Première semaine. La consultation de DPN : ce qu il faut dire Aspects pratiques, mises en situation

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1 Master : Conseil en génétique et médecine prédictive Module de diagnostic prénatal Responsable : Pr Nicole Philip Modules de Génétique humaine, moléculaire et médicale : bases et approfondissement Responsable : Pr Christophe Beroud Année Première semaine Lundi 14 9h-10h 9h30-12h Généralités sur le diagnostic prénatal Aspects législatifs Stratégie de dépistage des anomalies chromosomiques Le dépistage échographique précoce. Le risque combiné N Philip C D ercole 14h-17h La consultation de DPN : ce qu il faut dire Aspects pratiques, mises en situation E Consolino MA Voelckel Mardi 15 8h-9h30 La surveillance échographique de la A Potier grossesse 10h-11h30 Meiose et mitose C Guillemain 11h30-13h Inactivation du chromosome X F Magdinier 15h-17h La trisomie 21et autres anomalies chromosomiques Les anomalies des gonosomes T Busa T Busa Mercredi 16 8 h30-10h Les techniques de prélèvement fœtal H Heckenroth 10h 11h L interruption médicale de grossesse B Giudicelli 12h-13h Le gène : structure C Navarro 15h-16h Methodes d analyse des chromosomes en prénatal 17h- 18h Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques : travaux pratiques : Quelles techniques pour quelles C Popovici MC Pellissier C Popovici MC Pellissier

2 indications? (caryotype, FISH, CGH.) Jeudi 17 octobre 8h-9h30 Le syndrome de l X fragile N Philip 10h-12h Régulation de l expression des gènes P Bourgeois 14h-17h Chromatine et chromosomes F Magdinier Vendredi 18 octobre 9h-11h Echographie : ce qu il faut voir, ce qu on ne peut pas voir M Capelle 11h15-12h15 La nuque épaisse à caryotype normal S Sigaudy 14h-17h Comment penser l accompagnement? B Jarret, S Vergoz

3 Deuxième semaine Lundi 21 10h-13h Techniques d étude du génome M Krahn Généralités sur les analyses M.A. Voelckel moléculaires en DPN DPN des myopathies, mucoviscidose, X fragile Contamination maternelle Exercices 16h15-18h Discordances foeto-placentaires T Busa Mardi 22 10h-12h Mutations à l échelle du gène M Krahn 16h-18h Approches expérimentales d identifications de gènes Exemples de stratégie d analyse dans quelques pathologies génétiques V Delague P Bourgeois Mercredi 23 octobre 9h-11h Le signe d appel: prise en charge pluridisciplinaire N Philip 12h-13h Bases de bioinformatique D Salgado/G Collod-Beroud/P Bourgeois L imagerie de la grossesse en dehors de l échographie 16h15 17h15 Pathologie fœtale d origine infectieuse ou maternelle G Gorincour V Lacroze Jeudi 24 10h-12h Cellules souches : introduction et bases B Binetruy 14h-15h30 Foetopathologie L Sarda 16h-18h Génétique onco-hématologique J Boudjarane

4 Vendredi 25 octobre 9h-11h Diagnostic prénatal sur sang circulant maternel 11h30-12h30 Grossesse et tératogènes C Badens S Sigaudy AM Apprentissage des techniques de communication adaptées aux situations cliniques rencontrées. B Jarret,

5 Troisième semaine Lundi 28 10h-12h Physiopathologie mitochondriale P Cau 14h-15h Le diagnostic prénatal des anomalies cérébrales: l imagerie N Girard 15h-16h Le diagnostic prénatal des anomalies cérébrales ; le point de vue du neuropédiatre 16h30-17h30 Le dépistage néonatal M. Milh J Sarles Mardi 29 10h-12h Gènes du développement S Zaffran Maladies m itochondriales, aspects cliniques et génétiques T Busa 16h-17h Approches thérapeutiques : principes élémentaires M Krahn Mercredi 30 10h-12h Modèles animaux de pathologies génétiques P Roubertoux AM Jeux de rôle en situation concrète B Jarret, S Vergoz Jeudi 31 octobre 10h-12h L empreinte génomique parentale F Magdinier 16h-19h Hérédité polyfactorielle : introduction et bases Histoire de chercheurs : les laminopathies P Morange C Navarro

6 Quatrième semaine Lundi 4 novembre 9h-10h30 Le dépistage néonatal J Sarles 14h-15h30 10h45-12h15 DPI MA Voelckel 14h-17h30 Rédaction de courrier Correction des annales Travail en groupe et correction (, SS, MAV, CG, EC, ) Mardi 5 Novembre 10h-12h Analyse critique d un article JC Roux, P Roll 14h-17h Histoire de chercheur : le syndrome de Rett L Villard Mercredi 6 Novembre 9h-12h Rédaction de courrier Correction des annales Travail en groupe et correction (, SS, MAV, CG, EC, ) 14h-17h30 Rédaction de courrier Correction des annales Travail en groupe et correction (, SS, MAV, CG, EC, ) Les cours du module «Diagnostic prénatal» (en noir) auront dans la salle de cours du département de Génétique Médicale, 7è étage de l hôpital d Enfants de la Timone.