a. Participent à la transcription nucléotides b. Participent à la traduction b. Sont le support de l information

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1 Nom Prénom : EVALUATION Première S 4 février 2015 /29 Restituer et mobiliser des connaissances exigibles Raisonner, argumenter, Informations : une évaluation doit être rédigée sur une copie correctement présentée avec des phrases correctes et justifiées. Un soin particulier doit être apporté à sa copie. I- Restitution organisée des connaissances : durée indicative 50 min Exercice 1 : Question à choix multiple : Entourez la ou les bonnes réponses. / par erreur ou oubli 1. Les protéines : 4. Les ribosomes : a. Sont formées d une succession de a. Participent à la transcription nucléotides b. Participent à la traduction b. Sont le support de l information c. Sont présents dans le noyau génétique d. Sont présents dans le cytoplasme c. Ont une forme qui dépend de leur 5. L épissage est : séquence a. une modification de l ADN d. Ont une fonction qui dépend de leur b. une modification des ARN messager forme c. une modification des ARN prémessager 2. La synthèse des protéines : a. Est localisée dans le noyau b. Est réalisée par un ribosome à partir de l ADN d un gène et des acides aminés présents c. S arrête lorsqu il n y a plus de nucléotides à traduire d. Aboutit à plusieurs exemplaires de protéines identiques à partir d un gène 3. Dans la cellule on trouve des ARN : a. Dans le cytoplasme b. Dans le noyau c. Dans les ribosomes Exercice 2 : Question de synthèse/5 1

2 A l aide de vos connaissances et des documents proposés, expliquer comment apparaissent les mutations, par quel moyen les cellules limitent leur fréquence puis indiquer les conséquences des mutations qui ne sont pas corrigées Votre discours devra être organisé avec une introduction, une problématique, un développement structuré, des illustrations et une conclusion Les mutations constituent un des phénomènes entraînant des modifications au niveau de l'adn des êtres vivants. Ces modifications peuvent être spontanées ou induites. C'est au moment de la réplication de l'adn que peuvent apparaître des mutations. Comme le montre le document 1, c'est grâce à un complexe enzymatique que des nucléotides isolés peuvent se lier pour construire un brin d'adn (brin dit néoformé) en utilisant comme patron un brin d'adn déjà présent (brin d'origine). Ce mécanisme connaît parfois des erreurs de fonctionnement : si un nucléotide à thymine se fixe à la place d'un nucléotide à cytosine, le brin néo-formé est différent du brin d'origine. Ce genre de modifications peut survenir spontanément avec une fréquence relativement faible, mais il existe des substances dites mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations. C'est le cas des rayons UV ou de certaines substances chimiques. Dans la majorité des cas, ces mutations sont éliminées par un système de réparation gouverné par un complexe enzymatique. Lorsque les mutations ne sont pas corrigées elles peuvent avoir des devenir différents comme l'indique le document 2. Si la mutation touche des cellules de la lignée somatique, elle ne transmettra pas aux descendants : la mutation n'est pas héréditaire. En revanche, si la mutation touche des cellules de la lignée germinale (spermatozoïdes et ovules), la mutation devient héréditaire. Les mutations sont un des facteurs essentiels de la biodiversité car la diversité allélique est fondée sur l'apparition et le maintien des mutations Synthèse pertinente Maladroite ou partielle Aucune synthèse Intro avec pb, plan clair et logique (apparent ou non) Conclusion qui répond à la problématique Plan peu logique, intro incomplète, conclusion qui ne répond pas au pb Pas d intro ni de conclusion, Pas de logique dans l argumentation II- Application des connaissances : durée indicative 50 min Exercice 3 : Du gène au polypeptide : analyser un document et appliquer des connaissances acquises 2

3 L ocytocine et l hormone antidiurétique (ADH) sont deux hormones de nature protéique produites par l hypophyse des mammifères. L ocytocine favorise les contractions de l utérus, l ADH agit sur l élimination d eau par les reins. Les documents ci-dessous présentent les séquences d ADN codant pour la synthèse de ces deux hormones ainsi que le code génétique. 1. Ecrivez les séquences d ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l ocytocine. La séquence d ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l ocytocine est la suivante : UGCUACAUCCAGAACUGCCCCCUGGGC L ARN messager est une empreinte du brin matrice (= brin transcrit) il a donc la même séquence nucléotidique que le brin complémentaire de la matrice c'est-à-dire du brin non transcrit sans oublier que dans l ARN m la thymine est remplacée par l Uracile. Chacune des lettres ci-dessus correspondent aux nucléotides : A= adénine ; U= uracile ; C= cytosine et G= guanine. /1 2. Ecrivez les séquences d ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l ADH. La séquence d ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l ADH est la suivante : UGCUACUUCCUGAACUGCCCAAGAGGA L ARN messager est une empreinte du brin matrice (= brin transcrit) il a donc la même séquence nucléotidique que le brin complémentaire de la matrice c'est-à-dire du brin non transcrit sans oublier que dans l ARN m la thymine est remplacée par l Uracile. 3

