I/ L information génétique se trouve dans les chromosomes du noyau.

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1 Chapitre 2 : localisation et organisation de l information génétique Mais, que dois-je savoir? Pour rattraper un cours manquant, retrouve-le sur le site du collège dans la rubrique «enseignements» : Contrat-élève 3 ème Chapitre 2 : localisation et organisation de l information génétique Je dois être capable de : Définir les mots : information génétique, chromosome, ADN, gène, allèle (L)(Voir cours) Localiser l information génétique grâce à des expériences virtuelles. (I, Rai)(Voir activité 1) Réaliser une observation microscopique de chromosomes. (Ré)(Voir 1/ et 2/ de l activité 2) Réaliser un dessin d observation de chromosomes. (Ré)(Voir fiche navette, dessin noté le 2 e cours, 3/ act.2) Indique précisément la localisation de l information génétique. (L)(Voir cours I/ phrases 1 et 2) Réaliser l extraction de l ADN d êtres vivants. (Ré)(act. 3 notée le 3 e cours, pas de préparation nécessaire) Indiquer de quoi sont essentiellement constitués les chromosomes. (L) (Voir cours I/ phrase 1) Expliquer pourquoi les chromosomes n apparaissent que lors de la multiplication cellulaire. (L)(Voir cours II/) Déduire le sexe et la présence de particularités chez un individu par l observation de son caryotype (I, Rai) (Voir activité 4 et doc collé dans cours III/) Indiquer le nombre habituel de chromosomes présents chez l homme et chez la femme. (L)(Voir cours III/ phrase 1 et doc collé dans le III/) Expliquer comment les chromosomes déterminent le sexe d un individu. (L)(Voir cours III/ phrase 2) Expliquer les conséquences d un nombre anormal de chromosomes. (L)(Voir cours III/ phrases 3 et 4) Expliquer comment se répartissent les gènes et les allèles sur une paire de chromosomes. (L)(Voir cours IV/ phrase 2) Interpréter une anomalie grâce à une réflexion au niveau des gènes. (I, Rai)(Voir activité 5) Comprendre la présence de caractères grâce à l étude des allèles d un gène. (I, Rai)(Voir activité 6) Indiquer le nombre d allèles que possède un individu pour chaque gène. (L)(Voir cours IV/ phrase 4) Expliquer comment est déterminé un caractère dans le cas où un individu possède des allèles différents pour un même gène. (L)(Voir cours IV/ dernière phrase) Le contrôle, sur 20 points, comportera : 1.5 points pour la présentation, l orthographe, les constructions de phrases. 7.5 points de leçon comportant 3 définitions indiquées dans le contrat-élève et 3 autres questions notées (L)) dans le contrat-élève. 5 points pour une activité ité ou une partie d activité vue en classe. 6 points pour un exercice nouveau.

2 DEFINITION : Information génétique = ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires des individus. Où se situe l information génétique? I/ L information génétique se trouve dans les chromosomes du noyau. C est dans le noyau des cellules que se trouve l information génétique. (Voir activité 1) DEFINITION : Chromosome = support de l information génétique dans le noyau Plus précisément, l information génétique est contenue dans les chromosomes. (Voir activité 2) On peut observer les chromosomes dans le noyau des cellules en cours de multiplication en utilisant un microscope au plus fort grossissement.

3

4 Comment expliquer l apparition des chromosomes uniquement lors de la multiplication cellulaire? II/ Les chromosomes sont constitués d ADN qui se pelotonne lors de la multiplication cellulaire. Voir activité 3. DEFINITION : ADN = longue molécule constituant l essentiel des chromosomes. Chaque chromosome est essentiellement constitué d ADN Lorsque les cellules se multiplient, l ADN se pelotonne formant des chromosomes.

5 Comment prouver que les chromosomes déterminent les caractères héréditaires des individus? III/ Les chromosomes sexuels déterminent le sexe alors qu un nombre anormal de chromosomes entraîne des caractères particuliers. Voir activité 4. Les cellules humaines possèdent toutes les 23 mêmes paires de chromosomes. La paire de «chromosomes sexuels» détermine le sexe de l individu : - les individus qui ont deux chromosomes sexuels X sont des femmes, - ceux qui ont un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y sont des hommes. Un nombre anormal de chromosomes créé chez les personnes atteintes des caractères particuliers. Mais la plupart du temps, les anomalies du nombre de chromosomes empêchent le développement de l embryon. Ces chromosomes sont ceux d un homme car il y a un chromosome X et un chromosome Y. Ces chromosomes sont ceux d une femme car il y a deux chromosomes X. Ces chromosomes sont ceux d une femme atteinte d une anomalie génétique (présence de 3 chromosomes 21).

