Famille 2. E. BLIAUX, neuropsychologue C. AMOSSE, orthophoniste 2 Février 2007
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- Jean-Christophe Favreau
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1 Famille 2. E. BLIAUX, neuropsychologue C. AMOSSE, orthophoniste 2 Février 2007
2 Famille 2.: Antécédents Présentation du cas de 3 patientes de la même famille Maladie de Huntington chez : 5 collatéraux
3 Patiente 1
4 J0 36 ans BEP Vit seule - 1enfant Hospitalisée pour malaise avec PDC Dépression sous traitement Présence de mouvements anormaux incessants Plainte : maladresse, chutes, troubles mnésiques Crainte diagnostic du fait ATCD
5 Bilan Neuropsychologique ECHELLES GLOBALES PRAXIES MAX SCORE MMS MATTIS PRAXIES GESTUELLES 4 4 COPIE DE LA FIGURE DE REY Pathologique si < au percentile 5
6 Bilan Neuropsychologique MEMOIRE MAX SCORE GROBER ET BUSCHKE R. Immédiat R. Libre R. Total R. Libre R. Total R. Libre R. Total R. Libre différé R. Total différé PORTES A B 12 3 Pathologique si < au percentile 5
7 Bilan Neuropsychologique FONCTIONS EXECUTIVES MAX SCORE BREF FLUENCES (2 mn) «p» 9 «animaux» 23 CODE (WAIS III) 19 7 TMTA 31 TMTB 186 Erreur A 0 0 Erreur B 0 4 STROOP Temps dénomination 65 Temps interférence 116 Erreur interférence 0 0 MCST Catégorie 6 6 Erreurs 0 2 Persévérations 0 0 Pathologique si < au percentile 5
8 Patiente 1 Conclusion Mouvements choréiques Plainte : Maladresse, chutes Bilan neuropsychologique : Difficultés visuo-constructives Difficultés exécutives + ralentissement Déni de la maladie
9 Patiente 1 Conclusion Diagnostic génétique confirmé à J + 1an Persistance du déni Suivi médical Ne souhaite pas suivi psychologique
10 Patiente 2
11 J0 20 ans BEPC ne travaille pas Demande d informations du fait de ses ATCD familiaux : Symptômes de la maladie de Huntington? Diagnostic pré-symptomatique?
12 J+2ans 22 ans 1 enfant Souhaite connaître le diagnostic Évocation d une maladresse et d une irritabilité ++ Ø plainte cognitive Légers mouvements anormaux et soupirs Envisage la maladie dans 15 ans
13 Bilan Neuropsychologique ECHELLES GLOBALES MAX SCORE MMS MATTIS Pathologique si < au percentile 5
14 Bilan Neuropsychologique MEMOIRE MAX SCORE GROBER ET BUSCHKE R. Immédiat R. Libre R. Total R. Libre R. Total R. Libre R. Total R. Libre différé R. Total différé Pathologique si < au percentile 5
15 Bilan Neuropsychologique FONCTIONS EXECUTIVES MAX SCORE FLUENCES (2 mn) «p» 9 «animaux» 11 Arrangement d'images (WAIS III) 19 3 MCST Catégorie 6 6 Erreurs 0 4 Persévérations 0 1 STROOP t-score -9 Pathologique si < au percentile 5
16 Patiente 2 Conclusion Plainte : irritabilité et maladresse Légers mouvements et soupirs dont elle n a pas conscience Bilan neuropsychologique : Difficultés exécutives
17 Patiente 2 Conclusion Diagnostic génétique confirmé à J + 3ans Prise en charge sur le plan médical et psychologique Demande aide sociale
18 Évolution sur 6 ans Troubles psychiatriques : Multiples TA Anorexie Sémiologie de conversion Accentuation ++ des troubles moteurs : Marche difficile Mouvements choréiques de la face et des membres supérieurs
19 Évolution sur 6 ans Prise en charge sociale : Nécessité d une aide au quotidien Vit seule, séparée conjoint : capacité à s occuper de son enfant? Aide financière Logement adapté
20 Suivi médical Évolution sur 6 ans Suivi psychologique Suivi orthophonique : Dysarthrie : utilisation d un clavier Troubles de la déglutition
21 Patiente 3
22 J0 22 ans à la 1ère consultation Niveau BEP Participe à des ateliers occupationnels (broderie, couture, mosaïque) Vit en foyer Est reconnue travailleur handicapé par la COTOREP
23 Bilan neurologique : J0 Maladresse gestuelle Difficultés de concentration Relative impulsivité Plaintes : troubles de la mémoire et troubles de l humeur, difficulté endormissement Pas de bilan neuropsychologique réalisé dans l immédiat
24 Bilan de la parole J+1 an Plainte : troubles de la parole qu elle explique par son appareil dentaire Intelligibilité Score d intelligibilité de l Évaluation Clinique de la Dysarthrie : 15/24 Test Phonétique d Intelligibilité : 48/52 Perceptif Parole monotone, ralentie Quelques palilalies Accélérations du débit
25 Bilan de la parole analytique- Fonctions réflexes : déglutition bruyante Fonction respiratoire : ok Larynx : variation de la hauteur Lèvres : mouvements irréguliers, lents Langue : mouvements ralentis et imprécis, irréguliers
26 Bilan de la parole (suite) Répétition : Mots simples : imprécisions sur consonnes explosives Mots complexes : simplifications des groupes diconsonantiques Lecture : Bonne Mais dégradation de l articulation en fin de texte Troubles prosodiques
27 Conclusions du bilan de la parole Dysarthrique (car score d intelligibilité inférieur à 24) Dysarthrie hyperkinétique Troubles modérés Rééducation à mettre en place
28 Prise en charge Orthophonie Psychologie Mise sous curatelle
29 Évolution J+2 ans Troubles de l oculomotricité Troubles discrets de la marche Troubles de la déglutition et dysarthrie Bradypsychie très importante Vit avec son compagnon
30 Évolution J+3 ans Diagnostic génétique confirmé Alimentation mixée Ateliers 3/semaine et formation à Médiaformation Centre d hébergement et de réinsertion sociale Aide à domicile
31 Évolution J+4 ans Dysarthrie invalidante et troubles de la déglutition alimentation mixée Pas de mouvement choréique Pas de dystonie Pas de trouble thymique Lenteur des saccades oculaires
32 Évolution J+5 ans Dysarthrie invalidante et troubles de la déglutition alimentation mixée Lenteur des mouvements de poursuite et d initiation des saccades oculaires Pas de modification de la marche Bradypsychie
33 Conclusion
34 Famille 2 : Maladie de Huntington Patiente 1 = troubles moteurs et déni de la maladie Patiente 2 = troubles psychiatriques et moteurs ++ Patiente 3 = Troubles de la déglutition
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