E. Girodon-Boulandet Biochimie et Génétique moléculaire, Hôpital Cochin, Paris

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1 Génétique Génétique de de la la mucoviscidose mucoviscidose E. Girodon-Boulandet Biochimie et Génétique moléculaire, Hôpital Cochin, Paris Génétique formelle Diagnostic positif Du gène à la protéine Pathologie moléculaire Corrélations génotype-phénotype Outils d étude du gène CFTR Indications d étude du gène CFTR

2 Génétique formelle Transmission autosomique récessive * * ou Prévalence des porteurs sains : 1/33 * * Même mutation sur les deux gènes Homozygote Fréquence * Mutations différentes Hétérozygote composite population caucasienne : 1/3500 nouveau-nés France : 1/4300 variations importantes selon les pays, les régions autres populations : fréquence plus faible (1/ à 1/32 000)

3 Critères res du diagnostic positif Rosenstein et Cutting, 1998 une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques ou antécédent familial de mucoviscidose dans la fratrie ou trypsine immunoréactive augmentée (dépistage néonatal) et test de la sueur positif ou 2 mutations identifiées responsables de mucoviscidose ou différence de potentiel transépithélial nasal

4 Variabilité phénotypique «CFTR-related disorders» (CFTR-RD) : «pathologie CFTR» Atteinte respiratoire variable Formes mono-symptomatiques de l adulte pathologie CFTR Mucoviscidose de l adulte Mucoviscidose- Insuffisance pancréatique (iléus méconial) Mucoviscidose- Fonction pancréatique conservée - Absence bilatérale des canaux déférents - Bronchectasies diffuses - Pancréatite chronique - Atteinte rhino-sinusienne chronique atypique test de la sueur (+/( +/-)

5 Du gène g à la protéine CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator Gène (7q kilobases) ARNm ( 6,5 kb) Protéine (1480 acides aminés) membrane apicale des cellules des épithéliums sécrétoires - intestin, pancréas, voies biliaires - arbre respiratoire - glandes sudoripares - appareil génital -rein

6 Fonctions de la protéine CFTR Protéine multifonction dont toutes ne sont pas démontrées / élucidées Pascale Fanen, Inserm U955, Créteil

7 Mutations du gène g CFTR Nomenclature internationale et universelle F508del c.1521_1523del, p.phe508del c g>a p.gly542* p.ser549arg p.gly551asp p.gln552* p.arg553* p.arg1162* c.3528del p.arg117his p.tyr122* c.489+1g>t p.glu60* p.gly85glu c.262_263del c.579+1g>t p.leu206trp c t[5_9]) p.ala445glu c.948del p.arg334trp p.arg47his p.arg347pro p.ile507del p.phe508del c a>g c.2011del c.2051_2052delinsg G>A p.trp846* c g>a c a>g p.leu1065pro p.arg1066cys c g>a p.asp1152his p.ser1251asn c.3773dup p.trp1282* kbC>T c.3889dup p.asn1303lys CFTR Exon Intron Intron env variations de séquence ( Tous types de mutations ; mutations ponctuelles ++ dont mutations faux-sens : 50% 50 délétions / duplications de grande taille Distribution et fréquence variables selon les origines géographiques / ethniques

8 Nature des mutations du gène g CFTR sévères non-sens 13% épissage 16% grands réarrangements 2% autres (en phase ins/del, promoteur) 2% frameshift 20% faux-sens 47,5% sévères/modérées/neutres?

9 Classes fonctionnelles de mutations Classe V : réduction de synthèse Pascale Fanen, Inserm U955, Créteil MUTATION FAUX-SENS délétère ou non? effet sévère ou modéré?

10 Evaluation du caractère re pathogène des mutations Patients - Observations cliniques - Test de la sueur - Corrélations génotype-phénotype - Données épidémiologiques Gène - Mutations - Nature des mutations - Données épidémiologiques ARN messager - Mutations - In vivo : impact sur l épissage - In silico : outils bioinformatiques - In vitro : mini-gènes Protéine - Ex vivo : tests électrophysiologiques - In silico : outils bioinformatiques - In vitro : tests fonctionnels Mutation CF certaine (maturation, fonction) Mutation probablement / possiblement CF Mutation très probablement non CF Mutation non CF

11 Observations cliniques En trans d une mutation CF Atteinte respiratoire variable Formes mono-symptomatiques de l adulte pathologie CFTR Mucoviscidose de l adulte Mucoviscidose- Fonction pancréatique conservée Mucoviscidose- Insuffisance pancréatique Variation de séquence à effet neutre Mutation CFTR-RD effet très s modéré Mutation CF/CFTR-RD «large spectre» effet modéré Mutation CF effet sévères ou modéré p.phe508del p.trp1282* p.asn1303lys c t[5] (T5) en trans d une mutation CF chez un individu sain p.leu206trp (L206W) c a>g ( A>G) p.asp1152his (D1152H) Conseil génétique : - enquête familiale - diagnostic prénatal Variation de séquence à effet délétère d inconnu Mutations faux-sens Variabilité du phénotype - Une mutation peut en cacher une autre : allèles complexes

