Premier symposium international sur le syndrome d Ehlers-Danlos septembre Gant Belgique. Affiche (Poster).

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1 Rétractions des muscles ischio-jambiers et Syndrome d Ehlers-Danlos hypermobile. Conséquences sur la mesure du score de Beighton. Discussion sur la valeur diagnostique de ce test. A propos de 119 cas. Pr. Cl. Hamonet*, E. Vlaminck**, N. Serre*** * Faculté de Médecine, Université Paris-Est Créteil France, Service de Médecine Physique et de Réadaptation, Hôtel-Dieu de Paris, France, Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif, Hôpital Raymond-Poincaré Garches, France **Orthopédie Vlaminck, Versailles, France, ***Association Apprivoiser le syndrome d Ehlers-Danlos (les Intermittents du handicap), ASED, Yerres, France. Premier symposium international sur le syndrome d Ehlers-Danlos septembre Gant Belgique. Affiche (Poster). Introduction L hypermobilité articulaire est, dans le syndrome d Ehlers-Danlos (SED), le signe historiquement le mieux connu. Il est présent dans la description du cas unique d Ehlers («Les doigts sont le siège de subluxations externes presque à angle droit») en 1900 (1). Il reste, jusqu à présent, l un des signes considéré par beaucoup comme très important pour authentifier ce diagnostic. L examen, au quotidien, de personnes avec un syndrome d Ehlers-Danlos, nous a fait découvrir, de façon surprenante, la fréquence des rétractions des muscles fléchisseurs des cuisses mais aussi, des triceps suraux et des aponévroses plantaires. Matériel & méthode L étude porte sur 119 personnes ayant un syndrome d Ehlers-Danlos de type hypermobile. La mesure de la rétraction des muscles ischio-jambiers se fait par la manœuvre de Lasègue. Le sujet est allongé complètement sur le dos, genou maintenu tendu par la main de l examinateur, le bassin ne doit pas se soulever (compensation au niveau de la charnière lombo-sacrée). Nous avons retenu, comme significatif d une rétraction, compte tenu des difficultés d examen chez ces patients, un angle de flexion de la cuisse, genou en extension, égal ou inférieur à 80 degrés. Il faut aussi être prudent, lors de la manœuvre pour ne pas luxer la hanche. Ce qui nous est arrivé une fois! Nous avons établi 4 degrés de rétraction des ischio-jambiers : 1 (80 à 59 ), 2 (60 à 44 ), 3 (45 à 29 ), 4 (30 à 0 ), en sachant que moins le chiffre de cotation de l angle membre inférieur tendu-table d examen est faible, plus la rétraction est importante. Parallèlement, nous avons mesuré la distance doigts-sol, la possibilité de mettre la paume de la main à plat sur le sol, calculé le score de Beighton (2,3,4) et le degré de rétraction plantaire en appréciant le creusement de la voûte plantaire au podoscope. Nous avons choisi la cotation suivante : 1 (1/3 de la plante), 2 (La moitié de la plante), 3 (les 2/3 de la plante), 4 (la totalité de la plante). La rétraction du triceps, fréquente et modérée, n a pas été notée systématiquement. 1

2 Score de Beighton (1,2,3) 1. Plus de 10 degrés de recurvatum des coudes. 2. Toucher passivement l avant-bras, poignet fléchi, avec la pulpe du pouce 3 Etendre passivement le 5ème doigt à 90 ou au delà. 4. Hyperextension des genoux à 10 ou plus (genu-recurvatum). 5. Toucher le sol avec la paume des mains en se penchant en avant sans plier les genoux? Il s agit là de tester la mobilité des hanches et non celle du rachis comme certains le croient. Résultats I-Caractéristiques de la population étudiée 119 personnes de 5 à 69.ans 93 femmes (79%) 6 à 68 ans 26 hommes (21%) de 5 à 59 ans Type : syndrome : hypermobile. II-La rétraction des muscles ischio-jambiers dans 121 cas de SED hypermobile -Nombre de cas avec une rétraction des muscles ischio-jambiers : 105 (86%), 81 femmes (76%), 24 hommes (24%). Ces rétractions sont symétriques dans tous les cas. -Sévérité -1 (80 à 59 ) : 16 cas (16%), -2 (60 à 44 ) : 32 cas (31%), -3 (45 à 29 ): 36 cas (35%), -4 (30 à 0 ) : 18cas (18%), III-La Rétraction de l aponévrose plantaire dans 119 cas de SED -Nombre de cas avec une rétraction de l aponévrose plantaire : 100%. Ces rétractions sont symétriques. -Sévérité de la rétraction des aponévroses plantaires. 0 Pas de rétraction (pied totalement plat) : 0 cas. 1 Rétraction de 1/3 de la plante : 12 cas (10%). 2 Rétraction de la moitié de la plante (30%). 3 Rétraction de 2/3 de la plante 53 cas (45%). 4 Rétraction de la totalité de la plante : 23 cas (20%). IV- Les corrélations entre les rétractions des muscles ischio-jambiers et celles des aponévroses plantaires (102 cases). -1 (80 à 59 ) : 16cas, moyenne des cotations de sévérité des rétractions plantaires : (60 à 44 ) : 32 cas, moyenne des cotations de sévérité des rétractions plantaires : 2,9. -3 (45 à 29 ): 35 cas, moyenne des cotations de sévérité des rétractions plantaires : 2,2. 2

