Le syndrome de Rett induit une forme de polyhandicap et des pathologies associées fréquentes : troubles du comportement, du sommeil, ostéoporose,...
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- Mauricette Fournier
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1 Syndrome de Rett Description du Syndrome Le syndrome de Rett induit une forme de polyhandicap et des pathologies associées fréquentes : troubles du comportement, du sommeil, ostéoporose,... Maladie neurogénétique rare «potentiellement curable» 1/ Nne féminines Polyhandicap 50% marchantes Epilepsie et phénomènes paroxystiques non épileptiques ++ Des spécificités Communication visuelle ++ Dysmotricité digestive (RGO, constipation) Atteinte respiratoire centrale (Apnées-Hyperpnées pendant la veille) Troubles du sommeil Stéréotypies, irritabilité-anxiété, Ostéoporose et scoliose précoce 16/01/ Filière DéfiScience
2 Syndrome de Rett Ecosystème Une équipe d experts pluridisciplinaire qui s est récemment élargie. Réseau d expert «ancien» Pr Linglart (Bicètre) Ostéoporose Dr Talbotec (Necker) Gastro- Entérologie Dr Rubinsztajn (Necker Garches) PEC respiratoire et réanimation Dr Miladi (Necker) Prise en charge orthopedique Dr Descamps (Necker) Appareillage - Rééducation fonctionnelle Dr Charles (Pitié Salpétrière) et Dr Rech (Garches) Adulte Diet / Ergotherapeute/Ass sociale Enrichie récemment Dr Ouss (Necker) pédopsychiatre Pr Fauroux (Necker)- Martha Fernandez: Troubles du sommeil et des troubles respiratoires 16/01/ Filière DéfiScience
3 synthèse Syndrome de Rett Travaux engagés De nombreux travaux ont été engagés par cette équipe. Stéréotypies envahissantes / développement de la communication non verbale Neuropédiatre, PédoPsychiatre, Psychologue/Ergothérapeute + Parents / aidants Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose Neuropédiatre, MPR, Orthopédiste, Endocrino (Ostéoporose précoce) GastroEntérologie-Nutrition, Pneumo-Réanimation Trouble de l oralité et Dénutrition Neuropédiatre, GastroEnterologie-Nutrition, Diet. 16/01/ Filière DéfiScience
4 Syndrome de Rett Impacts Ces travaux peuvent être transposés à l ensemble de la population DI avec polyhandicap. Stéréotypies envahissantes / communication non verbale 1- Amélioration de la qualité de vie 2- Développement de la communication Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose 1- Programmer la chir plus tot (eviter 10 ans de corset!) 2- Sécuriser la p.e.c postop par une évaluation pre-op de bonne qualité Trouble de l oralité et Dénutrition 1- Limiter la dénutrition (ou la nutrition) 2- conserver l oralité le plus possible 16/01/ Filière DéfiScience
5 Syndrome de Rett De la maladie spécifique à la DI et réciproquement Questions de filière -> Comment peut-on transposer les travaux réalisés sur des cohortes d une maladie spécifique aux autres situations considérées dans la filière? Stéréotypies par exemple -> Comment des cohortes plus larges peuvent-elles apporter une plus value pour la connaissance et la prise en charge des patients ayant une pathologie spécifique? = Comment partager ce qui est connu par des approches complémentaires? 16/01/ Filière DéfiScience
6 L étude du polyhandicap Un apport pour enrichir la filière Définition du polyhandicap = plusieurs handicaps intriqués : 1 Handicap intellectuel : QI < 50 = déficience mentale sévère ou profonde + Handicap moteur + Mobilité réduite + Restriction extrême de l'autonomie ± autres déficiences sensorielles : neurologiques, audition, vision, tr comportementaux et relationnels De nombreuses pathologies de la filière peuvent se manifester par un polyhandicap 16/01/ Filière DéfiScience
7 Evolutivité du polyhandicap Les interactions entre les déficits neurologiques intriqués et la maturation du système nerveux et du système ostéo-articulaire Entraînent des distorsions évolutives des sur-handicaps induits - digestifs (déglutition, dénutrition, constipation) - orthopédiques (ostéo-articulaires, scolioses sévères) - respiratoires (restrictif et obstructif) la majorité des polyhandicapés sont stables = relève du secteur médico-social une minorité est instable = relève de soins spécialisés hospitaliers notamment dans les hôpitaux de la fédération du polyhandicap de l AP-HP San Salvadour, La Roche Guyon, Hendaye, Berck 16/01/ Filière DéfiScience
8 Les causes de décès A partir d une cohorte de 712 patients polyhandicapés, enfants et adultes, hospitalisés dans 2 des hôpitaux dédiés de l AP-HP (San Salvadour et La Roche Guyon) nous avons étudié les causes des 150 décès survenus entre 2006 à 2012 Brain Injury 2015 in press, MC Rousseau et al. Mainly acute and chronic respiratory failure (62,4%) Sudden death is frequent (15,8%) Infection (6%) and epilepsy (5,3%) are not rare In 3,8% the cause of death in unknown The distribution of the causes of death is similar in the two groups 3 to 20 and 21 to 52 years Dans cette série il y avait 4 Rett, décédées d état de mal épileptique, de pneumopathie aiguë, de défaillance respiratoire chronique 16/01/ Filière DéfiScience
9 Age de décès et polyhandicap De même, l analyse de l âge des décès montre une différence manifeste entre les maladies fixées et les maladies progressives. 16/01/ Filière DéfiScience
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