Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010"

Transcription

1 Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010

2 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur DMT-1 Stocké (ferritine) ou transporté au pôle postéro-basal par la ferroportine dans les capillaires sanguins Transporté par la transferrine dans le sang Complexe fer-transferrine capté par le récepteur de la transferrine dans les différents organes (foie, cellules erythropoiétiques) Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

3 Métabolisme du fer : hepcidine En réponse à un excès de fer ou à l inflammation, le foie sécrète l hepcidine qui régule l absorption du fer par les entérocytes et sa libération par les macrophages en interagissant avec la ferroportine Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

4 Métabolisme du fer : hepcidine L hepcidine se fixe à la ferroportine (domaine extramembranaire) Phosphorylation du domaine intramembranaire par JAK2 Ferroportine internalisée puis dégradée dans le lysosome Diminution de l expression de la ferroportine et surcharge en fer intracellulaire Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

5 Métabolisme du fer : hepcidine Régulation de la synthèse de l hepcidine (hépatocyte) : HJV : voie majoritaire TFR2 : transferrin receptor 2 TFR1, régulé par HFE HAMP : gène hepcidine

6 Hémochromatose : génotype phénotype

7 Hémochromatose juvénile : HFE-2 Autosomique récessif Gènes : HAMP (hepcidine) 10% : chromosome 19 HJV (HFE-2) 90% : Gène non identifié bras long chromosome 1 (1q24) Surcharge en fer majeure d apparition précoce, <20 ans Tableau endocrinien (insuffisance gonadotrope) ou cardiaque

8 Hémochromatose juvénile : HFE -2

9 Hémochromatose juvénile : HFE-2 PBH : surcharge en fer massive et panlobulaire

10 HFE-3 : liée à RTF2 Autosomique récessif 6 patients 2 familles italiennes : une mutation homozygote nonsens au niveau de l exon 6 (Y250X) Mutation (84-88 insc) entraînant l apparition d un codon stop (E60X) Atteinte plus précoce que HFE-1 et souvent plus sévère Caucasiens et non caucasiens

11 HFE-3 : liée à RTF2 PBH : surcharge en fer parenchymateuse périportale

12 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante Mutation gène FPN : ferroportine, locus région 2q32, gène SLC40A1 Resistance à l hepcidine Autosomique dominante, hétérogénicité génétique (36 mutations différentes) Surcharge en fer dans les cellules du système réticuloendothélial Familles italiennes et allemandes

13 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante 2 phénotypes, pas de corrélation claire génotype-phénotype Phénotype classique : Hyperferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine bas ou N Surcharge en fer mixte : hépatocytes et cellules de Kupffer Surcharge en fer hépatique et splénique Anémie précoce, mauvaise tolérance des phlébotomies Phénotype non classique : Hyperferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine élevé Surcharge en fer hépatocellulaire et macrophages

14 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante

15 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante PBH : surcharge en fer prédominante au niveau des cellules de Kupffer

16 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante

17 Hypo/atransferrinémie Autosomique récessive Anémie microcytaire menaçante Transfusions qui aggravent la surcharge en fer tissulaire

18 Aceruloplasminémie Autosomique récessive Gène céruloplasmine, chromosome 4 Manifestations neurologiques : syndrome extrapyramidal, démence, ataxie cérébelleuse. Surcharge hépatique en fer, diabète, rétinite pigmentaire A mutation in the ceruloplasmin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans. Yoshida K, Furihata K, Takeda S et al. Nat Genet, 1995 Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis. Okamoto N, Wada S, Oga T et al. Hum Genet, 1996

19 Conclusion Enquête familiale ++ négative Les hémochromatoses. Nouvelle compréhension, nouveaux traitements. Pr Brissot. Gastroentérologie clinique et biologique (2009) 33,

Métabolisme du Fer Chez le Sujet Normal

Métabolisme du Fer Chez le Sujet Normal Métabolisme du r Chez le Sujet Normal Olivier Loréal INSERM U522 et Service des Maladies du Foie Nancy, Université d Eté de la Société Francophone de Dialyse 21-22 Juin 2005 r Organisme Milieu Extérieur

Plus en détail

Conduite à tenir devant une hyperferritinémie. Marie-Angèle ROBIC CHU TOULOUSE Hôpital Purpan

Conduite à tenir devant une hyperferritinémie. Marie-Angèle ROBIC CHU TOULOUSE Hôpital Purpan Conduite à tenir devant une hyperferritinémie Marie-Angèle ROBIC CHU TOULOUSE Hôpital Purpan Ferritine Protéine de stockage du fer (hépatocytes et système macrophagique) Protéine de la réaction inflammatoire

Plus en détail

Hémochromatoses Philippe Sogni. Cochin Novembre 2015

Hémochromatoses Philippe Sogni. Cochin Novembre 2015 Hémochromatoses Philippe Sogni Cochin Novembre 2015 1 Pr Philippe SOGNI, M.D., Ph.D. Affiliations INSERM USM20 Institut Pasteur; Université Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité; Assistance Publique Hôpitaux

Plus en détail

Diagnostic d une hyperferritinémie. Yves Deugnier - Rennes Jean-Baptiste Nousbaum - Brest

Diagnostic d une hyperferritinémie. Yves Deugnier - Rennes Jean-Baptiste Nousbaum - Brest Diagnostic d une hyperferritinémie Yves Deugnier - Rennes Jean-Baptiste Nousbaum - Brest CONFLITS D INTÉRÊTS Néant Femme - 35 ans Cas #1 Fatigue Polyarthralgies Alcool = 0 BMI = 22 Père : phlébotomies

Plus en détail

Collège des Enseignants d Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques. Mise à jour décembre 2004

