Organisation du diagnostic génétique biologique

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1 Organisation des réseaux, plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi, déploiement d outils de séquençage : Quel état des lieux, quelle mise œuvre des actions du PNMR2? Michel Goossens Chef du Service de Génétique, Hôpital Henri Mondor, INSERM U955 Créteil Président, ANPGM

2 Organisation du diagnostic génétique biologique Déc 1998, publication du Livre Blanc de l ANPGM : propositions pour améliorer le diagnostic génétique en France et résoudre les difficultés : Inégalité des malades devant l accès aux tests génétiques Inégalité dans la qualité des tests Difficultés à développer les tests dans le cadre hospitalier Retard considérable dans l équipement des laboratoires hospitaliers A partir de 2000, la DHOS valide l organisation proposée en réseaux de laboratoires, et apporte aux établissements concernés un soutien financier annuel reconductible

3 Forces et faiblesses du dispositif Points positifs : Organisation nationale en réseaux de laboratoires (depuis 2002) Réseaux d étude de grandes pathologies : Mucoviscidose, Maladies neurogénétiques, neuromusculaires, oncogénétiques, cardiogénétiques, etc. Trois types de laboratoires : De référence (Organisation et animation, arbres décisionnels, fiches de bonnes pratiques, veille médicale et technologique, ateliers de formation, documentation, distribution des ADN contrôles, lignées cellulaires ) De niveau 2 (experts) De niveau 1 (de base) Financement reconductible de ~28 M attribué par la DHOS (sur appels d offre successifs de 2002 à 2008)

4 Forces et faiblesses du dispositif Points négatifs : Besoins encore non (ou insuffisamment) couverts Retard important pour l accès aux outils de diagnostic innovants et à haut débit (techniques de séquençage de nouvelle génération ou NGS), en recherche et en diagnostic. Ce retard résulte, entre autre, d un gel des investissements dans l ensemble des établissements hospitaliers Difficultés dans l utilisation des financements récurrents de la DHOS (DGOS), qui pèsent de plus en plus sur le fonctionnement des laboratoires (maintenant dilués dans des pôles de biologie).

5 Impact des nouvelles technologies sur les pratiques Nécessité de mettre en place une organisation des pratiques adaptée au nouveau paysage, qui réponde aux questions : Comment restructurer les services (logistique, informatique), former les personnels, gérer le stockage des données, garantir leur bonne utilisation, assurer la confidentialité? Comment déterminer l utilité clinique des tests quand le génome entier est analysé, quel type de consentement obtenir, quelle information donner au patient? Comment utiliser ces technologies dans le dépistage néonatal, le diagnostic prénatal? Prise en charge financière dans un contexte de contrôle des dépenses de santé?

6 Financement du diagnostic génétique MIG DOTATIONS FMESPP CHU CHU HOPITAL LABORATOIRE DE GENETIQUE Consultation de génétique Examens génétiques Résultats

7 Le PNMR2 ( ) Objectifs (diagnostic et prise en charge) Améliorer l accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare en structurant les centres de référence en filières, en donnant à la biologie toute sa place au coté de la clinique. Actions S appuyant sur l organisation en réseaux existante, identifier un certain nombre de plates-formes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi dédiées aux maladies rares pour - atteindre, par redéploiement, les masses critiques nécessaires pour un diagnostic performant - optimiser les moyens d investigation lourds nécessaires à la réalisation des examens biologiques des centres de référence, notamment pour les approches à haut débit, - mettre au service des malades les avancées technologiques et scientifiques et à assurer la qualité des tests et de leur interprétation

8 Missions des plates-formes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi Effectuer les actes complexes Assurer la veille scientifique, et mettre en œuvre les développements technologiques comme les approches à haut débit, Contribuer à l élaboration de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et de production d arbres décisionnels en lien avec la HAS et l ABM Assurer la conservation et la mise en réseau des échantillons biologiques et enrichir les collections existantes en liaison avec les centres de référence maladies rares, Participer aux activités de dépistage néonatal, et pour certaines, aux activités de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire, Organiser la mutualisation et l harmonisation des tests diagnostiques au niveau européen.

