Qui et comment explorer?
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- Gabriel Leroy
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1 Dyskinésies ciliaires: Qui et comment explorer en pneumologie pédiatrique? TAMALET Aline Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares Trousseau Qui et comment explorer? depuis 1985 mucoviscidose Déficit immunitaire Dyskinésies ciliaires test de la sueur Kit OLA 30 dosage pondéral Ig G, A, M sous classes IgG Ac vaccinaux, TTL fréquence 5 à 10 % si exploration systématique Chapelin et al Incidence of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Laryngol,1997,106: 854 Coren et al, Primary ciliary dyskinesia( PCD) in children-age at diagnosis and symptom history Acta paediatr 2002, 91: 667 1
2 Qui explorer? ORL OMA récidivantes Otites séro-muqueuses Otorrhées Rhinorrhée chronique Sinusites chroniques ET bronchiques Toux grasse Encombrement chronique Pneumopathies récidivantes Dilatations bronchiques Surtout si Infections broncho-pulmonaires avec Infection broncho pulmonaires à répétition ( > 4 par an dans 75% cas) Atteintes des lobe moyen et de la lingula Dilatations bronchiques précoces ( 65% à 7 ans) et souvent bilatérales ( 20%) Infections ORL ( 91%) Otite sereuse, otorrhées (sur drains+++), ATT à répétition Rhinorrhée précoce parfois néonatale Rhino-sinusites à répétition avec polypose nasosinusienne Agénésie des sinus frontaux 2
3 Surtout si Situs inversus environ 50 % des cas ATCD de détresse respiratoire néonatale environ 50 % des cas Début précoce ( < 1 an) Consanguinité parentale (30%) > formes familiales (15%) Prélèvement pour études ciliaires brossage et biopsie Avant 4/5 ans Après 4/5 ans prélèvement bronchique prélèvement nasal, en première intention prélèvement bronchique, si indication de fibroscopie Pince non jetable jusqu à 12 ans, coût (1000 euros) utilisable pour 10 prélèvements Prélèvements nasal ET bronchique après échec de 2 prélèvements ou lors d une AG programmée 3
4 brosse étude du battement ciliaire MO normale après 5-7 ans MO étude du battement ciliaire NO nasal effondré normale anormale Biopsie ME étude ultrastructure ciliaire 4
5 après 5-7 ans brosse étude de la fonction ciliaire NO nasal effondré normale tableau clinique évocateur ME étude ultrastructure ciliaire Phénotype clinique et anomalies ciliaires bras de dyneine n= ans complexe central n=24 6,2 ans Age de début 10,6 (mois) 16,5 (mois) DRNN 50 % 25 % Rhino sinusites purulentes Otites moyennes compliquées 53% 93% 88% 93% Infections VAI <3/an > 6/an 25% 4% 0% 56% DDB bilatérales 20 % 46 % 5
6 Phénotype clinique et anomalies ciliaires bras de dyneine n=36 complexe central n=24 Arrêt ATB 0 % 25 % Rhino sinusites 81% 93% Otites compliquées 71% 86% Extension DDB 44 % 37 % Lobectomie 67 % 54 % Hypoxie % 27 % 43 % 0 % Conclusion Penser aux pathologies ciliaires congénitales même en l absence de situs inversus Les dépister sur l étude systématique de la fonction ciliaire +/- NO nasal Seule étude ultrastructurale permet d affirmer avec certitude le diagnostic (en dehors du syndrome de Kartagener) Préciser le phénotype ultrastructural pour guider les recherches génétiques 6
7 Perspectives Etablir des scores de gravité fonctionnel et radiologique Décrire le profil de colonisation bactérienne Evaluer l efficacité des pratiques thérapeutiques : ATB alternée, zithromax... Poursuivre recherche de corrélation phénotypes clinique, ultrastructural, génétique Merci de votre attention Coordonnées Aline.tamalet@cegetel.net
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