Faiblesse musculaire ou fatigabilité. François RIVIER. Prise en charge d une atteinte neuro-orthopédique :

Transcription

1 Prise en charge d une atteinte neuro-orthopédique : Faiblesse musculaire ou fatigabilité François RIVIER Neuropédiatrie CR Maladies Neuromusculaires, Inserm U1046 CHRU de Montpellier, Université Montpellier I

2 Plan 1 Situation du sujet 2 Démarche diagnostique 3 Trois principales situations pathologiques 4 Place du chirurgien orthopédiste

3 Situation du sujet Enfant marchant autonome Schématiquement 2 grands groupes d affection Encéphale ME Paralysies cérébrales (formes frustres et modérées) SNCentral Maladies neuromusculaires SNPériph. Corne Ant. Moelle épinière Motoneurone Nerf Périphérique Jonction Neuro Musculaire Muscle Signes d appel et motifs de consultation variés et trompeurs

4 Situation du sujet Maladies neuromusculaires pathologies du SN périphérique + de 200 maladies différents SNP = unité motrice Corne Antérieure Moelle épinière Motoneurone Nerf Périphérique Motoneurone Amyotrophies spinales Neuropathies héréditaires Sensitivo motrices: Charcot Marie Tooth = CMT Sensitives Maladies de la JNM Myasthénie auto immune Syndromes myasthéniques congénitaux Jonction Neuro Musculaire Muscle Myopathies Dystrophies musculaires progressives et congénitales Myopathies congénitales Canalopathies Myopathies métaboliques Syndromes myotoniques (Steinert)

5 Démarche diagnostique Signes d appel Troubles moteurs Troubles orthopédiques Place de l orthopédiste? Examen clinique «Accident», hérédité? Marche, force musculaire, orthopédique, Evolution clinique Explorations Imagerie cérébrale Dosage des CK ENMG Biopsie musculaire, peau, nerf Génétique moléculaire ciblée Diagnostic précis PEC spécifique Conseil génétique

6 Démarche diagnostique: Signes d appel? Retard dans la chronologie des acquisitions motrices Après une phase plus ou moins longue de développement normal: extériorisation progressive d anomalies touchant la motricité: fatigabilité +++ limitation progressive de l autonomie motrice: Course, Marche prolongée Montée des escaliers, pour des obstacles de plus en plus anodins Chutes fréquentes, Difficulté progressive à se relever Douleurs d allure mécanique Problème mécanique? Orthopédiste

7 Démarche diagnostique: Signes d appel trompeurs? Troubles orthopédiques isolés ou au 1er plan : Démarche digitigrade ++ Pieds plats valgus ou autres troubles de la statique des pieds. Scoliose Signes «musculaires» frustres Fatigue ou fatigabilité longtemps isolées Crampes musculaires récidivantes Fatigue ou faiblesse musculaire épisodiques

8 Démarche diagnostique: Examen clinique? Antécédents? «Accident»? paralysie cérébrale Maladie héréditaire? maladie neuromusculaire Regarder la démarche de l enfant +++ Raide, accroupie diplégie spastique avec faiblesse musculaire Dandinante, hyperlordose, digitigrade myopathie Steppage (pieds tombants) neuropathie Chercher la faiblesse musculaire Signes de Gowers? Signe du «sablier» en suspension axillaire Passage de la position allongé à assise Testing segmentaire simple Evolution au cours du temps? Stable? paralysie cérébrale Progression? maladie neuromusculaire 5 ans 12 ans

9 Trois Principales situations pathologiques SN Central Diplégie spastique (avec faiblesse musculaire) Neuropathies Corne Antérieure Moelle épinière Motoneurone Myopathies Nerf Périphérique Muscle Jonction Neuro Musculaire SN Périphérique

10 Atteinte SNC: Diplégie spastique type «Crouched gait» Démarche accroupie ATCD anténataux, prématurité Pieds plats valgus Hypertonie spastique Syndrome pyramidal (Babinski, ROT vifs, ) Faiblesse musculaire Imagerie cérébrale IRM

11 Atteinte SNP: Neuropathies: CMT - HSMN Neuropathies sensitivomotrices héréditaires : CMT ou HSMN Hérédité autosomique dominante le plus souvent (AD) Atteinte de la force musculaire & amyotrophie distale Steppage (pieds tombants lors de la marche) Pieds plats valgus puis creux - Mains plates Cyphose, scoliose Diagnostic EMG + VCN Gène.

12 Atteinte SNP: Myopathies : DMD, LGMD Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Hérédité lié à l X Démarche digitigrade, dandinante, hyperlordose, Atteinte prédominante au niveau des ceintures, signe de Gowers Cardiomyopathie, atteinte respiratoire, troubles cognitifs Diagnostic : élévation très importante des CK Biopsie muscle pour analyse de la dystrophine étude du gène DMD

13 Atteinte SNP: Myopathies : DMD, LGMD Maladie évolutive, dégénérative du muscle. DMD : décès entre 15 et 30 ans par atteinte cardiaque et respiratoire prise en charge multidisciplinaire 5 ans 12 ans

14 Place du chirurgien orthopédiste Dépistage bien connaître les signes d appel Savoir demander imagerie cérébrale diplégie spastique EMG + VCN neuropathie dosage des CK myopathie Prise en charge multidisciplinaire Diplégie spastique maladie fixée mais aggravation liée à la croissance Neuropathies maladies +/ évolutives, Pieds rachis Myopathies maladies dégénératives, Rachis +++

15 Conclusion Diplégie spastique avec faiblesse musculaire SNC Imagerie cérébrale (IRM) Neuropathies SNP EMG avec VCN Myopathies SNP Dosage des CK plasmatiques Diagnostic précis Prise en charge adaptée Traitement particulier Conseil génétique

16 Remerciements Melle Denisa Zvarova Psychologue Mme Claude Payet Kinésithérapeute Dr Maryline Carneiro CCA Neuropédiatre Dr Ulrike Walther Louvier PH Neuropédiatre Dr Moïse Mercier Médecin MPR Pr Bernard Echenne PUPH Neuropédiatre