4 Chacune des lettres ci-dessus correspondent aux nucléotides : A= adénine ; U= uracile ; C= cytosine et G= guanine. /1 3. A l aide du code génétique ci-dessus établissez la séquence d acides aminés de l ocytocine La séquence des acides aminés de l ocytocine est la suivante : Cystéine tyrosine isoleucine glutamine asparagine cystéine proline leucine glycine En abrégé la séquence est la suivante : (attention à ne pas vous trompé car cela ne donne pas le même acide aminé) Cyst- tyr ile gln asn cyst pro leu gly /2 4. Même question pour l ADH. La séquence des acides aminés de l ocytocine est la suivante : Cystéine tyrosine phénylalanine leucine asparagine cystéine proline arginine - glycine En abrégé la séquence est la suivante : (attention à ne pas vous trompé car cela ne donne pas le même acide aminé) Cyst- tyr phe leu asn cyst pro arg gly / Quel est le mécanisme qui permet le passage d une séquence nucléotidique à une séquence en acides aminés. Le mécanisme qui permet le passage d une séquence nucléotidique à une séquence en acides amines est la traduction qui s effectue dans le cytoplasme des cellules. /1 6. Détaillez les principales étapes de ce phénomène. La traduction possède trois grandes étapes : l initiation, l élongation et la terminaison. Pour correction voir livre p 52 paragraphe n 2. / Que remarquez-vous entre ces deux protéines? Ces deux protéines l ocytocine et l ADH sont des protéines qui ont une séquence d acides aminés en commun mais le simple fait qu il y ait au moins une différence leur confère des propriétés différentes : l ocytocine favorise la contraction de l utérus des mammifères et l ADH agit sur l élimination d eau des reins. Ces deux hormones se rencontrent chez les mammifères et sont fabriquées par l hypophyse. /2 Exercice 4 : MUCOVISCIDOSE : RELATION GENOTYPE-PHENOTYPE La mucoviscidose se traduit notamment par de graves troubles pulmonaires. Ceux-ci sont, au début, essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus petites -qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premiers signes de l'atteinte se traduisent par une toux sèche puis par la succession d'infections de plus en plus fréquentes et de plus en plus sévères qui entraînent la destruction du tissu pulmonaire. Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés sur le chromosome 7. Parmi les nombreux allèles conduisant à cette maladie «mucoviscidose», le plus fréquent est l'allèle DeltaF508. Voici une portion des séquences de l'allèle "normal" et de l'allèle DeltaF508 à partir du nucléotide n 1507 et jusqu'au nucléotide 1530 : allèle "normal" :. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT.. TTT CTT TTA TAG TAG AAA CCA CAA allèle DeltaF508 :..AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT TCC..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG

5 La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle «CFTR». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement intégrée à la membrane et son absence entraîne la production d'un mucus visqueux qui bouche bronchioles et canaux pancréatiques. 1) Indiquer sur la feuille de l'énoncé les numéros des nucléotides et les numéros des codons pour l'allèle normal. Définir ce qu'est un gène et ce qu'est un allèle. 2) Comparer les deux allèles du gène en question. En quoi consiste cette mutation? On citera précisément les nucléotides concernés ainsi que leur position. Y-a-il une ou deux ou trois possibilités envisageables? 3) Pourquoi la protéine mutée ne diffère-t elle que par un seul acide manquant? Que montre la gravité des troubles quant à cet acide aminé manquant? 4) Définir les différents niveaux de phénotype (moléculaire, cellulaire, macroscopique) dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade. On utilisera l'énoncé sur lequel on placera des couleurs ou que l'on soulignera. 1.NUCLEOTIDES allèle "normal" :. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT codons/triplets Un gène est une suite de nucléotides sur une molécule d'adn responsable de la synthèse d'une protéine et d'une caractéristique, d'un caractère. Il en existe environ chez l'homme. Un allèle représente une des versions du gène. Il diffère des autres allèles par un ou plusieurs nucléotides. On possède en général deux allèles pour chaque gène, sauf les hommes pour les gènes portés par le chromosome X. /4 2)Les deux allèles diffèrent par trois nucléotides. L'allèle normal en possède trois de plus. L'allèle muté a vu la disparition de TCT (1520/1521/1522) ou de CTT(1521/1522/1523) sur le brin supérieur. En conséquence, un triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et un est modifié, le 507 ème mais apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508./2 3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un acide aminé. D'autre part, on a vu en 2)que le 507 ème acide aminé n'est pas changé malgré le changement de codon. La gravité des troubles montre que la Phe508 est capitale dans le bon fonctionnement de la CFTR. Cet acide aminé est dans le "site actif" de cette protéine, zone impliquée directement dans sa fonction./2 4) Les différents niveaux de phénotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade sont : Phénotype moléculaire normal : CFTR efficace dans la membrane Phénotype moléculaire muté : Protéine anormale s'intégrant mal dans la membrane et ne remplissant pas son rôle de canal à ions chlorure. Phénotype cellulaire : cellule productrice d'un mucus fluide Phénotype cellulaire muté : cellule productrice d'un mucus visqueux obstruant les conduits. Phénotype macroscopique normal : Bonne fluidité du mucus et bonne santé. Phénotype macroscopique muté : fluidité médiocre, d'où obstruction et gêne respiratoire ainsi que destruction du pancréas et infections à répétitions./3 5 Relisez-vous!!!! 10 min