Epilepsies et convulsions à l âge pédiatrique (en dehors de la période néonatale)
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- Suzanne Agnès Corriveau
- il y a 7 ans
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1 Epilepsies et convulsions à l âge pédiatrique (en dehors de la période néonatale) Dr M Chouchane Service de Pédiatrie 1 du Pr Huet Consultation de Neurologie Pédiatrique CHU de Dijon 1
2 Définitions des épilepsies Maladies chroniques Au moins 2 crises comitiales non provoquées Ensemble des conséquences cliniques d une décharge neuronale excessive et hypersynchrone d une partie plus ou moins étendue du cortex cérébral Manifestations motrices, sensitives, sensorielles ou psychiques Accompagnées ou non d une perte de connaissance 2
3 Mécanismes épileptogenèse Complexes Dérèglement des mécanismes de neurotransmission : systèmes inhibiteur GABA, excitateur Glutamate Dysfonctionnement des membranes neuronales : anomalies des canaux ioniques, du transport ionique, des récepteurs Développement de circuits aberrants 3
4 Première étape La clinique Anamnèse Description de la crise Examen clinique 4
5 Anamnèse âge ATCD personnels ATCD familiaux épilepsie, neurologiques facteurs favorisants (infection, fièvre, manque de sommeil, stimulation lumineuse?) Notion de traumatisme? Prise médicamenteuse, toxiques? Etapes du développement, régression, arrêt des acquisitions Qualité des apprentissages Troubles du comportement? 5
6 Description de la crise témoins, enfant horaire, contexte de survenue déroulement : aura, début, état, phase post critique état de conscience : rupture de contact, perte de connaissance complète, durée du retour à une vigilance normale, amnésie de la crise, confusion phénomènes moteurs généralisés ou focaux phénomènes végétatifs : respiration, pouls, pâleur, perte urines, cyanose, modification pupillaire.. phénomènes sensitifs, sensoriels morsure latérale langue, perte d urines vomissements, hypersalivation, respiration bruyante 6
7 Examen clinique général neurologique, état de conscience, déficit moteur, sensitif, qualité des réponses aux questions, confusion, obnubilation tâches cutanées dysmorphie organomégalie Courbes de croissances, PC++ 7
8 Deuxième étape Eliminer ce qui n est pas une épilepsie les crises occasionnelles fébriles et non fébriles les phénomènes paroxystiques non épileptiques 8
9 Crises convulsives occasionnelles avec fièvre Convulsions fébriles Infection intracrânienne : méningite bactérienne, méningo- encéphalite +++ ( triade fièvre, crise partielle brachio- faciale, troubles de conscience) Neuropaludisme 9
10 Crises occasionnelles sans fièvre métabolique hypoglycémie, hypocalcémie, hypo ou hypernatrémie, hypo magnésémie, maladies métaboliques (pendant la décompensation) toxiques médicaments,drogues,plomb,mercure,plantes,insecticides, CO, alcool anoxiques arrêt cardiaque, noyade, collapsus, mort subite rattrapée traumatiques TC grave, hématome extra ou sous dural vasculaire thrombose, hémorragie, purpura rhumatoïde, LED HTA donc la TA doit être prise devant toute convulsion 10
11 Les phénomènes paroxystiques non épileptiques Nourrisson - spasmes du sanglot - Sandifer sur RGO - torticolis paroxystique bénin - tonic upgaze (élevation conjuguée des yeux) - hémiplégie alternante - mouvements rituels (autostimulation) - myoclonies du sommeil - trémulations - Hyperekplexia. Enfant - terreurs nocturnes - syncopes vagales,cardiaques - Tics - Dystonies - narcolepsie, cataplexie - Syndrome des jambes sans repos.. Ce n est pas toujours facile, il faut un EEG par prudence sauf si on est sûr de son diagnostic!! 11
12 Troisième étape On est en face d une épilepsie Classification sémiologique des crises Crises partielles ou généralisées?? Classification topographique des crises partielles?? 12
