Introduction : Spécificité d un prélèvement à visée diagnostique en contexte de gémellité par rapport au singleton: Choix de ponctionner 1 ou 2

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2 Introduction : Spécificité d un prélèvement à visée diagnostique en contexte de gémellité par rapport au singleton: Choix de ponctionner 1 ou 2 conceptus Technique de réalisation Risque majoré de perte fœtale Risque de prélèvement redondant Risque de confusion des conceptus

3 Ponctionner 1 ou 2 conceptus? Dépend de: La chorionicité L indication du prélèvement Caractère concordant ou non pour les signes d appel Choix des parent

4 La chorionicité Etablir la chorionicité dès le premier trimestre ++ Grossesse monochoriale = monozygote = même patrimoine génétique pour les 2 conceptus (sauf pour les cas exceptionnels de grossesse hétérocaryote= grossesse monozygote avec 2 caryotypes différents)

5 La chorionicité Pour une grossesse monochoriale : possible de ne ponctionner qu un conceptus si indication = établir le caryotype ou à disposer d ADN en vue d études de biologie moléculaire (pas de signe d appel échographique). Le résultat obtenu est alors considéré comme valable pour les 2 enfants

6 Grossesses hétérocaryotestrès rares (jusqu en 2004,une vingtaine de cas décrits dans la littérature concernant le syndrome de Turner et peu de cas concernant les autosomes), Risque négligeable de méconnaître une grossesse hétérocaryoteen ne ponctionnant qu un conceptus d une monochoriale si: aucune malformation n est repérée à l échographie la croissance des deux fœtus est comparable les deux sexes sont concordants

7 Indication du prélèvement Si l indication = recherche d une transmission maternofoetaled un agent infectieux (cas d une séroconversion toxoplasmiqueou pour le Cytomégalovirus) Toujours nécessaire de ponctionner les deux conceptusavec deux aiguilles insérées séparément de part et d autre de la membrane interfoetalepour ne pas favoriser une éventuelle contamination croisée.

8 Indication du prélèvement Si l indication = un signe d appel échographique présent sur un seul fœtus (cas d une malformation par exemple) Grossesse hétérocaryote? Deux stratégies sont alors possibles: soit prélever d emblée les deux conceptus, soit ne prélever que le conceptus avec signe d appel Si caryotype normal : prélèvement complémentaire de l autre conceptus non nécessaire Si caryotype anormal : indispensable de réaliser un prélèvement sur l autre conceptus pour mettre en évidence une possible discordance (grossesse hétérocaryote)

9 Choix des parents: Prélèvement systématique des deux conceptuspas toujours nécessaire Toujours possible de le réaliser à la demande du couple y compris dans des situations où un prélèvement unique pouvait sembler suffisant

10 Prélèvements Fœtaux-Grossesse monochoriale Gallot D, V. et al. Which invasive diagnostic procédure should we use for twin pregnancies: chorionic villous sampling or amniocentesis?. J Gynecol Obstet Biol Repr A la demande du couple, prélèvement des 2 reste toujours possible

11 Aspects techniques des prélèvements diagnostics: Le prélèvement doit être assuré par un opérateur expérimenté Amnio: le choix d utiliser 1 ou 2 aiguilles est laissé au critère de l opérateur (exception pour les infections) Chorio: réaliser le prélev. à proximité de chaque insertion funiculaire Cordocentèse: insertion placentaire du cordon ou intra-hépatique

12 Aspects techniques En cas de choix du type de prélèvement: Amnio ou Choriocentèse? Il est recommandé de privilégier la choriocentèse (11 à 14 SA): Permet de disposer d un résultat plus précoce avec possibilité de réaliser un fœticide sélectif moins risqué

13 Aspects techniques Amniocentèse A partir 15 SA Technique à 2 aiguilles ou 1 aiguille (au choix sauf si contexte infection materno-foetale avec 2 aiguilles impérativement) Repérage rigoureux de la position de chaque placenta, de chaque insertion funiculaire, de chaque fœtus et du trajet de la membrane interfoetale

14 Précautions particulières et contrôle de qualité: Risque de prélèvement redondant Risque de permutation des échantillons Risque de mauvaise identification du foetus atteint en cas de discordance

15 Précautions particulières et contrôle de qualité: Repérage topographique soigneux des insertions funiculaires Etiquetage des tubes sous vigilance renforcée L équipe qui prélève doit réaliser le fœticide

16 Risque de perte fœtale Un peu plus élevé que celui observé pour les singletons: 1,5-2% pour les amniocentèses après 15 SA 2-4 % pour les choriocentèses réalisées au premier trimestre Rappeler que le risque de fausse couche spontanée est plus élevé pour les grossesses gémellaires (6% pertes avant 24 SA)

17 Interruption sélective - Grossesse monochoriale

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19 Ligature funiculaire Coagulation bipolaire Coagulation Laser sous contrôle foetoscopique Laser interstitiel Ablation par Radiofréquence

20 Van den BosEM. & al Ultrasound ObstetGynecol. 2013; 41 : 653

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22 Perte globale de la grossesse Rupture prématurée des membranes Prématurité Echec Survie : < 18 sem: 24 / 51 (47 %) > 18 sem: 64 / 80 (80%) p < Van den BosEM. & al Ultrasound ObstetGynecol. 2013; 41 : 653

23 Van den BosEM. & al Ultrasound ObstetGynecol. 2013; 41 : 653

24 PPROM Taux global : 26 / 131 (19.8%) Avant 28 sem: 15 / 26 (57.7%) sem: 3 / 26 (11.8%) sem: 8 / 26 (30.8%) Age naissance : 30 versus 35 sem(p < 0,04) Age naissance Age moyen: 37 sem (33-39) Avant 28 sem: 5 / 92 (5.4%) sem: 15 / 92 (16.3%) sem: 25 / 92 (27.2%) Van den BosEM. & al Ultrasound ObstetGynecol. 2013; 41 : 653

25 Taux de perte fœtale Taux global : 65 92% Rossi & D Addario: 79 % RFA : 63 % versus 86 % Rossi & D Addario < > 18 sem: 47 % versus 86 % 69 % versus 89 % Rossi & D Addario Morbi-Mortalité : 16.3 % versus 7 % Rossi & D Addario Van den BosEM. & al Ultrasound ObstetGynecol. 2013; 41 : 653

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