6 Comment s organise l information génétique portée par les chromosomes? IV/ L information génétique est organisée en milliers de gènes présentant plusieurs allèles. DEFINITION : Gène = partie d un chromosome qui porte l information génétique correspondant à un caractère héréditaire. Chaque chromosome comporte des milliers de gènes porteurs d une partie de l information génétique. Emplacement de quelques gènes sur le chromosome 9. On estime que dans l espèce humaine, il existe entre et gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes. DEFINITION : Allèle = version d un gène. Les chromosomes d une même paire possèdent au même endroit les même gènes mais sous des versions pouvant être différentes, nommées allèles. La molécule d ADN présente des différences selon les allèles.

7 Il peut exister de nombreux allèles pour chaque gène, mais les cellules n en possèdent que deux. Si les allèles sont différents, les deux peuvent déterminer le caractère, ou l un prend le dessus sur l autre. EXEMPLE DE LA DETERMINATION DU CARACTERE GROUPE SANGUIN : Les allèles A, B et O sont les 3 versions du gène déterminant le caractère groupe sanguin. Allèle A Allèle A L allèle A est présent en deux exemplaires. Le groupe sanguin de l individu est A. Chromosomes 9 Allèle A Chromosomes 9 Allèle B Les deux allèles A et B s expriment. Le groupe sanguin de l individu est AB. L allèle B prend le dessus sur l allèle O. Le groupe sanguin de l individu est B. Allèle B Allèle O Chromosomes 9

8 Activité 1 : où se situe l information génétique dans la cellule-œuf? Tous les êtres vivants, dont les hommes, proviennent d une cellule-œuf issue de la fécondation, c est-à dire de la fusion entre une cellule reproductrice mâle et une cellule reproductrice femelle. Par ses divisions successives, la cellule-œuf donne naissance à un nouvel organisme. La celluleœuf contient donc tout le plan de montage de l individu, c'est-à-dire son information génétique. 1. On rappelle qu une cellule comprend trois éléments : la membrane, le cytoplasme et le noyau. Légende le schéma ci-contre. (L) 2. Formule une hypothèse pour répondre à la question précédente. (Rai) Schéma d une cellule. Pour valider ou invalider ton hypothèse, tu vas réaliser une série d expériences virtuelles à l aide d une animation que tu trouveras sur le site Internet donné ci-dessous. Elle donne la possibilité d'implanter dans une souris "mère porteuse" verte fluo (!!) une cellule-œuf pouvant être extraite soit d'une souris grise soit d'une souris noire. Ces cellules-œufs peuvent être manipulées en échangeant ou en mettant à la poubelle la membrane, le cytoplasme ou le noyau. Pour chaque manipulation, le logiciel montre le résultat obtenu : naissance ou non d'une souris et sa couleur. 3. Réalise les expériences indiquées dans la première colonne du tableau et complète la deuxième colonne avec le résultat obtenu. (Ré, C) Expérience 1 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires. Expérience 2 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 3 : implantation dans la souris verte de cellules-œufs, privées de membrane, de noyau ou de cytoplasme. Expérience 4 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle la membrane aura été remplacée par celle de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 5 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle le cytoplasme aura été remplacé par celui de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 6 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle le noyau aura été remplacé par celui de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Résultat obtenu 4. Réponds aux questions suivantes et précise quelles sont les expériences qui t ont permis de le montrer (Rai, C) : Les souris ont-elles la couleur des parents qui les ont conçues ou de la mère porteuse? Toutes les parties de la cellule-œuf sont-elles indispensables à son développement? L information génétique déterminant la couleur des souris se trouve-t-elle dans la membrane, dans le noyau ou dans le cytoplasme de la cellule-œuf? L hypothèse que tu as proposée à la question 1 est-elle valide?

