MALADIES GENETIQUES ET DIAGNOSTIC PRENATAL Pr R SAURA
|
|
- Antoine Marion
- il y a 7 ans
- Total affichages :
Transcription
1 MALADIES GENETIQUES ET DIAGNOSTIC PRENATAL Pr R SAURA RAPPEL: Information génétique Parents Noyau ADN Chromosomes Caryotype Etudes par la biologie moléculaire PCR Southern blot Les mutations gèniques Germinales Favorables Défavorables Neutres Somatiques Modification du génome Génique chromosomique
2 LE CARYOTYPE PRINCIPE: classer les chromosomes NORMAL: 46,XX ou 46,XY ANORMAL: Equilibré Translocations équilibrées etc Pas de risque pour les porteurs Risques: d infertilité, de FC, d enfants malformés, d enfants vivants et bien portants ++++ Proposer un DPN Déséquilibrés Un chromosome en plus: 47,XX +21, 47,XXX, 47,XXY Un chromosome en moins: 45,X Autosomes: toujours retard mental et anomalies Gonosomes: variable Peu grave pour : 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY (normal), 45,X ( signes évidents)
3 LES MALADIES RECESSIVES AUTOSOMIQUES Sujet atteint est homozygote Les 2 parents sont hétérozygotes Atteint les 2 sexes Risque de ¼ d avoir un enfant atteint Transmission dite horizontale Sont presque toujours sévères Sont favorisées par la consanguinité Les hétérozygotes sont, presque toujours non détectables Définir le taux d hétérozygotie 1/25 pour la mucoviscidose 1/40 pour l amyotrophie spinale infantile La plus fréquente est la mucoviscidose: 1/2500 naissances Arbres
4 LES MALADIES DOMINANTES LIEES A L X Les deux sexes sont atteints Toujours plus grave chez les garçons Très peu de maladies: L X fragile L incontinentia pigmenti Variable chez la femme, examen cutané Letal chez le garçon
5 LES MALADIES DOMINANTES AUTOSOMIQUES Un gène modifié: Parfois une lettre Les deux sexes sont atteints Habituellement sur plusieurs générations Risque de 50% de transmission Notion de néomutation: Achondroplasie: 80% Notion de pénétrance Achondroplasie, chorée de Huntington 100% Polypose familiale colique: 80% Notion d anticipation: ex Steinert, début à 60 ans pour la 1er génération, à 40 ans pour la 2ème et à la naissance pour la 3ème Étude par la biologie moléculaire => DPN
6 LES MALADIES GENETIQUES A GENOME INSTABLE GROUPE PARTICULIER: Répétition de triplets; CGG Normal: répétition limitée Prémutation: Absence de signes cliniques Risque de transmission de la prémutation qui subir une expansion pour donner la: Mutation entière, toujours associée à une symptomatologie clinique Différents types de transmissions: Dominant autosomique: Steinert, Chorée de Huntington Dominant lié à l X: l X fragile Récessif autosomique: l ataxie de Friedreich Amplification variable selon le transmetteur:
7 PARTICULARITE DES ETUDES DES MALADIES GENETIQUES Etude essentiellement par la biologie moléculaire, Consentement signé obligatoire, Consultation de génétique préalable nécessaire Seuls les laboratoires agréés peuvent réaliser l analyse Les résultats sont strictement personnels Difficultés pour obtenir les prélèvements d une famille Les tests présymptomatiques sont interdits Prélèvements interdits chez les mineurs Les tests de paternité sont interdits Préparation psycho pour la Chorée
8 Délais pour les résultats Pour la cytogénétique: Caryotype conventionnel 10 jours environ Pour l hybridation in situ 2 jours pour les principales aneuploïdies: tri 21,18 et 13 et les anomalies gonosomiques Pour la CGH Array 10 jours environ Pour la biologie moléculaire 10 jours environ si la mutation a été identifiée Plusieurs semaines ou mois si la mutation n a pas été identifiée
9 ECHOGRAPHIES ET GROSSESSES Opérateur dépendant ++++ ECHOGRAPHIE DU 1er trimestre Entre la 11ème et la 13 voire 14 SA Nombre de fœtus, Viabilité, Clarté nucale: ++++ Infèrieure à 3mm ECHOGRAPHIE DU 2ème trimestre: 21 à 23 SA Étude morphologique, Biométrie Etude du liquide amniotique, ECHOGRAPHIE DU 3ème trimestre: 31 à 33 SA Position du fœtus, Position du placenta, Anomalies fœtales Autres échographies si nécessaires