12 Corrélations génotypeg notype-phénotype Expression phénotypique de la mucoviscidose variable (âge de début, gravité de l atteinte pulmonaire, test de la sueur ) nature des mutations Atteinte respiratoire variable Formes mono-symptomatiques de l adulte Mucoviscidose de l adulte Mucoviscidose- Fonction pancréatique conservée Mucoviscidose- Insuffisance pancréatique 2 mutations CFTR-RD ou CFTR large spectre CF / CFTR-RD CF / CFTR large spectre CF / CF Variabilité phénotypique pour un même génotype autres mutations du gène CFTR, allèles complexes facteurs environnementaux Variabilité aussi au sein de fratries gènes modificateurs

13 Résultat positif Interprétation tation des résultats r (1) 1 mutation homozygote? Qualification du génotypeg 2 mutations ou * *? ou * *? Homozygote Hétérozygote composite pour une délétion sur 2 chromosomes différents «en trans» Hétérozygote composite sur le même chromosome «en cis» Hétérozygote pour un allèle complexe Etude des parents +++ Conséquences : - diagnostic chez le patient - diagnostic prénatal - détection des porteurs sains

14 Interprétation tation des résultats r (2) Corrélations génotypeg notype-phénotype Résultat positif vrai positif, faux positif au regard de la question posée p.[phe508del];[phe508del] p.phe508del et mutation (très) modérée Rechercher une autre mutation - Connaître la pathologie moléculaire - Connaître les relations génotype-phénotype - Connaître ses limites dans l interprétation Interprétation des résultats : critique

15 Cas particulier de la mutation R117H CFTR Exons 4 Intron 9 Thauvin-Robinet et al., J Med Genet 2009 p.argr117his (T)7 ou (T)5 Phénotype Absence de diagnostic Pénétrance 96.9% p.[phe508del];[arg117his] (variant T7) ABCD isolée 1.4% Atteinte respiratoire modérée ou pancréatique chez l adulte +/- ABCD 1.2% Atteinte respiratoire sévère Mucoviscidose classique de l enfant 0.06% 0.03% Allèle p.arg117his avec variant T7 : pas mutation CF mutation CFTR-RD avec faible pénétrance Conseil génétique : pas de DPN ni enquête familiale

16 Interprétation tation des résultats r (3) Résultat négatif vrai négatif, faux négatif, risque résiduel mutations fréquentes neg rechercher d autres mutations p.[phe508del];[phe508del] p.phe508del neg mutations fréquentes neg Risque a priori 2/3 Risque résiduel : 1/4

17 Outils d éd étude du gène g CFTR Recherche ciblée de mutations fréquentes trousses 30 mutations Sensibilité : Irlande 93% ; France 85% Afrique du Nord 65% ; Turquie 40% 3 j 10 j Pvt sanguin Cellules nasales Gène CFTR 200 kb 27 exons Env mutations ponctuelles distribution et fréquence variables selon l origine géographique Recherche de mutations rares Séquençage / NGS (séquençage de nouvelle génération) (incl. la recherche de délétions) 96-99% 2 sem 2 mois Etude des ARN messagers 2 sem 2 mois Un résultat négatif n élimine pas la présence d une mutation

18 Indications d éd étude du gène g CFTR 1 - Diagnostic 2 - Conseil génétique dimension familiale Confirmer un diagnostic établi Apporter une évaluation pronostique - Mucoviscidose classique / atypique Recherche du statut d hétérozygote / porteur sain - Parents 1 1 1/4 Identifier deux mutations alléliques pour confirmer un diagnostic suspecté - Présentation atypique - Formes de l adulte - Formes néonatales - Formes antenatales : suspicion chez le fœtus sur signe d appel échographique - Apparentés -Conjoints 1 1 2/3 1/33 1/200 Diagnostic prénatal risque de mucoviscidose = 1/4 1/2 1/33 1/4 1/33

19 Mutations les plus fréquentes au CRCM adulte de Cochin 374 patients 748 chromosomes 2,8% non identifiés Mutation (HGVS) Mutation (trad) Fréquence (%) c.1521_1523del F508del 58,2 c.1624g>t G542X 2,4 c.3909c>g N1303K 2,4 c.3846g>a W1282X 2,1 c.3454g>c D1152H 1,3 c.2051_2052delinsg 2183AA>G 1,3 c g>a G>A 1,2 c.1000c>t R334W 1,2 c.1652g>a G551D 1,2 c c>t kbC>T 1,1 c g>a G>A 1,1 c.617t>g L206W 0,9 c.1657c>t R553X 0,9 c a>g A>G 0,8 c t 5] T5 0,8

20 Points essentiels Hétérogénéité phénotypique : pathologie CFTR de la mucoviscidose aux syndromes de l adulte Hétérogénéité moléculaire, variations géographico-ethniques classification des mutations selon leur implication pour le conseil génétique Outils de diagnostic à adapter aux indications d étude dialogue clinicien-généticien moléculaire fondamental Difficultés d interprétation du caractère pathogène des mutations Quelle que soit l indication d étude, importance du conseil génétique

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