Epilepsie pyridoxino-sensible par déficit en antiquitine : étude de 21 cas français
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- Eugène Crépeau
- il y a 7 ans
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1 Epilepsie pyridoxino-sensible par déficit en antiquitine : étude de 21 cas français Dr Marc GIBAUD, Dr Magalie BARTH, Pr Sylvie NGUYEN CONGRÈS SFEIM 16 JUIN
2 Introduction Convulsions néonatales : 2-3/1000 naissances Lésions traumatiques, AVC, anoxies, infections, causes métaboliques Causes génétiques plus rares 2
3 Introduction Carence en B6 cause classique de convulsions (diététique, alcoolique) Convulsions B6 dépendantes par déficit en antiquitine 1/ Traitement par B6 à dose pharmacologique (>> diététique), ne correspond pas à une carence d apport 3
4 La vitamine B6 Viande, légumes, céréales 6 entités distinctes 4
5 Déficit en antiquitine Maladie autosomique récessive, gène ALDH7A1 Forme typique (critères de Baxter) : début des crises néonatal : < 1 mois, d'emblée pharmaco-résistantes, s'arrêtent rapidement à l'introduction de B6 sans récidive de crises lorsque le traitement par B6 est poursuivi permettant l'arrêt des traitements anti-épileptiques. 5
6 Déficit en antiquitine 6
7 Etude Cas français d épilepsie pyridoxinodépendantes, déficit en antiquitine Critères d inclusion : - clinique : épilepsie néonatale, pharmacorésistante, arrêt sous B6, réapparaissent à son arrêt - Génétique : mutation ALDH7A1 Recueil des données cliniques et paracliniques sur place à partir du dossier médical 7
8 Résultats : généralités 21 cas 8/20 forme typique (remplissent critères de Baxter) Retard des acquisitions 15/21 Pas de relation avec dose de B6 Forme typique : retard 5/8 (62,5%) Forme atypique : retard 10/12 (83,3%) La précocité du traitement par B6 : Si <J7 : retard = 8/13 (61%) Si >J7 : retard = 7/8 (88%) 8
9 Résultats : convulsions Début des crises majoritairement précoce J1(10/20) à 4 mois (<1mois 16/20) Crises polymorphes : généralisées (16/21), hémi-corporelles ou partielles (8/21), myoclonies (5/21), spasmes (5/21), mouvements oculaires anormaux (5/21) EEG avant B6 globalement lent, avec des paroxysmes diffus et dans certains cas des crises focales, 1 cas hypsarythmie, 3 cas de suppression burst Sensibilité au moins partielle aux AE 11/18 encéphalopathie précédant les crises 12/20 irritabilité, agitation, vomissements, pleurs, mouvements anormaux 9
10 10
11 Résultats : imagerie 19/21 ont eu une IRM, 4/19 normales dilatation du système ventriculaire (8/19) des anomalies de la fosse postérieure (kyste arachnoïdien, une méga-grande citerne, anomalies de signal) (5/19), des anomalies du corps calleux (2/19) anomalies de signal en sus-tentoriel (5/19) atrophie corticale (3/19). 11
12 Résultats : biologie 5 AASA élevé dans 13/13 cas Acide pipecolique élevé dans 5/7 cas Étude génétique pour 18/21 c.1195g>c (p.glu399gln) mutation classique Les autres mutations sont rares Pas de corrélation phénotype génotype 12
13 Discussion : diagnostic Diagnostic difficile dans la majorité des cas Pronostic cognitif défavorable si B6 n est pas débuté rapidement Présentation non typique majoritaire Tester sensibilité à la B6 pour crises néonatales sans cause claire Nécessité de réaliser un dosage d un marqueur biologique (5AASA+++) lors de l introduction de la B6 13
14 Discussion : traitement Retard des acquisitions très fréquent même lorsque l épilepsie est bien contrôlée par la vitamine B6 Place du régime pauvre en lysine? Supplémentation en Arginine? Il est probablement nécessaire de les débuter avant l installation du retard Pyridoxine IV ou per os? Dose? 14
15 Conclusion Pathologie rare mais sous diagnostic des formes atypiques? intérêt à recherche B6-sensibilité chez les <1an épilepsie non contrôlée sans étiologie certaine Epilepsie de début précoce, crises polymorphes Intérêt diagnostic des marqueurs biologiques : arrêt de la B6 uniquement si résultat négatif Retard des acquisitions très fréquent Intérêt de la précocité du traitement par B6 Place du régime pauvre en lysine? Perspectives : poursuite du recueil, cohorte 15
16 Cohorte aux USA : 63 cas 16
17 Merci de votre attention Merci aux Dr Barthez du CHU de Tours, Dr Caubel du CH de Lorient, Dr Chouchane du CHU de Dijon, Dr Doummar du CHU de Trousseau, Dr Kossorotoff du CHU Necker, Dr Kuster du CHU de Nantes, Dr Lamblin du CHU de Lille, Dr Lefranc du CHU de Brest, Dr Maurey du CHU du Kremlin Bicetre, Pr Nabbout du CHU Necker, Dr Roubertie du CHU de Montpellier, Dr Schiff du CHU Robert Debré, Pr Jakobs et Dr Salomons University Medical Center Amsterdam 17
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