13 Classification internationale des crises épileptiques Crises généralisées Absences - typiques - atypiques Crises myocloniques Crises cloniques Crises toniques Crises tonico- cloniques Crises atoniques Crises partielles Crises partielles simples - avec signes moteurs - avec signes somato- sensitifs et sensoriels - avec signes psychiques - avec signes végétatifs Crises partielles complexes : début partiel suivi de troubles de la conscience et/ ou d'automatismes Crises partielles secondairement généralisées : avec troubles de la conscience dès le début de la crise plus ou moins automatismes Epilepsia 1981 (modifié) Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizure. Epilepsia 1981, 22:
14 Brochure Sanofi 2005 Corrélations anatomo- cliniques des crises partielles simples 14
15 Brochure Sanofi 2005 Corrélations anatomo- cliniques des crises partielles complexes 15
16 Troisième étape classification syndromique âge, sémiologie des crises, aspect focal ou généralisé des crises caractéristiques EEG critique et intercritique syndrome idiopathique, symptomatique, cryptogénique?? 16
17 EEG critique +++ et intercritique - Veille et privation de sommeil, hyperpnée, SLI, électrodes musculaires, cardio- respirographie - A faire rapidement après la crise - La découverte d anomalies à l EEG sans manifestation clinique ne permet pas de poser un diagnostic d épilepsie - un EEG normal devant un phénomène anormal (malaise,..) ne doit pas faire conclure à l absence de crise épileptique, il faut parfois répéter les examens 17
18 - Aspect du rythme de fond - Anomalies paroxystiques diffuses ou focalisées, Pointes, PO, PPO,OL,rythmes rapides - Qualité de l organisation du sommeil Corrélation entre sémiologie clinique et anomalies EEG Collaboration clinicien électrophysiologiste +++ Vidéo EEG +++ Holter EEG Stéréo EEG en pré- chirurgical 18
19 Classification internationale des épilepsies et syndromes épileptiques (simplifiée) Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:
20 PARTIELLE 10ans Aphasie épileptique acquise GENERALISEE E. absence de l adolescent IDIOPATHIQUE E. partielles liées à l âge (EPR, EPO) 1ans 1mois CNFB CNBI EMBN E. absence de l enfant E. myoclonique juvénile E. avec crises grand mal du réveil EEP EMP WEST E. avec crises myoclono- astatiques NON IDIOPATHIQUE E. partielles symptomatiques ou cryptogéniques E. partielle continue E. myoclonique sévère E. avec POCS Syndrome de Lennox Gastault 20 D après Nguyen Epilepsia 1999
21 Le diagnostic étiologique des épilepsie idiopathique? des symptomatique (cause à trouver?) 21
22 Les moyens du diagnostic étiologique - Le diagnostic syndromique aide au diagnostic étiologique - Progrès de la génétique - Progrès imagerie, des autres explorations complémentaires - Progrès des connaissances en épilepto pédiatrique 22
23 Imagerie TDM? IRM? - Crise focale +++ sauf si diagnostic de crise focale idiopathique - troubles de conscience inter- critiques - tableau HTIC - signes neuro focaux inter- critiques - retard du développement et épi - troubles des apprentissages scolaires et épi Séquences IRM à discuter avec radiologue = collaboration clinicien et radio 23
24 - L utilisation de l IRM a nettement diminué le pourcentage des épilepsie dites idiopathiques ou cryptogéniques - Près de 15 à 30 % des lésions sont diagnostiquées en IRM alors que la TDM est considérée comme normale - La TDM est réservée aux situations d urgence du fait de son accessibilité plus aisée (crise convulsive et hypertension intracrânienne, crise convulsive dans un contexte de traumatisme aigu, déficit neurologique, troubles de cs), ou en seconde intention après l IRM à la recherche de calcifications 24