Collège des Enseignants d Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques. Mise à jour décembre 2004 Item 242 : HÉMOCHROMATOSE Objectifs pédagogiques terminaux : «Diagnostiquer une hémochromatose», «Argumenter l attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient» C est une surcharge en fer de l organisme

Plus en détail

Métabolisme du Fer : apports, absorption, transport, réserves,

Métabolisme du Fer : apports, absorption, transport, réserves, Métabolisme du Fer : apports, absorption, transport, réserves, méthodes d exploration. Document revu par Christian Binet, décembre 2009 Le fer est l'élément central de la molécule d'hémoglobine et des

Plus en détail

Hémochromatose liée à la ferroportine Philippe Sogni. Société Médicale des Hôpitaux de Paris 17 janvier 2014

Hémochromatose liée à la ferroportine Philippe Sogni. Société Médicale des Hôpitaux de Paris 17 janvier 2014 Hémochromatose liée à la ferroportine Philippe Sogni Société Médicale des Hôpitaux de Paris 17 janvier 2014 1 Pr Philippe SOGNI, M.D., Ph.D. Affiliations Institut Cochin, CNRS (UMR 8104), INSERM U-1016;

Plus en détail

SURCHARGES EN FER. Yves Deugnier - Rennes LA ROCHELLE - 23/05/08

SURCHARGES EN FER. Yves Deugnier - Rennes LA ROCHELLE - 23/05/08 SURCHARGES EN FER Yves Deugnier - Rennes LA ROCHELLE - 23/05/08 Globules rouges (1800 mg) Apports 8 mg (F:16) Moëlle osseuse (300 mg) Macrophages (600 mg) QuickTime et un décompresseur sont requis pour

Plus en détail

LES HYPERFERRITINEMIES EN MEDECINE INTERNE. Dr V Loustaud-Ratti Service Pr Vidal Limoges

LES HYPERFERRITINEMIES EN MEDECINE INTERNE. Dr V Loustaud-Ratti Service Pr Vidal Limoges LES HYPERFERRITINEMIES EN MEDECINE INTERNE Dr V Loustaud-Ratti Service Pr Vidal Limoges INTRODUCTION F LA FERRITINE : paramètre biologique de référence pour évaluer le stock en fer de l organisme UNE FERRITINE

Plus en détail

L hémochromatose Hémochromatose héréditaire

L hémochromatose Hémochromatose héréditaire Hémochromatose héréditaire La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer

Plus en détail

Pourquoi le diagnostic est trop tardif : les signes articulaires associés à ceux du diabète doivent faire penser à l hémochromatose

Pourquoi le diagnostic est trop tardif : les signes articulaires associés à ceux du diabète doivent faire penser à l hémochromatose L hémochromatose (des deux mots grecs haïma le sang, et khrôma la couleur) est la maladie de la surcharge en fer. On l a appelée cirrhose pigmentaire ou bronzée ou encore diabète bronzé, car la personne

Plus en détail

BIOCHIMIE DU SANG. Biosynthèse du Hème. Structure du heme. L hème

BIOCHIMIE DU SANG. Biosynthèse du Hème. Structure du heme. L hème BIOCHIMIE DU SANG 1. Métabolisme de l erythrocyte 2. Production et élimination d éléments cellulaires: synthèse de hème 3. Metabolisme et Transport du 4. Composants du Plasma (structure & fonction) L hème

Plus en détail

Hémochromatose de type 1

Hémochromatose de type 1 Congrès National Santé et Environnement, 14-15 décembre 2010, Rennes Hémochromatose de type 1 Quid du génotype C282Y/H63D Virginie Scotet U613, Brest «génétique épidémiologique» Congrès National Santé

Plus en détail

Item 242 : Hémochromatose

Item 242 : Hémochromatose Item 242 : Hémochromatose Collège des Enseignants d'endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques (CEEDMM) Date de création du document 2010-2011 Table des matières ENC :...2 I Définition...3 II Physiopathologie...

Plus en détail

Item 215 (ex item 242) Pathologie du fer chez l adulte et l enfant Collège Français des Pathologistes (CoPath)

Item 215 (ex item 242) Pathologie du fer chez l adulte et l enfant Collège Français des Pathologistes (CoPath) Item 215 (ex item 242) Pathologie du fer chez l adulte et l enfant Collège Français des Pathologistes (CoPath) 2013 1 Table des matières 1. Généralités... 3 2. Diagnostic d hémochromatose... 3 3. Biopsie

Plus en détail

Surcharges en Fer : nouveautés en 2012 Philippe Sogni

Surcharges en Fer : nouveautés en 2012 Philippe Sogni Surcharges en Fer : nouveautés en 2012 Philippe Sogni AP-HP, service d Hépatologie, hôpital Cochin et Institut Cochin, CNRS (UMR 8104), INSERM U-1016, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité 1

Plus en détail

Staff Pinel. Salle Gustave Roussy et service de génétique. 11 SEPTEMBRE 2014 Jennifer YEUNG/ Claire EWENCZYK

Staff Pinel. Salle Gustave Roussy et service de génétique. 11 SEPTEMBRE 2014 Jennifer YEUNG/ Claire EWENCZYK Staff Pinel Salle Gustave Roussy et service de génétique 11 SEPTEMBRE 2014 Jennifer YEUNG/ Claire EWENCZYK Histoire de la maladie Mme L., 51 ans, Depuis 2009 (46 ans), installation progressive d une dysarthrie,

Plus en détail

LE FER DANS LA SANTE HUMAINE

LE FER DANS LA SANTE HUMAINE LE FER DANS LA SANTE HUMAINE Fe Fe 3+ Carole Peyssonnaux Equipe Hypoxie et homéostasie du fer UNITE 1016 UMR 8104 Le fer est un nutriment essentiel pour la plupart des organismes vivants Hémoglobobine

Plus en détail

Que signifie une hyperferritinémie?

