kissplice, d tection de transcrits alternatifs dans les donn es RNA-seq

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1 kisplice, d tection de trancrit alternatif dan le donn e RNA-eq Gutavo Akio Tominaga Sacomoto, J. Kielbaa, Pavlo Antoniou, Rayan Chikhi, Raluca Uricaru, Marie-France Sagot, Pierre Peterlongo, Vincent Lacroix To cite thi verion: Gutavo Akio Tominaga Sacomoto, J. Kielbaa, Pavlo Antoniou, Rayan Chikhi, Raluca Uricaru, et al.. kisplice, d tection de trancrit alternatif dan le donn e RNA-eq. [Reearch Report] RR-7852, 2011, pp.12. <hal v1> HAL Id: hal Submitted on 21 Dec 2011 (v1), lat revied 20 Jan 2012 (v2) HAL i a multi-diciplinary open acce archive for the depoit and diemination of cientific reearch document, whether they are publihed or not. The document may come from teaching and reearch intitution in France or abroad, or from public or private reearch center. Larchive ouverte pluridiciplinaire HAL, et detin e au d p t et la diffuion de document cientifique de niveau recherche, publi ou non, manant de tabliement deneignement et de recherche fran ai ou tranger, de laboratoire public ou priv.

2 INSTITUT NATIONAL DE RECHERCHE EN INFORMATIQUE ET EN AUTOMATIQUE : de-novo calling alternative plicing event from RNA-eq data Gutavo A.T. Sacomoto Janice Kielbaa Pavlo Antoniou Rayan Chikhi Raluca Uricaru Marie-France Sagot Pierre Peterlongo Vincent Lacroix NЬ 7852 Decembre 2011 Computational Biology and Bioinformatic apport de recherche ISSN ISRN INRIA/RR FR+ENG

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4 trt t r q t t t P t 2 rr rr t Prr Ptr t r1 tt 2 rt tt r 2 t rt qprt 2 rt rr r trt Ч t r r t r t2 2r q t rr tt rr 2 t trrt t t tt 2r rr t r ttr r r trt r t q r r r r 2r r t tr 1t rt t 1trt trt t tt t t t2 r rrt t t rrt trrt r t2 r t r tt r r t t2 t t r t rt t tt r rt tt tt t 1t2 trt r2 rtt r 2r rt rt trt tr rt q rr tr Centre de recherche INRIA Renne Bretagne Atlantique IRISA, Campu univeritaire de Beaulieu, Renne Cedex T l phone : T l copie :

5 r tt trrt trt q r r rttt tt 2 r q r r r t trt r t tr r r t q q 2r r t r r r trt rtr q r r r tt t2 2r t rr rt 1 t r tt t trt tr q tt r tt t t q r r q tr r r 1 tr rt r tr t t tt r r tt r tt r t q trt q 1t trt rt t t q r t t q rt rtq trrt trt

6 Чtrt t rt t q r rtrt t t 2 r t t2 1r q rt t 2 rtt rr trrt t 2 q t t rt rt rt q r t t r rr t t t t t t rt t t 2 t tr t r r t rr t t r t2 qt2 t2 rt t r r t r rt2 tt r r rt trr 2 t t trrt Ч rtr t trt r rt r t r ttt 1 t 2 trt trrt t t 1 t r rt trrt t t t t 2 r t t rt r rr r tr tt r r t qt2 t rr 2 r rrt2 qt2 rr r t rtrt rt 2 t t rqt trt trrt 2 r trrt r 2 t t trrt r r tt t t 2 r2 t t t t t Чt t2 t r rt t 2r r r2 r2 t rqr t t r ttt r t t rrt trrt trr t r t r t t2 2r q t r 2r t r trt tt r r trt trrt r P t 2r tt 2 r r trrt r r t2 t trr r 2 r rt t t r t rt r trt t r rt r tr t tr t2 2r 2 t t rtr t trtr ttr r r r rt t r t q r r t t t t r t2 trt t 1trt t r r t r t t r t r r r tt t rr r 2 rr tr t rr tt trr t r r r r tt rtrr t rqr 2 t rt t t rr rt t t t t r rt r r trt r t q r r2 t t t rr2 r t r t t t rt r t r r rr t r t r t rt rt rt 2 t r t t t2 2r

