Les mutations. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue son génome.

Transcription

1 Les mutations En biologie, une mutation peut être bénéfique ou peut nuire à un organisme. Par exemple, des mutations bénéfiques donnent des changements qui conduisent à l'évolution alors que des mutations néfastes peuvent conduire à des maladies comme le cancer. Une mutation, cependant, ne va pas vous transformer en un super-héros! L'ADN est formé d'une longue séquence de bases (ou nucléotides). Il existe quatre types de base: A, T, G et C. Ces lettres représentent le type de base (adénine, thymine, guanine, cytosine). Certaines parties de votre ADN n'ont pas de fonction, et certaines ont une fonction encore inconnu. Chaque portion d ADN qui porte une ou plusieurs fonctions se nomme un gène. Un gène peut être court ou très long. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue son génome. Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (comme le groupe sanguin chez l'homme ou comme la couleur des yeux chez la drosophile). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de l'interaction avec l'environnement (forme du visage, poids du corps).

2 Une partie de votre ADN porte les instructions pour fabriquer des protéines. Il y a gènes dans le génome humain, qui lui permet de fabriquer protéines différentes! Ces protéines aident à construire l organisme. L ADN codant pour la protéine est divisé en codons, des ensembles de trois bases qui spécifient quel acide aminé ou un signal de la fin de la protéine (STOP). Les codons sont identifiés par les bases qui les composent - dans l'exemple à gauche, GCA, pour guanine, cytosine, adénine. La machinerie cellulaire utilise ces instructions pour assembler une chaîne d'acides aminés correspondants (un d'acides aminés pour chacune des trois bases) qui forment une protéine. L'acide aminé qui correspond au "GCA" est appelée alanine. Il y a vingt acides aminés différents chez les humains. Les codons «Stop» signifient la fin de la protéine nouvellement construite. Lorsque la protéine est construite à l aide de la séquence de bases dans les gènes, la protéine est libérée pour faire son travail dans cellule. la

3 Résumé de la fabrication des protéines : La mutation : une erreur d écriture! Lorsqu une cellule se reproduit, elle doit copier ses gènes. Ce procédé, qui se nomme la réplication n'est pas toujours précis à 100%. Des erreurs se glissent dans la nouvelle copie. Les cellules possèdent des mécanismes de correction des erreurs mais parfois, l erreur peut devenir permanente. Une modification permanente de la séquence d'adn se nomme une mutation.

4 Une mutation peut n avoir aucun effet car certaines parties de l ADN n ont pas de rôle dans le fonctionnement du vivant. Habituellement, une mutation n est pas désirable car elle empêche le bon fonctionnement d une partie de l organisme. Par exemple, si une mutation modifie un gêne qui fabrique une protéine, la modification peut affecter la manière dont la protéine fonctionne. Habituellement, la perte de la fonction de la protéine est négative à l'organisme. Dans de rares cas, cependant, la mutation peut être bénéfique. Par exemple, supposons qu'une mutation dans l'adn de l'animal provoque la perte d'une enzyme qui effectue un pigment sombre dans la peau de l'animal. Si la population d'animaux a déménagé dans un environnement de couleur claire, les animaux porteurs du gène mutant auraient une couleur plus claire de la peau et être mieux camouflé. Donc dans ce cas, la mutation est bénéfique et leurs bébés vont hériter de cet avantage : c est le fondement de l évolution. Les mutations ponctuelles Si une seule base est supprimé (appelé une mutation ponctuelle), il peut y avoir d'énormes effets sur l'organisme, car cela pourrait provoquer une mutation du cadre de lecture. Si le cadre de lecture est éteint, même par une base, la séquence résultante sera composée d'un ensemble tout à fait différent de codons. La lecture de l ADN est comme la lecture des mots de trois lettres d'une phrase. Imaginez la phrase: «The big dog ate the red cat." Si vous effacez la deuxième lettre de "big", le cadre de lecture sera décalée et cela donnera : "The bgd oga tet her edc at ". L effacement d une seule lettre rend la phrase impossible à lire. Les mutations peuvent survenir dans l'adn par la suppression (segment manquant), la duplication (copies multiples des mêmes gènes), l inversion (retourné à l envers), l insertion (une base ajoutée), et la translocation de bases (échangent de position) dans les gènes. Les mutations chromosomiques Les mutations peuvent également modifier la structure des chromosomes. Lorsque cela arrive, la mutation affecte plusieurs bases, et même de nombreux gènes. Les mutations des gènes de contrôle. Certaines régions de l'adn contrôlent d'autres gènes afin de déterminer quand et où ces gènes sont activés. Les mutations dans ces parties du génome peuvent considérablement changer la façon dont l'organisme est construit. La différence entre une mutation à un gène de contrôle et une mutation à un gène moins puissant est un peu comme la différence entre le joueur de trompette dans un orchestre contre déranger le chef d orchestre. L'impact sur la pièce musicale