Que signifie une hyperferritinémie? Que signifie une hyperferritinémie? Denis VITAL DURAND Centre de Compétence Régional pour les hyperferritinémies et surcharges en fer Médecine Interne - Centre Hospitalier Lyon Sud Les Jeudis de l Europe

Plus en détail

Controle Hormonal de l Erythropoïèse

Controle Hormonal de l Erythropoïèse Controle Hormonal de l Erythropoïèse Erythropoïetine (EPO) libérée par le rein en cas de: Hypoxie due à une baisse d érythrocytes Diminution de disponibilité en oxygène Augmentation de la demande en oxygène

Plus en détail

Hepcidine aspects analytiques et intérêts cliniques

Hepcidine aspects analytiques et intérêts cliniques Hepcidine aspects analytiques et intérêts cliniques F. Wolff Chimie Médicale, Hôpital Erasme - ULB Corata Nancy, 25/09/2013 Plan 1. Découverte, structure 2. Rôle de l hepcidine 3. Synthèse et voie de régulation

Plus en détail

Le gène ABCB4 / MDR3 : de l ADN au phénotype

Le gène ABCB4 / MDR3 : de l ADN au phénotype Le gène ABCB4 / MDR3 : de l ADN au phénotype Dr Véronique Barbu Dr Michèle Maurice Pr Chantal Housset LCBGM & CRMIVB, AP-HP, HUEP UPMC & INSERM, CdR Saint-Antoine, Paris Réseau national «Hereditary Cholestasis

Plus en détail

LES PROTEINES SERIQUES ET URINAIRES. I - Electrophorèse II Détection et dosage spécifique des différentes protéines sériques

LES PROTEINES SERIQUES ET URINAIRES. I - Electrophorèse II Détection et dosage spécifique des différentes protéines sériques LES PROTEINES SERIQUES ET URINAIRES INTRODUCTION A - METHODES D ANALYSE I - Electrophorèse II Détection et dosage spécifique des différentes protéines sériques B - ETUDE DE QUELQUES PROTEINES SERIQUES

Plus en détail

- info EXPLORATION DU STATUT MARTIAL ÉVALUATION DU COMPARTIMENT CIRCULANT : Fer sérique

- info EXPLORATION DU STATUT MARTIAL ÉVALUATION DU COMPARTIMENT CIRCULANT : Fer sérique EXPLORATION DU STATUT MARTIAL - info NUMERO 5 2013 ÉVALUATION DU COMPARTIMENT CIRCULANT : Fer sérique Son dosage isolé est SANS INTÉRÊT, il ne se justifie que couplé à celui de la transferrine qui permet

Plus en détail

Prédisposition génétique aux cancers

Prédisposition génétique aux cancers Prédisposition génétique aux cancers Plan de cours I-Introduction I-1 Fréquence des mutations I-2 Objectifs médicaux de l oncogénétique I-3 Rappels sur la prolifération cellulaire tumorale; la théorie

Plus en détail

Pr. Olivier Rosmorduc Service d Hépatologie INSERM U680 Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie Hôpital Saint-Antoine Paris

Pr. Olivier Rosmorduc Service d Hépatologie INSERM U680 Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie Hôpital Saint-Antoine Paris Hémochromatose(s) génétique(s) g Pr. Olivier Rosmorduc Service d Hépatologie INSERM U680 Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie Hôpital Saint-Antoine Paris 1800 mg 300 mg 600 mg 1000 mg Cellule intestinale

Plus en détail

L HYPERFERRITINEMIE. 15 minutes. Dr ZANDITENAS David hépatologue 1

L HYPERFERRITINEMIE. 15 minutes. Dr ZANDITENAS David hépatologue 1 L HYPERFERRITINEMIE en 15 minutes Dr ZANDITENAS David hépatologue 1 Objectifs pédagogiques Connaître les mécanismes de l Hyperferritinémie Savoir reconnaître une Hémochromatose génétique Savoir la rapporter

Plus en détail

Formes familiales du cancer colorectal

Formes familiales du cancer colorectal Tlemcen, 05/05/06 Formes familiales du cancer colorectal Emmanuel Mitry Fédération des spécialités digestives CHU Ambroise Paré AP-HP épithélium! normal! cancer sporadique :! M1! M2! M3!... Mn! tumeur!

Plus en détail

Déficit héréditaire en céruléoplasmine

Déficit héréditaire en céruléoplasmine Déficit héréditaire en céruléoplasmine Le rôle de la céruléoplasmine dans le métabolisme du fer a été suspecté en 1966 (1). Il a fallu attendre la description par MIYAJIMA du déficit héréditaire en céruléoplasmine

Plus en détail

THÈSE POUR LE DIPLÔME D ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE

THÈSE POUR LE DIPLÔME D ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE UN IVERSIT É PARIS DIDEROT - PARIS 7 F A C U L T E D E M E D EC I N E Année 2014 n THÈSE POUR LE DIPLÔME D ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE PAR N OM : CON DET Prénom : MAN UELA N ée le 02/11/1985 Présentée

Plus en détail

Hémochromatose. Les humains ne disposent pas de mécanisme. Objectifs

Hémochromatose. Les humains ne disposent pas de mécanisme. Objectifs I-00-Q000 II-Q242 D r François Lefrère Service de biothérapies, hôpital Necker, 75015 Paris francois.lefrere@nck.aphp.fr Les humains ne disposent pas de mécanisme physiologique de régulation de l excrétion