7 tt P tt rr t t t1t q t trrt q r t tt trt t tt rr t t r r r rt rt t t trtr t r t q r t 2r t tr t tt r t2 trtr t t t t t t rt t r t r t t t rt t t rt2 t rrt2 t rr trrt r r r r r r rt t t1t 2 2 P3r t Ч t t t t ttr tr Ч t1t rt tr N tr q w t rr t w q w t 2 F(N) t rr q N w t 2 R(N) t rr t q N r 1t r N 1 t N 2 t 1 t k 1 F(N 1 ) r R(N 1 ) r rt2 t t r1 F(N 2 ) r R(N 2 ) r t tr {F,R} 2 rt ttr t r t F(N 1 ) r R(N 1 ) r F(N 2 ) r R(N 2 ) t ttr t 2 t ttr rr t tr r r t tr r r N 1 t N 2 t r2 tr r r N 2 t N 1 t rt r FF t t RR 1 r rt r t t trr t t rtt F r R t r tr t q t t tt t r t t t r r t t t trr tt r t r t t r rt2 XY Y Z t X, Y, Z {R,F } 1 t r r 0 r t t t trt r t tt r 2 t r t t t rt t r r r2 r t 1t t rrt 2 r rr r r tt rt 2 r t t t t t tr r r t 2 r t rt rt t r rt t 2 i > 1 r r t tr q t k + (i 1) rtr t t rt r rrt t r r 0 Ч t r t r t 2 r

8 r Prt r 0 r r r k = 5 t r r t1t t rr t r t1t Ч t r r t r kr r r t t rt t r t t t 2 r rr 0 t t ttt r ttr trt r t rr tr t tt t rt t q CATCTACGCAG r t CATCTCCGCAG r t t t t 1 GCTCG t rt 2 t q CAT CT ACGCA CAT CT GCT CGACGCA t t rt t r 1t rt t rt 2 t q CATCTTAGGA CATCTCATCATAGGA r CATCTCATCA 1t t rt t ttr t P2r r rt trrt r rr t r ttr t t Чtt2 t r rt rr t trt t t rt rr t t t t t r2 t t t t t t rt t t t t rt t t t t r t trr t t t Ч t t 2 t t tr tt tt 1t2 t SN left SN right r t rt t t t 2 2 t t t 1t t t t t Ч t r t r rr t t t t t t t t Ч t2 r t rr t rt2 t r t rtr t t t r rt r t r tr t r r Ч r 2 r rt ttr ab a b t q t a, b,, a k, b k rt t t Ч kr tr2 t a r b t SN left r SN right a k tr t t r kr a t tr a r t k 1 r1 r 2 t t ttr t rt r SN left r t t t t t r r b b SN right r t t r kr t r t t a b r a

9 b t t t t Ч t t t2 t rtr t kr r t t ab r t tr P t r t rt rt t r t tt t rt 2 t t rt 2 trt t 2 r t t trt r tr t r trt trt r r 2 r tr 2 t r 1 q q 2 rr t rt trt r r tr t r tr tr rtt r t r r t rt t t trt trrt Чt r tr 2 t t r rt Ч t t t rr t t t t r rt t t r t rtr t t t k 1 kr t t t t 2k 2 t rr t t t t t t t 1 r 1 trt r r tr t Чtr rtt r trt t rt t t t t rt t t r t rtr t 2 kr r t ab t t 2 k1 t r t q t 2k 2 t rtr t t rt 2 t t 1t2 2k 2 t t t t r rt t r rt tt r t t t t t t SN left t rt t t r rt tt r t rt t t rt t SN right tr t t trt t rr t rtr t 2 r Ч t tt 1 t 2 t t rtr t t t 2k 8 2k 2 t rt 2 P P2r t t r2 rt t t tr rt r t t trr r r 2r r t t P t t t2 2r rt t t r t t rtrt t rtt t r t rt 2 t Ч t rt 2 P 1t t t 2k 1 rr t 2k 2 t 1 3 t rtr t t rt 2 t 2 rt t t r t t t rt 2 t t t q t t 1t r ttr 2 t t r t t 1t rt r