10 LES PRELEVEMENTS OVULAIRES L AMNIOCENTESE: Entre 16 et 35 SA Sous contrôle échographique Aiguille de 20 gauge par voie transabdominale 30 secondes Indolore Prélèvement de liquide amniotique: 20cc Caryotype, 15 jours pour le résultat Autres analyses si nécessaire Risque de fausses-couches <<1%, opérateur dépendant LA CHORIOCENTESE: Entre 11 et 35 SA Prélèvement de villosités choriales 20 secondes en transabdominal Plus désagréable pour la patiente Très opérateur dépendant ++++ Résultat plus rapide Risque de FC <<1%
11 Dans un proche avenir En France actuellement: 93% d amniocentèses pour 7% de choriocentèses A Bordeaux c est l inverse: Bordeaux est un centre référence, pour la France est bien au delà pour la choriocentèse L HAS recommande l utilisation de choriocentèse pour le dépistage de la trisomie du 1er trimestre
12
13 LES INDICATIONS DU DPN DE LA TRISOMIE 21 1/FORME ACCIDENTELLE: forme libre et homogène: 47,XY, % de toutes les trisomies dépend de plusieurs paramètres l âge maternel: trisomie 21 A tout âge, 1er ou 18ème enfant Antécédents ou non 1/1500 à 25 ans, 1/350 à 35 ans, 1/160 à 38 ans, 1/80 à 40 ans 1/12 à 45 ans L âge du père n intervient pas
14 La clarté nucale: Entre la 11ème et la 14ème SA (de fœtus de 45 à 84mm) Supérieure à 3,5 mm (officiel ): risque augmenté (mais non sens) Rapport supérieur au 95ème percentile, me semble beaucoup mieux: CN pas rapport à la longueur craniocaudale Ex: CN à 2,8 pour une LLC à 46 mm est plus à risque qu une CN à 3,2 pour une LCC à 80 mm
15 Les facteurs sériques du 1er trimestre PAPPA et HCG (Hn fœtales) Fait après la mesure de la CN L échographiste doit avoir un numéro d agrément On tient compte: De la CN De l age de la patiente Et des FSM du 1er trimestre Un logiciel donne un risque COMBINE DU 1er TRI Si supérieur à 1/250: indication de dpn: choriocentèse++++ FISH : résultat en 2 jours
16 Le dépistage combiné du 1er trimestre Permet de: Diminuer le nombre de gestes invasifs en étant plus efficace L attente, très angoissante, des FSM du 2ème trimestre D avoir un résultat avant la 14ème IMG PAR ASPIRATION ++++ IMG PAR ACCOUCHEMENT APRES 14SA Devrait être imposé en 1er intention Mais impose d avoir la maitrise de la choriocentèse La majorité des patientes viennent après 14SA (trop tard
17 ANTECEDENT DE TRISOMIE Risque de récurrence: 1% Une femme de 25 ans a 1/1500, il passe à 1/100 si antécédent Le plus souvent les patientes le dpn pour des raisons médico-psychologiques
18 6/ LES FACTEURS SERIQUES MATERNEL 25% de tri 21 dépistés par l âge maternel 40 à 80% dépistés par l échographie Autre méthodes les FSM Principe: Dosage de 2 ou 3 facteurs dans le sang maternel: L apha foetoprotéine L HCG L oestriol Entre la 14 et la 18ème SA Information ( rarement réalisée ) et consentement obligatoire, Test non obligatoire mais l information de l existence du test est obligatoire Age + dosage + terme= risque statistique: DPN si taux> 1/250
19 A qui proposer le test? A toutes les femmes de moins de 38 ans A toutes les femmes de plus de 38 ans qui ne veulent pas de DPN Test très anxiogène surtout lorsque le couple est dit à risque Les résultats: Sur 1000 patientes de moins de 38 ans 100 sont «à risque» Sont très angoissées résultats normaux ( faux positifs ) 1 aura un enfant tri ne sont pas «à risque» Sont très rassurées aura un enfant tri 21 ( faux négatif ) 1 fausse couche 1 autre anomalie, peu grave: 47,XXX, 47,XXY ou 47,XYY, peut être dépistée
20 Echographie des 2 et 3ème trimestres 2ème trimestre: Meilleure periode pour la morphologie RCIU Anomalie quantité de liquide amniotique: oligoamnios ou hydramnios Anomalie morphologique Association possible Petits signes de la tri 21 ou signes majeurs Tenir compte de l âge maternel 3ème trimestre Idem Possibilité d utiliser l IRM Et parfois d un contenu utérin, essentiellement dans les diagnostics des ostéochondrodysplasies 40 à 80% ( dans les meilleurs cas ) de dépistage de la tri 21
21 Stratégies pour le dépistage de la trisomie 21 en mode dégradé: 1/ clarté nucale du 1er trimestre supérieure au 95ème percentile 2/ test combiné du 1er trimestre 3/ FSM du 2ème trimestre 4/ Age maternel supérieur à 38 ans si rien n a été fait 5/ Anomalie échographique du 2ème ou 3ème trimestre