Plus en détail

DIAGNOSTIC D UNE MALADIE DE WILSON

DIAGNOSTIC D UNE MALADIE DE WILSON DIAGNOSTIC D UNE MALADIE DE WILSON ATP7B S. BARGE 11/12/2009 INTRODUCTION Syndrome «hépato-lenticulaire» Maladie génétique RARE Accumulation toxique tissulaire de cuivre libre Transmission autosomique

Plus en détail

Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale. Jean Claude Barbare

Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale. Jean Claude Barbare Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale Jean Claude Barbare Service d Hépato-gastroentérologie, Centre hospitalier, 8 avenue

Plus en détail

La Génétique en Pratique

La Génétique en Pratique La Génétique en Pratique Deux volets /Trois échelles Clinique :-les syndromes - le conseil génétique Biologie :-Cellulaire -Moléculaire CELLULAIRE=Cytogénétique Structure du chromosome CELLULAIRE=Caryotype

Plus en détail

Maladies communes (multifactorielles)

Maladies communes (multifactorielles) Maladies communes (multifactorielles) Des variations individuelles (polymorphismes) au niveau de certains gènes peuvent prédisposer (ou protéger) à une maladie en interaction avec des facteurs de l environnement

Plus en détail

Cholestérol. Précautions de prélèvement. Valeurs usuelles. Clinique. Cholestérol total. HDL-cholestérol. LDL-cholestérol. Hypocholestérolémies

Cholestérol. Précautions de prélèvement. Valeurs usuelles. Clinique. Cholestérol total. HDL-cholestérol. LDL-cholestérol. Hypocholestérolémies Cholestérol 89 Cholestérol L hypercholestérolémie est un facteur de risque d athérosclérose comme l ont établi de grandes enquêtes épidémiologiques. Dans le sang, le cholestérol est transporté par des

Plus en détail

Physiopathologie de l hémochromatose liée au gène HFE

Physiopathologie de l hémochromatose liée au gène HFE Physiopathologie de l hémochromatose liée au gène HFE 03 février 2007 Vanessa POLIN, DES 03/02/2007 Physiopathologie hémochromatose liée à HFE 1 Plan Rappels sur le métabolisme du fer De la mutation du

Plus en détail

HEMOCHROMATOSE SURCHARGES EN FER

HEMOCHROMATOSE SURCHARGES EN FER HEMOCHROMATOSE SURCHARGES EN FER 16/10/2002 Dr D Capron Historique 1865. Trousseau : Première description Association cirrhose, diabète, mélanodermie 1889. Von-Recklinghausen : propose le terme d'hémochromatose

Plus en détail

Place de la Génétique en Médecine Générale

Place de la Génétique en Médecine Générale Place de la Génétique en Médecine Générale Principes et indications des examens en génétique médicale ECU-UCL 12.01.2008 Dr I.Maystadt Génétique : quelques petits rappels Cytogénétique tique 46 chromosomes

Plus en détail

La régulation de la glycémie

La régulation de la glycémie La régulation de la glycémie INTRODUCTION GENERALE La glycémie est le taux de glucose plasmatique. Chez un sujet normal, la glycémie oscille autour d une valeur moyenne comprise entre 0.8 g.l -1 et 1.2

Plus en détail

Du malade au gène: aléas de la recherche appliquée

Du malade au gène: aléas de la recherche appliquée UNITE DE GENETIQUE MEDICALE UNIVERSITE SAINT-JOSEPH Du malade au gène: aléas de la recherche appliquée Eliane CHOUERY KHOURY Journées de la recherche à l USJ La publication académique: moyens et enjeux

Plus en détail

Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013

Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013 Service des Maladies du Foie Centre de Référence Surcharges en Fer Rares d origine Génétique CHU Pontchaillou Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013 RENNES Le fer et le corps humain L hémochromatose

Plus en détail

La photoperception chez les plantes et son rôle dans le développement. Se dit d'un corps dont les propriétés varient suivant la direction

La photoperception chez les plantes et son rôle dans le développement. Se dit d'un corps dont les propriétés varient suivant la direction Anisotrope : Se dit d'un corps dont les propriétés varient suivant la direction Tropisme : réaction d'orientation des organes d'une plante à une anisotropie de milieu. Exemples : la lumière, la gravité,

Plus en détail

Hémochromatose génétique

Hémochromatose génétique PARCOURS DE SOINS Dossier coordonné par Brigitte Némirovsky { DR Conseiller scientifique Pr Yves Deugnier Hôpital Pontchaillou CHU de Rennes Hémochromatose génétique Intégré tôt et à vie, le parcours mène

Plus en détail

Faut-il saigner les patients atteints d hépatosidérose métabolique?

Faut-il saigner les patients atteints d hépatosidérose métabolique? Faut-il saigner les patients atteints d hépatosidérose métabolique? Hôpital de Bicêtre Catherine Buffet GIF 13.06.2009 Hépatosidérose métabolique : IR-HIO ( insuline resistance associated hepatic iron

Plus en détail

LES CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES. Quand? Comment? Dr F. Taithe Centre de référence des neuropathies rares 11/04/2014

LES CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES. Quand? Comment? Dr F. Taithe Centre de référence des neuropathies rares 11/04/2014 LES CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES Quand? Comment? Dr F. Taithe Centre de référence des neuropathies rares 11/04/2014 Phosphorylation Oxydative NAD+ FAD NADH FADH2 Cycle de Krebs = Voie finale commune de

Plus en détail

Damien AMOUYEL Service d immunologie CHRU Lille Novembre 2012. Les pathologies liées au déficit en protéines du complément