9 Correction activité 1 : 1. Membrane Noyau Cytoplasme Schéma d une cellule. 2. Mon hypothèse est que l information génétique se situe dans le cytoplasme. 3. Expérience 1 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires. Expérience 2 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 3 : implantation dans la souris verte de cellules-œufs, privées de membrane, de noyau ou de cytoplasme. Expérience 4 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle la membrane aura été remplacée par celle de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 5 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle le cytoplasme aura été remplacé par celui de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Expérience 6 : implantation dans la souris verte de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris noires, mais dans laquelle le noyau aura été remplacé par celui de la cellule-œuf issue de la reproduction des souris grises. Résultat obtenu Une souris noire naît. Une souris grise naît. La cellule-œuf s implante mais ne se développe pas et dégénère dans l utérus Une souris noire naît. Une souris noire naît. Une souris grise naît. 4. Les souris ont la couleur des parents qui les ont conçues. Oui, toutes les parties de la cellule-œuf sont indispensables à son développement. L information génétique déterminant la couleur des souris se trouve dans le noyau de la cellule-œuf. Non l hypothèse de la question 1 n est pas valide.

10 Activité 2 : à la découverte de l intérieur du noyau. L observation de cellules d oignon en classe de 6 e nous a permis de découvrir leur membrane, leur cytoplasme et leur noyau. Mais nous ne pouvions rien voir de particulier à l intérieur du noyau. Afin de découvrir l intérieur du noyau, nous allons nous intéresser à des cellules en cours de multiplication, comme celles de l extrémité de racines. 1. En observant ta lame au plus faible grossissement du microscope, centre ta lame sur la zone où les cellules se multiplient le plus (zone indiquée par le professeur). (Ré) 2. En grossissant progressivement l observation, recherche des cellules où l on peut distinguer des éléments particuliers à l intérieur du noyau. (Ré) 3. Réalise sur une feuille blanche A NE PAS COLLER, à partir des cellules projetées à l écran, un dessin d observation d une cellule en division et d une cellule qui ne se divise pas. (C) Correction activité 2 : 1. 2.

11 3.

12 Réaliser un dessin d observation - fiche navette NOM : Prénom : Classe : Consignes à respecter Tout au crayon de papier Propreté Orthographe DESSIN : Ressemblant à la réalité /4 Suffisamment grand Centré Traits nets et continus LEGENDE : Complète et exacte /3 Traits horizontaux tracés à la règle Flèche pointant précisément ce qu il faut montrer Mots horizontaux au bout des traits Alignée d un seul côté TITRE : Complet et exact Conditions de l observation (microscope, œil nu ) Grossissement Bonus (auto-évaluation) Bonus (critère prioritaire) NOTE /20 Evaluation 1 du Evaluation 2 du Evaluation 3 du Evaluation 4 du / / / / / / / / Elève Prof Elève Prof Elève Prof Elève Prof Commentaires sur ce qui est réussi ou ce qui doit être amélioré en priorité Elève Prof Evaluation 1 Evaluation 2 Evaluation 3 Evaluation 4

13 Activité 3 : observer l ADN qui constitue les chromosomes. Elève 1 : Elève 2 : Classe : Les êtres vivants sont composés de cellules possédant des chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d ADN, que nous allons mettre en évidence grâce à une expérience. 1. Réalise l expérience suivante afin de mettre en évidence l ADN qui compose les chromosomes. (Ré) REALISATION DES ETAPES OBJECTIFS Coupe à l aide d un scalpel le morceau d oignon Plus de cellules seront en ou de kiwi afin de former des petits carrés. contact avec les produits d extraction. Broie les morceaux d oignon ou de kiwi dans un Le sel fera éclater les récipient contenant une cuillère à café de sel. membranes cellulaires et libérera l intérieur du noyau. Place le gaz dans l entonnoir et verses-y l oignon ou le kiwi broyé. Recueille le liquide dans un tube à essai. Le gaz ne laissera passer que les liquides cellulaires. Incline le tube et verse tout doucement le long de sa paroi le même volume d alcool à brûler. A l'aide d'un agitateur ateur ou d'une pipette, prélève la méduse d'adn et dépose-la dans un verre de montre contenant quelques gouttes de vert de méthyle (colorant spécifique de l ADN). Au bout d'une minute, ajoute de l'eau dans le verre de montre afin de diluer le colorant. L alcool fera apparaître une méduse blanchâtre. L ADN, s il est présent, se colorera. La méduse restera colorée, preuve qu il s agit bien d ADN. L ADN que nous venons de mettre en évidence est le principal constituant des chromosomes. Réponds maintenant aux questions ci-dessous afin de comprendre pourquoi les chromosomes ne sont visibles que lors de la multiplication cellulaire. 2. Explique pourquoi le vert de méthyle, colorant spécifique de l ADN, permet de colorer les noyaux cellulaires. (Rai) 3. Explique à l aide des documents 3, 4 et 5 du livre p. 29 comment l état de l ADN permet d expliquer l observation ou non de chromosomes dans le noyau. (Rai) GRILLE D EVALUATION Respect des différentes étapes (Ré) - Découpage et broyage - Filtration - Rajout délicat d alcool - Coloration et dilution Observation de la méduse (Ré) Répartition du travail dans le groupe (Ré) Autonomie par rapport au prof et aux autres groupes (Ré) Rangement et nettoyage du matériel (Ré) Réponse à la question 2 (Rai) Réponse à la question 3 (Rai) NOTE 0

