Dépistage et diagnostic prénatal: un enjeu éthique pour les réseaux de santé en périnatalité?

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1 Dépistage et diagnostic prénatal: un enjeu éthique pour les réseaux de santé en périnatalité? Marc Dommergues Service de Gynécologie Obstétrique Réseau de Santé Périnatal Parisien Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière Université Pierre et Marie Curie Paris 6 AP-HP

2 Ethique du dépistage prénatal Intégrité professionnelle Information des personnes sur le dépistage Qualité des techniques de dépistage Partenariat CPDPN (diagnostic et orientation) Bienfaisance Organisation de la naissance si maladie curable Interprétation morale de l interruption de grossesse Non malfaisance Anxiété / faux positifs liés au dépistage Minimiser la fréquence des gestes invasifs Equité Financière Culturelle Autonomie des femmes enceintes et des familles Choix informé (compréhension technique / clarification éthique/ cohérence de la décision)

3 Intégrité professionnelle Information des personnes Documents institutionnels écho / T21 Respect du droit de ne pas recourir au dépistage Qualité des techniques de dépistage Identifiant premier trimestre EPP échographie Formation à l annonce Partenariat CPDPN Assurance qualité dépistage Circuits courts d orientation

4 Bienfaisance Réassurance des dépistages «négatifs» Echographie Chromosomes Prise en charge active Urgences de médecine fœtale PAG Chirurgie post natale Interruption médicale de grossesse? Questionnements éthiques majeurs

5 IMG pour anomalie fœtale en Europe Prévalence des IMG d indication fœtale 9 / / Garne et al BJOG 2010

6 Gravité des indications Létal: probabilité de décès en période périnatale estimée > 90 % Handicap grave: limitation majeure de l autonomie physique, décès précoce possible, mais probabilité de décès périnatal estimé < 90% Retard mental mais autonomie physique: ex T21, X fra Indications difficiles à établir: Handicap «modéré»:compatible avec une vie sociale autonome, y compris maladies affichantes, XO T2 isolé Risque mal quantifiable: ACC, tératogènes, uropathie sans oligoamnios déclaré, hygroma T1 Expression tardive: Huntington

7 Gravité des indications (renseigné: 2465, non classable 136) Letal 775 (3 3,3%) Handicap "majeur" 818 (35,1%) RM autonome 587 (25,2%) Indication "difficile" 149 (6,4%) Etude ICI Pren Diag 2010

8 Prévalence pour naissances Prévalence totale et prévalence observée à la naissance Effet combiné du vieillissement progressif de la population des femmes enceintes et de la diffusion du dépistage prénatal de la trisomie 21 Effet DPN Totale A la naissance Année Khoshnood et al BJOG 2004 (registre de Paris)

9 IMG et réseaux de périnatalité Relayer les CPDPN Processus diagnostic: ne pas perdre de temps Processus de décision: prendre son temps Réalisation: sécurité et accompagnement

10 Non malfaisance Limiter les gestes invasifs Procédures de dépistage Qualité de l échographie Prendre en compte l impact psychologique des situations «banales» Formations à l annonce Information en amont (papier + dialogue) Attention portée à la relation parent enfant Standardisation des pratiques avec les CPDPN

11 Données agrégées rassurantes (source: Agence de la Biomédecine) 1,00 0,90 0, Sensibilité stable 0,80 0,81 0,79 0,79 0,98 0,96 0,91 0,93 0,70 0, ,50 0,40 0,30 0,20 0,10 Gestes invasifs divisés par 2 0,12 0,10 0,07 0,08 0,06 0,05 0,06 0,06 0,00 % geste invasif toutes naissances % geste invasif femmes avec MS Sensibilité calculée toutes naissances Sensibilité calculée femmes avec MS

12 «Faux positifs» du dépistage prénatal: signes mineurs échographiques puis diagnostic «rassurant» 12 SA 18 SA SA 32 SA 3eme trimestre Représentations maternelles : entretien IRMAG Etat émotionnel (Covy, Raskin) CN n=3 Grèle et focus coeur n=1 VM cérébrale n= 3 Pyélectasie n=3 Grèle n=6 OPN n=1 Pyélectasie n=2 1 ère semaine de vie Représentations : entretien Stern Etat émotionnel : échelles Covy, Raskin Vidéo alimentation : analyse CIB 2 mois post natal Représentations : entretien Stern Etat émotionnel : échelles covy, Raskin Vidéo alimentation : analyse CIB

13 Impact post natal des «faux positifs» du dépistage prénatal: interaction mère enfant Items d alimentation Intrusivité =forçage, mobilisation inappropriée Prise en compte les signaux de l enfant Tension dans la dyade Enthousiasme dans l interaction Exposés Témoins 13

14 Equité Financière Tarifs CPAM des échographies ADN fœtal dans le sang maternel Littéracie en santé Précarité Langue

15 Autonomie de décision = choix informé Compréhension technique Clarification éthique Cohérence de la décision

16 Débats au sein des réseaux de santé en périnatalité avec professionnels de premier recours, usagers, CPDPN? Information Qualité de l échographie de dépistage Formation à l annonce et suivi parent enfant Homogénéisation des parcours PAG Signes mineurs Risque génétique

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18 Du dépistage au diagnostic prénatal Dépistage (n# ) Échographies sa Marqueurs sériques Sérologies infectieuses Antécédent familial (= conseil génétique) Diagnostic (n#14 000?) Échographie spécialisée (5000?) Prélèvements à visée génétique ou infectiologique (5 000) Information par sub-spécialiste du DPN Enfant non atteint Pathologie grave incurable Path. curable (n # ?) (n # 100?) Demande d IMG par les parents (n #1 000) Prise en charge périnatale (n # 1 000?)

19 Définition du dépistage Identification, à l aide de tests cliniques ou biologiques de personnes à risque d être atteintes ou de développer une maladie passée inaperçue Afin de proposer un test de «diagnostic» qui confirmera ou infirmera la maladie et aboutira à une action sur la santé J.M.G. Wilson et G. Jungner, Principles and practice of screening for disease, Geneva, World Health Organization, coll. «Public health papers» (no 34) (1re éd. 1968)

20 Conditions du dépistage d une maladie La maladie dépistée induit un problème de santé collectif (incidence et gravité) Maladie pré- symptomatique lors du dépistage Test de dépistage sensible et spécifique Acceptable: effets secondaires du test de dépistage minimes Possibilité de confirmation du diagnostic (2ème test) Histoire naturelle connue Intervention ayant un impact sur la santé Coût du dépistage supportable pour la collectivité Respect des principes éthiques généralement acceptés

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