Damien AMOUYEL Service d immunologie CHRU Lille Novembre 2012. Les pathologies liées au déficit en protéines du complément + Damien AMOUYEL Service d immunologie CHRU Lille Novembre 2012 Les pathologies liées au déficit en protéines du complément + Rappels sur le complément n Ensemble de protéines plasmatiques et membranaires

Plus en détail

DURISGuillaume@Fotolia.com. P A R T I E 1 Biologie appliquée

DURISGuillaume@Fotolia.com. P A R T I E 1 Biologie appliquée DURISGuillaume@Fotolia.com 1 P A R T I E 1 Biologie appliquée Glycémie TD 1 OBJECTIFS 1 Définitions Définir la glycémie et la glycosurie. Indiquer les variations de la glycémie au cours de la journée

Plus en détail

CHOIX DES EXAMENS DU METABOLISME DU FER EN CAS DE SUSPICION DE CARENCE EN FER

CHOIX DES EXAMENS DU METABOLISME DU FER EN CAS DE SUSPICION DE CARENCE EN FER RAPPORT D EVALUATION CHOIX DES EXAMENS DU METABOLISME DU FER EN CAS DE SUSPICION DE CARENCE EN FER Mars 2011 Service évaluation des actes professionnels 2, avenue du Stade de France 93218 Saint-Denis La

Plus en détail

Insuffisance hépato-cellulaire

Insuffisance hépato-cellulaire 17/05/16 LE BOHEC Blandine L2 CR : PAYRASTRE Clémentine DIGESTIF Pr GEROLAMI 6 pages Insuffisance hépato-cellulaire Plan : A) Le métabolisme du fer B) Hémochromatose : gènes impliqués I) Hepcidine II)

Plus en détail

F Andrianjafison, ON Rakotomalala, MMO Razanaparany, H Rakotoharivelo, OH Rakotonirainy, S Ralandison

F Andrianjafison, ON Rakotomalala, MMO Razanaparany, H Rakotoharivelo, OH Rakotonirainy, S Ralandison F Andrianjafison, ON Rakotomalala, MMO Razanaparany, H Rakotoharivelo, OH Rakotonirainy, S Ralandison Après-Midi Rhumato, février 2014, CHU JRB Antananarivo Maladies inflammatoires : désordres inflammatoires

Plus en détail

FORMULE SANGUINE (1) ERYTHROPOÏESE PHOTOMETRE CHAMBRE SEDIMENTATION ANEMIE Hb < 120 g./l. Hb < 135 g./l. RETICULOCYTES 50 120.10 9 /L (G/L) REGENERATIVE RETICULOCYTES > 120 G/L HYPOREGENERATIVE RETICULOCYTES

Plus en détail

Formation. Métabolisme du fer CAHIER DE N 48 2011. physiologie et pathologie. Biologie médicale CAHIER DE. Cahiers de formation déjà parus

Formation. Métabolisme du fer CAHIER DE N 48 2011. physiologie et pathologie. Biologie médicale CAHIER DE. Cahiers de formation déjà parus CAHIER DE CAHIER DE Formation Biologie médicale Cahiers de formation déjà parus N 27 : Les marqueurs cardiaques N 28 : Immunoglobulines monoclonales N 29 : Mycobactéries - Mycobactérioses N 30 : Exploration

Plus en détail

Maladie de Gaucher. Génétique et Marqueurs. Dr Catherine CAILLAUD. Laboratoire de Biochimie Génétique, Hôpital Cochin, Paris

Maladie de Gaucher. Génétique et Marqueurs. Dr Catherine CAILLAUD. Laboratoire de Biochimie Génétique, Hôpital Cochin, Paris Maladie de Gaucher Génétique et Marqueurs Dr Catherine CAILLAUD Laboratoire de Biochimie Génétique, Hôpital Cochin, Paris Maladie de Gaucher Mode de transmission : récessif autosomique - risque de récidive

Plus en détail

E.I.A CARDIO : BIOLOGIE

E.I.A CARDIO : BIOLOGIE E.I.A CARDIO : BIOLOGIE A SAVOIR ABSOLUMENT( ou pas ) - La formule de Friedewald et ses conditions d application - Les différentes classes de dyslipidémie - Les différents facteurs de risques cardiovasculaires

Plus en détail

CHAPITRE 4 - LA COMPLEXITÉ DES RELATIONS ENRE GÈNES, PHÉNOTYPES ET ENVIRONNEMENT

CHAPITRE 4 - LA COMPLEXITÉ DES RELATIONS ENRE GÈNES, PHÉNOTYPES ET ENVIRONNEMENT CHAPITRE 4 - LA COMPLEXITÉ DES RELATIONS ENRE GÈNES, PHÉNOTYPES ET ENVIRONNEMENT Introduction Tous les individus de la même espèce possèdent le même patrimoine génétique, cependant chaque individu est

Plus en détail

Tutoriel pour les enseignants de lycée. Rappel du contenu des programmes au lycée en classe de seconde

Tutoriel pour les enseignants de lycée. Rappel du contenu des programmes au lycée en classe de seconde Tutoriel pour les enseignants de lycée Ce document sert à l enseignant pour préparer différentes séquences pédagogiques afin d aborder : les questions de la génétique, des maladies génétiques, et les métiers

Plus en détail

Physiologie du Pancréas endocrine

Physiologie du Pancréas endocrine Physiologie du Pancréas endocrine 1 I. Introduction II. Insuline Plan 1. Sécrétion 2. Régulation 3. Actions physiologiques 4. Mode d action III. Glucagon 2 2eme Année de médecine 1 Cellules β I. Introduction

