Plan. Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme?

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Liliane Blanchette
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2 Plan Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme? Pronostic : conséquences?

3 Plan Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme? Pronostic : conséquences?

4 Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Analyse «sémiologique» : aspects normaux et anormaux en échographie et en IRM

5 Radiology 1999

9 Plan Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme? Pronostic : conséquences?

10 Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Classification des anomalies de la gyration Cadre des malformations du développement cortical

11 Classification des anomalies de la gyration Lissencéphalie Polymicrogyrie Schizencéphalie Dysplasies corticales Hétérotopies Microcéphalies Mégalencéphalies

12 Classification en fonction du mécanisme supposé

13 Mise en place de la gyration Suppose un déroulement normal des étapes de construction corticale Mais les anomalies des mécanismes précoces ne sont pas les premières à être détectées

14 Classification en fonction du mécanisme supposé Anomalies de la prolifération neuronale Anomalies de la migration neuronale Anomalies de la lamination corticale

Anomalies de la prolifération, de la croissance ou de la différenciation des neuroblastes Microcéphalie Hémimégalencéphalie Augmentation du nombre de

15 Anomalies de la prolifération, de la croissance ou de la différenciation des neuroblastes Microcéphalie Hémimégalencéphalie Augmentation du nombre de neurones Dysplasies corticales Diminution du nombre de neurones Neurones dysmorphiques, anomalies lamination et orientation Sclérose tubéreuse de Bourneville

16 Anomalies de la migration neuronale «UnderMigration» Lissencéphalie type 1 (agyrie/pachygyrie) Double cortex Hétérotopies «Over Migration» Lissencéphalie de type II (pavimenteuse) Muscle-Eyes-Brain Rupture de la membrane basale et migration de neurones vers les méninges

17 Anomalies de la gyration et de l'organisation corticale Agyrie-Pachygyrie Polymicrogyrie Schizencéphalie

18 Anomalies associées à...

19 Plan Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme? Pronostic : conséquences?

20 Des mécanismes complexes Le plus souvent génétiques Rarement accidentels

21 Un exemple d'atteinte accidentelle

22 De nombreuses causes génétiques Microcéphalie Mégalencéphalie

23 De nombreuses causes génétiques

24 De nombreuses causes génétiques

25 Mécanismes

26 Plan Dépistage : Anomalie ou variante de la normale? Diagnostic positif : quel type d'anomalie? Diagnostic étiologique : mécanisme? Pronostic : conséquences?

27 Pronostic : conséquences? Doit être déduit des étapes précédentes Variante ou anomalie Type d'anomalie Anomalies associées Mécanisme supposé

28 Conséquences des anomalies de la gyration Lissencéphalie Polymicrogyrie Schizencéphalie Dysplasies corticales Hétérotopies Microcéphalies Mégalencéphalies

29 Taux de consanguinité : 31,7 %

30 Motif de consultation Convulsions Retard de développement Microcéphalie

31 Epilepsie : 72/101, 58 % en polytherapie

32 200 hommes 128 femmes P < 0,005

34 Micropolygyrie

35 Micropolygyrie Périmètre cranien 118 patients Examen neurologique 188 patients Microcéphalie 50 % Spasticité 51 % Macrocéphalie 7% Troubles sensoriels 40 % (CMV?) Tableaux cliniques Syndrome périsylvien : tableau pseudo bulbaire PMG généralisée : quadriplégie avec atteinte sensorielle (CVM?)

36 Micropolygyrie Intelligence 144 patients testés Déficience intellectuelle 67 % Pas associée à un type précis de PMG Epilepsie 225 patients Epilepsie 78 %

37 Micropolygyrie Déficit neurologique : 50 % Retard intellectuel : 70 % Epilepsie : 80 %

38 Hétérotopies

39 54 cas : classification en 5 groupes Groupe 1 (9) : bilatérale et symétrique, nodules confluents, diffus le long des ventricules Groupe 2 (7) : bilatéral nodules non confluents

40 Hétérotopies Groupe 3 (9) : bilatéral asymétrique Groupe 4 (12) unilatéral Groupe 5 (9) : unilatérale avec extension au cortex

41 Hétérotopies Epilepsie active (%) photosenbilité Age de début de l'épilepsie Niveau mentaletat neurologique 1 bilat symétrique 71 5/ Normal 9/9 2 bilat non confluent 28 5/ MR 2/9 3 bilat asymétrique 89 5/ S Pyr 1-MR 3 4 unilatéral 82 9/ MR 3/14 5 unilat avec cortex 64 8/13 3 mois-44 ans An mot ou MR 8/13 Groupe

42 Hétérogénéité génétique

43 Aspects fonctionnels Activation fonctionnelle de la zone d'hétérotopie en bande (tache motrice)

44 Schizencéphalie ﾲ

45 Des cas particuliers

46 Jeune femme de 19 ans, consulte pour faiblesse dans la jambe G (discret sd pyramidal) A fait 3 crises partielles complexes récemment Fait des études de littérature à la faculté

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