Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010

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1 Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010

2 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur DMT-1 Stocké (ferritine) ou transporté au pôle postéro-basal par la ferroportine dans les capillaires sanguins Transporté par la transferrine dans le sang Complexe fer-transferrine capté par le récepteur de la transferrine dans les différents organes (foie, cellules erythropoiétiques) Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

3 Métabolisme du fer : hepcidine En réponse à un excès de fer ou à l inflammation, le foie sécrète l hepcidine qui régule l absorption du fer par les entérocytes et sa libération par les macrophages en interagissant avec la ferroportine Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

4 Métabolisme du fer : hepcidine L hepcidine se fixe à la ferroportine (domaine extramembranaire) Phosphorylation du domaine intramembranaire par JAK2 Ferroportine internalisée puis dégradée dans le lysosome Diminution de l expression de la ferroportine et surcharge en fer intracellulaire Génétique moléculaire de l hémochromatose, O. Rosmorduc, B. Hermelin et R. Poupon

5 Métabolisme du fer : hepcidine Régulation de la synthèse de l hepcidine (hépatocyte) : HJV : voie majoritaire TFR2 : transferrin receptor 2 TFR1, régulé par HFE HAMP : gène hepcidine

6 Hémochromatose : génotype phénotype

7 Hémochromatose juvénile : HFE-2 Autosomique récessif Gènes : HAMP (hepcidine) 10% : chromosome 19 HJV (HFE-2) 90% : Gène non identifié bras long chromosome 1 (1q24) Surcharge en fer majeure d apparition précoce, <20 ans Tableau endocrinien (insuffisance gonadotrope) ou cardiaque

8 Hémochromatose juvénile : HFE -2

9 Hémochromatose juvénile : HFE-2 PBH : surcharge en fer massive et panlobulaire

10 HFE-3 : liée à RTF2 Autosomique récessif 6 patients 2 familles italiennes : une mutation homozygote nonsens au niveau de l exon 6 (Y250X) Mutation (84-88 insc) entraînant l apparition d un codon stop (E60X) Atteinte plus précoce que HFE-1 et souvent plus sévère Caucasiens et non caucasiens

11 HFE-3 : liée à RTF2 PBH : surcharge en fer parenchymateuse périportale

12 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante Mutation gène FPN : ferroportine, locus région 2q32, gène SLC40A1 Resistance à l hepcidine Autosomique dominante, hétérogénicité génétique (36 mutations différentes) Surcharge en fer dans les cellules du système réticuloendothélial Familles italiennes et allemandes

13 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante 2 phénotypes, pas de corrélation claire génotype-phénotype Phénotype classique : Hyperferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine bas ou N Surcharge en fer mixte : hépatocytes et cellules de Kupffer Surcharge en fer hépatique et splénique Anémie précoce, mauvaise tolérance des phlébotomies Phénotype non classique : Hyperferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine élevé Surcharge en fer hépatocellulaire et macrophages

14 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante

15 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante PBH : surcharge en fer prédominante au niveau des cellules de Kupffer

16 HFE-4 : hémochromatose autosomique dominante

17 Hypo/atransferrinémie Autosomique récessive Anémie microcytaire menaçante Transfusions qui aggravent la surcharge en fer tissulaire

18 Aceruloplasminémie Autosomique récessive Gène céruloplasmine, chromosome 4 Manifestations neurologiques : syndrome extrapyramidal, démence, ataxie cérébelleuse. Surcharge hépatique en fer, diabète, rétinite pigmentaire A mutation in the ceruloplasmin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans. Yoshida K, Furihata K, Takeda S et al. Nat Genet, 1995 Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis. Okamoto N, Wada S, Oga T et al. Hum Genet, 1996

19 Conclusion Enquête familiale ++ négative Les hémochromatoses. Nouvelle compréhension, nouveaux traitements. Pr Brissot. Gastroentérologie clinique et biologique (2009) 33,

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