Plus en détail

CDG Syndromes de type I

CDG Syndromes de type I CDG Syndromes de type I Démarche actuelle de dépistage et ses limites Dr David CHEILLAN Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal Hospices Civils de Lyon david.cheillan@chu-lyon.fr

Plus en détail

Série : STL Spécialité biotechnologies SESSION 2014 BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

Série : STL Spécialité biotechnologies SESSION 2014 BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE BACCALAURÉAT TECHNLGIQUE Série : STL Spécialité biotechnologies SESSIN 2014 CBSV : sous épreuve coefficient 4 Biotechnologies : sous épreuve coefficient 4 Durée totale de l épreuve: 4 heures Les sujets

Plus en détail

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE Définitions généralités Quelques chiffres 46 chromosomes 22 paires d autosomes (n=44) 1 paire de gonosomes (n=2) : XX/F et XY/H 300 bandes cytogénétiques =

Plus en détail

L hepcidine, de la répression à l expression

L hepcidine, de la répression à l expression Introduction L hepcidine est un peptide hormonal ayant comme rôle clé de réguler les besoins en fer biodisponible dans l organisme. Pour cela, l hepcidine se fixe à la ferroportine à la surface des entérocytes

Plus en détail

Semaine Nationale de Sensibilisation à. 2-7 juin 2014. la première maladie génétique en France. bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans,

Semaine Nationale de Sensibilisation à. 2-7 juin 2014. la première maladie génétique en France. bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans, ASSOCIATION HEMOCHROMATOSE FRANCE Dossier de presse 2014 Semaine Nationale de Sensibilisation à 2-7 juin 2014 génétique est la première maladie génétique en France bénigne si elle est reconnue à 20-35

Plus en détail

Pierre Laurent-Puig Hôpital Européen Georges Pompidou U775 Bases Moléculaires de la Réponse aux Xénobiotiques

Pierre Laurent-Puig Hôpital Européen Georges Pompidou U775 Bases Moléculaires de la Réponse aux Xénobiotiques Oncogénétique du cancer colorectal Pierre Laurent-Puig Hôpital Européen Georges Pompidou U775 Bases Moléculaires de la Réponse aux Xénobiotiques Les différentes prédispositions aux cancers colorectaux

Plus en détail

Formes révélées à l âge adulte. Dr S. Durupt CRCM adulte Lyon

Formes révélées à l âge adulte. Dr S. Durupt CRCM adulte Lyon La Mucoviscidose Formes révélées à l âge adulte Dr S. Durupt CRCM adulte Lyon Mucoviscidose Maladie complexe touchant de multiples organes Facteur(s) génétique(s) Facteurs infectieux Facteurs nutritionnels-métaboliques

Plus en détail

SURCHARGES HEPATIQUES EN FER. GENETIQUES - S. hemochromatosiques (Hémochromatose liée à HFE (type 1), Hémochromatose non liée à HFE (Type 2,3)

SURCHARGES HEPATIQUES EN FER. GENETIQUES - S. hemochromatosiques (Hémochromatose liée à HFE (type 1), Hémochromatose non liée à HFE (Type 2,3) HÉMOCHROMATOSES SURCHARGES HEPATIQUES EN FER GENETIQUES - S. hemochromatosiques (Hémochromatose liée à HFE (type 1), Hémochromatose non liée à HFE (Type 2,3) Transmission autosomique recessive Physiopathologie

Plus en détail

Bariatric Surgery and Cardiovascular Risk Factors A Scientific Statement From the American Heart Association

Bariatric Surgery and Cardiovascular Risk Factors A Scientific Statement From the American Heart Association Bariatric Surgery and Cardiovascular Risk Factors A Scientific Statement From the American Heart Association Complications de l obésité (1) Diminution de l espérance de vie Diminution de la qualité de

Plus en détail

Dépistage des microangiopathies chez une population de diabétiques type 1 et type 2

Dépistage des microangiopathies chez une population de diabétiques type 1 et type 2 Dépistage des microangiopathies chez une population de diabétiques type 1 et type 2 I.Damoune, I.Yassine, H.El Ouahabi, F.Ajdi Service d endocrinologie diabétologie CHU Hassan II Fès Maroc 1. Introduction

Plus en détail

Les déficits immunitaires primitifs / congénitaux / héréditaires

Les déficits immunitaires primitifs / congénitaux / héréditaires Les déficits immunitaires primitifs / congénitaux / héréditaires http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/pediatrie/deficits.htm 1. Déficits de l immunité innée (10 % des déficits immunitaires héréditaires)

Plus en détail

BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE BACCALAURÉAT TECHLGIQUE Série : Sciences et Technologies de Laboratoire Spécialités : - Biotechnologies - Sciences physiques et chimiques en laboratoire SESSI 2014 Sous-épreuve écrite de Chimie biochimie

Plus en détail

Le déficit en Proteine Kinase C-δ une nouvelle cause de Lupus Erythémateux Systémique

Le déficit en Proteine Kinase C-δ une nouvelle cause de Lupus Erythémateux Systémique Le déficit en Proteine Kinase C-δ une nouvelle cause de Lupus Erythémateux Systémique Alexandre Belot, MD, PhD Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie Pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant

Plus en détail

Item 242. Hémochromatose. Insérer les T1. Objectifs pédagogiques

Item 242. Hémochromatose. Insérer les T1. Objectifs pédagogiques 36 Item 242 Hémochromatose Insérer les T1 Objectifs pédagogiques ENC Diagnostiquer une hémochromatose. Argumenter l attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient. COFER Connaître les manifestations

Plus en détail

Albinisme oculo-cutané : un peu de chemin parcouru ensemble.