22 Stratégies pour le dépistage de la trisomie 21 Age + CN + FSM du 1er et 2ème trimestre, + échographies du 2ème et 3ème trimestre dépistent 90% des fœtus trisomiques 21 = 10% de faux négatifs 10% de 1/1500 à 25 ans 10% de 1/ 15 à 45 ans Ce n est pas le même risque Donc il me semble difficile de refuser le dpn aux patientes de plus de 38 ans qui le souhaitent
23 Les trisomies par translocations roberstonniennes Un parent avec translocation 14/21 A 45 chromosomes Un 21 sur un autre; le 14 habituellement Risque de 15% de trisomie 21 si c est la femme Risque de 5% si c est l homme CHORIOCENTESE TRES RECOMMANDEE.
24 DIAGNOSTIC DES MALADIES GENETIQUES 1/Sans antecedents: Découverte échographique Ex: grêle hyperéchogène rechercher une mucoviscidose 2/ avec antécédents du couple ou de la famille Étude du cas index (sujet atteint)++++, par la biologie moléculaire De préférence avant une grossesse Si «famille informative» un DPN est possible = passer d une probabilité à une certitude DPN proposé par choriocentèse ++++ Pour vos patientes pensez à demander: Si maladie génétique familiale Si retard scolaire Si problèmes neuro musculaires Si ATCD de mucoviscidose ou d hémophilie
25 MUCOVISCIDOSE avec antécédents familiaux Étude des mutations du cas index ++++ (biologie moléculaire) 2 mutations: une du père et une de la mère Plus de 1000 identifiées Si cas index décédé ou non prélevable Étude des parents ou des grands parents pour identifier les mutations familiales ++++ Dans tous les cas; étude du couple Pour les 36 mutations les plus fréquentes Et ou de la mutation familiale
26 Mucoviscidose avec antécédents familiaux Si les deux membres du couple sont hétérozygotes Risque de 25% Choriocentèse Pensez à l étude familiale
27 X fragile Dominant lié à l X Si antécédents familiaux de retard mental Si prémutation: entre 60 et 200 réplications Asymptomatique Si Homme prémuté Transmet à toutes ses filles, sans risque pour elles Mais risque à la génération suivante Si femme prémuté 50% de transmission Souvent transformé en mutation entiere: > 200 répétitions Si garçon: 100% de retard mental Si fille: 60% de retard mental
28 X fragile Si retard mental chez des garçons dans une famille Pensez à l X fragile Étude en biologie moléculaire Souvent refus des parents Étude des femmes à risques Par la biologie moléculaire Si patiente prémuté ou muté Étude en biologique de la patiente: Si mère ou père prémutés Si patiente prémuté ou muté Proposer une choriocentèse
29 LIMITES DU DPN 1/ le dpn est anxiogène 2/ geste invasif: risque de FC 3/ le dpn est réservé aux couples dits à risque 4/ les analyses doivent être fiables 5/ le seul «traitement» possible et l IMG 6/ dans un certain nombres de cas, aucun diagnostic n a pu être réalisé
30 BENEFICES DU DPN 1/ Permet aux couples avec ATCD d avoir d autres enfants indemnes de la maladie 2/ Pour les maladies RLX: l IMG n est proposé que pour les fœtus atteints 3/ Permet le traitement de certaines pathologies 4/ Permet aux parturientes d accoucher dans des centres permettant la prise en charge rapides des nouveaux-nés ayant des malformations curables 5/ Permet à certains couples d accueillir un enfant «différent» dont l handicap est: Curable: fente labio palatine Incurable: trisomie 21
Biométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) -
Biométrie foetale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/071011 Table des matières I Techniques de biométrie...3 I.1 Mesure de la longueur cranio-caudale...3 I.2 Mesure
Plus en détailBases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre
Bases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre Chaque enfant qui naît hérite de 10 à 30 nouvelles mutations ponctuelles. L essentiel des ces mutations sont heureusement des variations neutres de séquence
Plus en détailLes petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011
Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011 2 types de «petits signes»? Il a 2 types de petits signes de T21 : 1/ les signes suite
Plus en détailQu est-ce qu un test génétique?
