n Protocole National de Diagnostic et de Soins «HUNTINGTON»
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- Jean-Sébastien Julien
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1 n Protocole National de Diagnostic et de Soins «HUNTINGTON» AOUT 2015 L objectif d un PNDS : expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d un patient atteint d une maladie rare donnée. Il a pour but d optimiser et d harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l ensemble du territoire. Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste 04/07/
2 n Protocole National de Diagnostic et de Soins «HUNTINGTON» Informations sur le diagnostic Informations sur la prise en charge thérapeutique Descriptions des différents troubles : moteurs, cognitifs, psychiatriques, somatiques 04/07/
3 Un Protocole National de Diagnostic et de Soins «HUNTINGTON» 04/07/
4 Présentation de la filière de santé BRAIN TEAM 13 MAI 2016
5 Contexte de création des Filières de Santé Maladies Rares Plan National Maladies Rares 2 (PNMR2) «nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR» Constitution des filières nationales de santé maladies rares (FSMR) Appel à projet pour la constitution de ces filières de santé maladies rares à été lancé par l instruction N DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013
6 CREATION DE LA FILIERE DE SANTE BRAIN-TEAM Autorisation DGOS 31 décembre 2014 et début mai an d existence : filière Jeune 04/07/
7 23 Filières de Santé Maladies Rares Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares Maladies cardiaques héréditaires AnDDI-Rares Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) CARDIOGEN Dr Philippe Charron (Paris) Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique BRAIN-TEAM DéfiScience FAI²R FAVA-Multi Pr Christophe Verny (Angers) Pr Vincent des Portes (Lyon) Pr Eric Hachulla (Lille) Pr Guillaume Jondeau (Paris) Maladies hépatiques rares de l enfant et de l adulte FILFOIE Pr Olivier Chazouillères (Paris) Maladies neuromusculaires FILNEMUS Pr Jean Pouget (Marseille) Maladies rares en dermatologie FIMARAD Pr Christine Bodemer (Paris) Malformations abdomino-thoraciques FIMATHO Pr Frédéric Gottrand (Lille) Maladies rares endocriniennes FIRENDO Pr Jérôme Bertherat (Paris) Maladies héréditaires du métabolisme G2M Pr Brigitte Chabrol (Marseille) Maladies rares immuno-hématologiques MARIH Dr Régis Peffault de Latour (Paris) Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l érythropoïèse MCGRE Pr Frédéric Galactéros (Créteil) Maladies hémorragiques constitutionnelles MHémo Pr Claude Négrier (Lyon) Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Muco/CFTR Pr Isabelle Durieu (Lyon) Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares NeuroSphinx- GBS Dr Célia Crétolle (Paris) Os-Calcium/Cartilage-Rein OSCAR Pr Valérie Cormier-Daire (Paris) Maladies rénales rares ORKiD Pr Denis Morin (Montpellier) Maladies respiratoires rares RESPIFIL Pr Annick Clément (Paris) Maladies rares sensorielles SENSGENE Pr Hélène Dollfus (Strasbourg) Sclérose latérale amyotrophique SLA Pr Claude Desnuelle (Nice) Maladies rares de la tête, du cou et des dents TETECOU Pr Marie-Paule Vazquez (Paris)
8 TEAM Troubles Enfant Adulte Moteurs Ataxies, paraparésies spastiques, Dystonies, Mouvements anormaux, Syndrome Gilles de la Tourette, Leucodystrophies et autres Encéphalites progressives RAREPARK Syndromes parkinsoniens rares (AMS), paralysie supranucléaire progressive et dégénérescences cortico-basales Huntington Ressource Maladie de Huntington
9 Une filière c est Qui? des centres de référence maladies rares (CRMR) des centres de compétences rattachés des structures de soins (centres experts, consultations spécialisées ) des associations de patients des laboratoires et plateformes de diagnostic des partenaires médicaux-sociaux et paramédicaux des équipes de recherche fondamentale et clinique 04/07/
10 Une filière Pour Quoi Faire? Pour diminuer l errance diagnostique du patient atteint de maladie rare. La filière permet d optimiser l orientation dans le système de santé des personnes atteintes de maladies rares ainsi que des médecins traitants. Pour faciliter une prise en charge globale du patient atteint de maladie rare. La filière fédère un continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge globale (médicale, paramédicale, sociale) du patient, pour une optimisation du parcours de vie. Pour accélérer l innovation dans le champ des maladies : La filière soutient les innovations diagnostiques, la recherche et le développement thérapeutique 04/07/
11 BRAIN-TEAM en chiffres 260 MALADIES RARES >10 CENTRES DE REFERENCES Animateur Pr Christophe VERNY (Angers) >50 CENTRES DANS LE RESEAU DE COMPETENCE 2 CHEFS DE PROJET 2 CHARGES DE MISSION 37 ASSOCIATIONS DE PATIENTS PATIENTS Laboratoires de diagnostic Laboratoires de Recherche Partenaires : BNDMR, MDPH, CNSA Plateforme Maladies Rares (MRIS, Alliance Maladies Rares) Sociétés Savantes