25 Classification internationale des épilepsies et syndromes épileptiques (simplifiée) Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:
26 Idiopathiques - Peuvent être focales ou généralisées - Epilepsies de maturation, liée à l âge - ATCD familiaux possibles - Certaines ont une origine génétique - Bonne sensibilité au traitement - En principe, pas de récidive après arrêt du traitement - Examens neuroradiologiques normaux (quand ils sont faits) - Bon pronostic 26
27 Génétique et épilepsies idiopathiques - Etudes familiales: si patient atteint d épilepsie : risque entre 2 à 10% d épilepsie dans sa famille (contre 1% population générale) - Etudes de jumeaux: concordance monozygotes : 60 à 100%, dizygotes: 30% 27
28 Striano et al, European Journal of Pediatric Neurology
29 Classification internationale des épilepsies et syndromes épileptiques (simplifiée) Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:
30 Symptomatiques ou cryptogéniques - Les plus graves - Altération du développement ++, difficulté scolaires - Résistance au traitement - Mauvais pronostic - Il faut essayer de trouver la cause Métabolique? Malformation? génétique? Acquises? Maladie neurologique? 30
31 Aberrations chromosomiques et géniques - Monosomie partielle 4p- (Wolf Hirschhorn) - Syndrome d Angelman (monosomie partielle 15p) - Syndrome des CZ 14, CZ 20 en anneau, inversion duplication du 15 - Trisomie 21 - X fragile.. 31
32 Malformations corticales Dysplasie corticale frontale droite Widjaja et al, Epilepsy Research
33 Sclérose hippocampique gauche Palacio Bote et al, Seminar ultrasound CT MRI
34 Guerrini, Epilepsia 2005 A: Tubers STB B : Hétérotopies nodulaires périventriculaires C et D : Lissencéphalies E et F : hétérotopies sous corticales en bande G et H : Schizencéphalies I : Polymicrogyrie périsylvienne bilatérale J : PMG para- sagittale pariéto- occipitale bilatérale K : PMG frontale bilatérale L: PMG fronto- temporale droite unilatérale 34
35 Maladies métaboliques - Anomalies du métabolisme des AA, AO, du cuivre, de la vit B6 - Maladies mitochondriales - Anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs. 35
36 Le traitement Quel ou quels médicament (s) pour quel syndrome? Quel choix est le plus judicieux? Pour combien de temps? Comment surveiller le traitement? 36
37 Médicaments avec AMM Valproate (Dépakine) Carbamazépine (Tégrétol) Clobazam (Urbanyl) Clonazépam (Rivotril) Phénytoïne (Dihydan) Phénobarbital (Gardénal) Ethosuximide (Zarontin) Vigabatrin (Sabril) Felbamate (Taloxa) > 4 ans Lamotrigine (Lamictal) > 2 ans Topiramate (Epitomax) > 4 ans Gabapentin (Neurontin) > 4 an Oxcarbazépine (Trileptal) >6 ans Lévétiracétam (Keppra) > 4 ans Prégabaline (lyrica) > 18 ans Zonisamide (Zonegran) >18 ans Stiripentol (Diacomit) Rufinamide (Inovelon) >4 ans Lacosamide (Vimpat) >16 ans Sulthiame (Ospolot) ATU 37
38 Mécanisme action de certains AE AED Canal Na+ Canal Ca+ Canal K+ Inhibi0on Excita0on Phenytoine Carbamazepine +++ Valproate Ethosuximide +++ Phenobarbital benzodiazepine +++ Lamotrigine Oxcarbazepine Zonisamide Vigabatrin +++ 0agabine +++ Gabapen0ne Felbamate Topiramate Leve0racetam
39 Quelques notions thérapeutiques Certains médicaments sont plus efficaces dans les crises partielles, d autres dans les généralisées Tenir compte du profil de chacun des AE, de ses modalités d utilisation, efficacité rapportée, effets indésirables, interactions avec autres AE Le premier traitement : toujours une monothérapie L'introduction du premier (ou du nouveau AE) doit TOUJOURS se faire lentement, l'arrêt se fait également progressivement 39
