Activité 1. Mise en évidence des gènes sur les chromosomes

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1 Chapitre 2 L origine de la diversité des individus Introduction : Nous avons vu que le PG se trouvait dans les chromosomes. La modification du nombre de chromosomes entraîne des caractères différents. Cependant chez certaines personnes le nombre de chromosomes est tout à fait normal mais ils souffrent quand même d une maladie génétique. C était le cas d Grégory Lemarchal décédé en 2007 à l âge de 26 ans de la mucoviscidose. (exposé maladie génétique) Comment expliquer la diversité des êtres humains alors que nous venons de voir que nous possédons tous normalement 46 chromosomes? I les gènes Activité 1. Mise en évidence des gènes sur les chromosomes Problème : Au Centre hospitalier de Chambéry, Mme R., 38 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse. Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2X. L échographie montre que le fœtus est normal mais de sexe masculin. Comment est-ce possible? Consigne : Raisonner : En t aidant du document 1 page 30 de ton livre explique comment un homme peut de façon exceptionnelle posséder 2 chromosomes X? Correction : Je vois que sur un des chromosomes X, il y un gène SRY qui ne devrait pas se trouver là, or je sais que ce gène est responsable de la formation des testicules chez l embryon de 7 semaines., j en conclus que malgré la présence des 2X l individu sera de sexe mâle au lieu de féminin. II Les différentes formes d un gène Activité 2 : le gène du groupe sanguin Problème : Dans la classe il se trouve que nous avons tous un groupe sanguin différent et pourtant nous possédons qu un seul gène pour ce caractère. Comment cela est il possible? Consigne : En t aidant de la paire de chromosome 9 et des étiquettes A, B, O place les gènes que portent un individu de groupe sanguin A,B,O et AB sur les chromosomes fournis.

2 Remarque : Le gène responsable du caractère groupe sanguin se trouve en bas du bras long du chromosome 9. Le groupe sanguin AO n existe pas alors que le groupe sanguin AB existe! Correction marqueurs Groupes sanguins Schématisation des substances sur le globule rouge A B AB O chromosomes 9 gènes A Aou O B BouO A B O O Bilan : Un gène peut se présenter sous différentes versions appelées allèles. Deux chromosomes différents peuvent porter chacun un allèle différent du même gène. L allèle qui, s exprime est dit dominant. L autre récessif. L allèle récessif devra être en double exemplaire (c est à dire sur chaque chromosome de la paire) pour pouvoir s exprimer. Activité 3 : localisation des gènes sur les chromosomes Le document ci-dessous indique la localisation de quelques-uns des gènes constituant le programme génétique d'un individu. 1) S Informer Que peut-on dire des gènes : - portés par les chromosomes de 2 paires différentes? Ils sont différents et pas à la même place - portés par les chromosomes de la même paire (=homologues)?ils sont identiques (localisation et taille) 2) S Informer : Relève sur cette carte l'information qui laisse penser qu'un caractère dépend de l'action de plusieurs gènes et non d'un seul. La fabrication de l hémoglobine se trouve sur 2 chromosomes la paire 11 et la paire 22

3 3) Réaliser et Raisonner : Sur les chromosomes distribués colle les différents gènes présents sur le chromosome X chez une fille. Quelle différence existe t-il par rapport aux garçons? Bilan : Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est une portion d un chromosome qui porte une information et commande un caractère. Un gène occupe la même position sur chacun des 2 chromosomes d une paire. couleur couleur Localisation de quelques gènes sur les chromosomes humains Localisation de 3 gènes sur les chromosomes sexuels d une fille Bras long du chromosome muscles coagulation muscles coagulation X X

4 Exercice d application sur les gènes: C3.4 Raisonner, argumenter Le gène responsable la couleur des cheveux est présent sur la paire de chromosome n 3. Sachant que l allèle N responsable de la couleur «brune»est dominant par rapport à l allèle b responsable de la couleur «blond» peux tu donner les allèles présents sur les chromosomes 3 d un individu brun et d un individu blond? Correction : Individu brun peut être NN ou Nb Un individu blond est forcément bb Exposé «les maladies génétiques» LE BUT Rechercher une maladie génétique au choix LES OUVRAGES Dans les manuels et sur Internet, (site du collège, SVT, Mme Dovis, 3 ème, chapitre 2 sites déjà sectionnés tu peux en trouver d autres ) LES QUESTIONS A SE POSER *Définition de «maladie génétique» et «gène» *Nom de la maladie *Numéro du chromosome qui porte le gène de la maladie *Nom du gène responsable de la maladie si possible *Conséquences de la maladie sur l individu (évolution) *Traitements éventuels (définir la thérapie génétique) REDACTION Rédiger un texte reprenant les réponses aux différentes questions posées (ne pas dépasser une 20 aine de lignes) COMMUNICATION *A l écrit (rendre une feuille A4 avec nom prénom et classe + feuille ci contre. Chapitre 2 L origine de la diversité des individus A la fin de ce chapitre je dois savoir : Définir : *chromosomes homologues, gène, allèle, dominant, récessif Savoir *localiser des gènes sur les chromosomes *expliquer allèle dominant et allèle récessif *expliquer les différents groupes sanguins *connaître quelques maladies génétiques et le n du chromosome qui porte la maladie *expliquer comment s exprime le programme génétique dans les cellules Savoir faire *placer un allèle sur un chromosome

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