14 Correction activité 3 : Si le vert de méthyle permet de colorer les noyaux cellulaires, c est que ceux-ci contiennent de l ADN. 3. Lorsque les deux mètres d ADN que contient une cellule sont déroulés dans le noyau, celui-ci est entièrement coloré, car l ADN occupe tout le noyau. En revanche, l ADN se pelotonne au début d une multiplication cellulaire et forme alors des chromosomes qui n occupent pas tout le noyau.

15 Activité 4 : prouver le rôle des chromosomes. Va sur le site indiqué ci-dessous, lis attentivement l ensemble des diapositives qui s y trouvent puis fais l exercice demandé. Réponds ensuite aux questions de la feuille. 1. Coche la ou les bonne(s) réponse(s). Pour réaliser un caryotype, il faut (I) : Multiplier les chromosomes Photographier les chromosomes Découper les chromosomes Classer les chromosomes 2. Explique pourquoi peut-on parler de paires de chromosomes? (Rai) 3. Indique le nombre de paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines? (I) 4. Indique quel est le caractère de l individu déterminé par la 23 e paire de chromosomes? Justifie ta réponse. (Rai) Deux caryotypes différents ont pour l instant été observés : celui d un homme et celui d une femme. A l adresse suivante, vous trouverez d autres caryotypes classés : 1. Observe les différents exemples de caryotypes et recherche ce qui est particulier et différent dans ces caryotypes par rapport à ceux d homme et de femme observés précédemment. (I, Rai) 2. Construis ensuite un tableau dans lequel, pour chaque caryotype présentant des anomalies (I, C) : tu décriras les particularités au niveau des chromosomes, tu indiqueras quelques caractères particuliers au niveau des individus. 3. Justifie, à partir de ces exemples, le fait que les chromosomes déterminent les caractères héréditaires des individus. (Rai, C)

16 Correction activité 4 : 1. Coche la ou les bonne(s) réponse(s). Pour réaliser un caryotype, il faut (I) : Multiplier les chromosomes Photographier les chromosomes Découper les chromosomes Classer les chromosomes 2. On peut parler de paires de chromosomes car on retrouve pour chaque chromosome un autre chromosome de même taille et avec la même alternance de bandes claires et sombres. 3. Les cellules humaines présentent 23 paires de chromosomes. 4. La 23 e paire de chromosomes détermine le sexe de l individu car un individu portant deux chromosomes X est une fille alors qu avec 1 chromosome X et un chromosome Y, l individu est un garçon Particularités au niveau des chromosomes Caractères particuliers des individus. Exemple 1 Exemple 2 Exemple 3 Exemple 4 Présence de 3 Présence de 3 Présence de 2 Présence d un chromosomes chromosomes 18 chromosomes X seul chromosome 21. X sans chromosome Y Visage plus ou Malformations de Testicules femme restant moins aplati, nombreux produisant peu petite, pas de yeux en amande, organes internes de développement malformations souvent mortelles spermatozoïdes des ovaires, fréquentes du très rapidement. (stérilité caractères cœur, retard fréquente). sexuels ne se mental. développant pas. 7. Les chromosomes déterminent le sexe et l apparition normale des caractères des individus. En effet, lorsqu il y a une anomalie du nombre de chromosomes, les individus présentent des caractères particuliers.