8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr
Plus en détailECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE
ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE (Diplôme Interuniversitaire National d ) 17/02/2015 avec Bordeaux, Brest, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris V et XII, Toulouse et Tours Objectifs : Formation
Plus en détailL agénésie isolée du corps calleux
L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Plus en détailla grossesse de la grossesse Ce qui a précédé Les débuts Les conditions de «mise en route» de la grossesse
FICHE ACTION N o 1 Ce qui a précédé la grossesse Les débuts de la grossesse Comprendre pour agir Les conditions de «mise en route» de la grossesse D après l enquête nationale périnatale 2003 (1), quand
Plus en détailLa rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Plus en détailDépistage drépanocytose. Édition 2009
Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre
Plus en détailLes tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
Plus en détailF us u ses c ouc u he h s s po p nt n a t né n es J. L J. an sac CHU H T ou
Fausses couches spontanées J Lansac CHU Tours Définition Avortement : expulsion produit de conception avant 22SA ou enfant
Plus en détailLa maladie de Stargardt
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt.
Plus en détailBiomarqueurs en Cancérologie
Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines
Plus en détailProjet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer
DOCUMENT D INFORMATION POUR LES PROFESSIONNELS Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer Septembre 2009 DÉFINITION ET OBJECTIF Dès lors qu ils expriment un projet de
Plus en détailLe déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD?
Le déficit en MCAD Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec
Plus en détail1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
Plus en détailNouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique
MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC N 210, juillet 2008 Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique La présente mise à jour technique
Plus en détailLe syndrome de Noonan
Le syndrome Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de
Plus en détailÉchographie obstétricale
- Support de Cours (Version PDF) - Échographie obstétricale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/03/11 Université Médicale Virtuelle Francophone 1/38 - Support de Cours
Plus en détailcompaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte
Influence des paramètres de non compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte C. Defrance, K. Warin-Fresse, G. Fau, P. Guérin, B. Delasalle, P.D. Crochet La non compaction
Plus en détailLa dystrophie myotonique de Steinert
La dystrophie myotonique de Steinert La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Plus en détailIntroduction générale
Introduction générale Touchant près de 600 nouvelles personnes chaque année en France, la leucémie myéloïde chronique est une maladie affectant les cellules du sang et de la moelle osseuse (située au cœur
Plus en détailLe cavernome cérébral
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le cavernome cérébral.
