Université de Bordeaux CONCOURS PACES - PARAMEDICAUX. UE9s. Méthodes d études et d analyse du génome. Mardi 28 avril 2015

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1 Université de ordeaux ONOURS PS - PRMIUX U9s Méthodes d études et d analyse du génome Mardi 28 avril 2015 urée de l épreuve : 30 minutes Recommandations Le sujet comporte 5 pages (page de garde non comprise) TTNTION : Le sujet est imprimé en Recto/Verso Soit 12 questions à choix multiples (QM). Les réponses doivent être impérativement reportées sur la grille QM ucun document n est autorisé. Les calculatrices sont interdites. Noircir sur la grille réponse la ou les case(s) qui correspondent aux propositions justes.

2

3 QM 1 à 7 L hémochromatose héréditaire est la maladie autosomique récessive la plus fréquente de l adulte. lle provoque une surcharge en fer hépatique qui devient généralisée en l absence de traitement. La forme la plus fréquente est due à une mutation faux sens du gène HF1, la mutation p.ys282tyr (substitution d une cystéine par une tyrosine au codon 282). La mutation située dans le 4ème exon du gène HF1, fait apparaître un site de coupure pour l enzyme Sna1 (5 TGT 3 ) : si l exon est amplifié par PR en un fragment de 415 pb, il est clivé en 2 fragments de 283 et 132 pb. Les sujets hétérozygotes pour la mutation ne développent pas de surcharge en fer. QM 1 L enzyme de restriction Sna1 est une endonucléase reconnaît une séquence palindromique clive l RNm muté au codon 282 est utilisée en PR quantitative est utilisée dans la technique HRM (courbes de fusion) Quatre patients présentant une surcharge en fer hépatique sont analysés par PR et digestion Sna1 comme décrit dans l énoncé précédent. Les profils de digestion correspondant aux 4 patients (pistes 1 à 4) sont présentés ci dessous. On considère que les patients n ont pas de délétion du gène HF ( ) (+) QM 2 oncernant l interprétation des profils le profil 1 correspond à un sujet homozygote muté le profil 2 correspond à un sujet homozygote muté le profil 3 correspond à un sujet hétérozygote le patient présentant le profil 3 pourrait avoir deux mutations différentes sur le gène HF1 le profil 4 correspond à un sujet hétérozygote composite 1

4 L étude génétique est poursuivie chez les patients 1 à 4 en utilisant la technique d hybridation spécifique d allèles (OS) pour tester d autres mutations du gène HF1 et deux autres gènes (RTF2 et SL401) impliqués dans des formes rares d hémochromatose. La transmission est autosomique récessive pour RTF2, dominante pour SL401. La technique OS utilisée teste 6 mutations du gène HF1 (M1 à M6), 3 mutations du gène SL401 (M7 à M9) et une mutation du gène RTF2 (M10). Les positions N1 à N10 correspondent aux séquences normales. Les positions M1 et N1 analysent la mutation p.ys282tyr déjà testée précédemment. référence Témoin M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7 M8 M9 M10 N1 N2 N3 N4 N5 N6 N7 N8 N9 N10 QM 3 oncernant la technique d analyse, elle utilise le principe d hybridation des didésoxynucléotides fluorescents des anticorps fluorescents une séparation par électrophorèse capillaire à haute résolution des liposomes QM 4 oncernant l interprétation des profils Le profil 1 est celui d un sujet hétérozygote composite présentant deux allèles mutés du gène HF1 le profil 2 est incompatible avec une hémochromatose le risque de transmettre le défaut génétique est 50% pour le patient qui a le profil 2 le profil 3 est incompatible avec une hémochromatose le profil 4 ne présente aucune des mutations testées 2

5 Une nouvelle série de patients atteints d hémochromatose (surcharge en fer hépatique) est analysée, les résultats des deux tests précédents (PR RFLP et hybridation avec OS) n identifient pas de mutation. QM 5 La consultation des ressources bio informatiques permettra de rechercher, à l aide de la banque de données Pubmed, la structure intron exon des gènes HF1, RTF2, SL401 de choisir des amorces à utiliser pour faire le séquençage de ces 3 gènes de rechercher d autres gènes impliqués dans l hémochromatose en utilisant le site US Genome rowser de se renseigner sur la fonction des protéines HF1, RTF2 et SL401 à l aide de la banque de données Uniprot d accéder à une métabanque qui apportera peu d information utile au diagnostic génétique des patients La consultation des sites Orphanet et Pubmed indique qu au moins 10 gènes sont impliqués dans les surcharges en fer génétiques rares. QM 6 La technique d analyse génétique à choisir est le Southern blot la technique d immunoprécipitation de la chromatine (hip) le séquençage de nouvelle génération (NGS) la RT PR quantitative la technique de protection par la nucléase S1. La complication la plus sévère de l hémochromatose (quel que soit le défaut génétique) est la survenue d un hépatocarcinome, dont le pronostic est très défavorable : extension rapide et développement précoce de métastases. QM 7 Pour étudier les caractéristiques de cette tumeur la technique d hybridation génomique comparative (GH array) permettrait d identifier les oncogènes surexprimés dans la tumeur une biopuce d expression permettrait d identifier les oncogènes surexprimés dans la tumeur l analyse en immunohistochimie pourrait identifier des protéines oncogéniques surexprimées la technique NGS pourra permettre de suivre le profil génétique de la tumeur et des métastases le séquençage du gène HF1 par la méthode de Sanger sera utile pour évaluer le pronostic des hépatocarcinomes 3

6 QM 8 oncernant la technique PR et ses variantes la PR multiplex permet d'amplifier plusieurs régions différentes au cours d'une même PR la PR en temps réel permet en une seule réaction l amplification et la détection des produits amplifiés dans la PR en temps réel, plus la quantité de matrice initiale est élevée plus le cycle seuil t est élevé dans la technique Taqman, la quantité de sonde détruite est inversement proportionnelle à la quantité de produit de PR synthétisé la PR en temps réel permet de quantifier des génomes bactériens ou viraux QM 9 La thérapie génique actuelle des enfants atteints de déficit immunitaire sévère repose sur un mode d administration in vivo des vecteurs des vecteurs adénoviraux des vecteurs rétroviraux des liposomes une transduction des cellules souches sanguines QM 10 propos des biopuces les biopuces utilisées en GH array permettent l étude de l expression des gènes le support utilisé pour les spots de sondes est constitué d une lame de verre la normalisation des résultats des biopuces d expression est inutile les spots peuvent contenir des oligonucléotides introniques pour les biopuces d expression les biopuces utilisées en GH array permettent la mesure du nombre de copies alléliques QM 11 propos du séquençage de nouvelle génération (NGS) la technique de NGS comprend trois phases : expérimentale, bioinformatique et d interprétation des résultats dans la phase expérimentale, le séquençage proprement dit est toujours effectué en premier dans la phase bio informatique, au moins 3 fichiers informatiques sont générés dans la phase d interprétation des résultats, les données obtenues peuvent être utilisées aussi bien en recherche qu en diagnostic la technique du NGS permet la détection de mutations géniques faiblement représentées dans l échantillon séquencé 4

7 QM 12 propos du séquençage de nouvelle génération (NGS) la couverture correspond à l étendue de la zone génomique séquencée la profondeur correspond au nombre de fois où un nucléotide est séquencé lorsqu à une position nucléotidique donnée il y a autant de bases variantes que de bases normales séquencées, l échantillon est homozygote muté la technique de NGS appliquée à la détection et la quantification des transcrits s appelle RN seq l exome correspond au séquençage de toutes les séquences codant des protéines dans un échantillon 5

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