9 Missions du GT «plates-formes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi» Le groupe de travail «plates-formes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi», installé en septembre 2011 a pour mission de Recenser et évaluer - Les équipements et plates-formes d analyse à haut débit existants (array CGH et séquençage) - Leur taux d occupation - Les besoins Définir des modalités d identification des plates-formes de laboratoires de diagnostic approfondi (cahier des charges ) Définir un calendrier de mise en place de ces plates-formes Définir et prioriser une liste d arbres décisionnels de diagnostic génétique à produire par les plates-formes.

10 Premières actions 2011 Mise en place de deux réflexions simultanées : 1. Inventaire national des besoins et de l existant en matière de séquençage de l ADN à moyen/haut débit (NGS), coordonné par le Pr JL Mandel (Strasbourg), pour exploiter au mieux les crédits délégués aux ARS par la circulaire FMESPP d avril 2011 (5,6 ). 2. Bilan prospectif des plates-formes régionales de génétique constitutionnelle (analyse par hybridation génomique comparative ou Array CGH) mises en place grâce au soutien financier de la DHOS (2007, réseau ACHROPUCE). Ce bilan est coordonné par le Pr D. Sanlaville (Lyon)

11 Allocations de crédits par la DGOS Première vague de financement 2011 La CIRCULAIRE N DGOS/R1/2011/154 du 22 avril 2011 relative à la répartition entre les régions des crédits du fonds pour la modernisation des établissements de santé publics et privés (FMESPP) a réparti 5,6 millions d euros entre 7 Agences régionales de santé (ARS), au profit des laboratoires de génétique. Les ARS devaient rendre compte avant le 31 janvier 2012 : de l état des lieux en inter-région, des initiatives régionales et des choix effectués, des propositions d améliorations en matière d accessibilité à ces équipements. -> Echec de la démarche, la DGOS reprend la main et cible l attribution des crédits sur 18 CHU dépendant de ces 7 ARS

12 Allocations de crédits par la DGOS Deuxième vague de financement 2012 La Circulaire N SG2012/145 du 9 mars 2012 relative aux modalités de mise en œuvre du fonds d intervention régional (FIR) créé par l article 65 de la loi de financement de la sécurité sociale pour 2012 affecte 4 M à 21 CHU, via les ARS correspondantes, pour financer l acquisition d instruments de séquençage haut débit. La DGOS (et la DGS) ont décidé de la répartition des fonds entre les CHU selon les besoins exprimés dans les réponses à l appel à projet de Juillet Bilan au 23 octobre 2012 : 9 CHU ont reçu les fonds attribués par la DGOS 7 sont en négociation avec les tutelles pour avoir accès aux financements 7 font face à un blocage complet : on n arrive pas à localiser les dotations, des directeurs d ARS s opposent ou retardent leur transfert vers les hôpitaux, certains directeurs d hôpitaux réorientent les fonds vers les plates-formes «cancer», etc.

13 Etat des financements NGS ( FMESPP FIR 2012) CHU CHU CHU Rouen 2011 Bordeaux 2012 Reims 2012 Brest 2011 Montpellier 2012 Tours 2012 Rennes 2011 Nantes 2012 Amiens 2012 Lyon 2011 Strasbourg 2012 Clermont- Ferrand 2012 Grenoble 2011 Anger 2012 Caen 2012 Saint- Etienne 2011 Lille 2011 Dijon 2012 Paris AP-HP Marseille 2011 Toulouse 2012 Nice 2011 Limoges 2012 acquis en discussion En attente

14 Suite de l action et projets Organiser la réponse aux besoins non couverts Définir le contour des plateformes (opérer les regroupements de laboratoires nécessaires), gérer la mutualisation avec d autres actions (par ex cancer) Les plateformes dans les filières de soin : place des biologistes en relation avec les Centres de référence et de compétence Organisation régionale et nationale, par réseau (?) du NGS : «pipelines» diagnostiques, gestion de l interprétation des données produites Formation des personnels, promotion des nouveaux métiers (ex bioinformatique) Mutualisation et harmonisation des tests au niveau européen

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