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Mucoviscidose (gène CFTR) Hémochromatose (gène HFE) Thrombophilies (gènes F2 et F5) Caractéristiques génétiques à des fins médicales
Plus en détail«DIRE» UNE ECHOGRAPHIE A 12 SEMAINES D AMENORRHEE. Laurence Hamou Interne CHU ROUEN
«DIRE» UNE ECHOGRAPHIE A 12 SEMAINES D AMENORRHEE Laurence Hamou Interne CHU ROUEN INTRODUCTION 3 échographies obstétricales recommandées au cours d une grossesse normale. Idéalement réalisée entre 11
Plus en détailLa transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement
La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement n Professeur Michel Broyer. Hôpital Necker Enfants malades, Paris Membre du
Plus en détailExercices de génétique classique partie II
Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10
Plus en détailDÉTECTION DES ANEUPLOÏDIES DES CHROMOSOMES 13, 18, 21, X ET Y PAR QF-PCR (RÉFÉRENCE 2013.03.004) Avis d évaluation
Analyse tirée de l'avis transmis au ministre le 28 février 2014. Pour en savoir plus sur les Processus et critères d'évaluation des analyses de biologie médicale de l INESSS cliquez ici. DÉTECTION DES
Plus en détail2011-2014. Plan national maladies rares. Axes, Mesures, Actions. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée
2011-2014 Plan national maladies rares Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée Axes, Mesures, Actions 1 Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient
Plus en détaildes banques pour la recherche
ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche FÉVRIER 2009 Les banques d échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN ), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs
Plus en détailGrossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours
Grossesse et HTA J Potin Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours HTA et grossesse Pathologie fréquente : 2 à 5 % des grossesses (2 à 3 % des multipares, 4 à 8 % des primipares)
Plus en détailE x t rait des Mises à jour en Gynécologie et Obstétri q u e
CNGOF_MAJ_TITRES.qxp 17/12/09 17:26 Page 1 (1,1) COL L ÈGE N ATIONAL DES GYNÉ COLOGUES E T OBS TÉ TRICIENS FR A NÇ A IS Président : Professeur J. L a n s a c E x t rait des Mises à jour en Gynécologie
Plus en détailNeurofibromatose 1 Maladie de Von Recklinghausen
Neurofibromatose 1 Maladie de Von Recklinghausen La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche
Plus en détailLa maladie de Pompe. La maladie. Glycogénose de type 2 Déficit en alpha-glucosidase acide Déficit en maltase acide
Glycogénose de type 2 Déficit en alphaglucosidase acide Déficit en maltase acide La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Plus en détailchronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé
Document destiné aux professionnels de santé Agence relevant du ministère de la santé La maladie rénale chronique Un risque pour bon nombre de vos patients Clés pour la dépister et ralentir sa progression
Plus en détailCRITERES DE REMPLACEMENT
ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES - 7 semestres dans des services agréés pour le DES d anatomie et cytologie pathologiques, dont au moins 5 doivent être accomplis dans des services hospitalouniversitaires
Plus en détailConférence de consensus THROMBOPHILIE ET GROSSESSE PRÉVENTION DES RISQUES THROMBOTIQUES MATERNELS ET PLACENTAIRES
Avec la participation de : Conférence de consensus THROMBOPHILIE ET GROSSESSE PRÉVENTION DES RISQUES THROMBOTIQUES MATERNELS ET PLACENTAIRES Vendredi 14 mars 2003 - Institut Pasteur Paris TEXTE DES RECOMMANDATIONS
Plus en détailApport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses
Apport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses M-H H BESSIERES,, S. CASSAING, A. BERRY, R. FABRE, J-F.. MAGNAVAL Service de Parasitologie-Mycologie Diagnostic biologique d une d parasitose
Plus en détailTest génétique et annonce d un résultat de test génétique
Conseil d Ethique Clinique Commissions Cluse-Roseraie et Belle-Idée Test génétique et annonce d un résultat de test génétique CONCERNE : Le Conseil d Ethique Clinique a été saisi par le service de neurologie
Plus en détailLa bêta-thalassémie. La maladie. l Qu est-ce que la bêta-thalassémie? l Qui peut en être atteint? Est-elle présente partout dans le monde?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la bêtathalassémie.
Plus en détailLa Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients
Plus en détailSITUATION PROFESSIONNELLE
PÔLE Biologie et microbiologie appliquées Ergonomie-soins Sciences médico-sociales Animation et éducation à la santé Nutrition-alimentation Services à l usager SITUATION N 1 COMPETENCES C.2.2.1. Présenter
Plus en détailL assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices. Édition 2013
1 L assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices Édition 2013 L assurance maternité Sommaire Les prestations maternité 3 Cas particuliers 8 Le congé paternité 11
Plus en détailDr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires
Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique
Plus en détailEléments d'information. sur le Téléthon
Eléments d'information sur le Téléthon 2 Sommaire P. 3 Avant-propos La recherche sur l embryon P. 4 - L AFM-Téléthon soutient la recherche sur les cellules souches embryonnaires. P. 5 - C est quoi les
Plus en détailBases de données des mutations
Bases de données des mutations CFMDB CFTR2 CFTR-France / Registre Corinne THEZE, Corinne BAREIL Laboratoire de génétique moléculaire Montpellier Atelier Muco, Lille, 25-27 septembre 2014 Accès libre http://www.genet.sickkids.on.ca/app
Plus en détailMaternité et activités sportives
Maternité et activités sportives L obstétricien est de plus en plus souvent interrogé sur les avantages et les risques de maintenir ou de débuter une APS ou de loisir pendant la grossesse. Transformations
Plus en détailModule 2. De la conception à la naissance
Module 2. De la conception à la naissance ITEM 17. Principales complications de la grossesse Diagnostics différentiels d une hémorragie génitale Hématurie Rectorragie Diagnostics différentiels de l HTA
Plus en détailI - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Plus en détailManuel Bioéthique. des Jeunes NOUVELLE ÉDITION ACTUALISÉE ET AUGMENTÉE
Manuel Bioéthique des Jeunes NOUVELLE ÉDITION ACTUALISÉE ET AUGMENTÉE Manuel Bioéthique des Jeunes Quoi de plus intime à la vie que la vie elle-même, l'histoire de nos premiers et de nos derniers instants?