Albinisme oculo-cutané : un peu de chemin parcouru ensemble. Albinisme oculo-cutané : un peu de chemin parcouru ensemble. Benoît Arveiler Laboratoire de Génétique Moléculaire, Service de Génétique Médicale CHU de Bordeaux Laboratoire Maladies Rares: Génétique et

Plus en détail

SBI3U Épreuve Génétique Nom:

SBI3U Épreuve Génétique Nom: SBI3U Épreuve Génétique Nom: PARTIE A (15) (Connaissances et compréhension) Inscrire la bonne réponse sur la carte SCANTRON 1. Une femme porteuse du gène d hémophilie et un homme hémophile sont croisés.

Plus en détail

Attitude face à une hyperferritinémie. Dr Jean Delwaide Service de Gastroentérologie CHU Sart Tilman

Attitude face à une hyperferritinémie. Dr Jean Delwaide Service de Gastroentérologie CHU Sart Tilman Attitude face à une hyperferritinémie Dr Jean Delwaide Service de Gastroentérologie CHU Sart Tilman Cas clinique n 1 Homme 38 ans; belge; ferritine: 890 ng/ml; coefficient saturation de la transferrine:

Plus en détail

Edouard Bardou-Jacquet

Edouard Bardou-Jacquet ANNÉE 2013 THÈSE / UNIVERSITÉ DE RENNES 1 sous le sceau de l Université Européenne de Bretagne pour le grade de DOCTEUR DE L UNIVERSITÉ DE RENNES 1 Mention : Biologie Ecole doctorale Vie-Agronomie-Santé

Plus en détail

L APS ET LE DIABETE. Le diabète se caractérise par un taux de glucose ( sucre ) trop élevé dans le sang : c est l hyperglycémie.

L APS ET LE DIABETE. Le diabète se caractérise par un taux de glucose ( sucre ) trop élevé dans le sang : c est l hyperglycémie. 1. Qu est-ce que le diabète? L APS ET LE DIABETE Le diabète se caractérise par un taux de glucose ( sucre ) trop élevé dans le sang : c est l hyperglycémie. Cette hyperglycémie est avérée si à 2 reprises

Plus en détail

Un allèle KEL mod responsable d une exclusion apparente de maternité

Un allèle KEL mod responsable d une exclusion apparente de maternité Un allèle KEL mod responsable d une exclusion apparente de maternité M. Monfort G. Maggipinto Chr. Gérard Laboratoire d Immuno Hématologie Banque de sang, CHU Liège, Belgique L. Arnaud V. Helias Unité

Plus en détail

Chapitre II La régulation de la glycémie

Chapitre II La régulation de la glycémie Chapitre II La régulation de la glycémie Glycémie : concentration de glucose dans le sang valeur proche de 1g/L Hypoglycémie : perte de connaissance, troubles de la vue, voire coma. Hyperglycémie chronique

Plus en détail

Fer et carcinome hépatocellulaire

Fer et carcinome hépatocellulaire Fer et carcinome hépatocellulaire Pierre Nahon Service d Hépatologie Hôpital Jean Verdier Bondy Université Paris 13 INSERM U773 - Paris 7 Surcharge Hépatique en fer (Perls) Foie normal VHC VHB ALCOOL SYNDROME

Plus en détail

Neuroleptiques et Maladie d Alzheimer

Neuroleptiques et Maladie d Alzheimer Neuroleptiques et Maladie d Alzheimer Pr. M Ceccaldi (Centre Mémoire de Ressources et de Recherche PACA Ouest, CHU Timone, APHM, Aix Marseille Université, Marseille) Dr. G Retali (Centre Mémoire de Ressources

Plus en détail

MARQUEURS BIOLOGIQUES DE L ANEMIE FERRIPRIVE DE LA FEMME ENCEINTE. Pr. Gérard DINE Département EMV Centrale Paris Laboratoire Hématologie CH Troyes

MARQUEURS BIOLOGIQUES DE L ANEMIE FERRIPRIVE DE LA FEMME ENCEINTE. Pr. Gérard DINE Département EMV Centrale Paris Laboratoire Hématologie CH Troyes MARQUEURS BIOLOGIQUES DE L ANEMIE FERRIPRIVE DE LA FEMME ENCEINTE Pr. Gérard DINE Département EMV Centrale Paris Laboratoire Hématologie CH Troyes Métabolisme du fer choix des marqueurs Que doit-on mesurer

Plus en détail

HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant

HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant Tim Ulinski Service de Néphrologie Pédiatrique Armand -APHP & Université 6 Y1 Phénotype des anomalies de HNF1beta DIABETE - présentation clinique hétérogène - sécrétion

Plus en détail

Quelques nouveautés et bonnes pratiques en Biologie Médicale

Quelques nouveautés et bonnes pratiques en Biologie Médicale Quelques nouveautés et bonnes pratiques en Biologie Médicale Dr Eric Sevin, Biologiste Médical Groupe Biolyss 1 CDT et imprégnation alcoolique 2 Transferrine Transferrine, glycoprotéine présente dans le

Plus en détail

Surcharges hépatiques h en fer

Surcharges hépatiques h en fer Surcharges hépatiques h en fer Pierre Nahon Service d Hépatologie Hôpital Jean Verdier Bondy Université Paris 13 INSERM U773 - Paris 7 La cirrhose: évolution ultime de toutes les maladies chroniques du

Plus en détail

Laboratoire Cerba. Congrès SHIP Marseille 15 Octobre 2010

Laboratoire Cerba. Congrès SHIP Marseille 15 Octobre 2010 Diagnostic prénatal non invasif à partir du sang maternel > J.M. COSTA Laboratoire Cerba Congrès SHIP Marseille 15 Octobre 2010 Diagnostic prénatal in utero en France : quelques chiffres clés Toutes indications

