Dépistage prénatal non-invasif des trisomies 13, 18 et 21

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1 Dépistage prénatal non-invasif des trisomies 13, 18 et 21 Le nouveau test de dépistage prénatal des trisomies sur prise de sang maternel

2 Qu est-ce que le DPNI par Biomnis? Le DPNI est un examen innovant de dépistage génétique permettant de détecter les trisomies 13, 18 ou 21 chez les femmes enceintes à risque pour ces pathologies. Le DPNI utilise l ADN libre circulant grâce à un prélèvement sanguin maternel sans risque pour le fœtus. Dans de nombreux cas, le DPNI permet d éviter les gestes invasifs, réduisant ainsi l exposition au risque de perte fœtale*. * Le dépistage Prénatal Non-Invasif des Trisomies 13, 18 et 21 pourrait permettre d éviter 95 % des prélèvements invasifs, dont le risque de fausse couche associé est d environ 0,5 à 1 % (Source : Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)) Quelle est la technologie utilisée? Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d une collaboration avec la société Illumina, leader mondial en séquençage d ADN, pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI. Ce test de séquençage massif d ADN a été cliniquement validé pour le DPNI sur plus de patientes. Il offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage des principales anomalies chromosomiques par analyse de l ADN libre circulant. Comment cela fonctionne? Durant la grossesse, le placenta relâche de l ADN libre circulant dans la circulation maternelle. Ainsi le sang de la mère contient un mélange d ADN fœtal et maternel. ADN maternel ADN fœtal 2/5

3 Quelles sont les performances du DPNI par Biomnis? Taux de détection > 99% Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Sensibilité 99,14 %* 98,31 % 98,15 % Spécificité 99,94 %* 99,9 % 99,95 % Valeur prédictive positive (VPP) 0,9681 * 0,863 0,7977 Valeur Prédictive négative (VPN) 0,9999 * 0,9999 0,9999 *Bhatt et al. Poster présenté à l ISPD, 2014 ( patientes). Le plus faible taux d échec : 0.1%* La meilleure profondeur de lecture : 19 millions de reads Logiciel de validation marqué Qui peut bénéficier du DPNI par Biomnis? Le laboratoire Eurofins Biomnis suit les recommandations Internationales en matière d indications pour le dépistage prénatal non invasif des patientes à risque (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM)). RECOMMANDATIONS PRINCIPALES (absence d anomalies échographiques) Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels Age maternel 38 ans pour les patientes n ayant pas pu bénéficier du dosage des marqueurs sériques maternels Antécédent de grossesse avec aneuploïdies fœtales Parent porteur d une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21 Grossesse gémellaire Dépistage de 1 ère intention 3/5

4 Qu est-ce que le DPNI par Biomnis dépiste? Il permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21. Selon les réglementations locales, le test propose également de manière optionnelle la détermination du sexe fœtal et des aneuploidies des chromosomes sexuels. Pour toute autre anomalie chromosomique comme les microdélétions, nous vous recommandons de contacter la division internationale d Eurofins Biomnis : international@biomnis.com Stratégie de diagnostic pour la T21 Dépistage combiné de la trisomie 21 Echographie et marqueurs sériques maternels Absence de signes d'appels échographiques Haut risque Risque intermédiaire Autres cas Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 Résultat positif Résultat négatif Confirmation du diagnostic par un caryotype fœtal sur prélèvement invasif Suivis échographique et médical classiques Résumé des étapes Dès la 10 ème semaine de grossesse 1 simple prise de sang Envoi de l échantillon sanguin à Eurofins Biomnis France Résultats transmis au professionnel de santé ayant prescrit le test sous 7 jours ouvrés Consultation médicale et prescription du test Réalisation du prélèvement sanguin par un professionnel de santé Analyse des principales aneuploïdies fœtales : trisomies 13, 18 et 21 Les généticiens d Eurofins Biomnis sont disponibles pour échanger avec le professionnel de santé, si besoin 4/5

5 A propos d'eurofins Biomnis Le laboratoire Eurofins Biomnis, leader européen de la biologie médicale spécialisée, est issu du laboratoire créé par Marcel Mérieux en Il se consacre essentiellement aux analyses dites spécialisées nécessitant la mise en œuvre de procédés faisant appel à de hautes expertises. Eurofins Biomnis intervient dans tous les domaines de la biologie et notamment celui de la biochimie fœtale et du diagnostic prénatal. Les généticiens agréés en diagnostic prénatal et responsables de l examen DPNI au laboratoire Eurofins Biomnis sont disponibles pour accompagner au mieux les professionnels de santé dans la mise en œuvre de ce test génétique. Pour en savoir plus sur le DPNI par Biomnis et commander le kit : Le DPNI par Biomnis en quelques mots : DPNI signifie Dépistage Prénatal Non-Invasif Le DPNI est un examen de dépistage génétique pour les femmes enceintes à risque de trisomies 13, 18 ou 21 Ce test est sans risque pour le fœtus ; il nécessite une simple prise de sang réalisée par un professionnel de santé Il peut être réalisé dès la 10 ème semaine de grossesse Les résultats sont envoyés au professionnel de santé sous 7 jours ouvrés Le test est précis : son taux de détection est supérieur à 99%, il possède le taux d échec le plus bas parmi les tests DPNI disponibles (0.1%) L assurance de l expertise Eurofins Biomnis. Le laboratoire est basé en France, il est le leader européen de la biologie médicale spécialisée RF/Jozef Polc/Astroid/Atic12/Anna Ivanova Eurofins Biomnis Division Internationale 17/19 av. Tony Garnier BP LYON Cedex 07 FRANCE international@biomnis.com 5/5