratoires agrément mentés, participent aux dépistages des anomalies ou risques spécifiques : l él échographie dépiste en moyenne 60% des malformations, 75% à 90% des cas de trisomie 21. Lorsqu un un risque particulier a été identifié (échographie de dépistage d = suspicion d anomalie), d antécédents = risque génétique, g diabète, exposition à des toxiques ), anomalies lors d un d dépistage d biologique (AFP élevée, e, séroconversion s pour la toxoplasmose ) ) : la saisine du CPDPN peut se faire par la patiente ou le couple directement, par r un médecin ou par une sage-femme prenant en charge la patiente. Cette demande doit s accompagner s d un d consentement écrit de la patiente à la présentation de son dossier.

5 Dans le cadre du CPDPN, les explorations vont faire appel suivant les cas : à une échographie de seconde intention, et/ou cytogénétique, tique, génétique, g biochimie «prénatale», hématologie et hémobiologie h «prénatale»,, bactériologie, virologie, parasitologie, A cela s ajoutent s les aspects anatomopathologiques et surtout FOETOPATHOLOGIQUES, psychologiques Le diagnostic prénatal = activitémultidisciplinaire par nature

6 CENTRE PLURIDISCIPLINAIRE DE DIAGNOSTIC PRENATAL Diabétologie Médecine Interne CONSULT PMI Ville - PMI SERVICE DE GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE L Agence de Biomédecine a renouvelé l agrément du CPDPN le 9 août 2011 Psychiatrie Périnatale Néonatalogie Unité Mère-Enfant SERVICE DE PÉDIATRIE PATHOLOGIE FOETO PATHOLOGIE Anatomie pathologique - CYTOGÉNÉTIQUE Bactério virologie Hématologie coagulation Biochimie

7 lorsque la présence d une d anomalie est confirmée, il est nécessaire d établir d ou approcher le mieux possible le diagnostic et le pronostic par -échographie de «seconde intention» ou échographie de référencerence -la recherche éventuelle d d anomalie chromosomique, d d infection foetale, parfois anomalie génique g ou biochimique : sérologies, prélèvements in utero (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste); IRM pour préciser l anatomie l cérébrale, c le volume pulmonaire ou mieux analyser par exemple des structures digestives; échocardiographie fœtale, f TDM étudiant le squelette fœtal, f

8 Echographie de «seconde intention» ou échographie de référence rence réalisées par des opérateurs expériment rimentés. Techniquement = plus d éléments anatomiques sont analysés. s. Recherche d anomalies d associées et l él évaluation pronostique éventuelle de la fonction de l organe l atteint.

9 IMPORTANCE DE LA FOETOPATHOLOGIE Le diagnostic prénatal permet le conseil génétique g aux parents analyse et discute des résultats r de façon multidisciplinaire donne au couple toutes les informations souhaitées en multidisciplinarité avec la contribution éventuelle d un d pédiatre p spécialiste de l anomalie l suspectée e chez le foetus : neuro pédiatre, cardiopédiatre, diatre, chirurgien infantile explique et discute les différentes options de prise en charge avec le couple. Dans tous les cas, informations médicales m pré et post natales et accompagnement des parents,, avec pour objectif de soutenir les parents, quelles que soient l él évolution ou les décisions à prendre.

10 Dans certaines malformations viscérales complexes devant être prises en charge immédiatement : hernie diaphragmatique, anomalies de la paroi abdominale, atrésies digestives,, le diagnostic prénatal permet de faire le bilan des anomalies (recherche d associations d malformatives ou d anomalies chromosomiques ou génétiques), g de prévoir la prise en charge néonatale, n limitant ainsi le transport d enfants d instables tout en évitant une séparation s néonatale n de la mère m et de l enfant l en faisant naître l enfant l dans le site oùo sa malformation sera prise en charge et/ou opérée e (collaboration( étroite entre CPDPN en fonction des spécificit cificités s de chacun). Lorsque certaines anomalies sont découvertes d (par exemple, fente labiale, dilatation isolée e des bassinets, anomalie mineure des extrémit mités ), l accueil l de l enfant l peut être organisé : il peut s agir s d une information détaillée e par le spécialiste pédiatre p concerné (chirurgien pédiatre, p orthopédiste, neuro ou néphrologue n pédiatre) p sur un suivi postnatal non urgent.

11 Le CPDPN peut avoir également avoir à attester de la «forte probabilité que le foetus soit atteint d une d affection d une d particulière re gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic» (art. L du code de la santé publique) autorisant une Interruption Médicale M de Grossesse (IMG) si la mère en fait la demande en toute liberté de choix (par exemple anencéphalie, trisomie 13 ou 18). Dans ces cas, le processus de décision d et de suivi comprend l information des parents sur le pronostic de l affection l de l enfant jusqu à la décision, d l accouchement, l l accompagnement au deuil familial, la prise en charge éventuelle des funérailles et le conseil génétique g pour les grossesses ultérieures

12 IMPORTANCE DE LA FOETOPATHOLOGIE En dehors de situations parfaitement identifiées es (diagnostic d une maladie génétique, g anomalie chromosomique connue), l examen foetopathologique est la clé du conseil génétique. Cet examen permet en effet de disposer d un d bilan exhaustif, indispensable au diagnostic final, à la clarté de l information délivrd livrée e aux parents, à l équipe médicale m et au médecin m traitant, ainsi qu à la qualité du conseil génétique qui va être donné.

13 Accompagnement psychologique des parents dans le cadre du CPDPN. Participation de l équipe de psychologues : - aux entretiens pluridisciplinaires d annonce (gynécologue, sage femme, pédiatre) : - à la prise en charge en hospitalisation lors des Interruptions Médicales de Grossesse - au suivi psychologique en consultation externe pour accompagner le travail de deuil - au groupe de parole mensuel après IMG

14 Médecine materno-foetale Prise en charge des pathologies maternelles chroniques (diabète, lupus et maladies auto-immunes, VIH), échecs de reproduction (fausses couches répétées, r MFIU) Pr Lionel Carbillon obstétricien tricien Dr Amélie Benbara obstétricienne tricienne Pr Anne Bourgarit- Durand interniste Pr Olivier Fain Dr Arsène MékinianM Pr Olivier Bouchaud REUNIONS MENSUELLES PLURIDISCIPLINAIRES