10 r2 t t t t r t rtr t t t t r t 2 rt r t r rt 2 rt t t r t t t rt 2 t Ч t t r t t t t t 2 r t t r trr r r t r t t r t Ч r t t r t t 2 t t tr t tt rt t t rrt t rr t Ч t t rt 2 t r tr rt t t t t rr t tt P rr t tt ttrtt t t t r t 2 q rrr 2 t t r rt rt tt t t t ttr rt 2 t t t rtr t t t t 2k 2 t2 t rt rt t 2 r2 t t rtr t t t 2 t t 2 rt 1t2 t tt r t r t t t t t rtr t t t t t r t 2k 2 rtr rtr r t t rt r t tt rt t t 2r t tt t rr t trt t r 2 r 2 1t t t 3 t r t r rt 2 t r2 t t2 r t 2 r r2 t t rt tt2 1t r t r r3 t r2 r t r2 rt t t t tt r t 2 rt t r rr 2 tt t t r rtr t r r rr rt 1 t r r 1t rr t t rr t t r t t rt t t t t 2 rt t trt t t r r t q 1rt t t r t rr kr 1rt Ч rr t t r t t q rrr t r 2 r t t t r rt t t rt r t t r t tr t r 2 rt1 rt r 1 t r rr t t tt t rt r r rtt t t t rtt rrt r2 2 t 1t2 r2 t t 2 r t

11 2 t r2 rt r t r t t rr trt r trr t r t tt r t tt t t 2 t tt 2 t rt t r2 r t r2 trt t tt t t r t t t t t tt t t rt 2 t r r ttt t P q rrr rt r r 2 t t r rt tr 1 t r t t tt r t 2 t r t t t r tr tr q t q r 2 t t r 1 r t r t r tt tt P t r t tr t t r tr r r t tr q r t q ttt r 2 r rtr t t rt 2 r tt t tr rr t t t r rtr 1 rt 2 t t t t r t t tt r t rt t t t tt r t t t rtr t r t 2k 2 r t trt t 1t2 r rt r 2 rt r t r 2 2 rt t t r t t t t t r rtr t t ttr rr t trt 1t2 r r t tt rt t r r tr r r2 t r t t2 t r t Ч r t tr tt r tt r r r t r r t rt r2 tt r trr r t r r2 trr t r r t t trt t t t t r Ч t t rtr t t rt2 t t r t tt t t t t tr t t t tr t r t t t t rt t t tr2 r r rt rt t r r t r 1r t t t t t r t r r2 t r q t i=1,2 r cov i (longer) r cov i (horter) t r 1rt i t r r rtr t max(cov i(longer),cov i(horter)) min(cov i(longer),cov i(horter)) t t t Ч rr t t tt2 t2 r r t t q r r t tr t r tr t trrt tt t t t rr t

12 r t trt trrt r t2 1r r r t t2 tt t q r t q rrr rt tt r trrt t t 1 t r r t t t rr tr r t q 1rt r 1rt t r tr r tr t rt rrr 2 t r t t t2 t t t tr t trrt r 2 r 2 r r t t t k t tr t t 2 rt2 rt t t tt t Ч r t r tt t t tt t trrt r Ч rt t r r2 tr t r r r trrt t r t r tt t r t 1 t r t tt t t Ч rr t t r r r t r rt tt r r r r t rr t t Pr r P r rt t r r tt t t rt k k = 13,...41 r r P t rrt t t t t tt r t tt t t t t tr t 2 r2 r r t 1 t r t r 2 2 r r t r t t r r t k P tt t rrt 1 t r tt tr 1 k max r k t t t k min rrt t t Ч k t t t ttr ab a b t a k, b k r 2 t r 2 t trrt trr rt t t t t t tr 2 t t rrt k min k max r r2 t t r t t P t t 1 t k min = 17 k max = 29 t P t r k min = 17 k max = 39 rr r tt tr tt r2 t t t 1 1t t 1 rtr r r r r t rr t r r rt t 1t r r rt2 t tt tt rt2 t rr t t 2 t r P r2 tt r t 1 2 t t tt rt2 rt t r kr t r t t rqt t trt kr r t t t t tr r tt rt2 r t 1 k k = 25 1 t k rt2 t r t tt t t k < 25 2 tr t t r r t2 t t r tr t rt2 r t Ч rr t t rrt trt trrt r t rt t t t 1r trrt r tt q