Plus en détailMaladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012.
Maladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012. HISTORIQUE Période de DESCRIPTION : -Ictère, Anasarque 1609 Louyse BOURGEOIS
Plus en détailInformation génétique
chapitre 3 Information génétique et division cellulaire L étude de la division cellulaire est abordée pour découvrir comment est transmise et conservée l information génétique portée par les chromosomes.
Plus en détailPRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES. Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière.
PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière. 75 Pas de conflits d intérêts. Définitions Pré éclampsie Définitions
Plus en détailÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE
ÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE Septembre 2004 Service évaluation technologique Service évaluation économique Septembre 2004 Évaluation
Plus en détailLa surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir
Evaluer et prévenir le risque radiologique professionnel dans les opérations de radiographie industrielle La surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir Dr Irène Sari-Minodier Service
Plus en détailAVIS N 75. Questions éthiques soulevées par le développement de l'icsi
Comité Consultatif National d Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé AVIS N 75 Questions éthiques soulevées par le développement de l'icsi Le CCNE a été saisi par Claire Brisset, Défenseure
Plus en détailTests de dépistage chez le nouveau-né. Informations générales pour les parents. Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité
Tests de dépistage chez le nouveau-né Informations générales pour les parents Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité La brochure vous fournit des informations sur le test de Guthrie (hielprik
Plus en détail19 thèmes dans 10 villes
SATISFAIRE À VOS OBLIGATION DE DPC FACILEMENT GRÂCE AU CNGOF DPC réalisés par le CNGOF et financée par l Agrément CNGOF : 11 75 32 07 175 - FMC 100 098 Indemnité de 345 par jour et prise en charge hôtellerie
Plus en détailLe test de dépistage qui a été pratiqué à la
élever CommenT UN enfant ayant une drépanocytose Q Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de drépanocytose. Aujourd hui, votre enfant va bien,
Plus en détailLE SPORT POUR CHACUN! Docteur CASCUA Stéphane Médecin du sport
LE SPORT POUR CHACUN! Docteur CASCUA Stéphane Médecin du sport LES FEMMES ET LE SPORT LES FEMMES ONT LE CŒUR MOINS SENSIBLE Moins de maladie cardiovasculaire protection hormonale sauf tabac + pilule LES
Plus en détailOUVERTURE ET MISE EN PLACE
OUVERTURE ET MISE EN PLACE Estelle Marcault 20/01/2012 URC PARIS NORD 1 Ouverture et mise en place Trois types de visites/ réunions peuvent avoir lieu : Visite de sélection Réunion investigateur Visite
Plus en détailINFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE
Partie 1, Chapitre 4 INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Constat : à l'exception des jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dependent des info génétiques (allèles) portées
Plus en détailChapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype
Chapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype Chaque chromosome est en double exemplaire Donc chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires : et peut être sous différente
Plus en détailLe contexte. Définition : la greffe. Les besoins en greffons en constante augmentation
Présentation Le contexte Quels donneurs, quels organes? Le don Pour quels malades? Les étapes d une greffe d organes Faites connaître votre choix! 01/04/2014 Union Nationale des associations de donneurs
Plus en détailSaint-Luc. médecine. Magazine. Génétique. moteur! Soins à domicile. Technologie. -moi! Le film de votre intestin
19 moteur! bimestriel février / mars 2012 -moi! z e t r Empo Le film de votre intestin Saint-Luc Découvrir et comprendre le fonctionnement de votre hôpital www.saintluc.be Magazine Soins à domicile Faire
Plus en détailLeucémies de l enfant et de l adolescent
Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE
Plus en détailDiabète de type 1 de l enfant et de l adolescent
GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE Diabète de type 1 de l enfant et de l adolescent Juillet 2007 Juillet 2007 1 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication
Plus en détailPlateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA. «Anexplo» Service Transgenèse. Catalogue des prestations
Plateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA «Anexplo» Service Transgenèse Catalogue des prestations 04/01/12 - Page 1 sur 8 Présentation du service de Transgenèse Le service de Transgenèse
