Réunion de la SFEIMA Juin Dr Elsa Kaphan Service de Neurologie (Pr Ali Chérif) CHU TIMONE, Marseille
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- Stéphanie Vincent
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1 Réunion de la SFEIMA Juin 2008 Dr Elsa Kaphan Service de Neurologie (Pr Ali Chérif) CHU TIMONE, Marseille
2 Mme X, 44 ans Adressée dans le service par un service de réanimation pour bilan étiologique de coma brutal avec: Glasgow 3 à 4 TA imprenable Yeux révulsés, sans perte d urine ni morsure de langue Hypotonie généralisée avec trismus Mydriase bilatérale légèrement réactive Mouvements spontanés sans réaction à la douleur
3 Mme X Paraclinique: Recherche de toxiques négative (sauf benzodiazépines) Alcoolémie négative Anémie macrocytaire TP 57% Bilan hépatique normal Tégrétolémie 51,8 mol/l Hypokaliémie < 2mmol/l Hypocalcémie < 1.25mmol/l, hypophosphorémie, hypomagnésémie Acidose métabolique compensée
4 Mme X Paraclinique: TDM cérébrale normale EEG: tracé d encéphalopathie métabolique Hyperammoniémie (276 mol/l) Évolution favorable rapide (lavement Duphalac, réhydratation, gluconate de calcium)
5 Mme X Histoire Scolarisation normale Ecole des Beaux Arts Mariée, 2 filles (16 et 22 ans) Mort fœtale in utero d un garçon au troisième trimestre Personnalité excentrique selon sa famille Repli sur soi avec intolérance à la frustration N a jamais participé aux activités de la vie quotidienne (enfants, repas, ménage ) Ne partage plus les repas familliaux depuis 10 ans Epilepsie partielle depuis 10 ans (crises versives de la tête à droite, et clonies du MS, traitée par Tégrétol)
6 Mme X : Bilan étiologique Bilan étiologique: Chromatographie des acides aminés plasmatiques: hypocitrullinémie Taurine 59 mol /l (8-124) Ac Aspartique 3 mol /l (10-30) Hydroxyproline 21 mol /l (11-37) Threonine 110 mol /l (69-191) Serine 89 mol /l (62-162) Asparagine 31 mol /l Ac Glutamique 45 mol /l (9-107) Glutamine 481 mol /l ( ) Proline 196 mol /l (89-285) Glycine 175 mol /l (78-408) Alanine 275 mol /l ( ) Citrulline 12 mol /l (19-39) Ac Amino butyrique18 mol /l (1-39) Valine 121 mol /l ( ) Cysteine 134 mol /l (10-84) Methionine 18 mol /l (11-29) Isoleucine 61 mol /l (24-84) Leucine 74 mol /l (72-140) Tyrosine 82 mol /l (18-86) Phenylalanine 72 mol /l (1-111) Ornithine 35 mol /l (16-68) Histidine 49 mol /l (47-101) Lysine 153 mol /l ( ) Arginine 40 mol /l (35-139)
7 Mme X Examen à la sortie du coma État de dénutrition Exophtalmie Pigmentation foncée des téguments Troubles de la personnalité Propos évocant par moments un trouble psychotique, par moments un trouble hystérique
8 Mme X : Bilan étiologique Bilan étiologique: Chromatographie des acides organiques urinaires: présence d une cétose Acide Orotique urinaire: 43,8 mol/l (3,4nmol / mol créatinine (0,0-1,3)) Bilan de l hypokaliémie: néphropathie tubulaire Recherche génétique de mutation du gène de l OCT (Ornithine Trans Carbamoylase) : en cours
9 CPT: Carbamoyl phosphate synthetase OCT: Ornithine transcarbamoylase ASS: argininosuccinate synthetase AL: argininosuccinate lyase NAGS: n-acetylglutamate synthetase OCT Carbamoyl phosphate Glutamate Acetyl CoA CPT N acetyl glutamate + Foie NH 4 + Colon Lactulose - CO + 2 NH 4 + Citrulline Mitochondrie Cytosol Ornithine Uréases des bactéries Citrulline Ornithine Urée Urée Asparate ASS NAGS Argininosuccinate AL Fumarate Arginine Urine Cycle entéro-hépatique de l urée
10 Traitement Régime hypoprotidique Phénylbutyrate 1g/kg/j initialement puis 0,5g/kg/j Ammonaps (2cp x 3/j) L-Arginine 1cp x 2/j L-carnitine Anti-épileptique Anti-psychotique Supplémentation Levocarnyl (1/2 x 2/j) Keppra 500mgx2/j Zyprexa : 15mg/j Potassium Magnésium Fer Vit B12 Vit B9
11 Evolution A la sortie du coma, on observe: Une amélioration de la communication Puis apparition d un délire, avec hallucinations auditives et visuelles, et propos interprétatifs, et décousus évocateur de psychose Puis amélioration progressive parallèlement à la normalisation de l ammoniémie, avec présentation hystérique Revue 2 mois après sa sortie: marche normale, a repris une vie familiale plus satisfaisante, amélioration des troubles du comportement Persistance d une phobie d impulsion avec anxiété importante
12 Conclusion Penser à rechercher un déficit du cycle de l'urée, même chez l'adulte, devant : Un coma inexpliqué (recherche de l'hyperammoniémie) Un trouble psychiatrique Atypique (hallucinations visuelles, catatonie...) Associé à un signe neurologique (épilepsie ici) Associé à un signe extra-neuro ou psy
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