13 r r r 1r trrt r2 r r r P Ч t q rt r t t P P r Ч t q rt r t t t trrt t 1r P tt t trrt tt 2 r t tr t rt r t kr r r rt tt t kr rt 2 t tt r r t t r t r tt2 r t t t t t r t t t r r P t ttr t t tt2 rt2 r t tr tt t q t tt q rrr t r r r t t rr 2 ttr t rt2 Чtrt2 r t rr ttr t q r t r r q 1rt t t rt trtt t 1 2 t t tt 2 t 2 r t 1 r trrt r rt2 r t 2 r t t t ttt 1 t rtr tt r t q t r t t 2 rr r t t t r tt rr rr t t r rt r rrt r t k = 25 t tt t r r r r r r r t Ч 2 Prt r t q r r P t t r2 t t trt rr tr t t t t t t t t t rt 2 t t rt 2 rt t t t2 t rt t 2 r t t r t t t t r t trt r t rt rt t tr t rtr t t t tt t r 2 rt r tr t t t r t t t tr t r t t2 t t t t r r r t r tr t t t t t t t rr t Ч t t t t t t rt t r tt t t r t Ч t2 t rt t rt t r tt t t t t rr t r t t r rr t t rt t t t t t tt t rt2 t rr t r trrt Ч t rtr t t r t t t t t t t

14 tr tr t rt r t rr tr t trt t tt trr t tt t trrt r r rt 2 rrrt r tr r t r rtr tr t t t2 rr t tt t trr rt t tt t tt t tt r t t rt t t t t t tt t Ч t r t t r tt t t tr r t t tt tt 2 r r r2 tt rrt tt r2 rtt t r trt trrt r t1 rrt rt2 t2 t tt t r t t t t rr t 1 t r t trrt t r t t r 1t t tt r 1 t t rtr t t t t r t 1 1 t r r rr t 1 t trt tt 1 tr rt rt2 rt r tt tr rrt 2 t r r t rt t r t t t t t t rr rr t 2 r r t2 trt2 Ч t r t t t 2 r r t trt trrt t tt t tr r r rt t trt rt tr r r tt 2r r r rt t tt t r r t 2 2 t2 rt tt 2 t rt r t r t t tt t r t t r tt2 t t 2 t r

15 2 t r t r t tt t t t2 r r tt t r t rr t tt t t r r r tt t r t1 r trt rrt2 r2 rtt r t tttr r2 t t r t t t 2 tr t2 rr r t r r r r tr r rt r r 2 r t r t P r q rrr r qt2 t 1r t rr t q rr t 2 tr rt2 t t tt tr t1t r t t t2 t t t 1 trtr t t t t tt r r t t rt rqr t t2 t t tt r t 2 2 trt r rrr r t t trrt 2 r q t tt rr t t t t t t r r t rr t t r t rt 1trt trrt 2 tr t P r 2r r tt2 r q 2 Ч Ч rt3 r qt2 trrt 2 q tr t P Ptr r trt 2 r t tr r rrt ЧЧ P Ptr Pt t r1 Чt 2 P tt rr 2 r r r PЧ P P3r tr r t r t rt 2 Pr t t 2 t t tt r t 2 tr r P tt rr q rt

16 tr tt t q tr r t P rt rtt rt 2 3r ttr r Pr r rt rr P Ч r 2 2 q t tr t t t trt t r r r tt 2 t r t tr r trt t P tt 2 3 t trtr rt r 2 trt t q t P t r rt2 r rr2 r r P rt P t Ч t t rt r r trt r r r rt Ч r t r rt t tr2 rt rt r Ч r t r t r rt t t tr2 rt r t r Prt rt3 r 3r Ptr rrt 2 qtt 2 q r tt trrt r t r rtt tr t2 r Ч rt 2r r P rt r trt r rt t trrt tr

17 Centre de recherche INRIA Renne Bretagne Atlantique IRISA, Campu univeritaire de Beaulieu Renne Cedex (France) Centre de recherche INRIA Bordeaux Sud Ouet : Domaine Univeritaire - 351, cour de la Lib ration Talence Cedex Centre de recherche INRIA Grenoble Rh ne-alpe : 655, avenue de leurope Montbonnot Saint-Imier Centre de recherche INRIA Lille Nord Europe : Parc Scientifique de la Haute Borne - 40, avenue Halley Villeneuve dacq Centre de recherche INRIA Nancy Grand Et : LORIA, Technop le de Nancy-Braboi - Campu cientifique 615, rue du Jardin Botanique - BP Viller-l -Nancy Cedex Centre de recherche INRIA Pari Rocquencourt : Domaine de Voluceau - Rocquencourt - BP Le Chenay Cedex Centre de recherche INRIA Saclay вle-de-france : Parc Oray Univerit - ZAC de Vigne : 4, rue Jacque Monod Oray Cedex Centre de recherche INRIA Sophia Antipoli M diterran e : 2004, route de Luciole - BP Sophia Antipoli Cedex diteur INRIA - Domaine de Voluceau - Rocquencourt, BP Le Chenay Cedex (France) ttrr ISSN

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