Plus en détailL axe 5 du Cancéropole Nord Ouest
L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu id & Société L état des lieux d un pari Le Rapport Cordier 1 Biomarqueurs prédictifs 2 L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu & Société
Plus en détailFondation PremUp. Mieux naître pour mieux vivre
Fondation PremUp Mieux naître pour mieux vivre Une fondation de coopération scientifique initiée par les pouvoirs publics en 2007 6 membres fondateurs : L Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, l Inserm,
Plus en détailLundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005. Tabac et Grossesse M. COLLET
Lundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005 Tabac et Grossesse M. COLLET Tabac et grossesse Problème majeur de santé publique 25 à 33 % des femmes fument pendant la grossesse Nombreuses conséquences obstétricales
Plus en détailHémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur
Plus en détailASPECT ECHOGRAPHIQUE NORMAL DE LA CAVITE UTERINE APRES IVG. Dr D. Tasias Département de gynécologie, d'obstétrique et de stérilité
Hôpitaux Universitaires de Genève ASPECT ECHOGRAPHIQUE NORMAL DE LA CAVITE UTERINE APRES IVG Dr D. Tasias Département de gynécologie, d'obstétrique et de stérilité Introduction (1) L IVG chirurgicale est
Plus en détailAtelier N 2. Consultation de patientes porteuses d une maladie générale
Atelier N 2 Consultation de patientes porteuses d une maladie générale Contre indica,ons à la grossesse Hypertension artérielle pulmonaire >30mmHg Maladie de Marfan (dilatation aortique>4 cm) Rétrécissement
Plus en détailDROITS A L ASSURANCE MATERNITE
I. Ouverture des droits DROITS A L ASSURANCE MATERNITE Les conditions d ouverture des droits tant aux prestations en nature qu aux prestations en espèce de l assurance maternité s apprécient soit au début
Plus en détailOPINION DE COMITÉ DE LA SOGC
N 287, février 2013 État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel La présente
Plus en détailG U I D E - A F F E C T I O N D E L O N G U E D U R É E. La prise en charge de votre mélanome cutané
G U I D E - A F F E C T I O N D E L O N G U E D U R É E La prise en charge de votre mélanome cutané Mars 2010 Pourquoi ce guide? Votre médecin traitant vous a remis ce guide pour vous informer sur le mélanome
Plus en détailConférence de Presse 11/09/2013. «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg»
Conférence de Presse 11/09/2013 «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg» La Santé Périnatale au Luxembourg Etat des lieux Présentation de deux rapports : Surveillance de la Santé
Plus en détailIschémie myocardique silencieuse (IMS) et Diabète.
Ischémie myocardique silencieuse (IMS) et Diabète. A propos d un cas clinique, sont rappelés: - les caractères cliniques et pronostiques de l IMS chez le diabétique, - la démarche de l identification de
Plus en détailBrochure d information
Centre de stérilité masculine et Centre d Études et de Conservation des Œufs et du Sperme humain CECOS Midi-Pyrénées Hôpital Paule de Viguier 330 avenue de Grande-Bretagne CHU de Toulouse 2005 Brochure
Plus en détailL amyotrophie spinale proximale
L amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale infantile Amyotrophie spinale de l adulte La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec
Plus en détailSanté et qualité de vie des frères et sœurs d'enfants atteints de maladies chroniques
Université de Nantes Faculté de Médecine Année 2009 N THESE pour le DIPLOME D ETAT DE DOCTEUR EN MEDECINE Qualification en Pédiatrie par Domitille GRAS née le 17 août 1980 à Clermont-Ferrand Santé et qualité
Plus en détailOrganisation du suivi dans le cadre d un réseau
Organisation du suivi dans le cadre d un réseau Mandovi Rajguru Pédiatre Maternité Hôpital Bichat Claude Bernard Journée des pédiatres de maternité GENIF 04 Juin 2009 Introduction Constitution d un réseau
Plus en détailDéveloppement de l intelligence, aspects normaux et pathologiques
1 ère partie : Modules transdisciplinaires - Module 3 : Maturation et vulnérabilité - Objectif 32(g) : Développement de l intelligence, aspects normaux et pathologiques Rédaction : C Aussilloux - Relecture
Plus en détailFécondation in vitro avec don d ovocytes
Fécondation in vitro avec don d ovocytes Ref. 155 / abril 2009 Service de Médecine de la Reproduction Gran Vía Carlos III 71-75 08028 Barcelona Tel. (+34) 93 227 47 00 Fax. (+34) 93 491 24 94 international@dexeus.com
Plus en détailIndications de la césarienne programmée à terme
Indications de la césarienne programmée à terme Janvier 2012 Quelles sont les indications de la césarienne programmée? Utérus cicatriciel Transmissions mère-enfant d infections maternelles Grossesse gémellaire
Plus en détailUne sage-femme vous accompagne...