17 Activité 5 : qui dit information génétique dit gènes. Au Centre hospitalier du Havre, Andréa, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse (l amniocentèse permet de réaliser le caryotype d un fœtus). Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels X. L échographie montre que le fœtus est normal mais de sexe masculin. Comment est-ce possible? 1. Explique, en t aidant des indices 1 et 2 ce qu il s est passé pour ce bébé. (I, Rai, C) 2. Donne, en t aidant des indices 3 et 4, la définition d un gène. (I, Rai, C)

18 Indice 4 : L utilisation de sondes fluorescentes permet de localiser l emplacement des gènes sur les chromosomes. On estime que dans l espèce humaine, il existe entre et gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes. Emplacement de quelques gènes sur le chromosome X. Emplacement de quelques gènes sur le chromosome 9

19 Correction activité 5 : 1. Le bébé possède deux chromosomes sexuels X. En revanche, l un des chromosomes X doit contenir la partie haute d un chromosome Y contenant le gène SRY. Ce gène détermine la mise en place des caractères masculins. 2. Un gène est une partie d un chromosome qui porte l information génétique correspondant à un caractère.

20 Activité 6 : un seul gène détermine le caractère «groupe sanguin». Sur le chromosome 9, nous avons vu qu il existe chez l homme un gène impliqué dans le caractère «groupe sanguin». Tous les individus possèdent ce gène, or nous n avons pas tous le même groupe sanguin. Comment l expliquer? Il existe 4 groupes sanguins : A, B, AB et O. Chacun de nous appartient à l un d eux et le conservera toute sa vie. Nos globules rouges peuvent porter sur leur membrane deux sortes de substances, A et B, qui permettent de définir les quatre groupes sanguins. Les globules rouges portant la substance A (notée V) à la surface de leur membrane définissent les individus appartenant au groupe sanguin A. Les globules rouges portant la substance B (notée T) à la surface de leur membrane caractérisent les personnes appartenant au groupe B. Les globules rouges possédant les deux substances A et B sont spécifiques des individus de groupe AB. Enfin les globules rouges ne possédant aucune substance à la surface de leur membrane définissent les individus du groupe O. 1. Schématise un globule rouge de chaque groupe sanguin en utilisant le codage donné dans le texte. Pour représenter un globule rouge, trace un cercle. (I, C) La fabrication des substances A et B à la surface des globules rouges est déterminée par un gène présent sous trois formes : A, B et O. Ces trois formes sont appelées allèles du gène. L allèle A code pour la formation de la substance A à la surface des globules rouges. L allèle B code pour la formation de la substance B à la surface des globules rouges. L allèle O code pour l absence de substance à la surface des globules rouges. Le schéma ci-dessous (de gauche) montre la paire de chromosomes N 9 d un individu 1 de groupe sanguin A. Le schéma ci-dessous (de droite) montre la paire N 9 d un individu 2 de groupe sanguin A. Allèle A Allèle A Allèle A Allèle O Chromosomes 9 de l individu 1 de groupe sanguin A Chromosomes 9 de l individu 2 de groupe sanguin A 2. Indique lequel des allèles A et O domine l autre pour la détermination du groupe sanguin. Justifie ta réponse. (Rai) 3. Sachant que l allèle B est dominant sur l allèle O, représente les chromosomes 9 des personnes de groupe sanguin B, AB, puis O. (Rai, C) 4. Pour les personnes de groupe sanguin AB, indique lequel des allèles A ou B domine l autre. (Rai)

21 Correction activité 6 : 1. Schémas des globules rouges d individus de groupes sanguins différents : Groupes sanguin A Groupes sanguin B Groupes sanguin AB Groupes sanguin O 2. L allèle A domine l allèle O car lorsque les deux allèles sont présents chez un individu, il y a formation de la substance A et il n y a donc pas absence de substance. 3. Chromosomes des personnes de groupe sanguin B : ou Allèle B Allèle B Allèle B Allèle O Chromosomes des personnes de groupe sanguin AB : Allèle A Allèle B Chromosomes des personnes de groupe sanguin O : Allèle O Allèle O 4. Il n y a pas d allèle qui domine l autre pour les personnes de groupe sanguin AB. Les allèles A et B s expriment tous les deux.

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