Plus en détail

Place de la prise de sang dans l obésité de l enfant. Dr Myriam Bouillo

Place de la prise de sang dans l obésité de l enfant. Dr Myriam Bouillo Place de la prise de sang dans l obésité de l enfant Dr Myriam Bouillo Définition n Excès de masse grasse de l organisme, dans une proportion telle qu elle peut avoir une influence sur la santé n Surpoids

Plus en détail

APPROCHE BIOLOGIQUE DES PATHOLOGIES HEPATO- BILIAIRES EN MEDECINE GENERALE

APPROCHE BIOLOGIQUE DES PATHOLOGIES HEPATO- BILIAIRES EN MEDECINE GENERALE Page 1 de 4 APPROCHE BIOLOGIQUE DES PATHOLOGIES HEPATO- BILIAIRES EN MEDECINE GENERALE Une anamnèse personnelle et familiale détaillée ainsi qu un examen clinique approfondi sont indispensables avant toute

Plus en détail

État caractérisé par une dilatation anormale des espaces aériens au delà de la

État caractérisé par une dilatation anormale des espaces aériens au delà de la Emphysèmes Excès d air Emphysème et dyspnée. Définition: État caractérisé par une dilatation anormale des espaces aériens au delà de la bronchiole terminale, accompagnée d une destruction des cloisons

Plus en détail

Anomalie du gène g sémiologie. échographique. F de Maupéou. Toulouse. Hôpital des enfants

Anomalie du gène g sémiologie. échographique. F de Maupéou. Toulouse. Hôpital des enfants Anomalie du gène g TCF2 : sémiologie échographique C Baunin,, Y Themines,, C Domenech, F de Maupéou ou,, S Decramer,, JJ Railhac Hôpital des enfants Toulouse Objectifs Présenter les conséquences d une

Plus en détail

Section II. Examens génétiques.

Section II. Examens génétiques. - 1 - Section II. Examens génétiques. 1 er. Tests de biologie moléculaire sur du matériel génétique humain pour des affections acquises. A. "07.06.2007 + A.R. 04.05.2010 M.B. 07.06.2010 Application : 01.08.2010»

Plus en détail

TD Révision BIO57. Connaissance et Technique du gène

TD Révision BIO57. Connaissance et Technique du gène TD Révision BIO57 Connaissance et Technique du gène Novembre 2007 Cécile BAUDOT cecile.baudot@medecine.univ-mrs.fr INSERM 910 «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Maladies Neuromusculaires Le

Plus en détail

Le diabète MODY 5 chez l enfant

Le diabète MODY 5 chez l enfant Le diabète MODY 5 chez l enfant Jacques Beltrand Endocrinologie et diabétologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris Le diabète Symptômes + glycémie 2 g/l (moment au hasard) ou Glycémie à

Plus en détail

Physiologie du fer : application à l hémochromatose (seule l hémochromatose HFE sera abordée) Julien LAZARTIGUES, DES HGE Rouen 12/04/13

Physiologie du fer : application à l hémochromatose (seule l hémochromatose HFE sera abordée) Julien LAZARTIGUES, DES HGE Rouen 12/04/13 Physiologie du fer : application à l hémochromatose (seule l hémochromatose HFE sera abordée) Julien LAZARTIGUES, DES HGE Rouen 12/04/13 1 Plan I) Métabolisme général du fer II) Absorption du fer au niveau

Plus en détail

Etude du transcriptome et du protéome en Neurooncologie

Etude du transcriptome et du protéome en Neurooncologie Etude du transcriptome et du protéome en Neurooncologie Principes, aspects pratiques, applications cliniques François Ducray Neurologie Mazarin, Unité Inserm U711 Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière Etude

Plus en détail

Thalassémies (297a) Docteur Claire BARRO Novembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005)

Thalassémies (297a) Docteur Claire BARRO Novembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005) Thalassémies (297a) Docteur Claire BARRO Novembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005) Pré-Requis : Interprétation des données de l hémogramme Répartition des différentes hémoglobines chez le nouveau-né et

Plus en détail

Analyse des performances chez la souris HFE -/-

Analyse des performances chez la souris HFE -/- 45 Analyse des performances chez la souris HFE -/- Philippe NOIREZ IRMES, Paris Bonjour à tous. Quelques mots d introduction s imposent, notamment sur le fer. Tout d abord, sachez que le stockage du fer

Plus en détail

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques.

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques. Introduction : L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques. Au sein du vivant, les espèces se différencient les unes des autres par l existence de gènes différents. Au sein d une espèce,

Plus en détail

TRAITEMENTS IMMUNOMODULATEURS (RHUMATISMES INFLAMMATOIRES) Christian ROUX Université René Descartes Hôpital Cochin PARIS

TRAITEMENTS IMMUNOMODULATEURS (RHUMATISMES INFLAMMATOIRES) Christian ROUX Université René Descartes Hôpital Cochin PARIS TRAITEMENTS IMMUNOMODULATEURS (RHUMATISMES INFLAMMATOIRES) Christian ROUX Université René Descartes Hôpital Cochin PARIS POLYARTHRITE RHUMATOIDE Traitements classiques Antimalariques Sels d or D-Penicillamine

Plus en détail

Ch5 : Variation génétique et médecine

Ch5 : Variation génétique et médecine T3 : Corps humain et santé T3/U1 : Variation génétique et santé Ch5 : Variation génétique et médecine I. Les maladies génétiques germinales A. Rappel et définitions Une maladie est dite génétique germinale

Plus en détail