40 Traitement médicamenteux pendant 2 à 3 ans sans crise et Traitement prolongé de certains syndromes (encéphalopathies épileptiques) Problème des génériques Attention à l effet aggravant de certains AE dans certains syndromes Respect des doses recommandées par le vidal et sociétés savantes Utilisation hors AMM dans certaines situations (désespérantes) 40
41 Raspall- chaure et al, Lancet neurology
42 Parfois indication de traitement chirurgical si épilepsie réfractaire : callosotomie, hémisphérotomie, ablation chirurgicale d une dysplasie Autres traitements : stimulation nerf vague, régime cétogène, corticothérapie à forte dose, immunothérapie, vitamines 42
43 Suivi du traitement Dosages sanguins les plus courants en résiduel : valproate, carbamazepine peu utile sauf si EEG perturbé et pas de notion de crise rapportée, réapparition des crises, problème absorption, si effets secondaires pouvant être causés par le traitement, problème observance chez ado adaptation des posologies au poids EEG tous les 6 mois ou tous les ans si épilepsie stabilisée pas de nécessité de contrôle EEG après arrêt du traitement 43
44 Aspects médico- sociaux Les interdits Les aménagements scolaires Les prises en charge possibles Les troubles secondaires à l épilepsie et/ou aux médicaments L éducation thérapeutique La prise en charge psychologique de l enfant et de sa famille 44
45 Risque domestiques (attention si épilepsie avec chutes) Télévision et jeux vidéo (épilepsie photo- induite) Sports : plongée sous marine, planche à voile, sports aériens, sports mécaniques, alpinisme sont interdits, équitation permise si épilepsie contrôlée avec port de casque, baignade sous surveillance Noyade principale cause de décès accidentel Pas de CI aux vaccins, attendre 3 mois après corticothérapie 45
46 Scolarité parfois difficile : troubles cognitifs, déficit de l attention et de la mémoire, lenteur, troubles du langage, absentéïsme Protocole d urgence, PAI ou PPS, auxiliaire de vie scolaire, classes spécialisées 100% ALD si épilepsie sévère, allocation MDPH Retentissement psychologique : dépression, rejet, angoisse, troubles du comportement, mauvaise observance Interaction méidcaments et pillule Permis de conduire Retentissement familial, angoisse, surprotection Retentissement sur le développement Ne pas oublier les médicaments : effet cognitifs 46
47 Education thérapeutique - Dédramatisation de la situation - Accompagnement - Explication de la CAT devant une crise à domicile - Groupes de paroles - Education au maniement et à l utilisation du Valium intrarectal (en attendant l hypnovel intrabuccal : Buccolam) Associations de parents 47
48 Quelques éléments de pronostic 48
49 Un patient sur deux sera stabilisé par la première monothérapie La pharmacosensibilité initiale est un élément pronostic important Les épilesies pharmacorésistantes débutent plus tôt, elles sont souvent partielles, elles sont souvent associées à des troubles cognitifs et psychiatriques, à des difficultés scolaires.. Mortalité plus élevée si épilepsies symptomatiques 49
50 Conclusions 50
51 Il n existe pas une épilepsie mais des épilepsies chez l enfant Progrès certains en génétique, en imagerie Progrès médicamenteux avec des cibles différentes et nouvelles Les médicaments traitent l épilepsie mais ne soignent pas la maladie neurologique sous - jacente Problème des épilepsies symptomatiques et des encéphalopathies épileptiques : résistance au traitement, dégradation du développement, retentissement sur la scolarité, sur la qualité de vie de l enfant et de sa famille Nécessité d un travail multidisciplinaire autour de l enfant et de sa famille incluant le médecin traitant, le pédiatre, le neuropédiatre, les experts en épileptologie, le médecin de santé scolaire, les professionnels médico- sociaux 51
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