Département Mère/ Enfant Chef du département: Dr Thomas D. Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles Rue Jean Paquot, 63 1050 Ixelles 02/641 41 11 Une sage-femme vous accompagne... Un film sur la maternité
Plus en détailLe test de dépistage qui a été pratiqué à la
élever CommenT UN enfant phénylcétonurique Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de phénylcétonurie. Aujourd'hui votre enfant va bien mais vous
Plus en détailCoordinateur Roland Calderon
SVT-3 e -/Sciences de la Vie et de la Terre-/ erre-/-programme 2008 LIVRE DU PROFESSEUR Coordinateur Roland Calderon Les auteurs Vincent Béranger Professeur à Paris Louis-Marie Couteleau Professeur à Paris
Plus en détailLES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES :
O P É R A T I O N P I È C E S J A U N E S 2 0 1 4 cahier pédagogique LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES : DES DIFFÉRENCES QUI NOUS RASSEMBLENT ÉDITORIAL En janvier 2014, nous allons célébrer le 25 e anniversaire
Plus en détailINTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES
INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES QU EST-CE QUE LE MDRD? Il s agit d une formule permettant d estimer le débit de filtration glomérulaire et donc la fonction rénale La formule est la suivante :
Plus en détailGestion éthique des banques de recherche
Gestion éthique des banques de recherche Jean-Marie Therrien, Ph.D. Président du Comité d éthique de la recherche, CHU Sainte-Justine 30 octobre 2012 Plan Justification éthique et scientifique Principes
Plus en détailChapitre 1 Evaluation des caractéristiques d un test diagnostique. José LABARERE
UE4 : Biostatistiques Chapitre 1 Evaluation des caractéristiques d un test diagnostique José LABARERE Année universitaire 2011/2012 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits réservés. lan I.
Plus en détailLa sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec : les situations de handicap au quotidien En savoir plus
Plus en détailQUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC?
QUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC? On vous a diagnostiqué une leucémie myéloïde chronique (LMC) et il se peut que vous ayez déjà débuté un traitement. Le traitement de la LMC dépend largement
Plus en détailAPRES TOUT ACTE DE MALTRAITANCE. 3. Elaboration des recommandations de pratique. 4. Diffusion au personnel des recommandations.
PROCESSUS D ASSURANCE QUALITE MIS EN ŒUVRE APRES TOUT ACTE DE MALTRAITANCE 1. Identification des circonstances déclenchantes de l acte de maltraitance. 2. Définition des objectifs correctifs. 3. Elaboration
Plus en détailLISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B
LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B Actualisation février 2009 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication
Plus en détailProtection individuelle
Protection individuelle Franchise annuelle Ce plan n'est plus offert 200 $ 900 $ depuis le 1er mars 2015 1 006 $ / / 18-24 87,88 $ 71,71 $ - 39,35 $ 37,08 $ 63,91 $ 25-29 91,38 $ 74,47 $ - 41,04 $ 38,86
Plus en détailGUIDE PATIENT - AFFECTION DE LONGUE DURÉE. La prise en charge des leucémies aiguës de l adulte
GUIDE PATIENT - AFFECTION DE LONGUE DURÉE La prise en charge des leucémies aiguës de l adulte Mars 2012 Pourquoi ce guide? Votre médecin traitant vous a remis ce guide pour faciliter la discussion sur
Plus en détail