12 Le champ d action par groupe d atteinte du système nerveux central 04/07/
13 Le champ d action par groupe grands groupes de pathologies Chaque type d atteinte rassemble elle-même des grands groupes de pathologies qui sont directement prises en charge par les CRMR de la filière dont la MALADIE HUNTINGTON 04/07/
14 10 Centres de Références 04/07/
15 Un réseau de professionnels 192 praticiens dans le réseau, répartis dans 111 équipes spécialisées prenant en charge adulte/enfant en métropole et outre mer 04/07/
16 Paris Les Centres de Référence Paris Centres de Référence Centres de Compétences (Adultes) Centres de Compétences (Enfants)
17 26 sites de compétences Huntington Aix en Provence, Amiens, Angers, Bordeaux, Clermont-Ferrand, Dijon, Fort de France, Grenoble, Lille, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Paris, Poitiers, Reims, Rennes, Réunion/St Denis, Réunion/St Pierre, Rouen, Strasbourg, Toulouse, Tours, Troyes 04/07/
18 Puce niveau 1 Les missions de BRAIN TEAM 4 axes majeurs Puce niveau 2 Puce niveau 3 Fédérer Améliorer Informer Partager 04/07/
19 Plan d Actions de BRAIN-TEAM AXES ACTIONS 1 Les bases de données de BRAIN-TEAM Recensement des bases de données existantes/actives et identification des besoins Présence du data set minimal requis par la BNDMR Implémentation et complétion des bases Interfaçage des bases de données entre elles et avec la BNDMR 2 La prise en charge médicosociale du patient Etat des lieux du réseau de soin médico-social Organisation et représentation des associations de patients Développer les liens avec les équipes mobiles d Handicap Rare / MDPH 3 Information et communication Organisation de la journée nationale de la filière Actions de communication et de visibilité de la filière Développement de liens inter-filières Nouveau Plan d Action en avril 2016 (DGOS)
20 Des Actions CONCRETES Dimension nationale et locale Rédaction de PNDS ex PNDS MALADIE HUNTINGTON Rédaction de référentiels et fiches de recommandations, contribution à l outil ORPHANET par le biais de fiches «grand public» Harmonisation des bases de données : 14 bases de données différentes Création d outils de communication pour une meilleure visibilité des maladies rares Organisations et participations à des colloques, évènements locaux et nationaux, ex Angers organisation journée internationale des maladies rares, mars 2016 Développement d outils de communication : tutoriaux vidéo, visio conférence à destination du grand public et des professionnels de santé Participation à des projets Européens et internationaux Formation/information sur les pathologies ex Huntington le 14 juin /07/
21 Un Axe Médico-Social Décembre 2015 à avril 2016 : état des lieux «Médico-sociaux» CR ERHR EMS et structures d aide à domicile Institutionnels 04/07/
22 DES ENGAGEMENTS Spécifiques «maladie Huntington» Maillage du CR avec les CC, centres experts et réseau de professionnels : cartographie des réseaux d experts accessible Organisation d un «Tour de France» du CR en lien avec les CC et centres expert Développement d outils de communication : tutoriaux vidéo, vidéo conférences à destination du grand public et des professionnels de santé Création du site internet BRAIN-TEAM avec accès aux professionnels de santé de ville et professionnels MS Accès spécifique pour les professionnels au CR Huntington Développement des liens avec les MDPH Création et animation d un réseau de savoir-faire et de compétences avec les EMS et structures d aide à domicile 04/07/
23 Des Actions axe médico-social Liens entre le sanitaire et les EMS et structures d aide à domicile Formation/information sur la Maladie Huntington structure qui accueillent des personnes avec la maladie Huntington EMS avec des projets de création de places pour des personnes avec la maladie Huntington Personne Ressource «Huntington» Animation d un Réseau de savoirs faire et de compétences Colloque 2017 interrégional avec les ERHR Poitou Charente/Limousin/Aquitaine, Retour du questionnaire mené auprès des FAM/MAS et Foyer de Vie 04/07/
24 MERCI DE VOTRE ATTENTION Nous contacter: Isabelle MAUMY Isabelle.maumy@chu-angers.fr
25 LA FILIERE DE SANTE BRAIN-TEAM Volonté commune de rassembler au sein d une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun le système nerveux central Fusion initiale de 3 dossiers de filières individuelles : Rare Park, Huntington Ressources et TEAM enfants et adultes Complexité des types de pathologies (motrices, cognitives et psychologiques) complexité du nombre de pathologies (environ 260), dont Huntington Filière importante 04/07/
26 1 Centre de Référence «Huntington» Centre de Référence National pour la Maladie Huntington Coordination : Professeur Anne Catherine Bachou-Levi CHU Henri Mondor 51 avenue de Lattre de Tassigny CRETEIL 04/07/
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