5 est beaucoup plus grand et plus coordonnée que de changer le comportement d'un seul membre de l'orchestre. De même, une mutation dans un gène " conducteur " peut provoquer une cascade d'effets sur le comportement des gènes sous son contrôle. De nombreux organismes ont des gènes de contrôle puissants qui déterminent la façon dont le corps est construit. Ces gènes, que l on nomme gènes architectes, sont retrouvés dans de nombreux animaux (y compris les mouches et les humains) et désignent où la tête va et dans quelles régions du corps poussent les membres, les antennes, les ailes. Contrairement à ce que l on croyait auparavant, l'évolution d un changement majeur dans la construction du corps n est pas si improbable, il peut simplement demander un changement dans un gène architecte et la faveur de la sélection naturelle. Ces gènes, lorsqu ils sont mutés peuvent provoquer le développement d un organe normal à un endroit anormal. Parmi les mutants connus, les plus fameux sont sur les mouches drosophiles: - Ultrabithorax: durant le développement, le 3ème segment thoracique se comporte comme un deuxième segment thoracique et porte des ailes au lieu de porter des haltères. Ces mouches portent donc 2 paires d ailes au lieu d une et sont incapables de voler correctement. - Antennapedia: durant le développement, les antennes sont remplacées par une paire de pattes supplémentaire!

6 Cette étrangeté est possible car les mêmes gènes sont présents partout dans le corps, mais sont activés ou non de manière différente selon la partie du corps. Comme on le voit sur l image cidessous, une antenne a la même structure qu une patte. Elles proviennent d un appendice ancestral qui s est développé différemment dans les régions du corps par l évolution. Les causes des mutations De nombreuses mutations ne sont pas causées par des erreurs dans la réplication. Les mutations peuvent se produire spontanément, et elles peuvent être causées par des agents mutagènes dans l'environnement. Les rayons ultraviolets (UV) du Soleil peuvent causer des mutations en endommageant les cellules de la peau. Certains produits chimiques, tels que ceux trouvés dans la fumée de tabac, peuvent être mutagènes. Parfois, les mutations peuvent causer le cancer. La fumée de tabac, par exemple, est souvent liée au cancer du poumon. Les radiations nucléaires peuvent détruire les molécules, dont les molécules d ADN. Les mutations apparaissent au hasard Les agents mutagènes de l'environnement peuvent augmenter le taux de mutation, mais ne provoquent pas de mutations précises. Par exemple, l'exposition à des produits chimiques nocifs peut augmenter le taux de mutation (modifier l ADN), mais ne causera pas nécessairement de mutations qui rendent l'organisme résistant à ces produits chimiques. Les mutations sont aléatoires. Elles ne sont pas dirigées par les besoins de l organisme.

7 Par exemple, aux États-Unis où les gens ont accès à des shampooings avec des produits chimiques qui tuent les poux, il y a beaucoup de poux résistants aux produits chimiques. Il est facile de croire que c est le produit chimique qui a donné la mutation aux poux, en causant, par hasard, exactement le bon changement à l ADN. C est peu probable! En réalité, la mutation est déjà présente dans la population de poux (par hasard). Les poux résistants au produit sont plus nombreux parce que les autres sont morts. Plusieurs expériences ont démontré que plusieurs mutations pour résister aux antibiotiques sont présentes dans les populations de bactéries avant même de les mettre en contact avec les antibiotiques. Donc, les antibiotiques tuent les bactéries non-résistantes et les bactéries résistantes peuvent survivre et se multiplier. Les mutations peuvent changer l espèce si Comme toutes les cellules de notre corps contiennent de l'adn, il y a beaucoup d'endroits pour que les mutations se produisent, mais certaines mutations ne peuvent pas être transmises à la descendance et n'ont pas d'importance pour l'évolution. Les mutations somatiques se produisent dans les cellules non reproductrices et ne seront donc pas transmises aux descendants. Par exemple, certaines pommes «Red Delicious» ont parfois une mutation somatique qui cause un changement de couleur de la pelure. La pomme est alors couleur dorée. Leurs graines ne seront pas porteuses de la mutation. Les seules mutations qui comptent pour l'évolution sont celles qui peuvent être transmises à la descendance. Ils se produisent dans les cellules reproductrices comme les ovules et les spermatozoïdes. Elles sont appelées mutations germinales. Une mutation de ce genre a causé le recourbement des oreilles de ce chat. Ses bébés risquent de posséder cette mutation et d avoir les mêmes oreilles. Les mutations sont la cause de la grande diversité du vivant. La sélection naturelle s occupe de trier ce qui fonctionne le mieux selon la survie et le taux de reproduction.

8 Photo ci-dessous : la version hard d avoir les mains pleines de pouces pas sélectionné par l évolution!