3 -4 (30 à 0 ) : 19 cas, moyenne des cotations de sévérité des rétractions plantaires : 2,7. Pas de correlation. V-Les corrélations entre le test paume-sol (genoux tendus) de Beighton et la rétraction des muscles ischio-jambiers. -82 cas (80%) avec une rétraction des muscles ischio-jambiers ont une impossibilité de toucher le sol avec la paume des mains: Sévérité de la rétraction : -1(80 à 59 ) : 6 cas (7%), -2 (60 à 44 ) : 25 cas (30%), -3 (45 à 29 ): 35 cas (43%), -4 (30 à 0 ) ; 16 cas (20%), La corrélation existe à partir de 60 et augmente si la rétraction s accroit cas 20%) avec une rétraction des muscles ischio-jambiers ont la possibilité de toucher le sol avec la paume des mains. Sévérité de la rétraction : -1 (80 à 59 ) : 10 cas, -2 (60 à 44 ) : 7 cas, -3 (45 à 29 ): 1 cas, -4 (30 à 0 ): 2 cas, Discussion 1-La mise en évidence de rétractions musculaires précoces (présentes dès l enfance) dans le syndrome d Ehlers-Danlos pose trois questions : La première est physiopathologique : par quel mécanisme, la coexistence d hyperlaxités articulaires et de rétractions du tissu conjonctif est-elle possible? Facteur génétique? Facteur biomécanique (stabilisation de la hanche dans le cas des fléchisseurs du genou)? Rôle d un syndrome dystonique extrapyramidal souvent associé? -La deuxième est séméiologique : la rétraction des fléchisseurs des genoux qui sont aussi extenseurs de la hanche, limite sa flexion. Or c est précisément ce mouvement qui est mesuré dans la manœuvre «paumes à plat sur le sol» de Beighton plutôt que la mobilité du rachis. Ceci introduit un biais séméiologique jusqu à présent non décrit. -La troisième est thérapeutique : faut-il agir sur ces rétractions? 2- Par ailleurs, le test de Beighton a des limites et la place qui lui est donnée dans le diagnostic du SED nous semble excessive : - Il varie dans le temps. Il peut être négatif alors que, dans l enfance ou l adolescence, la personne examinée pouvait placer un pied derrière sa tête. De toute façon nous avons observé que l hypermobilité diminuait souvent avec l âge dans le SED. Il peut aussi être absent chez un membre d une famille et être présent chez d autres membres de la même famille. - Par ailleurs, il ne teste que quelques articulations, négligeant les épaules, la pronosupination, le poignet, la rotation du cou toutes très concernées dans le SED. - Enfin, le score de 4/9 qui est retenu peut être obtenu avec un recurvatum des coudes et des genoux à 10 ou légèrement supérieur, ce qui est banal sur l ensemble de la population féminine jeune. 3

4 Conclusions Un nombre important (86%) de personnes avec un syndrome d Ehlers- Danlos hypermobile ont des rétractions des muscles ischio-jambiers qui font partie, de ce fait, du tableau clinique du syndrome. 73% de ces patients perdent un point (test paume-sol) dans le calcul du score de Beighton ; 14 d entre elles (12%) ont un score très faible (4/9 et pour 2 d entre elles : 2) Ceci conduit à relativiser la valeur de ce score dans le diagnostic de la forme hypermobile du syndrome d Ehlers-Danlos. D autres critiques doivent être formulées sur la valeur diagnostique de ce score : -L hypermobilité articulaire varie selon l âge chez une même personne et selon les membres d une même famille. Elle peut même manquer. L examen peut être faussé par les douleurs et les contractures musculaires. -Certaines articulations importantes dans la clinique au quotidien du SED (les épaules, surtout) ne sont pas concernées. -Le recurvatum des coudes et genoux, suffisant pour obtenir les 4/9 usuellement exigés, est fréquent chez les jeunes femmes, sans signification pathologique. Il conviendrait donc de faire évoluer ce test, dont la négativité ne permet pas, aujourd hui, d éliminer le diagnostic de syndrome d Ehlers-Danlos et de donner davantage de place à d autres manifestations (digestives, respiratoires, neurovégétatives) encore trop souvent écartées du tableau clinique (4). References 1-Ehlers E. Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockerung mehrerer Articulationen (case for diagnosis). Dermat. Ztschr., 8 : 173, (1901). 2-Beighton PH, Horan F. Orthopedic aspects of the Ehlers-Danlos syndrome. J Bone Joint Surg [Br]. 1969; 51: Beighton PH, Solomon L, Soskolone Cl., Articular mobility in an African population. Am. Rheum. Dis.1973; 32 : Beighton P, De Paepe A., Steinman B. & al., «Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology», Villefranche 1997, Am. J. Med, Genet, 1998, 77, Hamonet Cl., Ehlers-Danlos Syndrome & PMR, 18th European Congress of Physical Medicine & Rehabilitation Medicine, Thessaloniki, Greece, 29 May Contacts Pr. Claude Hamonet, Service de Médecine Physique et Réadaptation, Hôtel-Dieu de Paris, 1 place du Parvis Notre-Dame, Paris Cedex 04, Tel. : & Courriel : >pr.hamonet@wanadoo.fr< 4

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